Аицарди синдром

На Аицарди синдром то је генетска болест која готово искључиво погађа девојчице. Насљедна болест сматра се озбиљном, неизљечивом болешћу, а обољели обично пате од тешких менталних и физичких оштећења. Вероватноћа да се развије овај синдром је врло мала, јер је Аицарди синдром изузетно ретка болест.

Шта је синдром Аицарди?

Аицарди синдром је једно од наследних неуролошких болести које се јављају веома ретко. Љекари претпостављају да широм свијета има око 400 обољелих, а само дјевојчице углавном пате од Аицарди синдрома, док су дјечаци погођени само у изузетним случајевима.

Аицарди синдром карактерише малформација мозга код које недостаје шипка која повезује две половине мозга (агенес цорпус цаллосум агенесис). Поред тога, постоје неправилности у очима, ребрима и кичми, као и епилептични напади, грчеви мишића и застоји у развоју у когнитивним и моторичким областима.

Физичке малформације Аицарди синдрома обично се могу открити већ при рођењу бебе, док се епилептични напади јављају тек у доби од око три до пет месеци код беба са Аицарди синдромом. Само 40 од 100 болесне деце достиже 15 година. Веома мали број оболелих је старији од 25 година, при чему животни век зависи од тежине Аицарди синдрома.

узрока

Аицарди синдром је једно од наследних болести, тако да је генетски. Пошто је генетска промена на Кс хромозому, обично само девојчице добијају Аицарди синдром.

Девојке имају два Кс хромозома, тако да се генетска оштећења могу надокнадити. Дечаци имају Кс и И хромозом, тако да дечаци погођени Аицардијевим синдромом обично нису у стању да преживе.

Тек када дечаци имају оно што је познато као Клинефелтеров синдром и због тога имају два Кс хромозома и један И хромосом, могу такође развити Аицарди синдром.

Симптоми, тегобе и знакови

Аицарди синдром се манифестује кроз низ симптома. Пре свега, синдром је повезан са разним малформацијама по целом телу, које се обично могу препознати на први поглед. Деца са Аицарди синдромом развијају симптоме сличне онима епилептика. Већину времена погођени људи трпе типичне грчеве прва два до четири месеца након рођења, у појединачним случајевима већ првих дана живота.

Малформације углавном погађају не само мозак, већ и очи. Очне јабучице су једва формиране и могу се уочити абнормалности на короиди и мрежници. Ово доводи до оштећења вида, а повремено и до секундарних симптома као што су упала или бол. Ако су погођени кичма и ребра, могу се јавити нервни болови, сензорни поремећаји и, под одређеним околностима, симптоми парализе.

Ако је укључен имуни систем, има више инфекција. Такође је повећан ризик од развоја тумора. Такође се могу јавити и други симптоми попут малих руку, асиметричног лица или проблема са кожом. Људи који су погођени обично су тешко ментално и физички оштећени. Дијагноза се обично поставља на основу малформација и степена развоја или застоја у развоју детета.

Дијагноза и курс

Ако се сумња на Аицарди синдром, лекар ће у већини случајева користити сликовни тест као што је МРИ или ЦТ за испитивање мозга.

Уз помоћ ове двије методе, љекар може дијагностицирати малформације мозга, попут недостатка шипки, што је типично за Аицарди синдром. Мождани таласи се мере и ЕЕГ-ом ако се сумња на Аицарди синдром. То такође даје педијатру информације о интеракцији између две половине мозга и о могућим епилептичким нападима.

Поред тога, испитивање ЦСФ-а често се обавља на оболелој деци, јер Аицарди синдром такође може имати значајан утицај на дететов имуни систем. Курс у великој мери зависи од тежине болести. Међутим, код већином ментално и физички болесника с тешкоћама у развоју, симптоми се прогресивно погоршавају. Лек за Аицарди синдром тренутно је немогућ.

Компликације

Аицарди синдром готово увек резултира озбиљним компликацијама. Већ у првим годинама живота секвенце кретања смањују се и јављају се физичка и ментална ограничења, која су обично неповратна. Очи су обично оштећене од рођења; очне јабучице су премале и нису у потпуности развијене, док су мрежњача и хороиди слабије развијени него код здраве деце.

Како наследна болест напредује, неправилности у очима могу довести до слепила код оболелих. Деца са Аицарди синдромом обично развијају симптоме сличне симптомима епилептика и пате од типичних грчева, посебно у прва два до четири месеца након рођења. Типичне компликације код Аицарди синдрома су малформације кичме и ребара, калцификација нервних корена и малих руку; Поремећаји који током времена често доводе до озбиљних компликација и смрти детета.

Већина погођених пати од тешких компликација Аицарди синдрома од рођења. Скоро сва деца која пате од наследне болести тешко су ментално и физички оштећена. Око 40 одсто оболелих достиже 16 година; изузетно позитивним током може се достићи 50. година живота.

Када треба ићи код лекара?

Аицарди синдром је обично врло озбиљан и пре свега неизлечив синдром. Због тога лекар може лечити пацијента само у ограниченом обиму. У неким случајевима се симптоми могу ублажити тако да свакодневни живот постаје подношљивији за дотичну особу. Међутим, потребно је консултовати и лекара ако Аицарди синдром изазове епилептичне нападе. Иако лекар у већини случајева не може да лечи узрок тих напада, симптоми и бол пацијента могу бити ограничени.

Такође је могуће лечити видне проблеме тако да погођени не остану потпуно слепи. Пошто долази до менталне и моторичке регресије, ове вештине морају се научити и промовисати уз помоћ терапија. И овде лечење од стране лекара има веома позитиван утицај на Аицарди синдром. Нису ретки случајеви да родитељи и рођаци трпе психолошке притужбе. У овом случају се препоручује лечење од стране психолога како не би било даљег психолошког поремећаја.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење Аицарди синдрома у већини случајева је веома тешко. Због малог броја болесних, нема научних сазнања о одговарајућем лечењу узрока.

Међутим, лекари и терапеути покушавају да лече симптоме деце са синдромом Аицарди што је могуће боље. Они укључују, на пример, физиотерапију за спречавање сколиозе кичме или прописивање лекова за спречавање или заустављање епилептичних напада.

Редовна радна терапија, која може бити корисна у тренингу моторичких способности, као и посебан визуелни тренинг такође могу помоћи у одржавању стабилности стања деце која пате од Аицарди синдрома.

Такође је познато да је, поред доброг медицинског третмана, од суштинске важности и психосоцијална нега за целу породицу погођену Аицарди синдромом. Родитељи и браћа и сестре нарочито требају подршку ако члан породице има Аицарди синдром.

Изгледи и прогноза

По правилу, синдром Аицарди готово само погађа жене. То доводи до релативно јаких физичких и психолошких ограничења. Интелигенција погођених такође је увелико смањена, тако да често зависе од других људи који ће се бринути о њима у свакодневном животу.

Аицарди синдром првенствено резултира различитим малформацијама које се јављају у мозгу. Пацијент такође пати од грчева у мишићима и епилептичних напада. Појављују се и поремећаји вида, а пацијентове очне јабучице су мање него иначе. На кичму такође утичу неправилности. Због ослабљеног имунолошког система, пацијент је подложан различитим болестима и инфекцијама. Како болест напредује, може доћи до потпуног слепила.

Нажалост, није могуће лечити Аицарди синдром. Из тог разлога, само су неки од симптома ограничени лековима и разним терапијама. Родитељи често пате и од Аицарди синдрома због психолошких тегоба и депресије. Очекивани животни век пацијента је значајно смањен синдромом.

превенција

С обзиром да је Аицарди синдром наследно стање, постоји ефикасан начин да се то спречи. Међутим, пошто је реч о веома реткој генетској болести, шансе да буду погођене Аицарди синдромом нису велике.

Послије његе

Будући да је Аицарди синдром генетско стање, он се не може у потпуности лечити. Због тога је могуће само чисто симптоматско лечење, при чему је погођена особа углавном зависна од доживотне терапије. Пошто је болест наследна и може се пренети, генетско саветовање је веома корисно ако желите да имате децу да не би дошло до поновног појављивања Аицарди синдрома.

Будући да обољели обично зависе од узимања лијекова, треба водити рачуна да се редовно узима. Морају се узети у обзир и интеракције са другим лековима како би се избегле компликације. У већини случајева, с Аицарди синдромом, пацијент је такође зависан од физикалне терапије.

Вежбе са ове терапије се обично могу изводити и у вашем дому, што повећава покретљивост тела. Генерално, брига за чланове породице и пријатеље такође има врло позитиван утицај на ток болести. Контакт са другим особама са Аицарди синдромом такође може бити користан. Синдром не смањује животни век пацијента. Живот особе која је погођена је, међутим, много тежи.

То можете и сами

Они који су погођени Аицарди синдромом морају увек потражити лечење. Различити савети за самопомоћ и кућни лекови подржавају конвенционалне медицинске мере и олакшавају суочавање са болешћу.

Прехрамбене и спортске мере се обично раде заједно са лекаром. Здрава и уравнотежена исхрана може да ублажи одређене симптоме, попут уобичајених проблема са кожом. Препоручене вежбе физичке и радне терапије пацијент може допунити, на пример, јогом, пилатесом или тренингом снаге. Редовно вежбање не само да помаже против смањења моторичких способности, већ има и позитиван утицај на психу. Ово може дугорочно олакшати управљање синдромом Аицарди.

Уопштено, погођени морају покушати прихватити болест и њене последице. То се постиже похађањем група за самопомоћ и путем терапијских савета. Које су опције детаљно доступне, можете се распитати у надлежној специјалистичкој клиници или директно код лекара који се лечи. Уз консултације са лекаром, неопходна помагала попут визуелних помагала или инвалидских колица такође би требало да се затраже од канцеларије за осигурање у раној фази. Зависно од степена болести, треба уложити напоре да се што пре нађе стан погодан за инвалиде.