Цостелло синдром

Тхе Цостелло синдром је аутосомни доминантно наследни нежељени развој. Карактеристичне карактеристике су развојна кашњења, интелектуални недостатак, срчане неправилности и грубе црте лица.

Шта је Цостелло синдром?

Деца која имају Цостелло синдром показују приметна застоја у развоју, неадекватни талент, срчане мане, грубе црте лица и разне аномалије коже.
© Сергеј Нивенс - стоцк.адобе.цом

Цостелло синдром је узрокован мутацијом гена ХРАС. Генетска оштећења наслеђују се на аутосомно доминантан начин, што значи да је за пренос болести потребна само једна копија неисправног гена. Генетска мана наслеђује се само од једног родитеља. Деца која су погођена патију од озбиљних застоја у постнаталном развоју и структурних оштећења срца.

Али такође необично флексибилни зглобови, велико лице, као и мека и вишак коже са израженим плантарним и длановим браздама на улнарним метатарсофалангеалним зглобовима. Због прекомерног раста ћелија, постоји предиспозиција за стварање тумора. Цостелло синдром се појављује ретко, широм света је документовано око 150 болести.

узрока

Цостелло синдром је узрокован мутацијом гена ХРАС, који игра важну улогу у расту и менталном развоју. Овај ген припада групи мономерних ГТПаза (протеина), који делују као молекуларни прекидачи у ћелијама. ХРАС ген производи протеине који узрокују мутирање ћелија што може изазвати злоћудне или бенигне туморе.

Још није коначно утврђено како се развија овај синдром малформације. Карактеристични су кратки раст, ментална ретардација, дерматолошке, краниофацијалне, кардиолошке и екстерне неправилности. Због аутосомно доминантног наследства већина болести су нове мутације које не постоје у случају нове трудноће.

Комплексна клиничка слика са хроничним током је повезана са инвалидитетом и ограниченим животним веком. Постоје дјеца која прилично добро живе са својом болешћу и показују само застој у развоју без физичких ограничења. Тешки случајеви су повезани са физичким болестима као што су структурне оштећења срца и интелектуална оштећења.

Често постоји недостатак кисеоника. Многа од оболеле деце нису у стању да једу и гутају, због чега је индицирано вештачко храњење. Често се коначна дијагноза поставља тек након многих прегледа и неколико хируршких интервенција које детету прекомерно оптерећују.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Симптоми, тегобе и знакови

Деца која имају Цостелло синдром показују приметна застоја у развоју, неадекватни талент, срчане мане, грубе црте лица и разне аномалије коже. Кашњења у развоју доводе до кратког раста, у каснијим годинама живота погођени често бележе приметно повећање килограма.

Многи млади пацијенти пате од кардиомиопатије, мада су други унутрашњи органи мање погођени. Синдром непожељног развоја прати одлагање менталног развоја са друштвеним и пријатељским карактером. Често су претегнути прсти, а стопала су неусклађена. Вишак коже на рукама, ногама и врату дерматолошки је уочљив. Мали пацијенти су склонији стварању тумора, нарочито рабдомиосаркома (тумора меког ткива).

Цостелло синдром је такође праћен срчаним абнормалностима, као што су хипертрофична кардиомиопатија (болест срчаног мишића) и повећан број откуцаја срца (тахикардија). Раст деце Цостелло може бити потпуно нормалан у првих неколико година живота, а одлагање се може догодити тек касније. Због недостатка неопходних хормона раста, пацијенти осећају скраћени раст. Ова сложена клиничка слика изазива тешку дијагнозу.

дијагноза

У случају ретких болести са сложеним малформацијама, размена између лекара који лечи и стручњака је од суштинске важности. Да би се поставила коначна дијагноза важна је могућност интердисциплинарне сарадње. Деци која су погођена потребна је подршка у свим областима болести, то је једини начин да се бар до неке мере побољша њихов квалитет живота.

Опције лечења укључују физиотерапију за подршку општих и финих моторичких вештина, као и логопедску терапију и лечење за општу подршку у областима језика и независности. Изазов да прате децу са Цостелло синдромом на њиховом животном путу могу се одговорити само уз оптималну координацију свих специјалиста.

Многи медицински радници достижу своје границе у том погледу и критикују недостатак мреже специјалиста, терапеута, педијатара и клиника, што би омогућило бржу дијагнозу. Поред педијатара и терапеута, неопходна је употреба развојних неуролога и педијатријских кардиолога.

Дијагноза се заснива на клиничким налазима, а карактеристични су папиломи. Грубо лице и хиперпигментирана кожа омогућавају рану дијагнозу Цостелло синдрома. Диференцијалном дијагнозом лекари разјашњавају да ли може бити присутан кардио-фацио-кожни синдром или Ноонанов синдром. Ако налази искључују ове болести, врши се кардиолошки преглед како би се утврдило да ли је укључено срце.

Када треба ићи код лекара?

Лечење треба започети рано за Цостелло синдром. Што раније почне лечење, то може бити виши квалитет живота особе погођене у одраслој доби. У правилу треба консултовати лекара ако пацијент пати од тешког кратког раста, а такође и од прекомерне тежине. Кашњење у укупном развоју обично указује на Цостелло синдром и треба га истражити. Овдје се мора подржати и ментални развој дјетета тако да компликације не настану у одраслој доби.

Будући да Цостелло синдром често може довести до болести срца, пацијенти зависе од редовних прегледа како би повећали очекивани животни век. Дијагноза се обично може поставити након рођења. Педијатар може дијагностицирати Цостелло синдром и започети лијечење. Међутим, у многим случајевима потребна је и подршка других стручњака. Поред тога, психолошки третман такође треба да се одржи ако родитељи или родбина пате од психолошких тегоба или депресије.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Тренутно нема индивидуалних опција терапије, јер Цостелло синдром тешко је истражен и само се ретко појављује широм света. У одређеним границама, појединачни симптоми се морају лечити лековима како би се симптоми ублажили. Међутим, овај синдром малформације није излечив. Попратне структурне абнормалности срца могу се ублажити лековима из срца.

Деца са плућном стенозом срчаног вентила пате од смањеног протока крви и могу да развију поткожни бактеријски ендокардитис. Добиће вам профилактичке антибиотике да спречите инфекцију унутрашњости срца. Дерматолошке неправилности се могу лечити појединачно. Ретардација раста и ментална ретардација су неповратни.

Изгледи и прогноза

С обзиром да се Цостелло синдром наслеђује путем генетске малформације, није могуће узрочно лечење. Стога погођени увек зависе од симптоматске терапије, која може ограничити само појединачне притужбе. Потпуно излечење стога није постигнуто код Цостелло синдрома.

Појединачне притужбе могу се лечити уз помоћ лекова, али у многим случајевима су неопходне и хируршке интервенције. Симптоми коже такође могу често бити ограничени. У случају менталне ретардације и кашњења у расту и развоју, међутим, лечење се не може спровести, тако да су пацијенти озбиљно ограничени у свом животу и стога обично зависе од спољне помоћи у свакодневном животу.

Ако се не лечи Цостелло синдром, особа обично умире јер се деформитети у срцу не исправљају. Овде се не долази до самоизлечења. Опћенито, не може се предвидјети да ли ће се животни вијек с лијечењем такође смањити. Цостелло синдром често доводи и до озбиљних психолошких тегоба, које се могу јавити не само код пацијента, већ и код родитеља или родбине.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Медицинска нега пацијената могућа је у веома ограниченој мери само из економских и структуралних разлога, јер велике фармацеутске компаније нису заинтересоване за даља истраживања. Циљна група за одговарајуће лекове је премала и нема профитне марже. Из тих економских разлога, побољшане терапијске могућности тешко да су у могућности.

Пошто је реч о генетској болести, превенција није могућа. Ако се овај сложен синдром малформације дијагностикује током трудноће, лекари могу своју медицинску негу само прилагодити овој новој ситуацији. Само уз индивидуалну терапију и идеално социјално окружење, деца Цостелло могу да уче менталне и физичке активности које су природне за здраве људе.

То можете и сами

Особе са Цостелло синдромом прво требају медицинско лечење. Медицинска терапија се евентуално може подржати различитим мерама и средствима из природе.

Прво и најважније, важно је пажљиво посматрати погођено дете. Родитељи би требало да воде рачуна о било каквим необичним симптомима и, ако су у недоумици, одведу дете педијатру. Лечење лековима најбоље је подржано одмарањем и топлином у кревету.

Особито мала деца често су осетљива на прописане лекове и потребно им је довољно сна након узимања лека. Пошто је успоравање раста неповратно упркос свим мерама, родитељи морају дугорочно да потраже стручну помоћ. Детету је потребан неговатељ, а у каснијем животу обучен стручњак који може да надгледа дете и предузме потребне кораке у случају инцидента.

Класични кућни лијекови помажу код дерматолошких поремећаја, тј. Повећане личне хигијене, умирујуће купке и евентуално лосиона од природних производа. Да би се избегли проблеми, о употреби ових средстава прво треба разговарати са лекаром. Поред тога, увек се указују контролни прегледи од стране лекара. Добра медицинска нега је посебно важна у првих неколико месеци и година живота, јер се највећи поремећаји раста и малформације могу јавити током овог периода.