Брацхидацтили

Медицински термин Брацхидацтили описује скраћене прсте и ножне прсте. Обично наслеђен као аутосомно доминантан поремећај, овај поремећај спада у групу неправилних удова.

Шта је брацхидактилија?

Ова генетска оштећења јављају се изоловано или као синдроми. Образац може имати примарни или секундарни узрок. Карактерише га и коштана дизостоза. Само се типови А3 и Д јављају чешће. Остали типови брахидектилије су ретки феномен. Пацијент има један или више прстију који су у различитом степену скраћени.

Ипак, лекари такође користе овај термин да сажеју неправилне и скраћене ножне прсте. У неким случајевима су погођене и метакарпалне кости. Овај медицински израз сеже до старогрчког језика и значи „кратки прст“. Јесу ли синоними Брацхимегалодактилизам, Брацхипхалангиа као такав Оссифицатио праецок хередитариа.

узрока

Брацхидактилија је малформација која се јавља насљеђивањем у породици. Посебан облик Оссифицатио праецок хередитариа је аутосомно доминантан облик насљеђивања. Кратки прсти се, међутим, ретко појављују. Вероватноћа да су погођени људи је 1 на 200.000. Изузеци су типови А3 и Д. Брацхидактилија је или изолована или синдромна.

У првом случају је наследна болест присутна без додатних нуспојава, док у другом случају настаје због сложеног синдрома малформације. Неки препознатљиви облици напредовања настају у комбинацији с кратким стасом. Чак и у случају изоловане брахидектилије, налаз није лак, јер се може довести у везу са суптилним променама у осталим областима у организму.

Остали могући симптоми су неправилности руку као што су полидактилија, синдактилија, симфалангизам или оштећења смањења. Истраживање је сада толико далеко да је идентификација узрочно укључених гена могућа за већину изолованих и сидромалних облика. Изолована брахифалангија наслеђује се као аутосомно доминантно својство са различитом пенетрантношћу и експресивношћу у већини случајева.

Симптоми, тегобе и знакови

Ова малформација се јавља у једанаест облика и дели се на типове у зависности од степена скраћења: А1 (Фарабее), А2 (Мохр-Вриедт), А3 (Брацхимесопхалангиа В), А4 (Темтами), А5, А6 (Осеболд-Ремодини синдром) ), А7 (Брацхидацтили Сморгасборд), Б, Ц (Хавс), Д, Е. Тип Б и Е могу се појавити у комбинацији. Такође је могућа уобичајена појава типова А1 и Б. Брацхидактилија се појављује у различитим облицима и облицима.

Већина пацијената показује бочно-симетричне кратке прсте. Понекад недостају читаве фаланге. Лекари разликују ову малформацију према одређеним карактеристикама, на пример према томе да ли су прсти или ножни прсти погођени сами или постоје и малформације других органа. Ова разлика је направљена јер је брахидектилија или примарна или секундарна. У примарном, изолованом току болести постоји само малформација прстију или ножних прстију, без утицаја других клиничких слика.

У секундарном, синдромном тренингу, скраћења су резултат неких претходних болести, као што је Аарског-Сцотт-ов синдром (малформација мушких гениталних органа, абнормалности на лицу и прстима), наследна болест која се ретко јавља. У овом случају брахидектилија је секундарна последица почетне болести. Најчешћи облик је тип Д. Посљедња фаланга и нокат су скраћени. Већином се ово скраћивање палца дешава на обе руке. У многим случајевима је погођен и велики ножни прст.

Дијагноза и курс

Дијагноза се поставља радиолошким и клиничким прегледима. Уз то, налази су подржани антропометријским мерењима. Ако је присутан изолирани облик брахитактилије, нема потребе за пренаталном дијагнозом. Ако постоји синдромни облик, назначује се овај облик превенције.

У овом случају, ако је присутна каузална мутација, могућа је молекуларна пренатална дијагноза помоћу хорионских вилија (инвазивна пренатална биопсија) у 11. недељи и амниоцентеза (амнионска врећа је пробијена да би се добили аминоцити за дијагнозу) у 14. недељи. Генетско саветовање укључује врсту болести која се јавља у породици. Лекар саветује родитеље да схвате врсту наследства и одсуство или присуство других симптома.

Вероватноћа да се развије брахидактилија типа Д је између 0,41 и 4,0 процента. Овај проценат зависи од становништва. 62 процента обољелих мушкараца показује смањену пенетрацију. То значи да је генетска оштећења мање изражена. Фенотип (изглед) овог наследног поремећаја има само смањени скуп карактеристика које доводе до поремећаја.

Компликације

Брацхидактилија се обично може појавити у различитим облицима и довести до различитих компликација. Пацијент пати од кратких прстију. Међутим, дешава се и да нам недостају цели прсти. Поред прстију, брахидектилија такође може имати негативан утицај на остале органе у телу и довести до малформација или оштећења на њима.

Међутим, у већини случајева појављују се само прсти који недостају или су неправилни и нема додатних физичких ограничења или компликација. Брацхидактилија такође може изазвати малформације на пенису. У овим случајевима пацијентово самопоштовање често се смањује.

Они који су погођени такође трпе физички и психички од кратких прстију. Са брацхидактилијом се није могуће нормално носити са свакодневним животом. Сексуално искуство је такође ограничено код мушкараца и може довести до депресије и других психолошких проблема. Брацхидактилија не доводи до смањеног очекиваног трајања живота.

Директан третман није могућ, али козметичке операције се могу извести ако пацијент то жели. И овде нема компликација. У тежим случајевима, функција руку мора бити подржана и лечена физиотерапијом.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева брахидектилију не треба дијагностиковати лекар.Овај приговор је видљив одмах након рођења и утврђује га педијатар. По правилу се брахидектилија не може лечити. Међутим, пошто брахидектилија може довести до озбиљних ограничења и притужби у свакодневном животу дотичне особе, увек се мора консултовати лекар ако постоје поремећаји у развоју код деце. Ово може спречити даље компликације и потешкоће у одраслој доби.

Такође треба консултовати лекара са психолошким притужбама или комплексима инфериорности да би се избегла депресија, на пример. Већина пацијената због брахидектилије такође зависи од психолошког лечења, које даје психолог. Сама болест дијагностикује педијатар. Физиотерапија може ограничити појединачне притужбе. Лекар треба консултовати у раној доби како би се дотична особа могла навикнути на ограничења и научити их правилно поступати.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Класична терапија у медицинском смислу није могућа уз употребу брахидактилије. Не постоји специфичан облик лечења који може да поправи све облике ове малформације. Пластичне операције су назначене само из козметичких разлога или ако је функција руку јако ограничена. Ако су присутни типични облици, хируршке интервенције нису неопходне, јер обољели могу нормално живети без нелагоде са скраћеним прстима или ножним прстима.

Радна терапија или физикална терапија могу помоћи јачању функције руку и смањењу ефеката скраћења. Прогноза различитих типова брахидектилије зависи од врсте и обима и креће се од озбиљног до минималног оштећења. Ако је скраћење синдромно, дијагнозу и прогнозу утврђују пратеће аномалије.

Изгледи и прогноза

Нема шансе за лек за брахитдактију без лекарске неге. Скраћивање или недостатак костију на рукама и ногама су генетски и трају до краја живота. Терапеутске мере или лечење лековима такође нису успешни. Из правних разлога, људска генетика не сме да се мења и посебне јединице за тренирање не могу да промене структуру костију.

С друге стране, хируршке интервенције су врло обећавајуће и могу довести до потпуне слободе од симптома. То зависи од обима деформисаних костију. Да би се постигао најбољи могући резултат, поступак треба спровести након завршетка процеса раста. Пре краја физичког раста, могућности за корекцију обично нису трајне. Остале интервенције следе током живота које повећавају ризик од компликација.

При операцији кости се могу продужити, а недостајуће кости могу се у потпуности заменити. У многим случајевима се пацијент сматра излеченим. Остали пацијенти још увек морају да користе терапије, попут физиотерапије, како би научили како да се најбоље носе са промењеним удовима и како да се крећу по њима.

превенција

Не постоји начин да се спречи овај деформитет у медицинском смислу. Потхрањеност или неухрањеност, никотин и алкохол током трудноће и опште нездрав начин живота могу довести до малформација. Лијекови и лијекови који се дају само погоршавају ситуацију. Супротно томе, то значи да здрав и свестан животни стил промовише здрав развој.

То можете и сами

За сада не постоје ни конвенционални медицински нити алтернативни методи за лечење узрока брахидактилије. Међутим, погођени обично не трпе јаке болове или друге, пре свега, физичке поремећаје. Међутим, код многих оболелих брахидектилија је повезана са знатним смањењем квалитета живота из психолошких разлога. Пацијенти са кратким или недостајућим ножним прстима често избегавају све ситуације у којима морају да покажу стопала боса. Сматрају да су спортови на води и одмор на плажи табу.

Ако дотична особа пати ментално или тешко, требало би размотрити могућност козметичке хирургије и потражити савет пластичног хирурга који је специјализован за естетске захвате на рукама и ногама.

Они који су погођени морају сами да плаћају чисто козметичке операције. Ако особа тешко пати од брахидактилије, али и емоционално, компаније за здравствено осигурање обично покривају трошкове. У сваком случају, погођени требају о томе унапред разговарати са својим здравственим осигураватељем.

Ако се искључи козметичка хирургија, погођени могу научити боље решавати своје оштећење и разбијати комплексе у оквиру психотерапије. Често је нечији властити физички дефицит потпуно претјеран и нема везе са стварним инвалидитетом.

Ако је брахидактилија повезана не само са естетским већ и са функционалним ограничењима, физиотерапија је такође корисна.