Ектодермална дисплазија

У Ектодермална дисплазија то је група генетски утврђених малформација ткива и делова тела које настају из ектодерме. Уобичајена кратица за ектодермалну дисплазију је ЕД. Израз се односи на широк спектар болести и патолошких поремећаја, посебно ноктију, косу, кожу, знојне жлезде и зубе. Ектодермална дисплазија се јавља, на пример, у Еллис-ван-Цревелд синдрому, Цхрист-Сиеменс-Тоураине синдрому, Хаи-Веллс синдрому и Голтз-Горлин синдрому.

Шта је ектодермална дисплазија?

У контексту ектодермалне дисплазије, болесни пате од различитих деформитета структура које потичу из спољног котиледона.
© десигнуа - стоцк.адобе.цом

Ектодермална дисплазија резимира разне болести и патолошке појаве које су последица поремећаја ектодерме. То је оно што је познато као спољни котиледон. Ектодерма је порекло различитих компоненти и ткива у телу, попут косе, ноктију и зуба.

Ектодермална дисплазија је подељена у две категорије. Код типа 1 болесна особа има абнормалности у најмање два различита елемента која настају из ектодерме. Ектодермална дисплазија типа 2 манифестује се малформацијама зуба, ноктију или косе и додатном аномалијом на другим деловима тела, као што су усне, уши или стопала.

Генерално, узроци ектодермалне дисплазије су генетске природе, тако да се болест фиксира код пацијента од рођења. Опције насљеђивања су различите и разликују се од случаја до случаја. Могуће је аутосомно доминантно, наслеђивање к-хромозома и рецесивно наслеђивање.

Процењује се да је преваленца ектодермалне дисплазије око 7 на 10 000. До данас је познато преко 150 различитих манифестација болести. Ектодермална дисплазија повезана је са различитим патолошким синдромима.

Ту спадају, на пример, синдром удова и удова, синдром Роселли-Гулиенетти, Ладда-Зонана-Рамер синдром и Рапп-Ходгкинов синдром. Ектодермална дисплазија се такође појављује у различитим облицима код Злотогора-Огур синдрома, синдрома предиспозиције олигодонтских карцинома и хипотрикозе са јувенилном макуларном дистрофијом.

узрока

На основу одговорних генетских мутација, ектодермална дисплазија се може поделити у различите групе. Према обрасцу наслеђивања постоје различити синдроми у оквиру којих се појављује ектодермална дисплазија.

У случају наслеђивања к-везаном, ектодермална дисплазија настаје, на пример, код синдрома Цхрист-Сиеменс-Тоураине. Аутосомно рецесивни тип је присутан, на пример, у Цлоустон синдрому или Халал-Сеттон-Ванг синдрому.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за црвенило и екцем

Симптоми, тегобе и знакови

У контексту ектодермалне дисплазије, болесни пате од различитих деформитета структура које потичу из спољног котиледона. Стога је израз "ектодермална дисплазија" колективни термин за различите болести које су генетске и манифестују се у различитим синдромима. Ектодермална дисплазија се манифестује различитим жалбама, у зависности од синдрома болести.

Међутим, оно што код већине синдрома има заједничко је да имају поремећаје ноктију, косе, знојних жлезда или коже. Понекад неправилности погађају и стопала или усне, на пример у контексту расцјепа усне и непца. Због ектодермалне дисплазије, пацијенти имају урођене малформације, на пример на зубима или ноктима и ноктима на ноктима.

Типичне болести код којих се јавља ектодермална дисплазија су, на пример, Хаи-Веллс синдром, Пацхионицхиа цонгенита, Наегели синдром, АРЕДИЛД синдром, АНОТХЕР синдром и ОЛЕДАИД синдром. Ектодермална дисплазија се такође манифестује у Сенсенбреннер синдрому, Басановом синдрому, ЦХИМЕ синдрому и Сетлеис синдрому.

Поред неправилности у структури као што су нокти или зуби, могуће су и друге притужбе због ектодермалне дисплазије. На пример, неки људи пате од губитка слуха, слепоте и умањених интелектуалних вештина. Понекад се појаве малформације централног нервног система или наталних зуба.

Код неких људи се ектодермална дисплазија манифестује у контексту МцГратх синдрома, ЕЕМ синдрома, Столл-Алембик-Финцк синдрома, синдрома длака-нокат-прст-Палма и Сцхопф-Сцхулз-Пассарге синдрома. . Поред тога, постоје одговарајући поремећаји у краниоектодермалној и одонто-онихо-хипохидротској дисплазији са малформацијама власишта. Типични поремећаји ектодермалне дисплазије такође се изражавају у трико-окуло-дермо-вертебралном синдрому, церебеларној атаксији и хипохидротској ектодермалној дисплазији са имунодефицијенцијом.

дијагноза

Дијагнозу ектодермалне дисплазије обично постављају различити стручњаци који раде заједно. Зато што су погођени делови тела често врло различити, на пример са истодобним малформацијама коже и зуба. Будући да је ектодермална дисплазија кишобран појам за бројне синдроме, често је тешко доделити је одговарајућем синдрому болести.

Зато што су симптоми делом слични, али увек су довољно различити да формирају независне синдроме. Генетска анализа пацијентове ДНК је важна да би се идентификовале присутне мутације гена. Познавање наслеђивања такође олакшава доделу одговарајућег синдрома.

Компликације

Код ектодермалне дисплазије на телу се јављају врло различите малформације, које компликују свакодневни живот пацијента и могу довести до компликација. Углавном постоје поремећаји у знојним жлездама и коси. Могу се јавити и малформације зуба и ноктију и довести до јаких болова.

Поред тога, погођена особа понекад пати од смањеног самопоштовања јер су неправилности визуелно приметне. Већином се слепило и губитак слуха такође јављају током живота, тако да особа на коју утичу зависи од помоћи других људи и не може сама да се носи са свакодневним животом. У правилу постоји и смањена интелигенција и самим тим ретардација.

Због имуног дефицита оболели имају већу вероватноћу да оболе од грипа и других инфекција. Није могуће извести узрочно лечење болести. Ако дође до губитка косе, могу се користити перике. Остале неправилности исправљају се хируршким интервенцијама и козметичким третманима.

Међутим, није могуће лечити или спречити глухоћу и слепоћу. Квалитет живота увелико је смањен болешћу. Поред самог пацијента, родитељи су такође јако оптерећени психолошким проблемима.

Када треба да посетите лекара?

У случају ектодермалне дисплазије увек је потребно помно надгледање од стране лекара. Ако деформитети узрокују бол, деформитете и друге проблеме, потребно је консултовати надлежног лекара. Ако постоје знакови секундарне болести, са дететом се мора консултовати специјалиста који може да разјасни или одбаци сумњу. Болести попут сљепоће, губитка слуха или менталне неразвијености морају се представити одговарајућем стручњаку.

Ако се несрећа догоди због стања ектодермалне дисплазије, хитне службе морају бити одмах позване. У случају мање озбиљних компликација, за хитну медицинску помоћ прво можете затражити савет. Дугорочно, требало би да разговарате са лекаром о козметичким и хируршким опцијама које могу да исправе неправилности.

У зависности од симптома, различити козметички и хируршки захвати доводе у питање. Ортодонтско лечење може се извести у случају јаких деформација зуба, док се поремећаји косе могу сакрити перикама. Требало би да се редовно консултујете са лекаром како бисте сами разговарали о тим мерама.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Узрочна терапија за ектодермалну дисплазију још није изведива. Пошто су различити синдроми генетски утврђени дефекти, на које медицина тренутно нема утицаја. Међутим, постоје бројне могућности симптоматског лечења ектодермалне дисплазије, зависно од синдрома који је присутан.

Бројне малформације могу се елиминисати или ублажити, на пример, козметичким и хируршким процедурама. У случају тешких деформација зуба, на пример, спроводи се ортодонтско лечење. Ако су нокти неисправни, могућа је хируршка интервенција. Поремећаји у расту длаке на власишту обично се могу сакрити перикама.

Изгледи и прогноза

Сви облици ектодермалне дисплазије су хронична обољења. Дакле, лек није могућ. Даљња прогноза првенствено зависи од врсте ектодермалне дисплазије. Ток болести у основи зависи од утицаја околине као и од одређених генетских фактора. Међутим, ако се они погођени у дојеначком и раном детињству лече брзо и на адекватан начин, барем већина облика ектодермалне дисплазије може имати нормалан животни век.

Међутим, ако дође до тешких респираторних инфекција, периода прегревања или других озбиљних компликација у раном детињству, могу се догодити одређена ограничења и одлагања развоја. Прерано прегријавање, у коме одговарајуће противмјере нису предузете довољно брзо, може на пример оштетити мозак, што може касније довести до одлагања менталног и / или моторичког развоја.

Зависно од хируршких интервенција које су изведене у дјетињству, додатна орална хирургија може бити потребна у одраслој доби са дентомакиллари абнормалностима. Без обзира на то, погођени не морају да живе са било каквим даљим ограничењима у одраслој доби.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за црвенило и екцем

превенција

Узрок ектодермалне дисплазије не може се спречити тренутним стањем медицинског знања. Уз помоћ терапијских мера прилагођених појединачном случају, бројни пацијенти и даље постижу висок квалитет живота.

Послије његе

У случају ове болести, мере или опције за даље праћење обично се показују релативно тешким или чак уопште немогућим. Прво и најважније, потребно је извршити брзо и, пре свега, рано откривање и дијагностиковање симптома да би се избегле даље компликације или даље погоршање симптома. Ни лечење се не може догодити, тако да рана дијагноза увек има позитиван утицај на даљи ток болести.

Пошто је ова болест такође генетски узрок, може се обавити и генетски тест ако желите да имате децу. Ово може спречити да се болест пренесе на децу. Лечење ове болести врши се уз помоћ хируршких интервенција.

Након таквих поступака, дотична особа дефинитивно би се требала опустити и бринути о свом тијелу. Треба избегавати вежбање или стресне активности. Ако дође до нелагоде на ноктима или коси, одмах треба консултовати лекара како би се лечење могло брзо обавити. Ова болест нема негативан утицај на животни век особе која је погођена.

То можете и сами

Пацијенти са хипертермијом морају водити рачуна да се не нађу у ситуацијама у којима су изложени неконтролисаној врућини у свом свакодневном окружењу.

Стога је препоручљиво не носити само посебне прслуке и капе за погођене погођене, већ и размишљати о животу у климатски повољнијим регионима, за које је карактеристично да током године немају топлотних врхова. Редовна хидратација хладних напитака, као и ношење влажне одеће, још увек могу допринети добродошлом хлађењу чак и у топлијим областима.

Редовни, хладни тушеви, избегавање спорта у детињству и редовна употреба хидратантних капи за очи само су неки од многих свакодневних мера које доводе до приметног ублажавања симптома.

Високој стопи малформација може се сузбити одговарајућим естетским рехабилитационим мерама уз помоћ протеза. Исправљање неусклађености чељусти које су често повезане с тим доводи до јаснијег изговора, побољшаног понашања код жвакања и визуелно појачаног изгледа, што заузврат доводи до повећаног квалитета живота.

Говорна терапија може ефикасно лечити поремећаје говора и артикулације који се често дешавају у вези са ектодермалном дисплазијом и помоћи у повећању самопоштовања и социјалних вештина.

Да би се психички стабилизовали и постигли максималан квалитет живота упркос свим ослабљивим симптомима болести, неке групе за самопомоћ нуде помоћ у свакодневном суочавању са болешћу као и размену са онима који су такође погођени.