Лебер оптичка атрофија

Тхе Лебер оптичка атрофија У медицини означава болест која погађа видне живце очију. Доводи до дегенерације влакана и самим тим до масивног оштећења вида до слепила.

Шта је Леберова оптичка атрофија?

Леберова оптичка атрофија преноси се са генерације на генерацију са жене. Медицина овај облик насљеђивања назива мајчинским (насљедним) насљеђивањем.
© георгеруди - стоцк.адобе.цом

У Лебер оптичка атрофија то је ретка наследна болест која утиче на здравље ока. Упркос лажно погрешном називу, болест нема никакве везе са јетром органа: Име потиче од проналазача, офталмолога Теодора Карла Густава вон Лебера. Утјече на оптички нерв (Нервус оптицус) и генетског је поријекла.

Са фреквенцијом од 1 до 50 000 до 1 од 100 000, Леберова оптичка атрофија је ретка у општој популацији. Углавном погађа мушкарце који се разболе између 15 и 35 година. Болест ретко избија у детињству. Тренутно не постоји утврђена терапијска метода за Леберову оптичку атрофију. Зато болест смањује вид на два до пет процената код скоро свих оболелих. У медицини Леберова оптичка атрофија једна је од митохондриопатија. Ово је група болести које изазивају митохондрије сопствених ћелија у телу.

узрока

Леберова оптичка атрофија преноси се са генерације на генерацију са жене. Медицина овај облик насљеђивања назива мајчинским (насљедним) насљеђивањем. Међутим, Леберова оптичка атрофија избија много рјеђе код жена. Точна мутација у секвенци гена митохондрија је одговорна. Митохондрије су посебне органеле које се могу наћи у свакој животињској ћелији.

Биологија их назива и „електранама ћелије“, јер су оне неопходне за ћелијско дисање животињских (а самим тим и људских) ћелија. Током овог биохемијског процеса, мтохондрији формирају хемијски везану енергију (АТП) коју ћелија може директно да користи. Са генетског становишта, митохондрије се разликују од осталих компоненти ћелија по посебној карактеристици: они имају сопствене генетске информације, док ДНК у ћелијском језгру складишти гене других органела.

Према ендосимбиотској хипотези, митохондрије су још увек били независни мини-организми у раној фази еволуције, у једноћелијској фази. Као резултат симбиозе са другим ћелијама, могу се апсорбовати у веће једноћелијске организме, што значи да имају велику корист од метаболизма домаћина. Као резултат тога, према теорији, они су преживели еволуцијску селекцију и данас се могу наћи само као органеле.

Међутим, митохондрији дугују овај развој чињенице да њихови гени не припадају ДНК ћелијског језгра, већ формирају сопствене нуклеинске ланце у митохондријама. У Лебер оптичкој атрофији мутације се дешавају у овом низу митохондрија гена. Односи се на предмете 3460, 11778 и 14484. Будући да само мајке преносе митохондрије деци, мушкарци се не сматрају носиоцима ове наследне болести.

Симптоми, тегобе и знакови

Они који су погођени могу приметити Леберову оптичку атрофију у раној фази због поремећаја перцепције боје: У почетку су мање у стању да разликују црвено и зелено. У напредном стадијуму Леберова оптичка атрофија такође значи да пацијент више не може јасно видети у визуелном центру. Често погођени несвесно покушавају да надокнаде ову слабост тако што прогледају стварни предмет њиховог интереса.

Као резултат, око више не види тај објекат нервима визуелног центра, већ периферним сензорним ћелијама. Пошто Леберова оптичка атрофија још не утиче на периферна видна подручја у овом тренутку, пацијенти могу барем делимично надокнадити ограничење тако што ће проћи поред њих.

Такође је типично за Леберову оптичку атрофију да у почетку погоди само једно око пре него што су се симптоми након неког времена проширили на друго око. Између њих може бити период до девет месеци. Међутим, симптоми у другом оку могу се очитовати већ након неколико дана. Даље, оштећења видног поља (скотоми) потенцијални су знак Леберове оптичке атрофије.

Дијагноза и ток болести

Горе описани симптоми оправдавају сумњу у Леберову оптичку атрофију; Преглед оптичког нерва је потребан за дијагностичко појашњење. Оптички поступак може позадину ока учинити видљивом и на тај начин пружити прецизније информације о његовом стању. Лекари не морају само да разликују узрок жалби; Такође је важно разликовање Леберове оптичке атрофије од других облика оптичке атрофије.

Будући да се болест данас обично не може успешно лечити, обољели морају очекивати драстично смањење вида. Често се задржава само два до пет процената првобитне способности да се виде.

Компликације

Уз ову болест, погођени углавном трпе због нелагоде у очима. Они се могу изразити врло различито. По правилу, на почетку болести постоји црвено-зелена слабост, тако да су погођени значајно ограничени у свом свакодневном животу. Болест такође доводи до значајног смањења оштрине вида, тако да пацијенти обично зависе од наочара или контактних сочива.

У најгорем случају, болест може довести и до потпуног слепила пацијента, што је такође повезано са знатним ограничењима у свакодневном животу. Болест се шири и на друго око и доводи и до тих тегоба. Лечење слепила није могуће. Није неуобичајено да се појаве кварови у видном пољу и даљњи поремећаји осетљивости.

Лечење овог стања спроводи се уз помоћ лекова. То не доводи до компликација, али жалбе се обично не могу у потпуности ограничити. Међутим, болест не утиче на животни век пацијента, тако да се не смањује.

Када треба ићи код лекара?

Ако вам је вид смањен, требало би да посетите лекара што пре. Промјене вида сматрају се необичним и увијек се морају медицински провјерити. Ако вам је вид замагљен и људи или предмети више нису препознати као и обично, саветује се да се обратите лекару. Постоји разлог за забринутост ако је оштећен просторни вид. Треба консултовати лекара како не би дошло до озбиљног или наглог погоршања. Ако је вид смањен у директној поређењу са другим људима, требало би да се уговори контролни преглед.

Ако се вид и даље смањује, мора се објаснити узрок симптома како би се лечење могло започети на време. Ако се црвена и зелена боја не могу јасно разликовати једна од друге, особа која је погођена треба да разговара о опажањима са својим лекаром. Ако пацијент примети да све више гледа поред циљаних објеката како би се јасније угледале његове контуре, неопходна је посета лекара. Ако је вид различит на оба ока, то треба пажљивије прегледати и тестирати лекар. Ако осетите главобољу, вртоглавицу или осећај притиска у глави, препоручљиво је лекарско саветовање. Ако имате нејасан осећај болести, бол у очима или очној утичници или ако постоји повећан ризик од несреће, потребно је консултовати лекара.

Терапија и лечење

Осим неколико експерименталних терапијских приступа, није познат ефикасан третман Леберове оптичке атрофије. Међутим, лекари се надају првим резултатима не употребе водоника цијанида. Цијановодична киселина је вероватно повезана са избијањем Леберове оптичке атрофије; Међутим, ова метода лечења не гарантује успех и у идеалном случају само подржава позитиван развој болести.

Цијановодична киселина се налази, на пример, у алкохолу, дувану, орасима и купусу. Од 2015. године, фармацеутска трговина такође продаје први лек са активним састојком Идебеноне. Истраживачи су првобитно развили овај лек за лечење когнитивних оштећења као што су она која су пронађена код Алзхеимерове деменције.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за поремећаје вида и очне тегобе

Изгледи и прогноза

Прогноза за болест је лоша. Атрофија јетре оптике је генетска болест. Пошто, из правних разлога, истраживачима и научницима није дозвољено модификовање људске генетике, могу се предузети само симптоматске мере лечења. Ово је врло тешко са овим здравственим поремећајем. Будући да болест доводи до слабљења вида, терет за дотичну особу је веома велик у свакодневном животу. То доводи до оштећења, повећаног ризика од несрећа и повећаног ризика од секундарних болести. Често се психички поремећаји документују у даљем току. Они се морају узети у обзир у укупној прогнози.

У напредној фази вид је толико смањен да више није могуће испуњавати дневне обавезе без помоћи других људи. Поред тога, јавља се дефицит лица који доводи до додатног погоршања квалитета живота. Опажа се визуелни недостатак који такође може постати емоционално оптерећење за дотичну особу. Радост живота и учешће у друштвеном и друштвеном животу често опадају.

Ако болест напредује веома слабо, обе очи постају слепе. Да би побољшала своје здравље, дотична особа треба да посвети довољно пажње емоционалном благостању. Док излечења неће бити, треба научити како да се носимо са поремећајем.

превенција

Превенција Леберове оптичке атрофије није могућа јер је наследна болест. Спољни утицаји играју само подређену улогу - ако уопште постоје. Горе наведене мере, као што су избегавање намирница и луксузних намирница које садрже водену киселину, могу одложити епидемију или промовисати блажи курс у раној фази.

Послије његе

У правилу, мало је следећих мера на располагању онима који су погођени овом болешћу, јер их није могуће у потпуности излечити. Ако је дотична особа постала потпуно слепа, даљња нега се више не може спроводити, јер то обично није неопходно. Сама болест се у неким случајевима може лечити уз помоћ лекова.

Потрошена особа мора да обезбеди редовну употребу и исправну дозу за ублажавање нелагоде у очима. Исто тако, здрав начин живота уз здраву исхрану може имати врло позитиван утицај на даљи ток болести и успорити напредовање болести. Изнад свега, пацијент треба да избегава дуван и алкохол.

Будући да се болест често јавља заједно са деменцијом, многи оболели зависе од помоћи и подршке сопствених породица у свакодневном животу. Љубавни и интензивни разговори такође позитивно утичу на даљи ток болести и могу такође да спрече депресију или менталне поремећаје. У већини случајева болест не смањује животни век особе.

То можете и сами

Пацијенти са Леберовом оптичком атрофијом доживљавају све веће нарушавање вида, а самим тим и квалитета живота као резултат болести. С обзиром да болест прво негативно утиче на перцепцију боја, ово је важан симптом за рано откривање и они који су погођени одмах се обраћају офталмологу. Пацијенти узимају лекове које је прописао лекар према упутама и одмах уколико се појаве било какве нежељене појаве, потраже лекарску помоћ.

Како болест обично напредује, пацијенти се суочавају са све већим оштећењем видне функције. Замаглили вид се може у одређеној мери надокнадити визуелним помагалима попут наочара. Најважније је да погођени прихвате болест и даље покушају да постигну релативно висок квалитет живота. На пример, корисно је успоставити контакт са другим слабовидним особама како би добили социјалну подршку.

Досадашња медицинска искуства указују на негативан утицај цијанида водоника на избијање и ток болести. Због тога се пацијенти строго суздржавају од конзумирања алкохола или дувана. У неким случајевима болест доводи до слепила, тако да пацијенти прилагоде свој животни простор промењеним околностима и науче да се оријентишу дугим штапом.