Хермански-Пудлак синдром

На Хермански-Пудлак синдром то је наследна болест која се јавља веома ретко. Болест је такође скраћена у бројним случајевима ХПС одређен. Хермански-Пудлак синдром карактерише чињеница да људи погођени углавном пате од типичних поремећаја и абнормалности коже.

Шта је Хермански-Пудлак синдром?

У основи, синдром Хермански-Пудлак је болест која се јавља само с врло ниском учесталошћу у популацији. Из овог разлога, тренутно нема готово поузданих података о болести и њеној епидемиологији. Оно што се до сада знало је само да се болест јавља спорадично широм света.

У појави болести постоји географско обележје. Јер се синдром Хермански-Пудлак појављује чешће на северозападу Порторика. Разлози за то су тренутно углавном нејасни. Временом је на овој локацији већ регистровано 400 људи који пате од Хермански-Пудлаковог синдрома.

То значи да је болест у овој регији учесталост од 1: 8000. Одговарајући подаци о учесталости Хермански-Пудлак синдрома још нису доступни за државе које говоре њемачки језик. У основи, твар цероид се таложи у такозваним меланоцитима, лизосомима и серотонским гранулама унутар тромбоцита као део болести.

Хермански-Пудлак синдром први су описали Пудлак и Хермански 1959. У част ових аутора, болест је добила назив Хермански-Пудлак синдром.

узрока

Хермански-Пудлак синдром и његов развој карактерише интеракција више фактора. Пре свега, лизосоми и сродни везикули су важни за настанак болести. На почетку развоја ове две материје пролазе кроз сличне процесе.

Ове супстанце укључују разне органеле, на пример грануле, серотонске грануле или лизосоме. Ови везикули и лизосоми одговорни су за типичне симптоме и симптоме Хермански-Пудлак синдрома. Прије свега, дефектне функције ових супстанци играју важну улогу у развоју болести.

Типичан албинизам у контексту Хермански-Пудлак синдрома настаје због погрешне синтезе меланина. Меланин се формира у меланосомима. Тенденција крварења резултат је чињенице да се у случају крварења такозвани тромбоцити не лепе заједно и формирају грудице.

Ово ће зауставити крварење у нормалним околностима. Серотонске грануле такође играју важну улогу у овом процесу. На крају, фиброза плућа је узрокована посебним оштећењима унутар такозваних алвеоларних ћелија.

Симптоми, тегобе и знакови

Хермански-Пудлак синдром карактерише низ знакова и симптома који указују на болест. Појединачни симптоми се разликују у интензитету и озбиљности, зависно од појединачног случаја. Неки симптоми могу бити израженији од других.

Албинизам, који се појављује на кожи погођене особе, нарочито је типичан за Хермански-Пудлак синдром. Албинизам се такође може јавити на коњуктивти. Поред тога, пацијенти са Хермански-Пудлак синдромом обично пате од плућне фиброзе и повећане склоности крварењима.

Дијагноза и курс

Као део дијагнозе Хермански-Пудлак синдрома, прво је неопходно узети анамнезу. Лекар који се налази у болници пита пацијента током разговора о претходним болестима, карактеристикама личног начина живота и могућим генетским диспозицијама. На тај начин лекар добија релевантне информације које ће му помоћи да постави дијагнозу.

Поред тога, клиничка појава игра важну улогу у дијагнози. Карактеристични симптоми Хермански-Пудлак синдрома појачавају сумњу да је болест присутна. Посебно хипопигментација коже и косе указује на болест.

Постоји и могућност обављања различитих генетских тестова. Промјене у одређеним генима доводе до развоја Хермански-Пудлак синдрома. Сматра се да је такав ген одговоран за појачану појаву болести у Порторику и да се може идентификовати лабораторијским тестом.

Компликације

Хермански-Пудлак синдром углавном погађа различита подручја пацијента. Стварне притужбе и компликације разликују се код свих пацијената, због чега у овом случају није могуће генерално предвиђање. Међутим, албинизам се јавља у многим случајевима због Хермански-Пудлак синдрома.

То обично нема нарочито негативан утицај на пацијентово тело и не мора бити повезано са опасностима по здравље. Међутим, у неким случајевима албинизам доводи до повећане склоности крварењу. Чак и врло мале повреде могу узроковати озбиљно крварење и повећава се ризик од унутрашњег крварења. У најгорем случају, пацијент пати од губитка крви и придружених симптома.

Није неуобичајено да синдром Хермански-Пудлак има негативан утицај на психу пацијента. У многим случајевима се смањује самопоштовање и настављају комплекси инфериорности. Ове притужбе обично може да лечи психолог без компликација.

Директно лечење Хермански-Пудлак синдрома није могуће. У већини случајева вакцинације се дају како би се спречила упала. Хермански-Пудлак синдром не утиче или смањује на очекивано трајање живота.

Када треба ићи код лекара?

Пацијенти с албинизмом одмах требају потражити љекара. Обично се синдром Хермански-Пудлак примети одмах по рођењу и одмах се лечи. У мање тешким случајевима, болесна особа мора сама да разјасни симптоме. Типични симптоми који дефинитивно захтевају лекарску дијагнозу и лечење укључују уочљиве промене на кожи, повећану склоност крварењу и плућну фиброзу.

Плућна фиброза се између осталог манифестује недостатком даха, краткоћом даха и сувим кашљем. Ако се те притужбе појаве и не ријеше самостално након најкасније једне седмице, потребан је љекарски савјет. Ако постоје и други знакови озбиљне болести, најбоље је одмах контактирати породичног лекара.

У случају озбиљних притужби, треба позвати лекара Хитне помоћи или особу која је хитно одведена у најближу клинику. Поред породичног лекара, може се посетити и специјалиста за кожне болести или специјализована клиника за наследне болести. У случају сумње, хитна медицинска служба је прави контакт.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Када је реч о лечењу Хермански-Пудлак синдрома, треба напоменути да тренутно не постоје методе каузалне терапије. Разне студије показују да глукокортикоиди такође не утичу значајно на прогнозу или прогресију болести. Из тог разлога, постоји само опција симптоматске терапије за Хермански-Пудлак синдром.

На фиброзу плућа може позитивно утицати непушење. Да би се избегле даље компликације или смањила њихова вероватноћа, препоручује се одговарајућа вакцинација, на пример против упале плућа.

Много лекара такође спроводи вакцинацију против пнеумокока и вируса грипа. Важно је да пацијент чим прије посјети љекара ако посумња на Хермански-Пудлак синдром.

превенција

Тренутно не постоје ефикасне мере и могућности за ефикасну превенцију против развоја Хермански-Пудлак синдрома. Ово је пре свега због чињенице да је стање генетски поремећај. Из тог разлога није могуће утицати на узроке.

Ако је присутан Хермански-Пудлак синдром, много је важније брзо дијагностиковати болест, разликовати је од осталих болести и започети одговарајућу терапију. На овај начин се може повећати квалитета живота оболелих и позитивно утицати на прогнозу Хермански-Пудлак синдрома.

Послије његе

С обзиром да је Хермански-Пудлак синдром наследна болест, мере или могућности за даље праћење су врло ограничене. Дотична особа увек треба да обави генетски преглед и саветовање ако жели да има децу да се синдром не понови код деце. Генерално, пацијенти се ослањају на доживотну терапију како би ублажили непријатности и потпуно излечење не може да се постигне.

Хермански-Пудлак синдром обично се лечи узимањем лекова. Када се ово узима, увек се мора обезбедити тачна доза, при чему се, наравно, морају придржавати упутства лекара. У случају дјеце, родитељи посебно морају осигурати правилно и редовито узимање лијекова.

Такође се морају применити различита вакцинације како би се спречиле болести или инфекције. С обзиром да Хермански-Пудлак синдром може довести до тешких компликација, родитељи би требало да се консултују са лекаром чим се појаве први симптоми или знакови болести. Они који су погођени често требају помоћ и подршку својих породица у животу. Љубавни и интензивни разговори су такође важни како би се спречили психички поремећаји или депресија.

То можете и сами

У случају синдрома Хермански-Пудлак, нажалост, пацијент има врло мало могућности само-лечења. С обзиром да већина људи пати од повећане склоности крварењима, било какве повреде или опасни радови морају се избегавати.

Овим се избегавају компликације због великог губитка крви. Чак и у случају хируршких интервенција или обичних посета лекару, лекара увек треба обавештавати да дотична особа пати од Хермански-Пудлак синдрома.

Ако дотична особа пати од албинизма или неког другог поремећаја пигмента, то се не може директно лечити. Међутим, психолошке жалбе или комплекси инфериорности могу се отклонити разговором са другим погођеним особама или уз подршку пријатеља и рођака. Изнад свега, ваш властити партнер може подржати пацијента.

Разне вакцинације такође могу ублажити симптоме синдрома, тако да, на пример, може да се избегне упала у плућима. Они који су погођени требало би да спроведу било какву вакцинацију да би се заштитили од различитих патогена. Будући да синдром такође може довести до плућне фиброзе, пушење свакако треба избегавати. Ово такође може повећати животни век пацијента.