Есенцијална тромбоцитемија

Тхе есенцијална тромбоцитемија је крвни поремећај који карактерише повећана производња тромбоцита. Према тренутним сазнањима то је генетски одређено. Тромбоза је честа.

Шта је суштинска тромбоцитемија?

Ако се појаве симптоми, то су обично поремећаји микроциркулације са повишеним крвним притиском или функционални поремећаји. Тромбозе, срчани удари, мождани удари или емболије могу се појавити као компликације.
© рас-слава - стоцк.адобе.цом

Есенцијална тромбоцитемија је мијелопролиферативна неоплазија (МПН). То доводи до повећаног стварања тромбоцита у крви. Израз "есенцијално" значи да повећана творба тромбоцита није споредни ефекат другог крвног обољења, већ примарни симптом. Обично се у крви нађе између 150 000 и 450 000 тромбоцита по микролитеру. Ако број тромбоцита порасте и изнад 450 000 микролитара, вредности се повећавају, али без симптома.

Ако тај број прелази 600.000, може доћи до појачаног стварања тромба, што је повезано са стварањем тромбоза и поремећајима микроциркулације. Ако је вредност већа од 1.000.000 тромбоцита по микролитеру, повећана склоност крварењима постаје израженија уместо тромбозе. Задатак крвних плочица је да заптију крвни жила тако што се сруше у случају повреде, стварајући крвни угрушак који се брзо раствара након што зацели.

Повећани број тромбоцита може довести до великих крвних угрушака који зачепљују крвне судове. Међутим, чак и веће концентрације тромбоцита осигуравају апсорпцију фактора коагулације и тиме поново повећавају тенденцију крварења. Жене су чешће погођене болешћу од мушкараца. Очекивано трајање живота је нормално код благог облика ЕТ-а.

узрока

Као и све мијелопролиферативне новотворине, есенцијална тромбоцитемија је генетска. Међутим, упркос њиховој генетској форми, болест се не јавља код сваког пацијента. Тежина болести је различита и код различитих људи. Генетска позадина још није у потпуности расветљена. Последњих година су, међутим, идентификоване три различите мутације за ову болест. У половини случајева долази до мутације у тирозин кинази ЈАК2.

То је мутација ЈАК2-В617Ф. Са овом мутацијом тирозин киназа ЈАК2 остаје трајно активна и узрокује константну производњу тромбоцита. Међутим, откривено је да мутација ЈАК2-В617Ф постоји и у другим МПН-овима као што су полицитемија вера или остеомијелофиброза. Један проценат случајева има мутацију у гену за МПЛ рецептора тромбопоетина. Ово трајно стимулише дотичне матичне ћелије крви да расту.

У 70 процената свих болести без мутације ЈАК2-В617Ф, ЦАЛР ген који кодира протеин калретицулин се мења. Занимљиво је да се мутације ЈАК2, МПЛ и ЦАЛР никада не појављују заједно. Стога се може претпоставити да најмање три различите мутације морају бити одговорне за исту клиничку слику.

Симптоми, тегобе и знакови

Есенцијална тромбоцитемија јавља се у три различита облика. Развој симптома у великој мери зависи од концентрације тромбоцита. У многим случајевима болест нема симптома. Ако се појаве симптоми, то су обично поремећаји микроциркулације са повишеним крвним притиском или функционални поремећаји. Тромбозе, срчани удари, мождани удари или емболије могу се појавити као компликације. Код емболије, крвни угрушак се распада и блокира одговарајући крвни суд.

С друге стране, може доћи до недовољног протока крви у различитим деловима тела, попут ногу или главе (празнина у глави). На пример, постоји јак бол у ногама када ходате. Ако је број тромбоцита порастао изнад милион на микролитер крви, поново постоји повећана тенденција крварења. Трећина пацијената нема симптоме. У тим случајевима, просечан животни век одговара просеку становништва.

дијагноза

Дијагноза есенцијалне тромбоцитемије се обично поставља као део рутинског прегледа, јер болест често нема симптома. Откривено је повећан број тромбоцита. Потом се морају додатно разјаснити узроци повећаних вредности. Зато што се висока концентрација тромбоцита може јавити и код многих других болести. Они укључују недостатак гвожђа, инфекције или одређене туморе.

Морају постојати различити критеријуми за јединствену идентификацију ЕТ-а. Број летака је константно изнад 600.000 по микролитеру. Хистологија коштане сржи наћи ће увећане, зреле мегакариоците. Надаље, морају се дијагностицирати типичне мутације за ЕТ. Пошто је мутација ЈАК2 присутна и у другим МПН-овима, морају се искључити и разне друге крвне болести.

Компликације

Са есенцијалном тромбоцитемијом долази до повећаног стварања тромбоцита у крви. То ствара ризик од поремећаја циркулације. Резултат је повећана тенденција згрушавања крви, што може довести до озбиљних компликација. Локална коагулација крви се јавља изнова и изнова, што доводи до стварања угрушка крви (тромба).

Могу бити погођени и венски и артеријски крвни систем. У ЕТ-у постоји посебан ризик од тромбозе дубоких вена на ногама (флеботромбоза), јетрених вена (Будд-Цхиари синдром) и трбушних вена, посебно порталне вене. Ужасна компликација је тромбоемболија, у којој тромб одводи крвоток и затвара део или грану суда.

Ако је захваћен венски систем, може доћи до плућне емболије. Последице артеријске тромбоемболије су инфаркт слезине, срчани удар и мождани удар. Микроемболија у мозгу може довести до пролазног исхемијског напада (ТИА) са привременим симптомима који подсећају на мождани удар. Трајање неуролошког поремећаја обично је ограничено на један до два сата.

Поред тога, есенцијална тромбоцитемија може се претворити у другу болест из групе мијелопролиферативних неоплазија. У већини случајева развити ће се мијелофиброза или полицитемија. Развој акутне мијелоидне леукемије је веома редак.

Када треба ићи код лекара?

Лекар се увек мора консултовати са овом болешћу. На тај начин се избегавају озбиљне компликације које у најгорем случају могу довести до смрти. Увек се треба консултовати са лекаром ако та особа дуже време пати од повишеног крвног притиска. Ово такође може довести до стварања тромбоза на телу. Болест може такође изазвати мождани удар или срчани удар. Ако се то догоди, хитно се мора јавити лекар хитне помоћи. Поред тога, оживљавање од уста до уста и масажа срца морају се спровести до доласка лекара хитне помоћи.

Повређену особу треба довести у стабилан бочни положај, ако је могуће. Посета лекару је такође неопходна ако пацијент пати од поремећаја циркулације, што се обично може сматрати ослабљеном осетљивошћу или парализом. Ако болест не доведе до нелагоде или симптома, обично није потребно лечење. Дијагнозу може поставити лекар опште праксе. Даљи третман у великој мери зависи од основне болести и спроводи га специјалиста. У већини случајева, то не смањује животни век пацијента.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење есенцијалне тромбоцитемије зависи од тежине болести. Пацијенти високог ризика са бројем тромбоцита преко 1500 000 по микролитеру или склони јакој тромбози или крварењима морају се увек лечити хемотерапијом хидроксикарбамидом, анагрелидом или алфа интерфероном. Анагрелид инхибира раст мегакариоцита у коштаној сржи. Лекови хидроксикарбамид или алфа интерферон сузбијају константно стварање тромбоцита.

Који лек треба да се користи, мора се одлучити за сваки случај. Средњи ризик је присутан ако већ постоје кардиоваскуларне болести другог порекла, дијабетес мелитус или хиперхолестеролемија. Кемотерапију треба одвагати појединачно, узимајући у обзир предности и недостатке. Ацетилсалицилна киселина у разрјеђивању у крви може се користити у малим дозама.

Ако је број тромбоцита испод 1.500.000 по микролитеру, пацијент је млађи од 60 година и нема или има само мањих симптома, терапија је ограничена на редовно вежбање, смањење телесне тежине, избегавање дугих периода седења и дехидрације и посматрање раних симптома тромбозе.

Изгледи и прогноза

Суштинска тромбоцитемија је неизлечива. Узрок болести заснован је на мутацији гена. Научници и медицински професионалци не могу да се мењају генетика људи због законских захтева. Стога лечење може бити само симптоматско. Чим терапија прекине, симптоми се одмах појављују. Због тога је дуготрајна терапија неопходна за побољшање здравља. Ако се не лечи, погођена особа ризикује да развије тромб. Стога постоји потенцијални ризик за живот.

Прогноза такође зависи од тежине болести. У благим случајевима дају се лекови. Они прате и регулишу стварање крвних ћелија. Симптоми су ублажени. Ефикасност препарата проверава се редовним прегледима.

У тежим случајевима је индицирано лечење хемотерапијом. Ово је повезано са различитим нежељеним ефектима. Квалитет живота је нарушен и свакодневне обавезе се често не могу испунити. Ипак, према тренутном медицинском стању, ово је једини начин да се продужи животни век. Да би се смањили нежељени ефекти лечења, погођена особа треба да пази на здрав начин живота. Треба избегавати дуже време седења, избалансирана исхрана подржава организам и треба уносити довољно течности.

превенција

Уопште, есенцијална тромбоцитемија се не може спречити јер је генетска. Да бисте избегли појаву симптома код пацијената са ниским ризиком, препоручује се здрав начин живота уз много вежбања, здрава исхрана и адекватна хидратација.

Послије његе

У неким случајевима особа која је погођена има само врло ограничене могућности или мере за накнадну негу. Прво и најважније, болест се мора рано препознати и лечити тако да се не појаве друге компликације или притужбе. Излечење се може догодити само ако се лечење започне рано. Међутим, пошто је болест генетска, може се спровести само чисто симптоматско лечење.

Ако дотична особа жели имати дјецу, може се обавити и генетско савјетовање. Ово може спречити да се болест пренесе на потомке. С овом болешћу не долази до само-излечења. Пошто ова болест врло често може довести до развоја тромбозе, редовне прегледе треба обављати лекар.

Такође се морају предузети мере за спречавање рака да би се тумори открили и уклонили у раној фази. Уопште, здрав начин живота уз здраву исхрану има позитиван утицај на даљи ток ове болести. У многим случајевима, међутим, очекивани животни век те особе је смањен овом болешћу упркос лечењу. Даљње мере неге нису доступне погођеној особи.

То можете и сами

Пацијенти са есенцијалном тромбоцитемијом требају јести уравнотежену и здраву исхрану да би одржали добро здравље. Властита тежина треба да буде унутар нормалне тежине у складу са смерницама БМИ. Избегавајте вишак килограма. Препоручује се дијета богата витаминима која садржи много гвожђа. Уз то се мора водити рачуна о уносу препоручене дневне количине течности, јер тело мора бити заштићено од дехидрације.

Поред тога, довољно вежбања, дуге шетње и редовне вежбе помажу побољшању здравља. Приликом одабира спорта важно је да се изводи холистичка вежба и да се тело не оптерећује превише. Спортови попут пливања или јоггинг-а су препоручљиви. Они стимулишу кардиоваскуларни систем, али не оптерећују организам.

Чврсти положаји или дуги периоди седења и стајања треба избегавати. У свакодневном животу положај тела се мора мењати у редовним интервалима. Лагано лабављење може се изводити покретима истезања и истезања. Кружење се може подстаћи са неколико контра или компензацијских покрета. Конзумирање стимуланса као што је никотин или алкохол је забрањено. Редовно учешће у прегледима је од помоћи. Што је пацијент старији, то би требали бити краћи временски интервали.