Псеудохипопаратхироидисм

Од Псеудохипопаратхироидисм показује исте симптоме као и нормалан хипопаратиреоидизам без недостатка паратиреоидних хормона. Ниво калцијума у ​​крви је пренизак, а ниво фосфата превисок. Упркос нормалној или чак повећаној концентрацији, паратироидни хормон не може развити свој ефекат.

Шта је псеудохипопаратиреоидизам?

Од Псеудохипопаратхироидисм, такође Мартин Албригхт Синдроме, карактеришу исти симптоми као и хипопаратироидизам. Израз хипопаратироидизам се може користити као Мањак паратироидних хормона што је узроковано неактивном паратиреоидном жлездом. Префикс „псеудо“ значи „као да“ и означава да паратиреоидни хормон не ради правилно у нормалној концентрацији овог хормона.

Паратироидни хормон регулише концентрацију калцијума и фосфата у крвном серуму. Деловање овог хормона ослобађа калцијум из костију по потреби, истовремено подстичући излучивање фосфата кроз бубреге. Када се ниво калцијума у ​​крви смањи или потреба за њим повећава, производња паратиреоидног хормона из паратиреоидних жлезда се стимулише.

Са ослобађањем калцијума из костију, међутим, ослобађање фосфата се аутоматски повећава, јер се главни материјал кости састоји од калцијум-фосфата. Међутим, повећане концентрације фосфата с друге стране инхибирају даље ослобађање калцијума. Због тога, паратиреоидни хормон такође обезбеђује инхибицију апсорпције фосфата путем бубрега.

То значи да се више фосфата излучује у урину. Уравнотежени ниво калцијума и фосфата су кључни за равнотежу електролита, који је одговоран за нормалан пренос стимулуса у мишићним и нервним ћелијама.

узрока

Псеудохипопаратироидизам стога карактерише смањено дејство довољно паратиреоидног хормона. Као и код класичног хипопаратиреоидизма, ово доводи до хипокалцемије (недостатак калцијума) и хиперфосфатемије (вишак фосфата) у крви. Резултат је повећани пренос стимулуса и стања узбуђења због неуролошких пропуста.

Када је у питању начин деловања паратиреоидног хормона, није важно само правилна концентрација, већ и неометано функционисање свих посредних корака у развоју његових ефеката. Да би хормон деловао, мора да пристане на одговарајући рецептор. Овај рецептор посредује ефекат хормона или других биоактивних супстанци и тако их доводи до њихове експресије.

Међутим, ако рецептор не ради правилно, хормон, у овом случају паратиреоидни хормон, не може испунити своју функцију. Догађају се исти недостаци као и код правог недостатка паратиреоидног хормона. Одговарајуће оштећења рецептора за паратиреогене хормоне су генетска. Процеси на тим преклопним тачкама су компликовани и разноврсни, тако да постоје четири различите могућности за кварове.

Код псеудохипопаратиреоидизма типа Иа, удео Г протеина у комплексу рецептора паратироидних хормона је смањен. Тип Иб директно карактерише оштећење ПХТ рецептора. Неисправност каталитичке јединице рецептора за паратироидни хормон доводи до псеудохипопаратиреоидизма типа Иц. Коначно, код типа ИИ рецептор је нетакнут. Међутим, овде недостаје интрацелуларни одговор.

Симптоми, тегобе и знакови

Поред деформације телесне грађе, симптоми псеудохипопаратиреоидизма и хипопаратиреоидизма карактеришу и хипокалцемија. Стање болесника карактерише кратак раст и скраћење метакарпалних и метатарзалних костију. Хипокалцемија производи симптоме тетаније.

То доводи до парестезије, положаја шапе на рукама, равноправног положаја стопала и грчева у пределу стопала и руку. Поред тога, постоји повећана спремност за рефлекс (хиперрефлексија). То доводи до превелике ексцитабилности ћелија мишића и нерва. Цхвостеков знак и Троуссеауов тест су позитивни.

У знаку Цхвостек, када се додирује нерв лица, мишићи лица се смањују. Троуссеауов тест карактерише спазмодична контракција мишића подлактице рукама у положају шапе након наношења маншете за крвни притисак и надувавања на надлактици. Спазми се могу манифестовати и на појединим органима.

То доводи до билијарних колика, грчева у срцу или плућима. Губитак косе, катаракта, конгестивна папила или сува кожа такође се могу појавити као додатни симптоми. У тешким случајевима, депозити калцијума се могу накупљати у мозгу, што доводи до главобоље и повећане деменције.

Дијагноза и ток болести

Клиничка слика псеудохипопаратиреоидизма обично у почетку доводи до сумње на дијагнозу хипопаратироидизма. Концентрација паратироидног хормона се испитује лабораторијским тестовима. Ако је ово нормално, то је обично псеудохипопаратиреоидизам.

Међутим, ово мора да се разликује од онога што је у диференцијалној дијагнози познато као псеудопсеудохипопаратироидизам. Код псеудо-хипопаратиреоидизма, метаболизам калцијума је нормалан, али активност Гса протеина је смањена.

Компликације

Псеудохипопаратхироидисм производи симптоме сличне онима хипопаратиреоидизма. Исто се односи и на компликације које настају код обе болести. Главни симптоми су хипокалцемија и хиперфосфатемија, који су главни узроци разних компликација. Хипокалциемија може бити асимптоматска. Али такође може довести до симптома као што су тетанија, повећана рефлексна спремност и низак број откуцаја срца.

У тешким случајевима јављају се срчане аритмије и срчана инсуфицијенција, који представљају велики ризик од застоја срца и затајења кардиоваскуларног система. Тетанија укључује грчеве у рукама и ногама који могу довести до шапе руку и равноправног положаја стопала. Ако хипокалциемија и даље постоји, често настају проблеми менталног здравља који се манифестују симптомима попут депресије, расположења или анксиозности.

Пошто се фосфат формира у већој мери поред калцијума, калцијум-фосфат се таложи у посудама, а механизми регулације на крају резултирају нижим калцијумом и повећаним садржајем фосфата у крви. Калцијум-фосфати таложени у овој реакцији посебно доводе до калцификације мозга.

Депозити калцијума у ​​мозгу изазивају јаке главобоље и у екстремним случајевима такође могу развити деменцију. Вредности калцијума и фосфата могу се лако подесити током терапије. Међутим, псеудохипопаратиреоидизам је неизлечив, јер је генетски. На аномалије облика зглобова и кратки раст не може се утицати терапеутски.

Када треба ићи код лекара?

Псеудохипопаратиреоидизам увек треба лечити од лекара. Болест може да доведе до различитих компликација, а дотична особа се не излечи. Стога је неопходно лечење од стране лекара. У правилу треба консултовати лекара ако дотична особа пати због кратког раста.

Различити удови се знатно скраћују, тако да се у свакодневном животу могу појавити озбиљна ограничења и притужбе. Кратки раст углавном се примећује током дететовог развоја. Псеудохипопаратироидизам се такође мора лечити ако особа пати од разних мишићних тегоба. Може доћи до болова у мишићима без одређеног разлога.

Посета лекару је такође неопходна ако болест доведе до срчаних проблема, деменције или суве коже. Ако се срчана жалба не лечи на време, пацијентов животни век може бити ограничен. У већини случајева псеудохипопаратироидизам може да дијагностикује педијатар или лекар опште праксе. За даље лечење, међутим, потребна је помоћ специјалиста.

Лечење и терапија

Пошто је псеудохипопаратиреоидизам генетски, ова болест се не може лечити узрочно. Могуће су само симптоматске терапије за подешавање метаболизма калцијума. Физичка оштећења попут кратког раста и аномалија облика не могу се лечити. Нормални ниво калцијума може се подесити само лековима.

То се постиже оралном применом додатака калцијума у ​​комбинацији са витамином Д. У случају напада тетаније, калцијум се понекад мора убризгати интравенски. Неопходно је константно надгледање нивоа калцијума и фосфата. Дуготрајно давање калцијума може довести до стварања бубрежних каменаца. Давање тиазидног диуретика може бити неопходно да би се избегла повећана концентрација калцијума у ​​урину. Излучивање калцијума такође треба редовно контролисати.

превенција

Псеудохипопаратхироидисм је генетска болест. Из тог разлога, не може бити препорука за његово спречавање. У случају породичног накупљања, међутим, за процену ризика за потомство може се употријебити генетско савјетовање и испитивања. Међутим, треба напоменути да генетска основа за све облике псеудохипопаратиреоидизма није позната.

Послије његе

Псеудохипопаратироидизам је генетска болест, што значи да је праћење симптома само симптоматско, а излечење немогуће. Лечење лековима помаже зауставити метаболизам калцијума. У ту сврху, додаци калцијума се узимају у комбинацији са витамином Д. У случајевима напада тетаније, калцијум се мора привремено применити интравенски.

Унос калцијума може довести до стварања бубрежних каменаца. Да бисте то избегли, можда ће бити потребно и узимање лекова са диуретиком. Излучивање калцијума треба увек да се надгледа. Препоручује се преглед у редовним интервалима од стране стручњака. Користе се за контролу нивоа калцијума и фосфата и за прилагођавање лекова ако је потребно.

Након дијагнозе треба следити здрав начин живота. Једење здраве исхране храном богатом калцијумом природним путем смањује недостатак. Апсорпција витамина Д у храни попут свињских гљива, зобене каше или слатког кромпира такође има позитиван утицај на организам. Прехрану са мало фосфата требало би тражити и смањивањем производа, махунарки и орашастих плодова који садрже протеине.

Физичка оштећења као што су кратак раст или скраћена метацарпална или метатарзална кост не могу се излечити и могу довести до озбиљних ограничења у свакодневном животу. Превелика ексцитабилност мишића може се тренирати физиотерапијом. Технике опуштања, попут јоге или медитације, такође помажу у бољем суочавању са болешћу.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су врло ограничене код псеудохипопаратиреоидизма. Симптоми болести су опсежни и не могу се умањити у довољној мери сопственим поступцима.

Погођена особа може позитивно да подржи свој организам оптимизирањем уноса хране. Храну која садржи калцијум треба конзумирати интензивније. Циљ је природно смањити постојећи недостатак калцијума. Због тога се свакодневно треба конзумирати разне производе који садрже калцијум, и то преко дана. Истовремено, треба избегавати хранљиве материје које садрже фосфате. Производе, махунарке и ораси који садрже протеине, стога треба избегавати приликом припреме менија. У супротном, вишак фосфата који тијело већ производи би се додатно повећао. Препоручује се унос витамина Д ради даљег побољшања здравља. Печурке или свезе садрже витамин и требало би да их редовно користите на менију.

Суочавање са прекомерном ексцитабилношћу мишића може се промовисати циљаним тренинзима или техникама опуштања. У физиотерапији дотична особа учи разне вежбе које би требало да се обављају независно ван терапијских обавеза. Поред тога, методе попут јоге, медитације или аутогеног тренинга помажу у јачању менталне снаге. У свакодневном животу ово може бити корисно у суочавању са болешћу. Добробит се стабилизује и смањују се стреси.