Пиебалдисм

Од Пиебалдисм је облик албинизма који је изазван мутацијом. Бели предњи део је карактеристичан за оболеле. Због његове депигментације, пацијенти су подложнији раку црне коже од УВ светлости и требало би да избегавају прекомерно излагање сунцу.

Шта је пиебалдизам?

Албинизам одговара групи наследних болести које се манифестују у облику екстремног недостатка пигмента меланина. Меланин се производи меланоцитима у кожи, ирису и коси. Пигмент је одговоран за боју коже, очију и косе, при чему се код људи састоји од две различите подврсте.

Поред жућкастог фомеомеланина, тамно смеђа еумеланина је варијанта меланина, а појединачна боја очију, косе и коже резултат је пропорција двеју меланинских варијанти. Код албиноса производња меланина меланоцитима је поремећена, на пример, дефектима ензима тирозиназе који су у вези са мутацијом.

Од Пиебалдисм такође ће бити Делимични албинизам или делимични албинизам назива се и представља под-облик албинизма, који се углавном карактерише белим мрљама на лицу, у пределу врата, на предњем делу трупа и боковима. Болест је једна од ретких наследних болести и може се појавити у различитим варијантама. Ваарденбург синдром и Волфов синдром, на пример, сада се расправљају као варијанте болести.

узрока

Пиебалдизам је наследјен као аутозомна доминантна особина. Напајање породица примећено је у до сада документованим случајевима. Очигледно је да је поремећај заснован на депигментацији услед поремећаја диференцијације ембрионалног меланобласта. Меланоцити оболелих нису довољно мигрирали.

Оштећење гена повезано са мутацијом које кодира рецептор за меланоцитну тирозин киназу одговорно је за неадекватну миграцију. Болест се према томе заснива на мутацијама ц-КИТ гена који експримира рецептор, а који се налази на дугом краку хромозома 4 у локусу 4к12. Диференцијација ембрионалног меланобласта поремећена је генетском дефекту.

Поред тога, омета се миграција меланоцита из неуронског гребена. Ваарденбург синдром и Волфов синдром различите су варијанте овог феномена, при чему је Ваарденбург синдром такође повезан са губитком слуха у унутрашњем уху, а Волф синдром са додатним малформацијама, кратким стасом и застојем у развоју на менталном и физичком нивоу.

Код Волфовог синдрома узрок одговара структурној аберацији хромозома на кратком краку хромозома 4, док се Ваарденбургов синдром може засновати на различитим мутацијама.

Симптоми, тегобе и знакови

У већини случајева пацијенти са пиебалдизмом развијају типично беле пределу. Овај симптом полиозе јавља се у око 90 одсто свих случајева. Поред тога, постоји опсежна хипопигментација коже која је такође позната као леукодерма. У појединачним приказима често се појављују закрпљене хиперпигментације коже.

То јест, унутар непигментираних подручја постоје разграничена мјеста са прекомјерним пигментом. Облик бијелог предњег дијела је посебно карактеристичан: ово је хетерохромија длаке, тј. Другачија боја косе. У већини случајева врх предњег дела се упућује према доле. Овисно о узрочној мутацији, а тиме и варијанти пиебалдизма, описани симптоми се могу повезати са другим симптомима.

Код Ваарденбург синдрома, обојене очи су део клиничке слике поред губитка слуха у унутрашњем уху. По правилу, једно око пацијента делује приметно светлије од другог, што се може приписати депигментацији. Вук синдром, с друге стране, повезан је са кратким растом и малформацијама на лицу.

Дијагноза и ток болести

Да би дијагностицирао пиебалдизам, лекар детаљније прегледа првенствено места на кожи. Депигментације су оштре или замагљене тачке у пределу трупа, чела и често екстремитета који на малим пределима имају превише пигментиране мрље.

Заједно са депигментацијом косе на власишту, обрвама и ирису, ова запажања подржавају дијагнозу. Дијагноза се обично заснива на визуелној дијагнози. У случајевима сумње, детекција молекуларне генетске мутације може послужити за искључење других болести из диференцијалне дијагнозе.

Компликације

Пиебалдизам по правилу не изазива озбиљне компликације. Међутим, обољели трпе козметичке промене које могу негативно утицати на психу, посебно ако је болест јака. Ако се пиебалдизам не лечи, промене на кожи се повећавају и понекад се шире на цело лице.

То не само да представља визуелни недостатак, већ и повећава ризик од кожних болести. Повремено то доводи до инфекција или упала које су заузврат повезане са компликацијама. Сумња се и да ова болест повећава ризик од рака коже.Даљњи приговори заснивају се на могућим коморбидитетима. Ваарденбург синдром може довести до губитка слуха у унутрашњем уху и очију различитих боја. Волфов синдром повезан је са кратким растом и малформацијама лица.

Пошто је болест генетска, ове компликације и могуће секундарне болести тешко могу да се избегну. Зато погођени осећају пре свега емотивни ниво патње који може изазвати дуготрајне менталне болести. То може резултирати физичким притужбама и примјетним падом квалитета живота. Рано појашњење пиебалдизма омогућава бар симптоматску терапију.

Када треба ићи код лекара?

Пиебалдизам није обавезан разлог посете лекару, све док је ограничен на карактеристичну белу косу на глави. Уобичајена бела предња плоча је приметна, али је безопасна и може се обојити ако особа са којом се ради има естетски проблем. Ионако не постоји узрочно лечење пиебалдизма, тако да лекар не може понудити никакве терапијске могућности. Са друге стране, медицинска контрола је важна за варијанте пиебалдизма, вон Ваарденбург синдрома и Волфовог синдрома. Попут пиебалдизма, и ове су врло ретке, али су повезане са инвалидитетом и компликацијама.

Пошто су то и наследне болести, први клинички симптоми су често уочљиви убрзо након рођења детета и одговарајућа болест мора се према томе рано лечити. Чим се пиебалдизам препозна у детету, требало би га консултовати педијатар да буде на сигурној страни да разјасни да ли је заиста само безопасна манифестација пиебалдизма или варијације са могућим ефектима на здравље.

Поготово током школских дана, случајеви пиебалдизма могу довести до злостављања, зависно од тога колико је велико и уочљиво подручје беле косе. Доктор не може да промени визуелни изглед пиебалдизма, али родитељи и оболела деца могу да саветују шта могу да ураде да то прикрију.

Лечење и терапија

Пиебалдизмом се не може третирати узрочно. Сви облици се заснивају на мутацијама које се не могу преокренути. Због тога се у одређеној мери може одвијати и симптоматско лечење појединих симптома. У већини случајева симптоматски третман састоји се од заштите од сунца и козметичких мера.

На примјер, различите боје очију могу се међусобно ускладити обојеним контактним сочивима. Меланин преузима улогу УВ филтера у кожи, посебно у тамно смеђој боји. Тамна боја претвара штетну УВ светлост у термално зрачење, чинећи је безопасном. Особе са пиебалдизмом, попут људи са другим облицима албинизма, треба избегавати високе нивое изложености УВ зрачењу.

Они имају већи ризик од настанка рака црне коже. Мере заштите од сунца могу умањити ризик. Ако би се жељели синдроми Ваарденбург и Волф сматрати обликима пиебалдизма, за ове двије варијанте назначена је свеобухватнија терапија.

Међутим, ово се мање фокусира на депигментацију него на симптоме губитка слуха и малформација унутрашњег уха. У многим случајевима се неправилности Волф-овог синдрома могу исправити хируршким путем.

Овде можете пронаћи лекове

Изгледи и прогноза

По правилу пиебализам не може бити потпуно излечен, јер је генетска болест. У неким случајевима само симптоми болести могу се ублажити, мада особа која је погођена мора да живи са симптомима цео свој живот. Ни лечење се не може догодити. Да би се спречило понављање пиебалдизма код деце, прво треба спровести генетско тестирање и саветовање ако дете жели да има децу. С обзиром да оболели од болести такође имају повећан ризик за развој рака коже, неопходне су редовне контроле и прегледи код дерматолога. Ово је једини начин да се спречи даље ширење тумора.

Сам третман може ублажити неке од симптома, при чему се они који су погођени увек морају ослањати на примену крема за сунчање у свом животу и у сваком случају морају избегавати излагање директном сунцу. Уз помоћ различитих средстава за негу, симптоми неправилне пигментације такође се могу ублажити. Хируршке интервенције могу ублажити ове тегобе. У већини случајева пиебалдизам неће умањити животни век особе ако се, посебно, редовно узимају кожни прегледи.

превенција

Пошто се пиебализам заснива на наследној мутацији, на располагању је мало превентивних мера. Након генетског саветовања у фази планирања породице, болесни људи се могу највише одлучити против сопствене деце. Будући да пиебалдизам није претјерано озбиљна болест, таква одлука се чини готово превише радикалном. У најбољем случају, са варијантом Волфовог синдрома, одлука би и даље била разумљива.

Послије његе

У већини случајева пацијенти са пиебалдизмом имају на располагању мало директних праћења. Сама болест се не мора у потпуности лечити, а у већини случајева потпуно излечење уопште није могуће. Опћенито, они који су погођени пиебалдизмом требали би посебно заштитити своју кожу од сунца и стога се у идеалном случају не излажу УВ зрачењу без заштите.

Приликом боравка напољу, увек треба наносити крему за заштиту од сунчања. Редовне контроле и прегледи код дерматолога такође су веома важни у пиебалдизму како би се у раној фази препознало и лечило оштећење коже. Чак и са најмањим променама на кожи, треба контактирати лекара како би се евентуални тумор могао препознати и уклонити у раној фази.

Неки симптоми пиебалдизма могу се ублажити уз помоћ мањих интервенција. Особа која је погођена треба се добро бринути и заштитити своју кожу. Лекар може да пропише различите креме и масти које ће се редовно користити. Не може се универзално предвидјети да ли ће пиебалдизам довести до смањеног животног вијека особе на коју утјечу.

То можете и сами

Пјебализмом не мора бити неопходно да се бави. То је чисто визуелна мана која не изазива никакве физичке или психолошке притужбе. У појединачним случајевима, међутим, сива боја косе може довести до комплекса инфериорности и других менталних проблема.

Људи који се осећају веома стресно делимичним албинизмом прво треба да разговарају са терапеутом. Могуће је обојити косу или носити прикладна покривала за главу како бисте сакрили сребрну браву. Поред тога, уклањање боје може се смањити одређеним средствима за негу. Уравнотежена прехрана успорава ток болести надокнађујући узрочну хипопигментацију коже. Препоручује се дијета која садржи што више намирница са природним бојама. Мрква и парадајз сок, између осталог, доказали су се.

Ако пиебалдизам постане јачи упркос горе поменутим мерама, потребно је консултовати породичног лекара. У појединачним случајевима појава беле пределу настаје услед озбиљног стања које је потребно дијагностиковати и лечити. Најзад, погођени треба да прихвате патњу разговарајући са другим погођеним особама или разговарајући о терапији. Увијање чела се више не може видјети када користите боју за косу, а даљњи симптоми се не могу очекивати.