Синдром бора на кожи

Тхе Синдром бора на кожи вероватно је облик когениталног резног лакса типа Дебре и повезан је са набораном кожом, скелетним аномалијама и малформацијама лица. Као узрок је идентификована наследна мутација, која се такође сматра узроком цутис лака. До сада су само симптоматски третмани били опција за терапију.

Шта је синдром бора на кожи?

Различите болести везивног ткива сумиране су као синдроми цутис лака, који су повезани са различитим пратећим симптомима и који имају различите мутације као узрок. Такозвани Синдром бора на кожи има значајне сличности са цутис лаком типа Дебре, који је повезан са озбиљнијим променама у ткиву, успоравањем раста и скелетним аномалијама.

Из овог разлога се за синдром бора на кожи тренутно верује да је посебан облик цутис лака. Неки научници чак верују да су Цутис лака Дебре и синдром бора на кожи две манифестације истог стања. До сада је ВСС описало само 30 случајева. Комплекс симптома је додељен наследним болестима. Веза са Цутис лаком тренутно је једно од главних подручја истраживања.

узрока

Чини се да синдром бора на кожи не јавља се спорадично. У досадашњих 30 описаних случајева примећен је породични кластер, који је очигледно заснован на аутосомно рецесивном наслеђивању. Ово наслеђивање је такође облик наслеђивања за синдром цутис лака типа Дебре. Што се тиче синдрома цутис лака, мутације се такође сматрају стварним покретачем синдрома наборане коже.

Још нису идентификовани узрочни гени код свих пацијената. Мутације гена АТП6В0А2 на локу гена 12к24.31 пронађене су код неких пацијената са ВСС. Цутис лака Дебре се такође може пратити до мутација у истом гену. Остали пацијенти су показали мутације гена ПИЦР1 на локусу 17к25.3, које су типични узроци за АРЦЛ2, ГО или ДБС.

Тачно због којих веза долази до мутације још увек није коначно разјашњено због малог броја случајева документованих до данас. Мутација може настати, на пример, излагањем токсинима током трудноће, али и избалансиране исхране или сличних веза.

Симптоми, тегобе и знакови

Клинички симптоми синдрома набора коже обично се манифестују код новорођенчади. Симптоми достижу свој пун опсег најкасније у раном детињству. Као и цутис лака, и за синдром набора коже карактерише пре свега наборана кожа на стражњој страни руке и стопала која изазива прерани старац. Они који су погођени имају већи број длана и плантарних бразда од просека.

Кожа на трбуху се такође може наборати. Поред дермалних манифестација, постоје и коштане манифестације у облику више коштаних абнормалности. На пример, пацијентови зглобови се могу хиперекстензирати. Конгенитална дислокација кука је честа. Предњи фонтанел на лобањи се касно затвара, што је често повезано са микроцефалијом. Раст се одлаже чак и у пренаталној фази.

Ретардација раста наставља се постнарално и повезана је са ретардираним развојем. Често постоје попратни симптоми дисморфизма на лицу. Ови дисморфизми укључују широк мост носа, капак усмјерен према доле и хипертелоризам. Клиничка слика комплекса симптома нешто је блажа него код пацијената са цутис лаксом, али ипак показује значајно преклапање. Клинички, синдром бора на кожи такође може бити сличан симптомима геродерме остеодиспластица или пацијентима са Де Барси синдромом.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза синдрома набора коже може се поставити молекуларно-генетским тестовима. Сумња на дијагнозу већ претече лекара визуелном дијагнозом. Ако постоји мутација гена АТП6В0А2 на локусу гена 12к24.31, дијагноза се сматра доказаном.

Како ВСС није повезан са патогномонским хистолошким налазима као што су тешке аномалије еластичних влакана, релативно је лако разликовати АРЦЛ2 од АРЦЛ1. Ако је ген ПИЦР1 мутиран на месту 17к25.3, теже га је разликовати од осталих болести. Каузална мутација одређује прогнозу. Прогноза је најповољнија за мутације гена АТП6В0А2.

Компликације

Синдром бора на кожи утиче на оне који су погођени већим бројем различитих стања коже. Из тог разлога, често постоји сложено самопоуздање, а понекад и комплекси инфериорности. Ово може довести до менталних поремећаја или депресије ако су пацијенти незадовољни својим изгледом или се стиде свог тела.

Квалитет живота погођене особе знатно је смањен и ограничен због синдрома наборане коже. Поред тога, на кожи се могу развити ожиљци, који се могу лечити само у ограниченом обиму. Ови ожиљци обично остају на целом животу погођене особе. Нарочито код деце, синдром бора на кожи може довести до озбиљне депресије или до застрашивања и задиркивања.

Сама кожа може се врло лако оштетити, тако да погођени могу да пате од скраћеног животног века. Синдром такође значајно повећава вероватноћу за настајање рака. Пошто каузално лечење синдрома обично није могуће, лече се само поједини симптоми. Нема компликација. Међутим, потпуно излечење није могуће.

Када треба ићи код лекара?

Рођење особе обично се одвија у компанији и подршци медицинског стручњака. У рутинском поступку, акушери преузимају почетне прегледе детета одмах након рођења. Аномалије и неправилности су документоване. Потом се започињу медицински третмани ако постоје неке посебне карактеристике. Родитељи и родбина често не морају предузимати ништа током ове фазе, јер је то унапред одређени процес. Ако се посебна карактеристика здравственог стања новорођенчета не примети одмах након рођења, прве абнормалности ће се појавити најкасније у наредних неколико недеља или месеци.

Ако се примете оптичке разлике, треба консултовати лекара. Ако је изглед новорођенчета неуобичајен или се могу уочити неправилности на кожи, потребно је консултовати лекара. Презрели изглед карактеристичан је за болест. Из тог разлога, родитељи би требало да започну посету лекара чим примете видне неправилности у потомству. Потребно је дјеловати чим новорођенче покаже абнормалности у директној поређењу са вршњацима.

Када се одложи раст, такође треба видети лекара. Мора се испитати и лечити поремећаји кретања и кретања. Пошто је ова генетска болест оштећење доживота, потребно је што пре започети одговарајућу здравствену заштиту.

Терапија и лечење

Не постоји каузална терапија за пацијенте са синдромом наборане коже. Приступи генске терапије тренутно су предмет медицинских истраживања, али још увек нису погодни за употребу на живим људима. Стога пацијенти симптоматског комплекса тренутно морају бити задовољни симптоматским третманом својих тегоба, који се након пробоја генске терапије у будућности могу заменити каузалном терапијом.

Симптоматски третман синдрома је сличан третману цутис лака. Козметичка хирургија није индицирана за синдром. Међутим, мере за учвршћивање попут гимнастике, топлог и хладног туширања или масаже везивног ткива могу побољшати тен. Дисморфизме на лицу не мора се хируршки исправити. Међутим, у теорији су хируршке интервенције на овом пољу замисливе.

Физиотерапеутска нега и рана подршка се препоручују за спречавање кашњења у развоју. Физиотерапеутске мере могу помоћи да се избегне прекомерно истезање зглобова кроз циљану изградњу мишића. На овај начин мишићи могу да стабилизују зглобове под одређеним околностима. Скелетне неправилности можда ће бити потребно хируршки исправити.

Ово се односи, на пример, на дислокацију кука, што треба надокнадити операцијом. На овај начин се могу избећи секундарне болести. Скелетне аномалије могу, на пример, подстаћи остеоартритис без интервенције хирурга, што је обично узроковано погрешним оптерећењем и малформацијама.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Синдром бора на кожи до сада се не може спречити, јер осим покретања мутације гена, многи узрочно-посљедични односи још нису у потпуности разјашњени. Изнад свега, мали број документованих случајева не пружа довољну подршку истраживању да би се утврдили узрочни фактори или чак превентивне мере.

Послије његе

С обзиром да је синдром бора на кожи урођена и стога генетски одређена болест, обично се не може зацелити, тако да дотична особа увек зависи од прегледа и лечења од лекара. Мере и могућности даљег збрињавања су обично значајно ограничене.

Прво и најважније, треба поставити брзу дијагнозу како би се спречили да се даље појаве симптоми и компликације. Ако дотична особа или родитељи желе да имају децу, може се препоручити генетско тестирање и саветовање како би се спречило понављање болести. Синдром бора на кожи обично се лечи физиотерапијом или физиотерапијом.

Они који су погођени могу поновити многе вежбе у свом дому и тако убрзати зацељивање. Редовне контроле и прегледи од стране лекара су такође веома корисни у циљу трајног праћења симптома. Синдром бора на кожи обично не ограничава животни век оболелих. Контакт са другим људима погођеним болешћу такође може бити веома користан јер може довести до размене информација, што олакшава свакодневни живот особи која је погођена.

То можете и сами

Синдром бора на кожи понекад могу лечити они који су сами погођени. Примјетна подручја коже на рукама и ногама као и на лицу могу се смањити употребом одговарајућих крема и добре неге коже. Такође је важно пити довољно течности како бисте смањили наборану кожу. Исхрана би требало да буде богата витаминима и влакнима и оптимално ће подржавати већ ослабљену кожу.

Различите малформације лече се хируршки и физиотерапијом. Физиотерапија се може подржати редовним тренинзима код куће. Међутим, треба избегавати напорне физичке активности, нарочито у случају тешких скелетних абнормалности као што је типична дислокација кука. Поред тога, болесној деци потребни су разни лекови, чији се унос мора пажљиво надгледати. Касније терапијска подршка такође може бити корисна.

Код деце и адолесцената спољашње неправилности и ограничено кретање представљају све већи емоционални терет и пацијентима је потребна контакт особа. То може бити специјалиста или група за самопомоћ. Важно је пружити информације у раној фази уз помоћ брошура прилагођених деци које третирају синдром бора на кожи. Ријетку болест треба трајно лијечити, а пратеће мјере планирати дугорочно.