Лиссенцепхали

Као озбиљан поремећај у развоју мозга представља Лиссенцепхали није излечиво данас. Главни терапијски кораци су за ублажавање симптома.

Шта је лисенцефалија?

Тхе Лиссенцепхали је малформација мозга. Назив лиссенцепхали потиче од грчких речи за 'гладак' (лиссос) и 'мозак' (енцефалон).

У контексту лисенцефалије, мождане конволуције код погођене особе нису у потпуности развијене или потпуно одсутне. Потпуно нестала творба можданих конволуција у лисенцефалији се у медицини назива и такозвана агирија; између осталог карактерише га потпуно глатка површина мозга. Ако је у контексту лисенцефалије присутно само неколико завојница мозга, то се назива пахигирија. У већини случајева лисенцефалија доводи до озбиљних оштећења оболелих.

Лиссенцефалија је поремећај у развоју мозга за који се мало вероватно да ће наступити; Стручњаци називају вероватноће између 1: 20,000 и 1: 100,000. На дечаке и девојчице отприлике су подједнако погођени.

узрока

Узрок једног Лиссенцепхали је такозвани миграциони поремећај (познат и као миграциони поремећај) који утиче на нервне ћелије мозга код плода. То значи да у лиссенцефалији нервне ћелије нису у стању да дођу до церебрума током развоја мозга. То значи да везе у мождану (тј. Најгорњем слоју мозга) могу бити формиране само у веома ограниченом обиму.

Развој лисенцефалије код фетуса обично је наследан: генетски материјал деце са лисенцефалијом обично показује промене или недостатке у неколико гена (такође познатих као мутације). Такве мутације се могу или спонтано развити или се могу наследити од родитеља.

Такво насљеђивање генетских оштећења, као узрока лисенцефалије, је аутосомно рецесивно. Између осталог, то значи да мора постојати одговарајућа промена у генетском саставу оба родитеља како би се пренио на плод; ако је захваћен само ген једног родитеља, здрави ген другог родитеља преузима његову функцију.

Ако иза лисенцефалије не постоје наследни фактори, развојни поремећај мозга може бити изазван, на пример, разним вирусним инфекцијама нерођеног детета. Лиссенцефалија такође може бити проузрокована тровањем или поремећајима циркулације, што код нерођеног детета може довести до недостатка довода кисеоника у мозак током прва три месеца трудноће.

Симптоми, тегобе и знакови

Лиссенцепхали може изазвати широк спектар симптома и болести. Генерално, погођена деца се престају развијати након дојења и нису у стању да ходају, говоре или се брину о себи. Ово је праћено другим симптомима, попут поремећаја слуха и вида, епилептичних напада и конвулзија.

Као резултат гутања, остаци хране могу ући у дисајне путеве током храњења, што може резултирати упалом плућа. Појављују се и симптоми као што су промуклост, грлобоља и жгаравица. У појединачним случајевима пацијенти са лисенцефалијом имају водену главу. Новорођена деца такође имају приметно кратак нос усмјерен према горе и малу тежину рођења. Ако је лисенцефалија део синдрома, обично постоје и други симптоми.

На пример, у изолованој лисенцефалији могу се открити лежеви мишићи и мишићни грчеви. Код Валкер-Варбург синдрома појављују се малформације попут раскола усне и непца и хидроцефалуса као и тешка ментална оштећења. Убрзо након рођења, погођена деца имају потешкоће с дисањем.

Симптоми лисенцефалије се појављују одмах након рођења и погоршавају се током првих неколико година живота. Најкасније од две године, родитељи обично примете развојне поремећаје пре него што се коначно појаве озбиљне притужбе и компликације. Симптоми болести трају током целог живота и још увек се не могу лечити узрочно.

Дијагноза и курс

Дијагноза на коју се сумња Лиссенцепхали то је већ могуће због спољне појаве новорођенчета и због типичних симптома као што су поремећаји слуха и вида или епилептични напади. Повремено новорођенчад са лисенцефалијом такође има водену главу.

Дијагноза се може, између осталог, потврдити методама снимања, као што су МРИ (магнетна резонанца томографија) или ЦТ (рачунарска томографија). Оштећени генетски материјал у лисенцефалији може се открити тестом крви.

Пренатална дијагноза лисенцепхали могућа је кроз поступке као што су пренатални МРИ, ултразвук и амниоцентеза.

Ток лисенцефалије зависи од врсте малформације мозга која је присутна. Деца са лисенцефалијом остају у фази менталног развоја одојчади и имају скраћен животни век. Особе са лисенцефалијом обично требају доживотну негу и на пример, морају их хранити.

Компликације

Као резултат Лиссенцепхали, оболели пате од различитих малформација и поремећаја у мозгу. Ови поремећаји имају врло негативан утицај на целокупно стање пацијента и могу довести до озбиљних нелагода и компликација. Особито код деце, лисенцефалија доводи до тешких развојних поремећаја, а тиме и до ограничења и последичних оштећења у одраслој доби.

Они оболели од проблема са слухом и видом. Ово такође може довести до озбиљних ограничења током учења. Није неуобичајено да лисенцефалија доведе до епилепсије. Малформације у мозгу такође могу довести до парализе и различитих поремећаја осетљивости. То значајно ограничава и смањује квалитету живота пацијента.

Нажалост, није могуће лечити симптоме лисенцефалије. Из тог разлога се даје само симптоматско лечење. Међутим, не могу се све притужбе ограничити тако да болест не напредује позитивно. По правилу, пацијенти нису ретко зависни од помоћи других људи у свакодневном животу и захтевају различите терапије. Родитељи и рођаци такође могу патити од психолошких притужби и депресије.

Када треба ићи код лекара?

Ако дете има проблема са гутањем хране или генерално показује знакове поремећаја храњења, потребно је консултовати педијатра. Потешкоће у дисању и симптоми упале плућа требало би разјаснити у болници, јер може доћи до опасности по живот. Епилептични напади и поремећаји слуха или вида такође би требало брзо испитати и лечити. Ако је узимање лисенцефалије заиста рано, лечење може значајно побољшати квалитету живота детета. Уз то, подршка лекара и медицинских сестара је велико олакшање за родитеље.

Стога, у случају необичних симптома или одређене сумње, треба позвати породичног лекара или педијатра. Лекар може дијагностиковати болест без сумње или је искључити и започети одговарајућу терапију. Погођена деца требају доживотну подршку лекара и физиотерапеута. Психолошке ефекте болести на болесне и њихове рођаке треба радити у контексту погодне терапије. Прави лекар који лечи лисенцефалију је неуролог. У зависности од симптома, у терапију су, између осталих, укључени и офталмолози и ортопеди.

Лечење и терапија

Лековита терапија (тј. Лек) Лиссенцепхали није могуће у складу са тренутним медицинским статусом. Стога се кораци лијечења лисенцефалијом углавном састоје од ублажавања симптома. Одговарајуће мере могу се, на пример, састојати од циљане физиотерапије и / или појединачне радне терапије.

Изгледи и прогноза

Прогноза лисенцефалије описана је као неповољна. Упркос свим напорима и медицинском напретку, малформација људског мозга се до данас не може излечити. Пацијенту недостају завоји или нису у потпуности развијени у раном процесу развоја у матерници. Ова чињеница не може бити измењена или исправљена након рођења. Из тог разлога, оштећења здравља остају доживотно.

Љекари се фокусирају на ублажавање постојећих симптома и побољшање квалитета живота пацијента током медицинског третмана. Будући да болест тешко оптерећује родбину, то се мора узети у обзир. Стабилније социјално окружење и разумевање, бољи је пацијентов развој. Рани програми вежбања могу помоћи побољшању укупне ситуације. Користе се циљани тренинзи памћења, али и физиотерапеутске методе лечења.

У већини случајева пацијенти су целог живота зависни од свакодневне медицинске неге и лекова. Мобилност је озбиљно ограничена због здравствених поремећаја. Побољшања се постижу ако се вежбе изводе ван терапија које се нуде у области самопомоћи. Због тежине болести, током живота су могуће последице и други здравствени поремећаји.

превенција

Могућности, једна Лиссенцепхали превенција код новорођенчади је ограничена. Да би се спречила лисенцефалија, међутим, може бити корисно да се спроведе конзистентна пренатална дијагноза (пренатални прегледи), посебно у високо ризичним трудноћама.

У медицини, ризичне трудноће укључују трудноће жена старијих од 35 година и за које су познати породични здравствени проблеми. Ако се личност открије током пренаталне дијагностике, може се дати савет о побачају.

Послије његе

У већини случајева оболели имају врло мало или не постоје мере праћења за болести мозга. Болести мозга се не могу увек лечити, тако да таква болест може довести и до смањеног животног века за оболелу особу. Рана дијагноза обично има врло позитиван утицај на даљи ток ове болести и може ограничити даље компликације или додатно погоршање симптома.

Будући да болести мозга такође могу довести до психолошких поремећаја, депресије или измењене личности, већина пацијената је такође зависна од подршке и помоћи сопствене породице и пријатеља у свакодневном животу. Ово је нарочито тачно када су неке мождане функције ограничене болестима мозга. Даљи ток праћења јако зависи од тачности озбиљности болести, тако да се не може дати опште предвиђање.

То можете и сами

Могућности за самопомоћ су веома ограничене са лисенцефалијом. Упркос свим напорима, болест не дозвољава излечење. Фокус је на побољшању животне средине и здравог начина живота.

Пацијент и њихова родбина треба да одржавају став који потврђује живот, упркос ограничењима изазваним болешћу. Заједничке активности и стабилно социјално окружење су од помоћи. Поред тога, здрава исхрана са пуно витамина и влакана је корисна за унутрашњи одбрамбени систем. Са уравнотеженим уносом хране, опште добро се повећава и вероватноћа да се појаве додатне болести смањи. Конзумирање стимуланса попут алкохола или никотина треба избегавати. Адекватно вежбање и провод на свежем ваздуху такође промовишу квалитету живота. Да би се осигурао адекватан и миран сан, потребно је оптимизирати услове за спавање. Процеси регенерације људског тела зависе од довољних фаза опоравка без прекида. Стога јастучићи за спавање, температура, дужина ноћног сна и амбијентална бука морају бити прилагођени потребама пацијента.

Широм земље постоје бројне групе за самопомоћ у којима болесни и рођаци могу да размењују идеје. Помоћ, савети за свакодневни живот и емоционална подршка су дати тамо. Постоји и могућност дигиталне размене путем форума на Интернету.