Петерс Плус синдром

Тхе Петерс Плус синдром је веома ретка очна болест код које је поремећен развој предњег сегмента ока. Болест се заснива на мутацији гена. У лечењу је фокусирање на ублажавање насталих симптома. Трансплантација рожнице је терапеутска опција.

Шта је Петерс Плус синдром?

Најважнији знак Петерс-Плус-синдрома је такозвана Петерова аномалија. Ово је абнормалност очију, коју карактерише неразвијеност предњих комора ока.
© цревис - стоцк.адобе.цом

На Петерс Плус синдром или Краусе-Кивлин синдром то је очна болест која је наследна. Медицинска литература описује само око 20 случајева; болест није само веома ретка, већ је и једна од најређих болести.

Лекари користе Петерову аномалију као главни симптом, који карактерише малформација предње коморе ока. Тек од 1984. године медицина описује Петерс-Плус-синдром као независни синдром који се може разликовати од сличних клиничких слика.

узрока

Узрок Петерс-Плус-синдрома је генетски. Поремећај развоја предњег сегмента је последица мутације гена Б3ГАЛТЛ. Сваки ген кодира специфичан низ аминокиселина које чине протеине. Ово ствара различите структуре и сигналне супстанце. Б3ГАЛТЛ ген садржи информације о синтези ензима који делују као биокатализатор и подстичу биохемијске процесе у организму. У овом случају то је бета-1,3-галактозилтрансфераза.

Између осталог, овај ензим учествује у синтези ланца шећера. Према новој студији из 2015. године, мутација може довести до поремећаја контроле квалитета у ендоплазматском ретикулуу. Ендплазматски ретикулум је структура унутар људских ћелија која је између осталог одговорна за транспорт супстанци.

Петерс Плус синдром насљеђује се на аутосомно рецесивни начин. Болест се манифестује тек када оба родитеља детету пренесу мутирани алел. Чим постоји здрав алел у геному, клиничка слика се не изражава. Погођени алел је на аутосому, односно не на полном хромозому.

Симптоми, тегобе и знакови

Најважнији знак Петерс-Плус-синдрома је такозвана Петерова аномалија. Ово је абнормалност очију коју карактерише неразвијеност предњих комора ока. Предња комора се налази иза рожнице. Петерова аномалија доводи до неправилности сочива и, тако, вероватно до катаракте у којој је сочиво ока замућено.

Они који су погођени доживљавају катаракту као замућену маглу у свом виду, што се може повезати са већом осетљивошћу на сјај. Поред тога, шаренице могу да се споје под углом коморе. Петрова аномалија такође може изазвати нистагмус. Ово су ритмички покрети очију који су ван контроле дотичне особе. Синдром доводи до глаукома код половине пацијената, што доводи у ризик оптички нерв.

Поред тога, погођени често пате од кратког раста, брахидактилије (скраћени прсти и ножни прсти), расцјеп непца и хипермобилности. Потоњи карактерише необична покретљивост лигамената, тетива и зглобова. Људи са Петерс Плус синдромом често имају малу главу, округло лице и приметно велике мождане коморе.

Филтрум и фонтанел су изнад просека. Оштећења срца, бубрежни поремећаји, респираторне болести, клинодактилија и полихидрамиони такође могу бити знаци Петерс-Плус-синдрома. Моторички и ментални развој могу се одложити као резултат различитих симптома.

Дијагноза и ток болести

Карактеристичне малформације очију, резултирајући симптоми и општи клинички изглед дају прве трагове за Петер Плус синдром. Офталмолози могу разликовати симптоме од других болести вршећи детаљне прегледе.

У погледу диференцијалне дијагнозе, лекари првенствено морају размотрити Риегеров синдром, Веилл-Марцхесанијев синдром и Цорнелиа де Ланге синдром. Генетски тест може открити мутирани ген Б3ГАЛТЛ и на тај начин пружити апсолутну сигурност о присуству Петер Плус синдрома.

Компликације

У најгорем случају, Петерс Плус синдром доводи до потпуног слепила дотичне особе. Међутим, у правилу се то дешава само ако се болест не лечи. Нарочито код младих, нагло слепило или озбиљан губитак вида могу довести до озбиљних психолошких тегоба или чак депресије.

Квалитет живота обољеле особе такође је значајно смањен због болести, тако да у многим случајевима пацијенти зависе од помоћи других људи. Поред очигледних тегоба, у већини случајева оболели такође имају кратак раст или срчане грешке. Поремећаји бубрега или болести респираторног тракта су такође релативно чести са синдромом Петерс-Плус и тако могу довести до смањеног животног века.

Деца пате од значајно одгођеног развоја, а тиме и од различитих менталних и моторичких поремећаја, тако да могу довести и до насилништва или задиркивања. Лечење Петерс-Плус синдрома може се спровести хируршким интервенцијама. Нема компликација и симптоми се могу ублажити. Ово спречава да погођена особа постане потпуно слепа. Остале жалбе се такође баве након што настану. Не постоје посебне компликације.

Када треба ићи код лекара?

Петерс Плус синдром је веома ретка наследна болест. Специфична дијагноза могућа је само у случају изражених симптома који трају дуже време. Ако дете покаже знакове неразвијености у пределу очију, о томе треба обавестити надлежног лекара. Замагљивање рожнице или залеђивање шаренице указују на болест очију коју мора прегледати лекар. Кратки раст и типично округло лице симптоми су који захтевају појашњење. Љекари могу дијагностицирати Петерс Плус синдром ултразвучним прегледом рожнице и предложити симптоматско лијечење.

Ако у породици већ постоје случајеви ретке болести, могућа је рана дијагноза. Родитељи погођене деце требају бити у блиском контакту са педијатером и у случају компликација обавестити лекара. Стање лече офталмолог и оптичар који може прописати одговарајућа визуелна помагала. Редовне прегледе може обавити педијатар. У појединачним случајевима могућа је трансплантација рожнице, коју увек спроводи тим хирурга.

Лечење и терапија

С обзиром да се Петерс-Плус-синдром вратио у мутацију гена, његов узрок се данас не може лечити. Уместо тога, терапија се фокусира на ублажавање различитих симптома који се јављају као последица стања. Трансплантација рожнице може побољшати симптоме. Процедура, такође позната и као кератопластика, најчешћи је облик трансплантације и може се користити за мноштво различитих болести.

За трансплантацију хирург у потпуности уклања оштећене слојеве рожнице и замењује их крижцима рожњаче који потичу од донора. Донације за живот нису могуће: Хирург уклања кришке рожнице са покојне особе која је добровољно одлучила да донира органе током свог живота. Донатори могу даровати све или само одређене органе.

Висок притисак у оку значајно повећава ризик од слепила. Интраокуларни притисак расте у Петерс-Плус-синдрому, јер водени хумор не може правилно тећи због малформације предње коморе. Као посљедица тога, повећава се не само волумен у цилијарном тијелу, већ и притисак на зид ока; глауком је резултат. На пример, може оштетити оптички нерв, који преноси електричне сигнале из фоторецепторских ћелија.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за очне инфекције

Изгледи и прогноза

Изузетно ретко се појављује Петерс-Плус-синдром већ се јавља у новорођенчади. До сада је 20 случајева постало познато широм света. Ова очна болест која се јавља на једној или обе стране позната је и као Краусе-Кивлин синдром. Болест има лошу прогнозу упркос хируршкој интервенцији. Може се претпоставити да је овај дефект, у најгорем случају, толико озбиљан да се већина погођених фетуса никада у потпуности не развије.

Петерс-Плус-синдром доводи до Петрове аномалије. То је повезано са различитим симптомима. Тежина малформација може варирати од особе до особе. Стога се изгледи могу различито оцењивати.На оболелу децу не утичу само озбиљни проблеми и малформације очију. На њих могу да утичу и разне друге малформације које погађају цело тело.

За сада не постоји лек за Петерс-Плус-синдром, било генетски било мутацијом. Због озбиљних проблема с очима, погођени су обично с оштећењем вида. О њима се мора чувати у одговарајућим просторијама. Остале мане, деформитети и поремећаји су толико озбиљни да деца никада не могу да уживају у нормалном животу.

У неким случајевима могу се размотрити трансплантација рожнице или друга операција ока. У супротном, могу се ублажити симптоми само симптоматски третмани.

превенција

Специфична превенција синдрома Петерс-Плус није могућа. Пошто се болест заснива на генетској мутацији, могуће је замислити само врло општу превенцију. Синдром се насљеђује рецесивно и зато се манифестује само ако оба родитеља носе и насљеђују мутирани ген.

Ако су родитељи у сродству, вероватноћа да се два измењена алела споје у дететов геном знатно се повећава. Чак и ако оба родитеља самостално носе мутирани Б3ГАЛТЛ ген, дететов ризик од развоја Петерс-Плус-синдрома расте. Уз помоћ пренаталне дијагностике, лекари могу утврдити да ли плод има два мутирана алела.

Послије његе

У случају Петерс-Плус синдрома, у већини случајева погођена особа има врло мало или чак нема никаквих посебних мера и опција за даље праћење пошто се болест не може у потпуности лечити. Пошто је ово урођена болест, ако дотична особа жели да има децу, требало би прво да јој се уради генетски преглед и саветовање како би се спречио поновни синдром.

По правилу, рана дијагноза генерално има врло позитиван утицај на даљи ток болести и такође може спречити појаву даљих компликација. У већини случајева пацијенти са овом болешћу зависе од хируршког захвата, који може значајно ублажити симптоме.

Након такве операције, особа која је погођена треба посебно заштитити око и генерално је олакшати. Очни притисак такође треба редовно контролисати, јер у најгорем случају може доћи до потпуног слепила, што је неповратно. По правилу, након третмана није потребно даље праћење. Ова животна болест такође не негативно утиче или на други начин смањује животни век пацијента.

То можете и сами

Петерс-Плус-синдром је озбиљна болест, узрок се до сада не може лечити. Најважнија мера самопомоћи је заштита очију. Треба избегавати сунчеву светлост и контакт са загађивачима. Уз то, болесни не би требали да оптерећују очи шампонима, капи за очи и слично. Како болест напредује, визуелна помоћ мора се редовно прилагођавати тренутним видним способностима. Ако имате проблема са видом, препоручује се лекар.

Даљње мере самопомоћи ограничене су на здрав начин живота уз уравнотежену исхрану и избегавање стреса. Ово може имати позитиван утицај на офталмолошке симптоме повезане са Петерс-Плус-синдромом. Они који су погођени требало би да се понашају опрезно у свакодневном животу, јер постоји повећан ризик од несрећа услед оштећеног вида. Посебна пажња мора се обратити на могуће изворе опасности када се пењете степеницама и бавите спортом. Ако има више падова и других проблема, дебљина наочала се мора подесити.

Петерс-Плус-синдром може имати негативан утицај на добробит и поред свих мера. Због тога увек постоји разговор са психологом, који се може спровести упоредо са медицинским третманом.