Усхер Синдроме

Тхе Усхер Синдроме је мутација гена различитих хромозома која изазива оштећење слуха и вида разних степена озбиљности. Најтежи облик са урођеном глухоћом и губитком видног поља повезан је са десетом годином живота. Док се делимично прогресивно оштећење слуха лечи слушним апаратом, а касније кохлеарним имплантатом, тренутно нису доступне методе терапије за лечење губитка видног поља. Међутим, научници тренутно истражују могућност терапије матичним ћелијама и имплантата мрежнице.

Шта је Усхер синдром?

Тхе Усхер Синдроме је наследно оштећење вида узроковано различитим мутацијама хромозома. Половина од укупно 40 синдрома у области слуха и видног слепила може се пратити до Усхеровог синдрома. Појава се јавља са инциденцијом од три до шест на 100.000 случајева, а већина њих се јавља у шестој деценији живота. Број непријављених случајева стопе болести вероватно је знатно већи од поменутог броја.

Зато што се Усхеров синдром често меша са обичним губитком слуха, док његова повезаност са пратећим слепилом узрокованим уобичајеном ретиналном болешћу ретинитис пигментоса често није препозната довољно рано. Први опис синдрома сеже у Албрецхт вон Граефе-а и датира из 19. века, али у то време није био довољно диференциран и документован. Британски офталмолог Цхарлес Ховард Усхер касније је добио име по феномену, јер је први пут синдром постао познат и учинио пионирски посао у овој области.

узрока

Усхеров синдром изазивају различите мутације гена, које су све наследне. Хромосом 11, хромосом 17 и хромозом 3 су нарочито погођени мутацијом. Иако је клинички релативно небитно који од хромозома мутира, лекар разликује Усхеров синдром у различите подврсте између 1Б и 3Б, зависно од хромозома на које је захваћен.

Зависно од подтипа, облик мутације и стварни узрок њеног појављивања су различити. У међувремену, наука је заснована на такозваним Усхер протеинским комплексима, који сваки утичу на позиционирање различитих протеина у мембрани. Ови протеини би требало да учествују у преносу сигнала визуелних и слушних ћелија. Дакле, ако недостаје једна компонента ових комплекса, цео протеин протеин не може извршити своје стварне задатке у ћелији и током тога се одговарајуће ћелије дегенерирају. Изнад свега, хармоника протеина скеле Усхерове подтипе 1Ц требало би да игра важну улогу у овом погледу.

Симптоми, тегобе и знакови

У правилу се Усхер-ов синдром манифестује у раним годинама као губитак слуха у унутрашњем уху, који се заснива на оштећењу ћелија длаке у кохлеји. Мање уобичајено од пуког губитка слуха је потпуна глухоћа од рођења.Поред ових раних симптома, ретинопатска пигментоза ретине један је од симптома Усхеровог синдрома који се јавља касније.

Код ове болести, фоторецептори одумиру мало по периферији од периферије до макуле. Ноћна сљепоћа се покреће прва. Касније је видно поље ограничено и такозвани тунелски вид. Зависно од подтипа, овај феномен може довести до потпуног слепила. У неким случајевима ове симптоме прате и епилептични напади.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Усхер синдрома поставља лекар коришћењем различитих дијагностичких метода. Дијагноза што је раније могућа је пресудна, јер у противном пацијент неће имати времена да се психички и физички прилагоди каснијем губитку сензорне перцепције и евентуално да се припреми учењем нових метода комуникације.

Поред електроретинограма, може се обавити и ДНК чип, протеински чип или генетска анализа. Ток болести у великој мери зависи од типа. У зависности од тежине болести, могу се разликовати три врсте. Усхер тип 1 (УСХ1) одговара најтежем току болести, у коме постоји глухоћа од рођења, а понекад и поремећен осећај равнотеже.

Ретинопатхиа пигментоса почиње у овој подврсти од десете године. Усхер тип 2 (УСХ2) дефинисан је сталним, дубоким губитком слуха, са почетком ретинопатхиа пигментоса током пубертета. Код Усхера типа 3 (УСХ3), прогресивни губитак слуха и губитак видног поља почињу тек у другој половини живота.

Компликације

Због Усхеровог синдрома, оболели пате од врло озбиљних тегоба и симптома. Обично се губитак слуха дешава у врло младом добу. Посебно млади такође трпе психолошке притужбе или чак депресију.

У даљем току коначно долази до потпуног губитка слуха, а тиме и до значајних ограничења у свакодневном животу. Код деце, Усхер синдром такође доводи до успореног и врло ограниченог развоја. Болест може такође да доведе до ноћног слепила. У ретким случајевима оболели пате од потпуног слепила.

Синдром такође доводи до епилептичних напада који су повезани са врло јаким боловима. У најгорем случају, то такође може довести до смрти дотичне особе. Многи пацијенти су овисни о помоћи других људи због притужби у свакодневном животу и не могу се самостално носити са свакодневним животом.

Уз помоћ различитих терапија, неки симптоми се могу ублажити. Међутим, напредовање болести не може бити ограничено. Пацијенти су зависни од слушних помагала и визуелних помагала у свом свакодневном животу. Усхер синдром не мења очекивани животни век.

Када треба ићи код лекара?

Пошто Усхер-ов синдром не може сам да се излечи, особа погођена зависи од посете лекару. Ово је једини начин да се спрече даље компликације или притужбе које отежавају живот знатно угроженој особи. Пошто је то генетска болест, она се не може у потпуности излечити. Ако желите да имате децу, може се спровести генетско саветовање тако да се Усхеров синдром не понови код потомака. Лекар треба консултовати ову болест ако је погођено дете потпуно глуво. Ово је присутно од рођења.

Поред тога, постоје и непријатности у очима, које се такође погоршавају са годинама. Пацијенти такође пате од ноћног слепила што може такође указивати на синдром. У неким случајевима се Усхерјев синдром манифестује кроз епилептичне нападе. У случају таквог напада треба хитно позвати лекара или хитно посетити болницу. Сам синдром може открити лекар опште праксе или педијатар. Даљи третман зависи од тежине симптома и спроводи га специјалиста. Типично, овај синдром не смањује животни век пацијента.

Лечење и терапија

Тренутно не постоји лечење ретинопатске пигментозе код Усхеровог синдрома. Приступи генске терапије се тренутно истражују и ускоро би требали омогућити замјену дефектних гена у мрежници. Поред тога, тренутно се истражују могућности терапије, као што су терапије матичним ћелијама и ретинални имплантати.

Слушно оштећење Усхеровог синдрома лечи се слушним апаратом и у каснијим фазама може бити потребан кохлеарни имплантат. Обично пацијенти са Усхеровим синдромом науче говорни језик рано. Ако се појаве или постоје озбиљна оштећења видног поља, тактилни језик знака може се научити како би се одржале комуникацијске вештине. Узмите руке друге особе у своје и осетите њихове покрете.

превенција

Пошто је Усхер синдром наследна болест заснована на мутацији гена, феномен се не може спречити. Будући да је рана дијагноза важна за ову болест, редовна контрола сопствених квалитета слушног и видног поља представља бар једну меру која може ранијом дијагнозом повећати нечију способност прилагођавања промењеним условима.

Послије његе

Усхер синдром је мутација гена разних хромозома која је обично повезана са губитком слуха и тешким оштећењем вида. Обољели морају носити слушни апарат, кохлеарни имплантат може помоћи код врло тешког губитка слуха. За болесну особу која је од рођења патила од Усхеровог синдрома, свакодневни живот је обично лакше носити са њим. Пацијенти који током живота постају глухи и на крају слепи често су много проблематичнији у суочавању са болешћу.

Ваша свакодневица је одједном врло ограничена и под стресом. Подршка познаника, пријатеља, стручњака и одговарајућих терапеута је стога веома важна. Уз оптимално лечење, често је могуће да погођена особа води углавном нормалан живот. Помоћ у свакодневном животу је, наравно, и даље неопходна: Стан особе мора бити хендикепиран. Ако пацијент има посао, то мора одговарати његовим физичким могућностима, а радно место треба прилагодити његовом инвалидности.

Треба осигурати контакт са другим људима како се они који су погођени не повуку у потпуности. Комуникација се може одвијати читањем усана или знаковним језицима. Ако се слепило повећава током болести, за комуникацију се може користити и такозвани тактилни знаковни језик; одговарајући знакови се преносе контактом са телом. Удружење Усхер Синдроме нуди компетентну контактну тачку за погођене.

То можете и сами

Усхер синдром захтева медицински третман. Обољели морају да носе слушни апарат или, ако имају озбиљан губитак слуха, имплантат да побољшају слух.

Људима који пате од Усхеровог синдрома од рођења обично је лакше. За пацијенте који током живота постају глуви и коначно слепи, изненадна ограничења представљају велики терет у свакодневном животу, стога је важно имати добру подршку пријатеља, познаника, специјалиста и терапеута. Тада се пацијенту може омогућити оптимално лечење кроз који се може водити релативно нормалан живот.

Ипак, особе глухе и слепе зависе од подршке у свакодневном животу. Стан мора бити опремљен за инвалиде, а посао мора одговарати сопственим физичким способностима. Они који су погођени требало би да науче читање усана и друге технике рано како би могли боље комуницирати са другим људима у свакодневном животу. Са повећањем слепила, такозвани тактилни знаковни језик се такође може користити за комуникацију. Могући језици су, на пример, Тадома или Гестуно, који се последњи фокусирају на осећање знакова контактом са телом. Удружење Усхер Синдроме В. даје погођеним додатним контактним тачкама.