Преимплантациона дијагностика

Као што Преимплантациона дијагностика Лекари се позивају на молекуларно генетичке студије. Истражују се наследне болести или аномалије у хромозомима ембриона који настају током вештачке оплодње.

Шта је преимплантацијска дијагностика?

У дијагнози пре имплантације (ПИД) су медицински прегледи ембриона који су створени вештачком оплодњом. Ембриони су стари само неколико дана и прегледавају се пре пресађивања у женску материцу. На овај начин, то су лекари у. а. могуће је открити недостатке хромозома који представљају ризик од побачаја или мртвог рођења.

Тада родитељи могу одлучити да ли ће се трансплантација обавити у материци или не. Преимплантациона дијагноза један је од контроверзних медицинских поступака. Иако се метода користи од деведесетих година прошлог века, у Немачкој је одобрена од 2011. године.

Функција, ефекат и циљеви

Преимплантациона дијагностика користи се за откривање генетских промена које указују на озбиљне болести код нерођеног детета. Генетски материјал вештачки оплођених јајних ћелија проверава се на кромосомске поремећаје и наследне болести. Пренатална дијагностичка метода врши се само у ризичним групама за које се сумња да имају генетску болест.

То може бити случај, на пример, ако се у породици неколико пута појавила Хунтингтонова болест. Постоји и могућност да је жена већ имала неколико неуспелих вештачких оплодњи (ин витро оплодња).

Међутим, резултати пре имплантацијске дијагностике нису увек сасвим сигурни. У ретким случајевима погрешна дијагноза је сасвим могућа. За потврду дијагнозе може се провести додатна пренатална дијагноза (ПНД), као што је узорковање корионског вилуса или тест амнионске течности. Генетске болести за које преимплантациона дијагноза има смисла су пре свега Хунтингтонова болест, анемија српастих ћелија, цистична фиброза, бета таласемија и Марфанов синдром.

Даљње болести су Патау синдром (трисомија 13), Едвардсов синдром (трисомија 18), моносомија 21 и мишићна дистрофија типа Дуцхенне. У међувремену, ПГД није ограничен на откривање око 200 наследних болести. Служи и за повећање стопе успеха вештачке оплодње и за избор пола, мада то не мора нужно да буде повезано са неком болешћу. Поред тога, преимплантациона дијагностика такође идентификује болести које се могу прегледати као део пренаталне дијагностике, али за које се, у правилу, не поставља дијагноза.

Најчешћа област примене ПГД је анеуплоидни скрининг. Све се више користи код неплодних парова који су већ у поодмаклој доби и који су већ имали неколико неуспешних покушаја оплодње ин витро или побачаја. Као део предимплантационе дијагнозе, ембриони који су одговорни за настале проблеме треба да се одвоје. На тај начин могу се повећати шансе за успех да се роди здраво дете.

У неким се земљама ПГД користи и за идентификацију такозване браће и спасилаца. То се односи на ембрионе који могу помоћи старијим браћама и сестрама који пате од озбиљне болести дарујући крв из пупчане врпце или коштану срж. У ту сврху, преимплантациона дијагностика бира одговарајуће карактеристике ткива након вештачке оплодње.

Да би се извршила преимплантациона дијагноза прво мора да се уради вештачка оплодња. То доводи до формирања неколико ембриона. Оплодњавање женских јајних ћелија мушком спермом одвија се ван тела. Након што се јајне ћелије аспирирају из женског тела, оне се развијају у ембрионе у епрувети. Отприлике три дана након оплодње, једна или две ћелије могу се уклонити и прегледати као део преимплантационе дијагнозе, за коју се користе различите технике.

Овде можете пронаћи лекове

Ризици, нуспојаве и опасности

Преимплантациона дијагностика увек је повезана са ризицима везаним за осемењавање. Овај главни поступак може довести до нежељених ефеката као што су бол, отежано дисање, мучнина и поремећаји згрушавања крви.

Поред тога, мора се очекивати компликација, која је чешћа код вештачке оплодње у вези са ПГД-ом него код других поступака. Ово је синдром хиперстимулације јајника (ОХСС). Подељен је на лаке и тешке облике курса. Тешки облици могу бити чак и фатални.

У основи, жена прима бројне хормоне током вештачке оплодње како би омогућила да јајне ћелије сазревају у јајницима. У дијагнози пре имплантације количина хормона мора бити чак и већа него у обичној оплодњи епрувете без ПИД-а. Међутим, то ствара ризик од превелике стимулације јајника, што је приметно и њиховим снажним увећањем. Цисте се формирају унутар јајника, а величина абдомена се повећава. Код неких захваћених жена течност се може сакупљати и у трбушној регији. Поред тога, крв се повећава у дебљини, што заузврат изазива поремећаје циркулације у бубрезима. Као резултат тога, постоји ризик од опасног затајења бубрега.

Преимплантациона дијагностика је поступак који је годинама веома контроверзан широм света. Током дискусија постављају се темељна етичка и политичка питања о вредности живота. Критичари оптужују ПГД да не прихвата социјалну разноликост. Поред тога, повећава се притисак родитеља да имају здраву децу. Одобрење дијагнозе пре имплантације у Немачкој оштетиће систем вредности Основног закона о праву на достојанство. Међутим, заговорници ПГД-а виде процес као прилику да се парови и њихова деца поштеде озбиљних наследних болести.