Еллис ван Цревелд синдром

Тхе Еллис ван Цревелд синдром је изузетно ретка генетска болест. Карактеристична су кратка ребра и полидактилија (више прстију). Очекивани животни век зависи од величине грудног коша и тежине могућег оштећења срца.

Шта је синдром Еллис Ван Цревелд?

Еллис ван Цревелд синдром познат је и као хондроектодермална дисплазија услед захватања хрскавичног ткива и ектодерме. Први пут су га описали 1940. године двојица педијатара Рицхард Еллис и Симон ван Цревелд. Спада у групу болести које су познате као синдроми полисактилије кратког ребра (СРПС за синдром кратког ребра и полидактилију).

За ове синдроме карактеристична су кратка ребра и неразвијена плућа. Све болести у овој групи су генетске и наследјују се као аутосомно рецесивна особина. Исто је и са синдромом Еллис ван Цревелд. Ток ових болести је често фаталан. Еллис ван Цревелд синдром је изузетно ретко стање. Инциденција у новорођенчади у свету процењује се на 1 од 60.000 до 1 на 200.000.

Описано је укупно само 150 случајева. То је мало чешће у неким заједницама. Абориџини у западној Аустралији и Амисх у округу Ланцастер чешће се дијагностицирају синдромом Еллис ван Цревелд. Процењено је да је инциденција међу Амишима у округу Ланцастер једна од 5000 на новорођенчад. Према последњим налазима, Еллис-ван-Цревелд синдром, заједно са неким другим сродним синдромима, један је од такозваних цилиопатија.

узрока

Еллис ван Цревелд синдром је наследна болест која се наследује као аутосомно рецесивно својство. Вероватно, међутим, неколико генетских оштећења може довести до настанка ове болести. Утврђено је да могу бити укључена најмање два гена на кратком краку хромозома 4. Ово су гени ЕВЦ1 и ЕВЦ2. Оба гена су један поред другог на хромозому 4 и вероватно имају сличне регулаторне задатке.

У неким случајевима болести, оба мутирана гена за ЕВЦ преносе се хомозиглично од оба родитеља. У другим случајевима, међутим, дете је добило и мутирани ЕВЦ1 и мутирани ЕВЦ2 од родитеља. Међутим, сва деца су развила исте симптоме. Пошто је само један мутирани ген пронађен у појединачних људи, претпоставља се да мора бити више наследних фактора.

Оба ЕВЦ гена нису само један поред другог на хромозому 4, већ деле и заједничку промоторску регију. Ово већ сугерише да су оба гена укључена у сличне процесе. Болест обично узрокује погрешно постављен почетни кодон. То доводи до каснијег почетка или превременог прекида синтезе протеина, што резултира у прекратком полипептидном ланцу.

Међутим, постоје и друге мутације у оба гена које се наслеђују на аутосомно доминантан начин чак и ако се преносе у хетерозиготном облику. Ово се односи, на пример, на Веиерс-ов синдром, за који су карактеристични поремећаји формирања костију на рукама и лицу. Свеукупно, у случају синдрома Еллис ван Цревелда и сродних болести, мора се претпоставити сложена генетика, у коју могу бити укључене даљње мутације.

Симптоми, тегобе и знакови

Синдром Еллис-ван-Цревелд-а карактерише кратак раст, полидактилија (много прстију), кратка ребра, хипофункција плућа и урођене срчане грешке. Нокти и зуби су диспластични. Пацијенти обично имају шест прстију на рукама, а додатни прст поред дигитус мимимуса (мали прст) окренут према споља. У око 10 одсто случајева такође постоје вишак ножних прстију на ногама.

Међутим, често постоји већи јаз између великог и другог ножног прста. Удови су скраћени. Повремено се примећују и расцјеп непца и пренатална ерупција зуба. Око 60 процената обољелих има урођену срчану ману. Обично је то атријски септални дефект. Међутим, моторички и ментални развој нису нарушени.

Већ пренатално, деформитети попут скраћивања дугих костију, оштећења срца и прстију са шест прстију могу се открити ултразвучним прегледима. Узак грудни кош узрокује велике проблеме са дисањем код новорођенчади. Све у свему, симптоми Еллис-ван-Цревелд синдрома су различити. Прогноза болести зависи од тежине малформација плућа и срца и предузетих терапијских мера.

дијагноза

Еллис ван Цревелд синдром може се дијагностицирати пренатално ултразвучним прегледима. Међутим, мора се разликовати од неколико синдрома као што су Јеуне синдром, Верма-Наумофф синдром, Веиерс синдром и МцКусицк-Кауфман синдром у диференцијалној дијагнози. Само генетски тест за ЕВЦ1 и ЕВЦ2 нуди поуздану дијагнозу.

Компликације

Већина пацијената са Еллис-ван-Цревелд синдромом имају више прстију и кратка ребра. Код многих пацијената синдром такође доводи до кратког раста и неправилности на зубима и ноктима. Малформације често воде психолошким проблемима и смањеном самопоштовању.

Дотична особа често пати од силовања. Отприлике половина свих болесних људи развије срчану грешку. Ова срчана мана може негативно утицати на очекивани животни век синдрома Еллис ван Цревелд. Међутим, синдром не утиче на ментални и физички развој детета, тако да размишљање није ограничено. Ако особа има уска прса, то може проузроковати потешкоће са дисањем.

Не постоји лек за синдром Еллис ван Цревелд, због чега је могуће само ублажавање симптома. У већини случајева лечење је ограничено на исправљање срчане грешке и потешкоћа са дисањем. Да ли то води смањеном трајању живота, у великој мери зависи од обима срчане грешке. Међутим, дотична особа је ограничена у свом свакодневном животу и не може обављати никакве физички напорне активности.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева Еллис-ван-Црефелд синдром може се дијагностицирати непосредно пре рођења или убрзо након рођења, тако да додатна дијагноза обично више није потребна. Међутим, обољели пате од срчане грешке услед синдрома, па се ово мора брзо исправити. Даљи ток болести и животни век увелико зависе од тежине срчане грешке.

Ако дете пати од кратког раста и више прстију, потребно је консултовати лекара. Поред тога, са синдромом Еллис ван Црефелд, неопходни су редовни кардиолошки прегледи како би се избегла изненадна срчана смрт.

За то је неопходна посета кардиологу. У врло младом добу синдром треба да лечи педијатар. Такође треба консултовати лекара ако дете или родитељи пате од психолошких проблема или депресије. Даље, синдром Еллис ван Црефелд може довести до потешкоћа са дисањем, тако да је и овде неопходна посета лекару.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија за Еллис-ван-Цревелд синдром није могућа, јер се ради о наследној болести. Међутим, симптоматско лечење мора се спровести одмах након рођења да би се ограничили ефекти сужених грудних костију и могућих оштећења срца. Нарочито је важно савладати проблеме са дисањем узроковани уским грудним кошем. За срчану грешку потребан је редован надзор.

Деформације костију такође мора проверити ортопедски хирург како би могао да интервенише ако је потребно. Поред тога, неопходна је стална стоматолошка нега. Свеукупно, прогноза болести зависи од статуса дисања у првим месецима живота и тежине оштећења срца. Висина одраслих се не може предвидети.

Изгледи и прогноза

Прогноза Еллис-ван-Цревелд синдрома у великој мери одређена је терапијом у првим месецима живота. У почетку је хипофункција плућа најважнији фактор за смањење животног века. Постоји знатна краткоћа даха, што захтева хитну интензивну терапију.

Ако се болест успешно лечи у овој фази, обим срчане грешке такође игра велику улогу у очекиваном трајању живота.Успешно лечењем ова два ограничавајућа фактора пацијент дефинитивно може достићи нормалну старост. Међутим, још увек је мало статистичког искуства о томе јер је ова болест толико ретка.

То је наследна болест која доводи до различитих дисморфизама и не може се излечити. Друга брига терапије је побољшање квалитета живота пацијента. За покушај ограничавања деформације костију користе се ортопедске мјере. Интензивна стоматолошка нега је такође неопходна.

Они погођени пате од вишеструких ограничења и спољних деформитета, што такође може довести до психолошких проблема. Остављање пацијената на миру може довести до депресије и самоубилачке идеје. Као резултат, могућа је потпуна социјална искљученост. Психотерапијска брига стога не би требало да недостаје у целокупном концепту терапије. Због реткости болести, не могу се дати коначни статистички извештаји о успешности терапије за побољшање квалитета живота.

превенција

Еллис ван Цревелд синдром не може се спречити. Ако се у породици дијагностицира Еллис-ван-Цревелд синдром, за процену ризика за потомство треба користити генетско саветовање. Због аутосомно рецесивног насљеђивања и ријеткости мутације, може се претпоставити да је ризик врло низак.

То можете и сами

Могућности самопомоћи су врло ограничене за пацијенте са Еллис-ван-Цревелд синдромом. Упркос свим напорима, лек није за очекивати. Са својим моћима самоизцељења, људски организам није могуће излечити болест или ублажити симптоме.

У свакодневном животу ради се о проналажењу начина да се постигне добар квалитет живота с овом болешћу. Често се животни век пацијента скраћује. Чланови породице треба да планирају свој живот и према томе структуирају своје време заједно. Истовремено, важно је изградити животни стил који одговара што је више могуће нормалном животу.

Када је у питању болест, важно је пружити психолошку подршку пацијенту и блиским рођацима. У овој ситуацији, свима који су укључени потребна је индивидуална помоћ. Поред стручне помоћи, заједничке дискусије и размене унутар група за самопомоћ могу се доживети као обогаћујуће и корисно за суочавање са свакодневним изазовима. Самопоуздање пацијента треба градити на основу позитивних искустава. Активности у слободно вријеме помажу промовирању снага дотичне особе и развоју јоие де вивре.

Технике опуштања помажу у смањењу стреса и стварању менталних резерви. У свим старосним групама нуде се различите методе за развијање унутрашње равнотеже.