Конгенитална хипотиреоза

У урођена хипотиреоза то је облик хипотиреозе. То је узроковано поремећајем у ембрионалном развоју.

Шта је урођени хипотиреоза?

У медицини се такође назива и урођена хипотиреоза конатални хипотиреоза или урођена хипотиреоза. Оно формира посебан облик хипотиреозе. За штитну жлезду се каже да је неактивна ако производи премало хормона.

Због недостатка хормона сви метаболички процеси у телу се успоравају, што заузврат негативно утиче на перформансе оболелих. Уз то су хормони штитњаче Т3 и Т4 важни за људски развој и подстичу раст. Ако је хипотиреоза већ присутна код беба јер је урођена, постоје значајна развојна ограничења.

Ово укључује негативно оштећење сазревања мозга, што за последицу има неуролошка оштећења. Раст костију такође касни, а погођена деца пате од успорених рефлекса и реагирају апатично.

Конгенитална хипотиреоза погађа 1 на 5.000 новорођене деце. То га чини једном од најчешћих метаболичких болести која се наследује. Конгенитална хипотиреоза је двоструко чешћа код девојчица него код мушкараца.

узрока

Конгенитална хипофункција штитне жлезде проузрокована је оштећеним развојем штитне жлезде. Током ембрионалног развоја, премало или чак не постоји функционално ткиво штитне жлезде. До сада није било могуће утврдити шта узрокује ове неисправне системе.

У неким појединачним случајевима било је могуће пружити доказе о мутацијама гена. Гени су имали изузетно важну улогу у развоју штитне жлезде. Код других, штитњача није у свом нормалном анатомском положају, што ограничава њену функцију.

Ретки разлог конгениталне хипотиреозе је неправилна производња хормона штитњаче. Поред тога, ћелије могу бити неосјетљиве на хормоне. Као резултат тога, они неправилно реагују на сигнале хормона. Понекад је урођена хипотиреоза само привремена.

У таквим случајевима се покреће преношењем лекова које је мајка примила или блокирањем антитела. Разлози за то су недостатак јода или предозирање јодом.

Симптоми, тегобе и знакови

Упркос изузетно важном значају хормона штитне жлезде за развој људских органа, у прирођеној хипотиреозији у почетку не постоје приметни симптоми. Тек касније се појављују неспецифични симптоми. Деца која су погођена често пате од жутице која траје око две недеље.

Даље, бебе слабо пију и имају само слаб сисални рефлекс. Њихови рефлекси су такође ослабљени. Уочљива карактеристика је проширени језик, који је познат и као макроглосија. Други симптом урођене хипотиреозе јесте затвор.

Ако болесно дете досегне доб детета, приметна је његова смањена висина. Старост костију и зуба не одговара старости детета и недовољно је развијена. Уз то, деца ментално споро реагују и показују смањену интелигенцију. Остале замисливе последице урођене хипотиреозе могу да укључују губитак слуха и говорне поремећаје.

Ако се урођена хипотиреоза не лечи, дете ризикује кретенизам због недостатка хормона штитне жлезде. То доводи до непоправљивих оштећења централног нервног система. Зато погођена деца пате од коштаних малформација, кратких прстију, укочености или отворених фонтанела.

Дијагноза и курс

Рана дијагноза урођене хипотиреозе од пресудног је значаја за даљи развој болесне деце. У већини земаља дијагноза се поставља у оквиру скрининга код новорођенчади. У Немачкој, лекари одређују садржај хормона тиротропина (ТСХ) током законски прописаног прегледа за хипотиреозу у ту сврху.

У случају недовољне производње хормона штитњаче, овај хормон се нагло повећава. Испитивање се обавља између 36. и 72. сата живота. Неколико капи крви узима се из пете. Ако постоји урођена хипотиреоза, вредности Т3 и Т4 се снижавају јер се хормони не производе у довољној мери.

Ако се у прве две недеље живота открије урођена хипотиреоза, може се лечити одлично и положити позитиван ток. У каснијој доби постоје само мање разлике у интелигенцији, школским перформансама и неурофизиолошким тестовима у поређењу са здравом децом. Ако се лечење спроведе у каснијем периоду, постоји ризик од ослабљене интелигенције и поред нормалног физичког развоја.

Када треба ићи код лекара?

Ако новорођенче има урођену хипотиреозу, након рођења ће развити низ необичних симптома. На основу тога, квалификовани педијатар може закључити болест. Даљи прегледи обично потврђују почетну дијагнозу. Мајка снабдева дете хормонима штитне жлезде док се не роди. Без рутинског скрининга штитне жлезде који се обавља од 1978. године, лекари не би нужно одмах приметили урођену хипотиреозу.

Конгенитална недерактивна штитњача мора се лечити доживотно. У почетку је посета лекару потребна недељно или недељно. Касније је довољно заказати рутинску посету лекару свака три месеца, јер је овај квар потенцијално опасан. Недостатак хормона штитне жлезде треба надокнадити. Ако се то не догоди, могу се очекивати даље последице. У неким случајевима дисфункција штитне жлезде је привремена. У већини случајева урођене хипотиреозе, дисфункција траје читав живот.

Захваљујући далекосежним последицама за организам, хипофункција штитне жлезде мора се лечити давањем недостајућег хормона штитне жлезде. Уз правилну дозу, дете је у потпуности способно за развој. Кризе се не очекују. Међутим, и даље се могу јавити - на пример, ако се тиреоидни хормон излучи дијарејом пре него што се он апсорбује у организам. Због тога је препоручљиво потражити лекара због било које болести која може довести до таквих резултата.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Терапију конгениталне хипотиреозе треба започети што је могуће раније, јер оштећење нервног система више не може бити реверзибилно. Чекање на резултате испитивања може значити непотребно одлагање. Из тог разлога, лечење мора почети одмах након узимања узорка крви ако су резултати скрининга позитивни.

Најважнија компонента терапије за урођену хипотиреозу је замена хормона Т4 (тироксин) са Л-тироксином. Давање започиње малом дозом, која се током третмана може постепено повећавати. Ако пацијент достигне одређену концентрацију хормона, то на крају остаје.

Лечењем урођене хипотиреозе, ниво ТСХ у крви треба да се нормализује и да се постигне слобода од симптома. Сталне провере нивоа хормона су важан део терапије, а лекар проверава нормалан функционални положај штитне жлезде.

Изгледи и прогноза

У многим случајевима ова болест се открива релативно касно, тако да се лечење може започети тек касно. Пацијенти могу да пате од жутице.Такође, значајно је смањен унос течности код беба, што може имати врло негативан утицај на развој и опште здравље пацијента. Даље, рефлекси обољелих ослабљени су у већини случајева. Они који су погођени често пате од опстипације и тиме значајно смањеног квалитета живота.

Особито за родитеље, ова је болест снажно психолошко оптерећење, па им је потребно и лечење. Интелигенција оболелих такође се значајно смањује овом болешћу, тако да погођени зависе од помоћи других људи у њиховом животу. Постоје и поремећаји говора и губитак слуха. У најгорем случају, потпуна укоченост се дешава и код пацијента.

Узрочно лечење ове болести обично није могуће. Неке жалбе могу бити ограничене, али нису у потпуности излечене. Да ли ће болест довести до смањења животног века, генерално се не може предвидјети.

превенција

Тачни узроци урођене хипотиреозе нису познати. Из тог разлога не постоје ефикасне превентивне мере.

Послије његе

Конгенитална хипотиреоза не може се потпуно излечити, због чега се после неге ослања на свакодневну подршку и избегавање компликација. Степен потребног лекарског надзора зависи од обима симптома. У принципу, може се рећи да рано лечење доводи до релативно мало симптома.

Преглед новорођенчади указује на функционисање штитне жлезде у раној фази. Број хормона може се јасно одредити крвним тестом. Ово ће се такође континуирано пратити у наредном периоду. Лекари из овог могу да извуку јасну терапију лековима. Последње се састоји у администрацији Т4 хормона. Тако се могу спречити секундарне болести.

Родитељи и вољени играју важну улогу у првих неколико година живота. Дечја жеђ за акцијом мора бити подстакнута. Спортске активности, шетње и дневни сати на сунцу побољшавају благостање. Нажалост, урођени хипотиреоза не лечи се увек рано. Из тога су познате компликације.

Оне чине нормалан живот готово немогућим. Између осталог, чула и менталне способности нису довољно обучени. Пацијенти су често смештени у старачким домовима до краја живота и потребна им је нега. Висок степен инвалидитета често оптерећује родитеље, који заузврат траже помоћ психотерапије.

То можете и сами

Ако се догоди урођена хипотиреоза, неопходно је консултовати лекара и примити хормонски препарат за стимулацију штитне жлезде, јер игнорисање ове болести може имати озбиљне менталне или нервне последице. Хормон који недостаје је веома важан за развој, посебно у одређеним фазама раста.

Све што има позитиван утицај на добробит је у прилог: дуге шетње по свежем ваздуху, упијање сунчеве светлости, бављење спортом и једење здраве исхране. Недерактивна штитњача вас чини безначајним, па је важно да се активности наставе.

Није неуобичајено да неадективна штитњача доведе до депресије, због чега је добро стање врло важно код хипотиреозе. Такође треба проверити да ли телу недостају витамини, јер се недостатак витамина често јавља код људи који имају метаболичке проблеме.

Вредност штитне жлезде проверава се током крвне претраге и мора се редовно надгледати како би примена хормона била савршено прилагођена телу. Такође је препоручљиво учинити ултразвук који ће обавити интерниста да би утврдио да ли је штитњача абнормална. Што се раније дијагностикује хипотиреоза, то ће бити мање последица које ће имати на особу која је погођена и лечење може почети.