Насљедни ангиоедем

Као што наследни ангиоедем је наследна болест која се ретко јавља. Погођени опетовано пате од стварања едема.

Шта је наследни ангиоедем?

Насљедни ангиоедем узрокује генетска оштећења. Ово изазива недостатак инхибитора Ц1 естеразе (Ц1-ИНХ).
© тампатра - стоцк.адобе.цом

Насљедни ангиоедем је аутосомно доминантна насљедна болест, током које се опетовано формира ангиоедем (Куинцкеов едем). Болест је посебан облик Куинцкеовог едема. Насљедни ангиоедем карактеризирају отеклине које се формирају на кожи, слузници и унутрашњим органима.

Процјењује се да један од 10.000 до 50.000 људи има наследну болест. Међутим, вероватно је да је број непријављених случајева знатно већи. Подједнако су погођене жене и мушкарци. Болест је први пут описала 1882. године немачки интерниста Хеинрицх Иренее Куинцке (1842-1922).

Ранијих година болест се називала наследним ангионеуротским едемом. Међутим, како нема неуролошког утицаја на развој болести, термин хередитарни ангиоедем се временом успоставља.

узрока

Насљедни ангиоедем узрокује генетска оштећења. Ово изазива недостатак инхибитора Ц1 естеразе (Ц1-ИНХ). Овим се испуњава задатак активирања система комплемента. Укупно има више од 200 мутација. Производи се премало инхибитора Ц1 естеразе или долази до квара.

Недостатак инхибитора Ц1-естеразе узрокује настанак едема унутар система комплемента и контактног система коагулације крви. Претпоставља се да пептид брадикинин игра пресудну улогу у контактном систему. Ослобађање брадикинина дешава се на крају низа реакција, што представља одговор тела на повреду.

Брадикинин узрокује да више течности прође из жила у ткиво. Ово може довести до едема (задржавање воде). Брадикинин такође шири судове и изазива контракције мишића што доводи до бола и грчева. Инхибитор Ц1 естеразе обично ограничава ослобађање брадикинина. Због недостатка, међутим, може се ослободити знатно више пептида него што је потребно.

У неким случајевима су аутоимуне болести одговорне за недостатак инхибитора Ц1 естеразе. Међутим, то није наследна, већ стечена ангиоедема. Понекад лекови као што су АЦЕ инхибитори такође изазивају тешке нападе едема.

Разлог за то је њихов утицај на метаболизам брадикинина. Код неких пацијената не могу се утврдити специфични узроци болести. Љекари тада говоре о идиопатском ангиоедему.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против едема и задржавања воде

Симптоми, тегобе и знакови

У принципу, наследни ангиоедем може да се појави у било ком добу. Међутим, најчешће се појављује у прве две деценије живота. 75 одсто свих пацијената пре 20 година пати од симптома. Напади су нарочито чести током пубертета и код младих одраслих.

Узимање таблета за контролу рађања сматра се окидачем код младих жена које су раније биле неприметне. Али такође је могуће изазивати нападе путем окидача који се не могу препознати. Ово нарочито укључује страх, стрес и мање повреде. Типичан симптом наследног ангиоедема је појава едема великог обима на кожи.

Задржавање воде може се показати и у дисајним путевима или у гастроинтестиналном тракту. Ако се наследни ангиоедем формира у гркљану, постоји чак и смртна опасност. Учесталост напада едема увелике варира од пацијента до пацијента.

Код неких се они појављују једном недељно, за друге само једном годишње. Типична индикација наследног ангиоедема је одсутност свраба. Напади едема обично трају три до пет дана. Није могуће предвидети када ће се појавити следећи едем.

Дијагноза и курс

Симптоми наследног ангиоедема слични су симптомима цревних колика или алергија, који су чешћи. Из тог разлога, ретка болест се често открива касно. Ако едем не реагује на давање кортизона или антихистаминика, то се сматра важним показатељем болести.

То омогућава разликовање од алергија. Ако се напади едема јављају само у гастроинтестиналном тракту, дијагностика је посебно тешка. Медицинска анамнеза пацијента такође пружа важне информације. У супротном, за тачну дијагнозу му је потребна лабораторијска анализа.

У том контексту, није доказан дефицит Ц1-ИНХ, већ прилично ниске вредности комплементарног фактора Ц4. Његова потрошња се одвија у ланцу реакције комплемента физичке одбране. Пошто се регулација инхибитора Ц1 естеразе не одвија, Ц1-ИНХ је трајно суперактиван.

Насљедни ангиоедем може прећи у опасан ток када се ради о нападима унутар дисајних путева. Отеклина слузнице душника један је од најчешћих узрока смрти код пацијената.

Компликације

У већини случајева ово стање погађа само младе одрасле људе или људе који пролазе пубертет. На симптоме су посебно погођене жене које узимају контрацепцијске пилуле. То доводи до анксиозности, напада панике и претјераног стреса. Ове жалбе углавном имају врло негативан утицај на тело пацијента и могу довести до психолошких тегоба.

Такође се развија едем и може да покрије цело тело. Није неуобичајено да се појаве животне опасности ако се формира задржавање воде у стомаку или у дисајним путевима. У најгорем случају, погођена особа може умрети без лечења. По правилу, ово ће такође смањити животни век ако симптоме не лечи лекар.

У већини случајева лечење болести је релативно једноставно, без одређених компликација. Лечење се одвија превасходно уз помоћ лекова и може озбиљно да ограничи симптоме. Међутим, погођена особа обично зависи од доживотне терапије, јер болест се не може лечити узрочно.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете промене на слузокожи у устима и грлу, потребно је консултовати лекара. Ово је посебно тачно у случају упорних жалби које као да се не смањују. Ако постоји сумња на наследни ангиоедем, одмах се мора консултовати лекар. Симптоме као што су потешкоће при гутању, недостатак даха и палпитације треба разјаснити.

Стални поремећаји срчаног ритма указују на озбиљно стање које је потребно одмах истражити и лечити. Медицински савет је потребан најкасније када се појаве јаки болови, гастроинтестиналне тегобе или симптоми грознице. Ако имате сумње, пацијент треба да иде у болницу. Ако се наследни ангиоедем не лечи, може да изазове краткоћу даха, крварење и друге озбиљне компликације за које је потребна хитна лекарска помоћ.

Куинцкеов едем настаје углавном након узимања АЦЕ инхибитора и углавном код алергијских реакција. Пацијенти који редовно узимају лекове, особе које пате од алергије и хронични болесници треба одмах да се обрате лекару са поменутим симптомима. Поред породичног лекара, на располагању су и дерматолог или интерниста.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Третман наследног ангиоедема дели се на терапију акутних симптома и дугорочну профилаксу.Током акутне фазе, развој едема треба зауставити што је брже могуће. У ту сврху пацијент у Немачкој обично добија концентрат Ц1-ИНХ. Састоји се од крви даваоца и даје се интравенски.

По потреби се може применити и свеже смрзнута крвна плазма која садржи Ц1-ИНХ. Рекомбинантни Ц1-ИНХ препарат који делује без донорне плазме сада је доступан и у Немачкој. Ако се напади едема појаве најмање једном месечно, потребна је дуготрајна профилакса. Поред тога, углавном се користе мушки полни хормони који повећавају производњу Ц1-ИНХ.

Изгледи и прогноза

Без лечења, наследни ангиоедем доводи до смањења животног века. Оедеме коже и слузокоже се јављају изнова и изнова, што под одређеним околностима може бити опасно по живот. Ово је посебно случај ако се отеклина појави у горњим дисајним путевима. Тада постоји ризик од гушења. Где и када ће се појавити едем се никад не може предвидети. Едеми у гастроинтестиналном тракту изазивају јаке колике.

Епилептични напади су неспремни. Могу се појавити једном годишње или једном недељно. Сваки напад може бити потенцијално фаталан. Као што име говори, то је урођена болест која је генетска.

Због генетске оштећења, мање повреде, иритације, инфекције или медицинске интервенције одједном повећавају пропусност захваћених жила, тако да течност може исцурити у околно ткиво и формира отицање. Због реткости болести често се не дијагностикује или дијагностикује прекасно.

У дијагностицираним случајевима, може се започети дуготрајна терапија дериватима андрогена (даназол) или икатибантом антагониста брадикининског рецептора. То ефикасно спречава нагло стварање едема. Даназол је скинут са тржишта у Немачкој 2005. године јер изазива бенигне туморе јетре. Пре операције или стоматолошког лечења, непосредно ради поступка мора се давати Ц1-ИНХ концентрат за профилаксу. Међутим, пацијент треба увек бити спреман за акутну терапију у случају изненадног напада.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против едема и задржавања воде

превенција

Насљедни ангиоедем је једна од насљедних болести. Због тога не постоје превентивне мере.

Послије његе

У већини случајева дотична особа има врло мало или нема посебних мера и опција за даље праћење неге. Дотична особа мора контактирати љекара у раној фази како не би дошло до даљих компликација или даљег погоршања симптома. Пошто је ово наследна болест, она се не може у потпуности лечити.

Међутим, ако желите да имате децу, може се обавити генетичко тестирање и саветовање како се спречи поновна појава болести код деце. Не може се догодити само исцељење. У већини случајева ова болест се лечи трансфузијама крви, што се мора обављати месечно.

Важно је осигурати да се редовно користи како не би било даље компликација. Даљње мере лечења се не могу спровести. Поред тога, оболели од ове болести често требају подршку целе породице и пријатеља.

Ово такође може спречити психолошке поремећаје или депресију, при чему интензивне и љубавне дискусије такође могу имати позитиван утицај на ток болести. Не може се дати генерално предвиђање о очекиваном трајању живота дотичне особе.

То можете и сами

Насљедни ангиоедем дефинитивно мора бити разјашњен и лечен од лекара. Поред медицинских мера, у неким је случајевима могуће и само лечење.

Најважнији корак је исправљање покретачких околности. На пример, ако је неки лек покренуо едем, то се мора прекинути и заменити другим леком. Типичан окидач је контрацепцијска пилула, коју треба обуставити ако се појаве симптоми, саветујући их у консултацији са гинекологом како би се избегле могуће компликације.

Алтернативно, могу се покушати избећи такозвани окидачи - могући окидачи за напад. Ту спадају, на пример, стрес, страхови и мање повреде. Ако се ипак појави неки од наведених симптома, морате одмах контактирати породичног лекара или дерматолога.

Ако се наследни ангиоедем лечи лековима у раној фази, у многим случајевима он нестаје сам и не захтева независно лечење. Пошто се такав едем може поновити, треба предузети превентивне мере. Ово укључује избегавање поменутих окидача, као и редовне посете лекару и здрав начин живота уз уравнотежену исхрану и довољно вежбе.