Цутис лака синдром

Тхе Цутис лака синдром је комплекс кожних болести које могу бити наследне или стечене и повезане са набораном и набораном кожом. Клиничке слике су потпуно различите. У наставку су описане само наследне болести цутис лака.

Шта је синдром цутис лака?

Цутис лака синдром карактерише низ болести са набораном и набораном кожом. Цутис лака долази из латинског и значи опуштена кожа. Тако све болести показују опуштеност и наборану кожу. Стечени облици ових болести називају се дерматокализа. Дедне ће бити описане наследне форме цутис лака.

Иако постоји велики број мутација и промена хромозома, учесталост ових болести није велика. Свако од милион људи има синдром конгениталног резног лакса. До сада је описано само око 200 пацијената. Као што је већ поменуто, то није појединачна болест. Главна карактеристика овог синдромског комплекса је опуштена кожа.

Сви остали симптоми зависе од одговарајуће генетске оштећења. Појединачне болести се класификују према врсти генетског оштећења или према клиничком изгледу. Постоје аутосомно рецесивне болести са скраћеницом АРЦЛ. АРЦЛ се с друге стране класификују према локацији погођеног гена и клиничкој слици. Постоје и аутосомно доминантне болести АДЦЛ. Јављају се и Кс-повезани цутис лака облици. Надаље, спомиње се неколико засебних типова са сложеним малформацијама.

узрока

Узрок синдрома прирођених цутис лака су генетске оштећења на различитим хромозомима. Као што је већ споменуто, постоје аутосомно рецесивни, аутосомно доминантни облици наслеђивања к-хромозома и болести са сложеним наследним дефектима. Аутосомно рецесивне болести АСЦЛ даље се деле на АСЦЛ типа 1 и АСЦЛ типа 2. АСЦЛ 1 је синдром цутис лака са најтежим течајем.

АСЦЛ 1 такође има АСЦЛ 1А, АСЦЛ 1Б и АСЦЛ 1Ц. АСЦЛ 1Ц карактерише захватање плућа, пробавног тракта и мокраћних путева са тешким компликацијама. У типу АРЦЛ типа 2 заједничке су нестабилности и кашњења у развоју. Течајеви су нешто блажи него код АРЦЛ типа 1. Аутосомно доминантни облик синдрома цутис лака АДЦЛ је углавном нешто блажи.

Међутим, могу се јавити киле, оштећења срчаног залистака, емфизем или дивертикула. Кс-повезани цутис лака синдроми КСРЦЛ по изгледу су слични АРЦЛ типа 2. Постоје и посебни облици цутис лака синдрома са сложеним малформацијама као што су цутис лака-марфаноидни синдром, МАЦС синдром, Сакати-Нихан синдром. Синдром синдрома или шал.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми синдрома шал су разнолики. Главни симптом је увек опуштена и натечена кожа. Ток и прогноза болести су различити. АРЦЛ 1 увек доводи до смрти због сложених малформација унутрашњих органа.

Ову врсту карактерише генерализована болест везивног ткива са вишком и опуштеном кожом, емфиземом, васкуларним неправилностима и цревним дивертикулама. Описано је око 60 случајева са овим обликом болести. Други облици овог синдрома често су много лакши и имају нормалан животни век.

дијагноза

Тачна дијагноза болести је често врло тешка због клиничког преклапања различитих симптома. За преглед се прво врши интензивна породична анамнеза. Ово такође укључује интензивне физичке прегледе, сликовне тестове, хистолошке прегледе, скелетне прегледе, тестове функције јетре, преглед бубрега и претраге срца.

Диференцијалне дијагнозе укључују Ехлерс-Данлос синдроме, Виллиамсов синдром, псеудоксантомски еластиум, Хутцхинсонов-Гилфорд синдром, Барбер-Саи синдром, Цостелло синдром, кардиофациокутани синдром и Кабуки синдром. Стечени облици ЦЛ-а такође се требају узети у обзир.

Тачна наследна дијагноза је такође важна како би се генетски могле саветовати погођене породице. Такође се могу вршити директни ДНК тестови. Ово има смисла у породицама у којима су већ наступили случајеви цутис лакса.

Када треба ићи код лекара?

С обзиром да синдром цутис лака може имати врло негативан утицај на изглед пацијента, то дефинитивно треба прегледати лекар. Жалбе и симптоми могу значајно варирати, али они који пате трпе због опуштености и, пре свега, наборане коже. Ако се ови симптоми изненада појаве, потребно је консултовати лекара. Даље, синдром цутис лака такође може бити повезан са малформацијом унутрашњих органа, тако да у најгорем случају погођена особа може умрети.

Ово захтева преглед унутрашњих органа како би се утврдило било какво оштећење. Вишак коже такође може указивати на синдром цутис лака и треба га прегледати. Први преглед и дијагнозу обично постави дерматолог. Пошто не постоји узрочно лечење за ово стање, лечење се увек заснива на симптомима. Поврх свега, оштећења унутрашњих органа могу да исправе различити стручњаци. Жалбе на кожи се обично могу исправити и хируршким интервенцијама.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Терапија синдрома цутис лака зависи од врсте болести. Лечење може бити само симптоматско. Узрочна терапија није могућа код урођених облика болести. Хируршке корекције коже се такође не изводе у урођеним облицима комплекса болести. Разлог је тај што везно ткиво има дефект који се не може поправити ни хируршки.

Симптоматско лечење пратећих симптома је важно како би се спасио живот или побољшао квалитет живота. Терапија може утицати на зглобове, кости, срце, јетру, бубреге или пробавни тракт. Сваки орган је окружен везивним ткивом, тако да генерализоване слабости везивног ткива могу изазвати функционалне поремећаје у готово свим органима. Постоје и болести ове врсте за које је потребно врло мало лечења.

Многи синдроми цутис лака такође су повезани са променама костију. Релативно благи облик је такозвана геродерма остеодиспластица, која се лако може разликовати од осталих облика ове групе болести због генерализоване остеопорозе. Поред промена на кожи, овде је већи значај само остеопороза, али она се може лечити добро. Очекивано трајање живота ове болести је нормално.

Изгледи и прогноза

По правилу, не може се дати опште предвиђање о даљем току болести синдрома цутис лака. Међутим, ова болест се не само излечи, па погођени увек зависе од лечења.

Поред кожних тегоба, постоји и озбиљно оштећење унутрашњих органа што у најгорем случају може довести до смрти пацијента. Даљи курс увелико зависи од тежине ове штете.

Кожа је наборана и отеклина због синдрома цутис лака, тако да многи оболели такође пате од смањене естетике. У већини случајева, међутим, кожне жалбе се не исправљају хируршки, јер корекција оштећеног везивног ткива обично није могућа. Они који су погођени морају читав живот да живе са кожним тегобама.

Оштећења на органима или костима морају да се исправе како би се повећао животни век особе. У тежим случајевима трансплантације су неопходне. У неким случајевима органи тешко подлежу синдрому цутис лака, тако да није неопходно лечење. Цутис лака синдром може смањити животни век пацијента. Ово је посебно случај када су у питању малформације или органи тако да синдром цутис лака не може бити потпуно излечен.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Да би се спречиле болести цутис лака, важно је знати тачан генетски узрок. На основу тога се тада може спровести људско генетско саветовање. Међутим, често је тешко открити тачну врсту болести. Породична анамнеза може помоћи ако су рођаци свесни релевантних болести. Познавање генетског типа омогућава доношење закључака о насљеђивању и компетентним људским генетским саветима.

Послије његе

Код синдрома цутис лака, онима који су погођени има на располагању врло мало праћења. Пошто је наследна болест, она се не може у потпуности излечити. Ако пацијент жели да има децу, препоручује се генетско саветовање тако да се синдром не понови код деце.

Синдром цутис лака нема негативан утицај на животни век особе која је погођена, али може значајно да смањи квалитет живота. Уз ову болест, погођена особа зависи и од редовних прегледа и контрола од стране лекара ради трајног и правилног праћења симптома. У већини случајева симптоми се могу ублажити само употребом креме, тако да погођени обично зависе од доживотне терапије.

Требало би обезбедити редовну употребу и исправну дозу ових производа. Хируршке интервенције се обично не изводе код синдрома цутис лака. Будући да болест такође може довести до депресије или других психолошких тегоба, љубавни и интензивни разговори с породицом или пријатељима често су од велике помоћи. Контакт са другим онима који пате од синдрома такође може имати позитиван утицај на ток болести.

То можете и сами

У многим случајевима људи који пате од синдрома цутис лака могу водити релативно без симптома. У позитивном облику, опоравак је врло вероватан и најважнија мера самопомоћи је ограничена на редовне следеће провере. То осигурава да се болест не врати и да се терапија може започети директно у случају рецидива.

Болесни такође треба да воде здрав начин живота. Спорт и уравнотежена исхрана дугорочно побољшавају изглед коже и на тај начин доприносе бољем менталном здрављу. Намирнице попут интегралних житарица, воћа и поврћа су се доказале јер не помажу само кожи, већ и целом организму.

Поред тога, синдром цутис лака често захтева додатне операције. Најбоље их прате болесници са одмором и пажњом. Због високог ризика од компликација, одговорни лекар обично даје одређене савете и правила понашања. Они се морају строго придржавати тако да нема здравствених проблема током лечења. Ако било какве компликације постану уочљиве, о томе се мора одмах обавестити надлежни лекар.