Периодни синдром повезан са криопинином

Као што Периодни синдром повезан са криопинином познате су три болести из области аутоинфламаторних болести које се враћају на исту мутацију. Болести су део синдрома периодичне грознице и одвијају се у епизодама. До сада се сва три синдрома могу лечити само симптоматски и лековима.

Шта је криопирин повезан периодични синдром?

Поред грознице, умора, губитка слуха, артралгије и мијалгије, уртикарија је један од главних симптома ове три болести.
© Свиатослав Липинскии - стоцк.адобе.цом

Код аутоимуних болести пацијентов имунолошки систем усмјерен је против властитог тијела. Група аутоимуних болести укључује различите поткатегорије, на пример аутоинфламаторне болести са активирањем неспецифичне имуне одбране.

Најважнија карактеристика ове групе болести је упала коју изазива имуни систем. Периодни синдром повезан са криопирином укључује неколико аутоинфламаторних болести које имају исти узрок. Три различите болести припадају групи болести ЦАПС: ФЦАС, МВС и НОМИД. У свету је познато мање од 1000 пацијената. Преваленција се процењује на један до два случаја у милиону људи.

Према проценама, вероватно постоји велики број непријављених случајева. Све болести из групе криопиринских повезаних синдрома припадају синдромима периодичне грознице. Ови синдроми грознице су ретке, моногене наслеђене болести које покрећу нападе грознице изазване имунолошким системом у неправилним интервалима. Ток болести варира од благог до фаталног.

узрока

Чини се да периодични синдром повезан са криопирином није спорадичан у свим случајевима.Примећени су породични кластери у до сада документованим случајевима, посебно за ФЦАС групу болести. За већину периодичних синдрома грознице карактерише наследност. Вероватно наслеђивање ЦАПС заснива се на аутосомно доминантном наследству. Примарни узрок синдрома је генетска мутација.

На основу ранијих резултата истраживања, наука претпоставља генетску ману у НЛРП3 гену. Овај ген кодира криопорин у људској ДНК. Ова супстанца је елемент упале ИЛ-1 и самим тим је важан део протеинских комплекса неспецифичног имунолошког система.

Неисправни ген покреће прекомерну продукцију ИЛ-1б и тако изазива системске упалне реакције. Пошто је узрок ЦАПС генетска оштећења, групи болести могу се доделити и имуни оштећења уместо аутоимуних болести.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за јачање одбрамбеног и имуног система

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоматска врста манифестације ЦАПС зависи од подформе. Поред грознице, умора, губитка слуха, артралгије и мијалгије, уртикарија је један од главних симптома ове три болести. ФЦАС се манифестује као породична болест изазвана прехладом.

Ово је најлакши облик, који изазива бљесак два до три сата након излагања хладноћи. Напад има грип ефекат и прате га грозница, главобоља и зимица. Муцкле-Веллс синдром (МВС), који се обично први пут манифестује у раном детињству, мора се разликовати од овога. Рецидиви трају дуже од 24 сата и јављају се чешће него код ФЦАС.

Не само хладноћа, већ и стрес и умор узрокују релапс. Системска амилоидоза се примећује код четвртине пацијената током релапса, што ако се не лечи, може довести до затајења бубрега. Последња болест из групе ЦАПС је хронични инфантилни неуро-кожно-зглобни синдром и одговара најтежој експресији ЦАПС.

Манифестација се већ дешава на новорођенчету. Симптоми се могу променити од испрекиданих до трајно хроничних. Укљученост ЦНС-а је симптоматска за клиничку слику. Поред асептичног менингитиса, може доћи и до повећаног интракранијалног притиска или нападаја, захватања зглобова.

Отицање лимфних чворова, висока температура и хепатоспленомегалија прате симптоме. Пацијенти овог облика су такође успорени за раст и понекад пате од губитка слуха у унутрашњем уху или упалног захватања ока, што може довести до слепила.

дијагноза

За ЦАПС, најпоузданија врста дијагнозе је молекуларно-генетска анализа. Ако се сумња на једну од три болести, лекар прегледава пацијентову ДНК како би се утврдила типична генетска промена.

Ако се мутација може открити, дијагноза се сматра доказаном. Прогноза увелико зависи од тежине и тока појединачног случаја и најповољнија је за ФЦАС пацијенте.

Лечење и терапија

ЦАП синдроми до сада нису излечиви, јер мере генске терапије још нису достигле клиничку фазу. Терапија је симптоматска и, у случају конвенционалног лечења, обично одговара лечењу лековима. Лијекови се користе за спречавање појаве пламена и истовремено смањују симптоме када се појави бљесак.

На пример, НСАИД / НСАИД могу да се користе за ублажавање симптома и класификују се као лекови против болова и грознице. Антихистаминици су погодни само за ФЦАС пацијенте. Стероиди су погодни за све три групе и укључују, на пример, лечење кортизоном. Многим људима са аутоимуним болестима се такође прописују имуносупресиви.

У случају ЦАПС, он је посебно погодан за болеснике са МВС или НОМИД. Сузбијање имунолошког система обично није потребно пацијентима у блажем облику. Пацијенти са ФЦАС или МВС такође су позвани да спрече релапс што је више могуће. На пример, топли напици, топле купке, неколико слојева одеће и смањење физичког и психичког стреса могу послужити у ту сврху.

У зависности од симптома, пацијенти са тешким обликом НОМИД-а можда ће требати даље лечење. Ово може укључити, на пример, употребу слушних помагала. Офталмолошке мере могу бити неопходне и у случају запаљенских реакција у пределу очију.

Љекари и терапеути из ваше околине

Изгледи и прогноза

Прогноза за периодични синдром повезан са криопирином је лоша. Болест је генетска и не може се излечити у складу са важећим законским и медицинским захтевима. План лечења креира се индивидуално и има за циљ ублажавање симптоматских тегоба.

Периодни синдром повезан са криопирином састоји се од укупно три болести, чија се појава и тежина разликују код сваког пацијента. Интензитет синдрома је у великој мери одговоран за изгледе за побољшање постојећих симптома. Будући да се ток болести обично представља у фазама, пацијент може доживети фазе потпуне ремисије.

У благом облику синдрома, епизода траје 24 сата. Тада се симптоми постепено потпуно повлаче. У најгорем случају, средњи облик изражавања може завршити поремећајем функције бубрега, заједно са многим другим оштећењима. Пацијент је у ризику од затајења органа. Ово представља животну ситуацију.

У најтежем облику периодичног синдрома који је повезан са криопирином обично не постоји потпуно олакшање симптома. Појављени симптоми се не смањују у потпуности, већ трајно остају. Ово представља значајно смањење квалитета живота и може довести до даљих болести. Поред физичких оштећења, постоји и ризик од психолошких поремећаја који ће додатно погоршати прогнозу.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за јачање одбрамбеног и имуног система

превенција

Болести из групе ЦАПС су генетске болести. Спољни фактори за развој болести још нису познати. Из тог разлога за сада нема превентивних мера. Само се генетско саветовање у планирању породице може описати као превентивна мера у најширем смислу.

Послије његе

Уз овај синдром, даље мере праћења умногоме зависе од тачне врсте и тежине симптома, тако да се не може дати опште предвиђање. Међутим, рано откривање симптома ове болести има врло позитиван утицај на даљи ток и такође може спречити или ограничити даље компликације и притужбе.

Пре него што се синдром препозна, то је по правилу бољи даљи ток болести тако да особа која је погођена треба да се консултује са лекаром чим се појаве први симптоми и притужбе. У већини случајева потребно је узимати различите лекове.

Увек обратите пажњу на исправну дозу, а такође и на редован унос лекова како бисте трајно ограничили симптоме. Често су погођени још увек зависни од подршке и помоћи своје породице или пријатеља како би се спречили психолошки поремећаји или спречили депресија. Редовне посете лекару су такође неопходне да би се трајно проверило стање болести. Ова болест може смањити животни век пацијента.

То можете и сами

Периодни синдром повезан са криопирином садржи три аутоинфламаторне болести које се могу пратити до исте генетске оштећења. Не постоје ни конвенционалне медицинске ни алтернативне методе које би лечиле узрок болести. Шта пацијент може учинити да побољша своје здравље зависи од тежине болести.

Најлакши облик је такозвани породични аутоинфламаторни синдром изазван хладноћом (ФЦАС). Као што само име каже, симптоме ФЦАС покреће хипотермија. Изнад свега, овде пацијент може да предузме превентивне мере. Они који су погођени требало би навикнути да увек проучавају временску прогнозу и, као предострожност, увек држе шал и топлу јакну у канцеларији или у аутомобилу.

Суви пар ципела увек мора бити при руци. Чим спољна температура падне на минус, термална одећа је од помоћи. После акутног излагања хладноћи, по могућности треба пити врући напитак, по могућности чај. Ако је могуће, требало би да се и топло купите.

Многи пацијенти такође негативно реагују на умор, стрес и велике физичке напоре. У овим је случајевима важно да они који пате имају редовно дневну рутину. Спорт се може бавити само умјереним. Како се стрес не може увек избећи, треба да се науче технике опуштања, као што су јога или аутогени тренинг.