Спинална мишићна атрофија

Тхе спинална мишићна атрофија (СМА) је група болести која се карактерише губитком мишића. СМА настаје уништењем ћелија моторних нерва у кичмени мождини.

Шта је атрофија мишића кичме?

Концепт прогресивног спинална мишићна атрофија је сковао неуролог Јохн Хоффманн у Хеиделбергу 1893. Спинална мишићна атрофија је болест која се заснива на паду алфа моторних неурона. Алфа моторни неурони су нервне ћелије у централном нервном систему (ЦНС).

Смјештени су у можданом деблу и предњем рогу кичмене мождине и одговорни су за унутрашњост мишићних влакана скелетног ткива, а самим тим и за контракцију мишића. Пад моторичких неурона у СМА је прогресиван. Због губитка, импулси нервног система се више не могу пренијети на мишиће. Резултат је парализа са губитком мишића и смањена напетост мишића.

узрока

Спинална мишићна атрофија је наследна болест. Као и већина неуромускуларних болести, мишићна атрофија кичме је ретка. Најчешћи облик је инфантилни облик. Овде се једно дете разболи на сваких 25.000 рођења. У малолетничком облику, само једно дете је погођено на сваких 75.000 рођења. Акутни инфантилни облик СМА почиње чак у материци пре рођења. У малолетном облику симптоми почињу тек у детињству или адолесценцији.

Симптоми, тегобе и знакови

Губитак моторних нервних ћелија доводи до губитка мишића и слабости мишића. Обично се мишићи стежу када их активирају снабдевајући нерви. Мишић се стеже, постаје краћи и напети. Тако се планирано кретање може извести. Мишићи који се више не инервирају због СМА такође се више не могу смањити.

Дакле, мишић се више не може користити. Због имобилизације постаје све виткији. Ако је на парализу захваћен велики број мишићних влакана, може се приметити смањење количине целог мишића. За разлику од мишићне дистрофије, овде сам мишић није погођен. Због тога је ово трошење мишића познато и као атрофија мишића. Како болест напредује, снага и издржљивост мишића опадају.

Погођени пацијенти више не могу да изводе одређене покрете или само у врло кратком временском периоду. Мишићи се умарају много брже него код здравих људи. Акутни инфантилни облик СМА већ се примећује у матерници. Деца се мало крећу у материци. Смањена напетост мишића видљива је при рођењу. Спонтани покрети се ретко појављују.

Деца не могу држати слободне главе и не могу слободно седети. Погођена деца умиру од потешкоћа са дисањем у прве две до три године живота. У средњем облику, први симптоми се појављују у првим месецима или годинама живота. Деца више не могу да ходају или стоје. Јавља се закривљеност кичме и деформација грудног коша. Већина пацијената не наврши 20 година.

Јувенилни облик прогресивне спиналне мишићне атрофије почиње у касном детињству или адолесценцији. Прве слабости мишића обично погађају мишиће карличног појаса. Непрегледно пењање степеницама један је од првих симптома. Током времена, слабост мишића се шири и на остале мишиће. Повремено се код погођеног пацијента може приметити врло снажно теле. Садржи више масног и везивног ткива.

Атрофија мишића кичме код одраслих почиње у одраслој доби и напредује много спорије од осталих облика СМА. Они често почињу слабошћу и смањењем мишића руку. Слабост мишића стопала такође може бити први показатељ одрасле СМА.

Када болест захвати кранијалне живце, такође постоје потешкоће с гутањем, жвакањем или говором. Ако су укључени кранијални нерви, то је обично спинобулбарна мишићна атрофија типа Кеннеди (СБМА) или прогресивна булбарна парализа.

Дијагноза и ток болести

При постављању дијагнозе узимају се у обзир детаљна анамнеза пацијента и опис функционалног поремећаја. Након тога следи детаљни физички и неуролошки преглед. Ово укључује поступке као што су електронеурографија или електромиографија. У електронеурографији се мери брзина проводности нерва. У електромиографији се мере мишићне струје.

Помоћу оба поступка може се разликовати спинална мишићна атрофија од мултифокалне моторичке неуропатије. Поред тога, могу се извести поступци као што су игласта електромиографија, моторна електронеурографија или осетљива електронеурографија.

У лабораторији се одређују параметри као што су брзина седиментације, креатин киназа, витамин Б12, витамин Д, штитњачни хормони или паратироидни хормон. Преглед нервне воде такође може дати информације. Такође се морају урадити рендгенски снимци вратне краљежнице или кришки мозга и цервикалне краљежнице. Биопсија мишића или биопсија живаца дају додатне информације.

Компликације

Првенствено оболели од ове болести пате од јаке мишићне слабости и губитка мишића. То резултира значајним ограничењима у свакодневном животу, а самим тим и компликацијама. Обичне активности више нису лако могуће за дотичну особу, тако да у многим случајевима пацијенти зависе од помоћи других људи.

Као резултат тога, многи погођени такође трпе због психолошких притужби или депресије и потребно им је психолошко лечење. По правилу, ова болест се не лечи и пацијентова мишићна снага и даље опада као последица болести. Дисање је такође значајно ослабљено, тако да оболели пате од потешкоћа са дисањем и самим тим вероватно од вртоглавице или губитка свести.

Даље, постоји закривљеност кичме и јаке деформације у леђима. Они такође имају врло негативан утицај на квалитет живота пацијента. У већини случајева животни век особе је ограничен на 20 година. Пошто каузално лечење болести није могуће, само симптоми могу бити ограничени. Не постоје посебне компликације.Међутим, ова болест не доводи до потпуно позитивног тока болести.

Када треба ићи код лекара?

У сваком случају, за ову болест је неопходно директно лечење од стране лекара. По правилу не може доћи до самозацељења, тако да пацијент увек зависи од раног прегледа и лечења.

Што се раније болест препозна и лечи, бољи је њен даљи ток обично. Ако дотична особа има веома јаку мишићну слабост, потребно је консултовати лекара. У већини случајева пацијент више не може обављати тешке активности и често се осећа уморно и исцрпљено. Поред тога, слабо дисање често може указивати на атрофију мишића и треба га такође прегледати лекар. Неки такође пате од закривљености кичме и деформисаних груди. Ако се ови симптоми појаве, потребно је консултовати лекара.

Обично лекар опште праксе обично може открити мишићну атрофију. Нема посебних компликација у лечењу. Очекивано време живота не мења и ова болест. Међутим, не може се универзално предвидети да ли је могуће потпуно излечење.

Терапија и лечење

Циљ терапије за СМА је побољшање мишићне функције. Погођени пацијенти треба да остану неовисни и самодовољни што је дуже могуће. Лечење обично даје тим лекара, физиотерапеута, логопеда, радних терапеута и социјалних радника.

Физиотерапија, радна терапија и логопедска терапија изводе се амбулантно и служе одржавању вештина које су и даље доступне. На ток болести могу позитивно утицати болничке мере рехабилитације. Пошто је главни узрок клиничких проблема слабост мишића, циљани тренинг мишића може бити од помоћи. У појединачним случајевима ортотика може побољшати функционалност.

Према научницима са Универзитетске клинике у Фреибургу, деца са спиналном мишићном атрофијом имају користи од раног почетка терапије Нусинерсеном (Спинраза) у одржавању својих моторичких способности.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Пошто је атрофија мишићне краљежнице наслијеђена, превенција није могућа.

Послије његе

Код спиналне мишићне атрофије, оболели морају да спроведу посебне јединице за вежбање како би подржали мишиће као негу. Поред даљег медицинског третмана, оболели могу самостално обављати вежбе које препоручује лекар код куће. Они који су погођени требало би да хитно избегну прекомерно напрезање или претерано напрезање.

Иначе се болест и симптоми могу погоршати. Да би се могли носити са болешћу у свакодневном животу, онима који су погођени потребна им је емоционална стабилност. Прије свега, болест се може побиједити уз подршку и помоћ породице и родбине. Они који су погођени требало би да имају нетакнуто социјално окружење како би помоћ могла да се добије у било којем тренутку.

Пошто се болест не може излечити, оболели би требали да буду под сталним психолошким саветовањем. На овај начин, погођени могу научити како је најбоље живети са болешћу. Група за подршку такође може бити од помоћи. Тамо погођени могу упоредити начин живота са другим болесним људима и не осећају се сами са болешћу.

Поред тога, погођени могу научити друге методе како се носити са болешћу. Да би се побољшао квалитет живота, треба изабрати активности које ће им пружати задовољство пре болести. Било би препоручљиво да то урадите заједно са људима из познатог друштвеног окружења.

То можете и сами

Разне студије су показале да напредовање болести може да се одложи ако се спроведу посебне јединице за тренинг за подршку мишићном систему.

Поред понуђених сесија физиотерапије, погођена особа може самостално да изводи редовне вежбе у свакодневном животу за одржавање и побољшање мишићног система. У сарадњи са физиотерапеутом развијају се појединачни тренинзи које дотична особа може самостално користити код куће и у покрету. Избегавајте ситуације прекомерне употребе или преоптерећења. Можете ревидирати успехе у тренингу и допринети погоршању ситуације.

Болест представља посебан изазов због визуелних промена и абнормалности. Да би се носили са болешћу у свакодневном животу, емоционална стабилност је стога посебно важна. Самопоуздање треба промовисати, а отворен приступ жалбама и њиховим узроцима је од помоћи. Прогресивни ток болести требало би да се разговара са пацијентом у раној фази. Само се на тај начин могу избећи непријатне ситуације, а особа која се погађа може се психички припремити за могуће дешавања на време.

Како се ради о наследној болести, не очекује се олакшање или лек за болест. Пацијент мора стога научити да свој животни стил структуира што је могуће оптималније, уз здравствена ограничења. Контакт са другим болесним људима или са групама за самопомоћ може бити од помоћи.