Боурневилле-Прингле синдром

Као што Боурневилле-Прингле синдром позната је триада тумора мозга са епилепсијом и застојем у развоју, кожним лезијама и растима у другим органима. Болест је узрокована мутацијом двају гена ТСЦ1 и ТСЦ2. Терапија је симптоматска са фокусом на епилепсију.

Шта је Боурневилле-Прингле синдром?

Медицински израз синдром Боурневилле-Прингле синоним је за гомољаста склероза. Овај патолошки феномен спада у групу наследних болести и карактеришу га углавном доброћудни тумори на лицу, мозгу и у органима, интелектуалним тешкоћама и епилептичним нападима.

Преваленција гомољасте склерозе код новорођенчади је око једног случаја код 8.000 новорођенчади. Француски неуролози Десире-Маглоире Боурневилле и Едоуард Бриссауд први су пут описали заједно са британским дерматологом Јохном Јамесом Принглеом у 19. веку. Име Боурневилле-Прингле синдром настало је ради њих.

У свету који говори енглески језик назива се комплекс симптома Туберозни склерозни комплекс. Клинички је комплекс карактеристичан симптоматском тријадом са горе поменутим симптомима. Посебан облик синдрома је синдром суседних гена.

узрока

Примећени су породични кластери у вези са синдромом Боурневилле-Прингле, који се очигледно заснива на аутосомно доминантном наследству. У половини свих случајева, међутим, болест се очигледно темељи на новој генетској мутацији као узроку. Брзина спонтаних мутација је, тако, бар висока као и код наслијеђених мутација.

У породичним случајевима, мутације у гену ТСЦ1 на локусу Цхр.9к34 и у ТСЦ2 гену на локусу Цхр.16п13 посматране су с истом учесталошћу. Спорадична појава је готово искључиво ограничена на нове мутације у ТСЦ2 гену. Оба гена су супресорски гени и стога су укључени у сузбијање раста ћелија. Њихови генски производи су хамартин и туберин, чије функције нису до краја разјашњене.

Мутације у контексту Боурневилле-Прингле синдрома дистрибуирају се по свим егзонима наведених гена и могу одговарати било којој врсти мутације. Још нису примећене само велике делеције гена ТСЦ2 на једном или више егзона. Специјални облик синдрома суседних гена утиче и на ген ТСЦ2 и на ПКД1.

Симптоми, тегобе и знакови

Туберозну склерозу карактерише више подручја ненормалне диференцијације ткива, званих хамартиае, које се разликују у односу на систем органа. Главни критеријуми болести укључују ангиофиброме лица и неви везивног ткива у пределу чела, не-трауматичне ангиофиброме, најмање три хипомеланотичка места, неви везивног ткива крижа и неколико хамартома на мрежници.

Поред кортикалне дисплазије, постоје и субепендимални чворови, субепендимални гигантски симптоми и рабдомиоми срца. Поред тога, плућне лимфангиомиоматозе и ангиомиолипом бубрега могу се именовати као главни критеријуми. Уз пратеће симптоме, пацијенти обично имају оштећења цаклине зуба, ректалне полипе или формације коштаних циста.

Поред тога, симптоми могу бити праћени необичним учвршћивањем белог дела мозга. Исто се односи и на гингивалне фиброиде, депигментацију и цисте бубрега. Тријада синдрома је подељена на симптоматске промене на кожи, малформације мозга са поремећајима у развоју и епилепсију и симптоме других органских система.

Дијагноза и курс

За дијагностицирање гомољасте склерозе лекар показује пацијенту два главна критеријума болести или један главни симптом са два секундарна критеријума. Промене у мозгу се обично откривају најраније и обично се приказују коришћењем снимака попут МРИ. Молекуларно-генетска анализа може потврдити сумњиву дијагнозу синдрома и искључити сличне синдроме из диференцијалне дијагнозе.

Прогноза је добра за пацијенте са прилично благим Боурневилле-Прингле синдромом. Многи пацијенти с благим БПД-ом воде углавном нормалан живот. Особе погођене тешким БПД-ом и стога тешком епилепсијом, екстремним когнитивним оштећењем и великим бројем тумора имају лошију прогнозу и можда ће морати да очекују ефекте скраћења живота.

Компликације

Код Боурневилле-Прингле синдрома или гомољасте склерозе погођени су различити органски системи и могу имати различите компликације. С једне стране, ова болест углавном погађа централни нервни систем и мозак. Они оболели од епилепсије, посебно у детињству. Дјеломични нападаји су најчешћи, али могу се генерализирати.

Ако се не лечи, дечја епилепсија може прерасти у Леннок-Гаусаут синдром. Дотична особа трпи углавном тоничне нападе и изостаје неколико пута на дан, што у најгорем случају може прерасти у епилептик у статусу, хитну помоћ. Понекад се могу опазити и поремећаји менталног развоја код детета.

Поред тога, код једног пацијента се током болести може повишати интракранијални притисак. То доводи до јаких главобоља и ослабљене свести. У најгорим случајевима, важни контролни центри могу бити заробљени у подручју издужене медуле (медулла облонгата), што може довести до затајења дисања.

Туберозна склероза такође може бити узрок бубрежних циста или малигних тумора који могу бити одговорни за затајење бубрега (бубрежна инсуфицијенција). То озбиљно ограничава квалитет живота и пацијент ће можда морати да се подвргне дијализи или трансплантацији. У срцу се може развити интракардијални рабдомом, који може бити одговоран за срчане аритмије или чак срчану смрт.

Када треба ићи код лекара?

Ако епилептични напади и когнитивно оштећење наставе, потребно је консултовати лекара. Може да користи ултразвучни преглед да би утврдио да ли је узрок Боурневилле-Прингле синдром. Циљана дијагноза туморске болести могућа је тек након свеобухватне анамнезе. Карактеристична епилепсија може се већ утврдити у првим месецима живота.

Тада ће педијатар договорити рутински преглед и брзо дијагностицирати Боурневилле-Прингле синдром. Ако се епилептични напади не појаве, дијагноза је тежа. Било који поремећај у развоју и проблеми у понашању често се развијају само у детињству или адолесценцији. У основи: ако се дете понаша ненормално, има потешкоће са учењем или показује друга оштећења, мора се консултовати педијатар.

Остали знакови упозорења који захтевају медицинско појашњење су повећане промене на кожи, попут црвенкастих топола или карактеристичних листова у облику листова на кожи. У даљем току могу се појавити тумори коже, квржице и друге неправилности. Ако један или оба родитеља имају Боурневилле-Прингле синдром, пожељно је добити лекарску процену током трудноће.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

До сада се Боурневилле-Прингле синдром не може третирати каузално, јер се само узроци генске терапије могу сматрати каузалном терапијом и ови приступи су тренутно предмет истраживања, али још нису одобрени за употребу. Из тог разлога тренутно су доступне само симптоматске терапије за лечење.

Терапија епилепсије је фокус терапије, јер управо овај симптом озбиљно нарушава квалитету живота оболелих и, у најгорем случају, узрокује озбиљно погоршање здравственог стања до смрти. Лечење епилепсије је или медикаментно, или у тешким случајевима, колико је то могуће хируршки.

На пример, одвајање две мождане хемисфере хируршким одстрањењем цорпус цорпуса у прошлости је показало успех у терапији епилепсије. За блаже облике је примена антиепилептика често довољна. Поред ових корака лечења, тумори се морају уклонити из органских система. Како су то углавном бенигни тумори, накнадно зрачење обично није индицирано.

Међутим, у случају великог броја тумора, указује се пажљиво праћење како би се на време идентификовале могуће промене које би довеле до малигних обољења. Пошто погођени често пате од ментално заосталог развоја, мере попут ране интервенције такође могу бити одговарајући терапијски кораци. Развој говора може бити подржан логопедом.

Кашњења у моторичком развоју могу се супротставити мерама физиотерапије и радне терапије. Ако болест резултира психолошким стресом за пацијента, психотерапија такође може бити корисна.

Изгледи и прогноза

Тренутно не постоји лековита терапија за Боурневилле-Прингле синдром. Могуће је само симптоматско лечење. Тежина болести је различита за сваког пацијента. Обично је животни век нормалан. Међутим, ово се може смањити честим епилептичним нападима, јаком менталном ретардацијом и малигном дегенерацијом постојећих тумора.

Терапија је посебно ограничена на лечење епилептичних напада. Као део болести, све врсте напада се јављају код епилепсије. Примећена је повезаност између когнитивног развоја и учесталости нападаја. Одрасли углавном имају секундарно генерализоване жаришне нападе.

Свеукупно, постоје поремећаји у развоју који се манифестују у поремећајима језика, покрета и учења. Квоцијент интелигенције дотичног појединца може се развијати другачије. Иако је то нормално код половине пацијената, око 31 одсто пацијената постигне квоцијент од највише 21.

Кожне промене су такође различите и зависе од старости. Ово су аденоми себума. Козметички третман аденома изводи се хируршким одстрањењем или ласерским зрачењем. Често постоји и ангиомиолипом, бенигни тумор у бубрежном ткиву. Бенигни тумор се такође може развити у пругастим мишићима срца. Остали органи, попут плућа, такође могу бити погођени туморима. Малигна дегенерација је веома ретка.

превенција

До сада се синдром Боурневилле-Прингле може спречити само ако парови породице у планирању породице користе молекуларно-генетичке тестове за процену ризика за болесну децу и, ако постоји повећан ризик, одлуче да имају сопствено дете.

То можете и сами

Туберозна склероза, позната и као Боурневилле-Прингле синдром, је генетска болест која се још не може лечити каузално. Терапеутске мере стога почињу симптомима.

Епилепсија је једна од проблематичних нуспојава која обично озбиљно нарушава квалитету живота оболелих. Поред лечења антиепилептичким лековима, погођени често могу допринети чињеници да се напади јављају ређе или су мање озбиљни током живота. Пацијенти би требало да воде дневник епилепсије како би открили да ли фактори у свакодневном животу покрећу нападе.

Такви фактори могу бити потпуно различите природе. Одређена храна, алкохол, лекови за промену ума као и недостатак сна, стрес, јаки осећаји анксиозности или, код жена, менструације. Критични фактори треба избегавати што је више могуће. Многи обољели и њихова родбина такође имају користи од приступања групи за самопомоћ за епилептику, која сада постоји у бројним њемачким градовима.

Врло често оболели од гомољасте склерозе такође пате од ретардираног интелектуалног развоја. Негативним последицама може се сузбити одговарајућом раном интервенцијом. Родитељи могу добити савете од педијатра или одељења за заштиту здравља. Ако је такође поремећен развој моторичких способности, помажу професионалне и физиотерапеутске мере. У случају успореног развоја језика, потребно је консултовати логопеда.