Артхрогрипосис мултиплек цонгенита

Тхе Артхрогрипосис мултиплек цонгенита је (АМЦ) коју карактерише урођена контракција једног или више зглобова. Постоји недоследна клиничка слика. Болест се не може излечити, али такође није прогресивна.

Шта је артрогрипосис мултиплек цонгенита?

Главна карактеристика артрогрипосис мултиплек цонгенита је урођено учвршћивање различитих зглобова различитог степена. Артхрогрипосис мултиплек цонгенита је скупни термин за болести с различитим узроцима који се јављају пре рођења. Болест се звала Гуерин-Стерн синдром одређен.

АМЦ је подељен на неколико типова:

• Код типа 1 укључени су само екстремитети. Тип 1 је подељен у две подгрупе, тип 1а и тип 1б. Код типа 1а, контрактуре углавном погађају само руке и ноге. Ако су сви екстремитети, укључујући рамена и зглобове кука, учвршћени, то се зове тип 1б.

• Код артхрогрипосис мултиплек цонгенита типа 2, поред учвршћивања зглобова, неколико органа је такође неправилно обликовано. То утиче, на пример, на трбушни зид, мокраћни мехур, кичму или главу.

• Поред већ споменутих малформација, тип 3 карактерише и озбиљно оштећење кичме и нервног система.

узрока

Узроци артрогрипосис мултиплек цонгенита су вишеструки. Болест је резултат пренаталних процеса. У неким случајевима се сумња на генетски утицај. Пронађена је тачка мутације у гену ЗЦ4Х2 (цинк ген гена) у одређеним облицима АМЦ. Овај ген је одговоран за синтезу протеина цинка прста, који комуницирају са ДНК или РНК уз помоћ атома цинка Контролишите процесе синтезе протеина.

Остали пренатални утицаји укључују вирусе или токсине који оштећују мишиће или нервно ткиво које стимулише мишиће. То значи да се мишићи не могу правилно применити. Удио везивног ткива у мишићима и зглобној капсули је превисок, тако да је нарушен раст дужине пупковине. То доводи до деформације у погођеним деловима тела, услед чега је покретљивост јако ограничена.

Дететов недостатак кретања већ је очит током трудноће. Колико је та лоша покретљивост последица или делом такође разлог недостатка формирања мишића, остаје да се разјасни. У сваком случају, артрогрипосис мултиплек цонгенита је мултифакторски.

Симптоми, тегобе и знакови

Артхрогрипосис мултиплек цонгенита манифестује се у вишеструком и често сложеном изгледу. У 11 процената случајева погођене су само руке. Још 43 одсто пацијената има само укочене зглобове ногу. Сва четири екстремитета оштећена су код 46 процената обољелих. Заједничка ограничења значајно се повећавају према рукама и ногама.

Често су језграни мишићи и даље флексибилни. Други физички и ментални развој су обично нормални. Без обзира на број захваћених зглобова, могу бити погођени и други органи. У екстремном случају типа 3 артрогрипосис мултиплек цонгенита, присутне су најтеже малформације које укључују нервни систем.

дијагноза

Различити сликовни тестови користе се за дијагностицирање артрогрипосис мултиплек цонгенита. Дисплазије и дислокације могу се добро показати рендгенским прегледима. Магнетна резонанца и биопсија мишића откривају структурна одступања у подручју мишића. Помоћу електромиографије (ЕМГ), миогенична болест може се искључити као узрок диференцијалном дијагнозом.

Компликације

Са артрогрипосис мултиплек цонгенита постоје разне компликације и притужбе. У већини случајева су погођене руке и ноге, а зглобови су релативно укочени. Укоченост се такође јавља на ногама и рукама и може довести до значајних ограничења покретљивости за пацијента.

Свакодневни живот особе погођене значајно је ограничен артхрогрипосис мултиплек цонгенита. Надаље, нема компликација, болест не напредује и не омета даљњи развој пацијента. Такође нема негативног утицаја на ментални развој дотичне особе.

У неким случајевима, међутим, артрогрипосис мултиплек цонгенита такође може изазвати малформације органа и нервног система, што може довести до парализе и других тегоба. На ментални развој још увек није погођено. Узрочна терапија артрокрипозисне мултиплексе конгенита није могућа.

Из тог разлога, углавном се симптоми лече и ограничавају се уз помоћ терапија. Очекивано трајање живота није ограничено све док нема оштећења или малформација на органима. У неким случајевима они који су погођени зависе од помоћи других људи како би се носили са свакодневним животом.

Када треба ићи код лекара?

У већини случајева, артрогрипосис мултиплек цонгенита дијагностикује се пре или после рођења детета. Из тог разлога, дијагноза артрогрипосис мултиплек цонгенита не мора бити посебно постављена.

Међутим, с овом болешћу погођени зависе од веома свеобухватног лечења тако да симптоми могу бити ограничени. Треба консултовати лекара, посебно ако у свакодневном животу постоје ограничења и ако је ограничен развој детета.

Артхрогрипосис мултиплек цонгенита по правилу дијагностикује лекар опште праксе или педијатар. Даље лечење артхрогрипосис мултиплек цонгенита коначно проводи ортопедски хирург или терапеут. Није неуобичајено да погођени не трпе само физичке, већ и психичке и менталне тегобе.

Родитељи или родбина погођене деце такође могу патити од ових симптома и треба им психолошко лечење. Ово треба користити нарочито ако се пацијент може малтретирати или задиркивати.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Терапија артрогрипосис мултиплек цонгенита заснива се на неколико стубова. Максим је да функција мора имати предност над естетиком. Лечење треба започети што је пре могуће како би се детету прикладно развило. Треба пронаћи равнотежу између превише и премало терапије. Треба имати на уму да превише интензивна терапија, баш као и физичко оштећење, може једнако оптерећивати дечију психу.

Након што је дијагноза постављена, конзервативна терапија треба почети одмах по рођењу. Ова конзервативна терапија укључује правилно позиционирање одојчета, мануалне третмане и неурофизиолошке процедуре. Постоје укупно четири могућности терапије, као што су физиотерапија, радна терапија, ортопедска помагала и операције.

Који облици терапије или које комбинације терапије се користе зависе од специфичности појединог случаја и од тежине болести. Физиотерапију треба започети одмах јер је врло делотворна у лечењу АМЦ-а. Укочени зглобови се постепено олабављају мануалном терапијом.

Терапије на неурофизиолошкој основи имају за циљ подстицање постојећих неуромускуларних активности. У почетку је интензитет ове терапије природно врло висок. Касније се може свести на основни програм без недостатака. Ерготерапија треба да се спроводи паралелно са физиотерапијом. Уз њихову помоћ, погођена деца лакше се носе са свакодневним животом у породици, вртићу или школи.

Ова терапија између осталог укључује побољшање секвенце покрета, примену и обраду сензорних утисака, побољшање телесне свести, развој издржљивости и концентрације, побољшање комуникације са другим људима и развој мотивације. Ортопедска помагала користе се када сама физиотерапија није довољна да би дете могло ходати. Корективне операције такође могу бити потребне у случају тешких инвалидитета.

Изгледи и прогноза

Прогноза за артхрогрипосис мултиплек цонгенита није баш оптимистична. Упркос медицинском напретку, болест се не може излечити тренутним научним могућностима. Без обзира на манифестацију, све три могуће врсте болести још увек не могу да се излече. Тренутни недостатак лека може бити последица недостатка јасноће о узроку болести. Претпоставља се генетска диспозиција. Ова претпоставка тренутно није сигурна.

Терапије имају за циљ ефикасно суочавање са ограничењима у свакодневном животу. Дете је врло рано учи како да оптимизира секвенце покрета за себе.Поред тога потребна је емоционална подршка и психотерапија. Такође је важна сарадња пацијента како би се постигао довољан напредак и обликовао живот прилагођен старости. Иако не постоји лек за болест, она не напредује. Због тога се не може очекивати пораст жалби.

Током процеса раста и развоја важно је начин живота прилагодити потребама и могућностима пацијента. Активности које се могу спровести промовишу се и оптимизују. Ово помаже да се постигне добар квалитет живота чак и као одрасла особа. У неким случајевима и у зависности од појединачних захтева, оперативна интервенција се спроводи како би се додатно побољшале постојеће могућности.

превенција

Узрок артхрогрипосис мултиплек цонгенита није могуће спречити. Болест је урођена и резултат је поремећаја у развоју током трудноће. Међутим, будућа мајка треба да избегава штетне утицаје као што су пушење, пиће и употреба дрога током трудноће. Такође би требало учинити све да се спречи вирусна инфекција.

Послије његе

У већини случајева артрогрипосис мултиплек цонгенита, мере праћења су строго ограничене. Погођена особа првенствено зависи од брзог откривања и лечења ове болести, мада потпуно излечење обично није могуће. Даљи ток артрокрипозисне мултиплексе конгенита такође јако зависи од тачног типа и тежине симптома, тако да се не може дати опште предвиђање.

Лечење се изводи уз помоћ различитих терапија. У многим случајевима оболели могу да раде и разне вежбе од физиотерапије или физиотерапије у сопственом дому и на тај начин ублажити симптоме. Међутим, многи оболели од артрогрипосис мултиплек цонгенита такође требају помоћ својих пријатеља и породице како би им олакшали свакодневни живот.

Није неуобичајено да се психолошка помоћ тражи како би се спречили психолошки поремећаји и депресија. У многим случајевима се морају користити разна помагала која олакшавају свакодневни живот дотичној особи. Да ли ће артрогрипосис мултиплек цонгенита смањити животни век пацијента, не може се универзално предвидети.

То можете и сами

Пошто је артрогрипосис мултиплек цонгенита конгенитална болест, изазивају се акушери као и родитељи и чланови породице пацијента. Пре него што се болест идентификује и лечи, већа је вероватноћа да ће се дете моћи развити на начин који одговара старости.

При првим знаковима уродјене крутости зглобова родитељи оболеле деце треба одмах да се посавјетују са стручњаком. Информације о одговарајућим лекарима и клиникама могу се добити од лекарске асоцијације, вашег здравственог осигурања или група за самопомоћ које су активне на лицу места и на Интернету.

На захтев, ове групе за самопомоћ могу успоставити контакт и са породицама са децом приближно истог узраста, тако да родитељи могу разменити идеје и искористити искуства других. Групе за самопомоћ одговарају на сва питања о болести и дају савете како се носити са специфичним проблемима у свакодневном животу.

Како пацијенти остаре, они могу учинити свој део да побољшају своје стање. Физиотерапија, која би требало започети што пре, даје важан допринос побољшању здравственог стања. Укочени зглобови се могу отпустити ручном терапијом. Терапије засноване на неурофизиологији усмерене су на подстицање неуромускуларне активности.

Ортопедска помагала попут утора или потпорних уређаја, као и употреба помагала за ходање или инвалидских колица такође могу помоћи у побољшању мобилности пацијената и осигуравању у великој мери самосталног живота.