Де Тони Дебре Фанцони синдром

Као што Де Тони Дебре Фанцони синдром се назива генетска болест. То доводи до реапсорпције различитих супстанци у бубрегу.

Шта је Де Тони Дебре Фанцони синдром?

Синдром Де Тони Дебре Фанцони такође је међу именима Комплекс Де Тони Дебре Фанцони, Де Тони Фанцони синдром или Дијабетес глукозе у аминокиселинама познат. Подразумева се поремећај ресорпције бубрега проксималног тубула, који чини одсек бубрежног тубула. Де Тони Дебре Фанцонијев синдром је наследна болест и резултира реапсорпцијом различитих супстанци.

Они укључују аминокиселине, глукозу и неоргански фосфор. То доводи до патолошког излучивања глукозе, фосфата и аминокиселина. Синдром Де Тони Дебре Фанцони први су пут описали италијански лекар Гиованни де Тони (1896-1973) и Швајцарац Гуидо Фанцони (1892-1979), који су и болести дали име.

Де Тони Дебре Фанцонијев синдром једна је од ретких болести. У Европи је познато око 50 случајева инфантилног типа. Међутим, секундарни облици појављују се чешће.

узрока

Де Тони Дебре Фанцонијев синдром може се поделити у три различита облика. Ово је примарни идиопатски Фанцонијев синдром који се наследјује на аутосомно рецесивни начин, али може се јавити и спонтано. Фанцонијев синдром одраслог типа траје мање тешки курс него Фанцонијев синдром инфантилног типа.

Трећи облик је секундарни Фанцонијев синдром. Ово се догађа пратећи наследне метаболичке болести попут цистинозе или Лове-овог синдрома. Поред тога, то је секундарно од Сјогреновог синдрома, амилоидозе, тумора, тровања или као непожељна нуспојава лекова.

Де Тони Дебре Фанцони синдром углавном је наследна болест. Док се инфантилни тип синдрома наслеђује као аутосомно рецесивна особина, наслеђивање одраслог типа је аутосомно доминантно. У случају Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома, постоји генерализовани поремећај ресорпције проксималног тубула. Путомеханизам синдрома још није у потпуности разјашњен.

Претпоставља се да постоји недостатак АТП-а повезан са исхемијом или инсуфицијенција На + - / К + АТП-азе. Као резултат, различите супстанце попут глукозе, аминокиселина или јона попут фосфата се више не излучују и излучују из урина. То заузврат доводи до аминоацидурије, хиперкалциурије укључујући хипокалемију, хиперфосфатуурију која је повезана са поремећајем фосфатне равнотеже и глукозурије укључујући осмотојску диурезу.

Поред наследног облика Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома, који је генетски, постоји и стечени облик. То је узроковано метаболичким болестима попут интолеранције на фруктозу или Вилсонову болест, исхемије или нефротоксичних супстанци као што су тешки метали или лекови.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома зависе од тога да ли се ради о инфантилном или одраслом облику болести. У идиопатском примарном синдрому који се јавља у детињству, симптоми попут кратког раста, нападаја грознице и повраћања појављују се у доби између 2 и 3. Поред тога, болесна дјеца пате од рахитиса, који је отпоран на витамин Д.

Такође постоји јак бол у костима. Чак су и паузе у сфери могућег. Ако се затајење бубрега, које се такође деси, не лечи испирањем крви (дијализом) или трансплантацијом бубрега, погођено дете је чак у ризику од смрти.

Ако се симптоми Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома не појаве до одрасле доби, обично нема опасности по живот, којих се треба бојати. Синдром одрасле особе постаје уочљив кроз хипотонију мишића, полидипсију (патолошка жеђ) или омекшавање костију (остеомалација).

Поред тога, постоји ризик од компликација због недостатка. Ту спадају низак шећер у крви (хипогликемија), спонтани преломи, неуролошки поремећаји и хипокалемијски симптоми. Поред тога, може доћи до глобалног затајења бубрега.

Дијагноза и курс

Да би се дијагностицирао Де Тони Дебре Фанцони синдром, лекар који прегледава прво прегледа медицинску историју пацијента. Такође обавља физички преглед и медицински лабораторијски преглед. Могуће је одредити аминоацидурију или глукозурију на основу статуса урина.

У случају мултиплог мијелома протеинурија се може одредити. Ниво фосфата у серуму у крви је смањен. Повремено се може открити и хипокалијемија. Рендгенски снимци се могу узети за дијагностику секундарних ефеката Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома од остеомалације или рахитиса. Понекад се ради и биопсија бубрега (уклањање ткива).

Ток де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома зависи од његове форме. Прогноза инфантилног облика сматра се неповољном, јер без трансплантације бубрега смрт наступи између десет и дванаест година због бубрежне инсуфицијенције. Ако је, са друге стране, облик одраслих особа видљив само код одраслих, животни век је нормалан.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете симптоми као што су кратак раст, напади грознице и повраћање у доби од две до три године, то може бити Де Тони-Дебре-Фанцонијев синдром. Препоручује се посета педијатру ако симптоми не нестану сами или ако постоје додатни симптоми. Генерално, увек бисте требали да посетите лекара ако имате било какве знакове озбиљне болести. У случају јаких болова у кости или чак прелома, хитне службе морају бити упозорене или погођено дете бити доведено у болницу.

Исто се односи и на знакове затајења бубрега или рахитиса. Ако се симптоми појаве тек у одраслој доби, потребно је консултовати лекара са патолошком жеђом, проблемима са костима и другим типичним знацима. Медицински савет је потребан најкасније у случају компликација као што су хипогликемија, неуролошки поремећаји или спонтани преломи.

Поред породичног лекара, може се позвати и специјалиста за наследне болести или интерниста. У случају неспецифичних симптома, најбоље је прво контактирати хитну медицинску службу. Медицинско појашњење се препоручује у сваком случају за поменуте жалбе.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У лечењу Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома могућа је и каузална и симптоматска терапија. Ако пацијент пати од секундарног облика, лечи се узрок примарне болести. Стандардна терапија укључује давање витамина Д3 или калцитриола за лечење рахита отпорног на витамин Д.

Хидрохлоротиазид се такође даје за смањење губитка електролита кроз бубреге. Много малих оброка који садрже богато протеина и угљених хидрата такође су од помоћи. Уз то, пацијент мора да пије један до три литра течности дневно. Истовремено, важно је смањити унос кухињске соли. Такође је важно надокнадити губитак фосфата, калијума и натријума.

Ацидоза се с друге стране уравнотежује пуферима. Ако постоји наследни проксимални поремећај, могућа је само симптоматска терапија у којој пацијент прима натријум бикарбонат, фосфат, глукозу и калијум. Такође је важно редовно праћење бубрега и костију.

Изгледи и прогноза

Будући да је Де Тони Дебре Фанцони синдром генетска болест, он се не може третирати узрочно, већ само симптоматски. Само-излечење се не јавља код овог синдрома.

Ако се не лечи, Де Тони Дебре Фанцонијев синдром може довести до потпуног затајења бубрега, што на крају води у смрт. Пацијенти су тада зависни од бубрега даватеља или на дијализи.

Синдром такође може довести до кратког раста, повраћања или различитих симптома недостатка. Квалитет живота и животни век су знатно смањени. Код деце синдром такође доводи до поремећеног и успореног развоја. Преломи костију и зарастање рана су чести.

Де Тони Дебре Фанцонијев синдром обично се може лечити релативно добро уз помоћ лекова. Ово ублажава све симптоме и доводи до позитивног тока болести. Међутим, пацијенти зависе од употребе ових лекова током целог живота јер се синдром не може у потпуности излечити. Даље, морају се вршити редовни прегледи унутрашњих органа како би се избегле компликације. Уз рану терапију и успешно лечење, не смањује се животни век.

превенција

Де Тони Дебре Фанцонијев синдром убраја се међу генетске болести. Због тога не постоје превентивне мере.

Послије његе

У случају синдрома Де Тони Дебре Фанцони, особа у већини случајева има само неколико опција за директно праћење неге. Особа која је погођена мора рано да посетите лекара како би се избегле даље компликације. Пошто је то генетска болест, она се не може у потпуности излечити.

Ако желите да имате децу, генетско саветовање и тестирање могу бити корисни како би се спречило понављање болести. Самоизлечење се не јавља код Де Тони Дебре Фанцонијевог синдрома. У већини случајева пацијенти морају да узимају лекове за ову болест. Увек је важно редовно га узимати уз правилну дозу.

Код деце родитељи морају да контролишу унос. Они који су погођени такође требају пити пуно течности и, ако је могуће, избегавати сол да не би непотребно напрезали бубреге. Како Де Тони Дебре Фанцони синдром може довести до озбиљних проблема са бубрезима, редовне контроле и прегледи унутрашњих органа су од велике важности. Посебно треба прегледати кости и бубреге. Не може се универзално предвидјети да ли ће синдром довести до смањеног животног века пацијента.

То можете и сами

Поред генетски детерминираног наследног облика синдрома Де Тони Дебре Фанцони, овај се дешава и у стеченом облику. Сам пацијент не може предузети никакве мере против генетске варијанте поремећаја који имају каузални ефекат.

Инфантилни облик болести који је обично уочљив између друге и треће године живота је посебно озбиљан. Тада би родитељи требало да инсистирају на томе да њихово дете лечи лекар који је већ имао искуства са овом прилично ретком болешћу. Специјалисти се могу наћи преко лекарске асоцијације или уз помоћ компаније за здравствено осигурање.

Попратни симптоми често кратког стаса, попут напетости, болова у мишићима или ограничене моторичке способности обично се могу ублажити физиотерапијом која је започета рано. Чим деца почну емоционално да трпе због кратког раста, требало би да се позове и дечији психолог.

Ако је болест стечена а није генетска, први корак би требало да буде утврђивање узрока. То може бити, на пример, метаболичка болест, интолеранција на фруктозу или тровање тешким металима. Лекови такође могу бити одговорни за стечени Де Тони Дебре Фанцони синдром.

Ако болест кореспондира са животним стилом пацијента, на пример, начином исхране или занимања, мора се прилагодити промени животног стила.Ако је потребна модификација исхране, потребно је консултовати нутрициониста. Ако се струка више не може бавити, службу за савјетовање о каријери Агенције за запошљавање треба потражити у раној фази. Синдикати такође саветују бесплатно у таквим случајевима.