Ваарденбург синдром

Тхе Ваарденбург синдром је урођена болест која медицина подређује леуцизму и дели га на четири различита типа. Типични знакови су оштећења, неправилности и пигментни поремећаји. С обзиром да је Ваарденбург синдром генетска болест, то се не може третирати као узрок.

Шта је Ваарденбург синдром?

На Ваарденбург синдром је врста леуцизма коју лаици често збуњују са албинизмом. И за леуцизам и за албинизам карактерише недостатак пигмента. Ваарденбург синдром дугује своје име Петрусу Јоханнесу вон Ваарденбургу, који је први описао болест 1951. године.

Особа са леуцизмом нема меланоците, тј. Нема ћелија коже које формирају пигменте. Већина меланоцита се налази у епидерми и око фоликула длаке. Пигменти се не налазе само у кожи, већ и у очима, где мрежница и ирис такође формирају пигменте. Не користе се само за визуелни дизајн.

Они штите кожу или ћелије ока од прекомерног излагања светлости. Меланин у боји може бити од смеђе до црне или жуте до црвенкасте. По правилу постоје смеше обеју варијанти које формирају карактеристичну слику пигментних ћелија у боји.

узрока

Ваарденбург синдром настаје услед мутације у генетском саставу. Деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) показује одступања у поређењу са здравом ДНК. У зависности од гена који је погођен, болест се манифестује на различите начине. Тип И и тип ИИИ (Клеин-Ваарденбург синдром) настају због мутације ПАКС гена на локацији гена 2К35.

Код типа ИИ, ген МИТФ је одговоран за наследство синдрома. Тамо се могу мутирати различити сегменти гена. Понекад медицина даље разликује тип ИИИ у подтипове А, Б, Ц и Д. Споља, међутим, подтипови се тешко разликују један од другог. За тип ИВ, различити сегменти гена на гену ендотелина-3 или гена рецептора ендотелина Б су такође могући као места мутације.

Сва четири типа Ваарденбурговог синдрома су аутосомна, што значи да се налазе на једном од аутосома, а не на Кс или И хромосому. Типови И, ИИ и ИИИ су рецесивни: синдром се манифестује само када двоструки скуп хромозома има два гена која носе болест. Међутим, ако особа има не само мутиран, већ и здрав генски сегмент, болест се не избија. Таква особа још увек може пренијети Ваарденбург синдром на своју децу.

Симптоми, тегобе и знакови

Најочитији симптом Ваарденбурговог синдрома је поремећај пигмента, који се углавном огледа у три области. Предња чела је безбојна код људи са Ваарденбург синдромом и због тога се чини бела. Очи имају различите боје, јер шаренице оба ока не формирају пигменте на сваком месту.

Области које не садрже пигмент изгледају плаво у ирису. Преостала подручја формирају боје како су генетски одређене. Медицина овај феномен назива ирис хетерохромијом. Поред хетерохромије беле пределу и шаренице, Ваарденбург синдром И типа се такође манифестује као болест беле тачке или провера коже (витилиго).

Лекари га користе да опишу недостатак пигмента на кожи, што је посебно видљиво на рукама, врату, лицу и аногениталној области. Поред тога, на лицу се манифестују глухоћа и малформације: висок и широк корен носа једнако су карактеристични као и ткива или органи који се формирају на погрешном месту (дистопија цантхорум).

Дистопиа цантхорум се не јавља у типу ИИ Ваарденбург синдрома, мада тип ИИ иначе одговара типу И. Тип ИИИ има све симптоме типа И; поред тога појављују се неправилности у рукама. Најозбиљнији облик синдрома Ваарденбург налазимо у типу ИВ, који често доводи до смрти особе која је погођена.

Диференцијација појединих неурона је такође поремећена у овом облику болести, што такође доводи до развоја Хирсцхспрунг-ове болести (конгениталног мегаколона). Ова цревна болест се, између осталог, манифестује сужавањем дебелог црева.

Дијагноза и ток болести

Ваарденбург синдром је урођен. Мутација омета правилан развој већ у развоју детета у материци, из чега произилазе различити симптоми. Лекари не могу дијагностицирати Ваарденбург синдром само на основу његових спољашњих карактеристика: могу користити генетски тест да разјасне постоји ли једна од мутација које покрећу синдром.

Компликације

Ваарденбург синдром може довести до различитих компликација. Типична последица болести је карактеристични поремећај пигмента. У зависности од тога колико је озбиљна и у којој се доби први пут појављује, та приметна мана може резултирати озбиљним психолошким проблемима. Они који су погођени често развијају социјалну анксиозност или чак потпуну депресију.

У случају Ваарденбурговог синдрома типа И, јавља се и болест белих тачака, која може погоршати поменуту менталну патњу. Даље, током болести могу се јавити губитак слуха и неправилности на лицу. Могућа секундарна болест Ваарденбурговог синдрома је Хирсцхспрунг-ова болест. Ова болест црева повезана је са сужавањем дебелог црева.

Могу се појавити озбиљне гастроинтестиналне тегобе, које се могу манифестовати затвором или чак цревном опструкцијом. Будући да је синдром наследан, тешко да постоје било какве могућности лечења и болест често поприма тешки ток, који је повезан са трајним когнитивним и естетским оштећењима оболелих.

Симптоматска терапија такође није без ризика. Давање кортизона може изазвати иритацију коже и друге нежељене ефекте. Хируршке интервенције, попут оних које се користе у лечењу цревних тегоба, увек су повезане са ризиком од инфекције и повреда.

Када треба ићи код лекара?

Пошто се Ваарденбург синдром не може излечити самостално, особа која је погођена треба да се консултује са лекаром. Рано откривање и накнадно лечење болести увек има врло позитиван утицај на даљи ток и такође може спречити даље компликације. Стога се код првих знакова и симптома синдрома треба обратити медицинском стручњаку. Ако дотична особа пати од озбиљног поремећаја пигмента, потребно је консултовати лекара. То често резултира потпуно безбојном кожом која је врло бела.

На кожи се могу развити и беле флеке. Већина пацијената такође пати од губитка слуха због Ваарденбурговог синдрома, који не одлази сам. Исто тако, органи у телу су неправилно распоређени, што може довести до тешких компликација. Ваарденбург синдром може препознати педијатар или лекар опште праксе. Даље лечење у великој мери зависи од врсте и тежине симптома, тако да се не може дати генерално предвиђање о даљем току болести. С обзиром да синдром често може довести до менталних поремећаја, посета психологу је такође веома корисна.

Лечење и терапија

С обзиром да је Ваарденбург синдром наследна болест, узрочно лечење није могуће. Могуће су мере које ублажавају губитак слуха. Тачна процедура, међутим, зависи од појединачне ситуације, а код тежих ИВ типа лекари такође морају да лече Хирсцхспрунг-ову болест.

превенција

Циљана превенција није могућа код Ваарденбурговог синдрома, јер је то наследна болест. Тип ИВ Ваарденбург синдрома следи аутосомно рецесивно наследство. Болест се, дакле, манифестује тек када дете наследи алел који носи болест од оба родитеља. Међутим, ако геном садржи само једног обољелог и један здрав алел, Ваарденбург синдром не избија.

Насљеђивање типова И - ИИИ, с друге стране, је аутосомно доминантно: ако особа има мутиран и здрав ген, болест се манифестује. Међутим, ова особа не мора нужно да пренесе синдром Ваарденбург свом детету, јер може пренети и здрави ген. Шанса одређује да ли родитељ на детету преноси ген који носи болест или здрав ген.

Послије његе

Ваарденбург синдром захтева опсежну негу. Пошто је реч о урођеној болести, узрочно лечење није могуће. Надзорна нега фокусирана је на саветовање пацијента о даљим терапијским мерама. Поремећаји пигмента и губитак слуха у унутрашњем уху морају се редовно контролисати од лекара.

Надзорна нега састоји се од разговора с пацијентом и физичког прегледа. Приликом узимања анамнезе, лекар прво упознаје тренутне симптоме. Жалбе које су углавном утихнуле не захтевају даљњу негу. Поремећаји пигмента и оштећење слуха су хронична стања која се морају редовно надгледати.

Ако је потребно, нове терапијске мере настају између прегледа које су погодне за пацијента. Пацијент треба да води дневник приговора и да у њему бележи све необичне симптоме. Уз помоћ белешки, редовна негована нега може се оптимално ускладити са симптомима. У зависности од природе жалби, може се потражити и терапијска помоћ. Пошто се синдром може развити врло различито, мере се морају одредити појединачно.

То можете и сами

Медицински третман Ваарденбург синдрома може бити подржан различитим мерама самопомоћи. Типични губитак слуха у унутрашњем уху може се надокнадити ношењем слушног апарата. Рођаци морају гласно и јасно говорити и суочити се са пацијентом док говори, тако да могу читати усне.

Да би се избегли неспоразуми, препоручљиво је отворено се бавити оштећењем слуха. Ово се такође односи и на друге симптоме болести, као што су поремећаји пигментације и видни поремећаји, који се могу развити током живота. Болесни људи би се требали детаљно информисати о птосис-епицантхус синдрому и заједно са лекаром одлучити који ће лекови помоћи против појединих симптома.

Већином се јављају врло различите притужбе, које понекад могу представљати и емоционални стрес. Терапеутска подршка је подједнако важна за пацијента као и физички третман, посебно у случају депресивних расположења или анксиозних поремећаја. Родитељи деце са Ваарденбург синдромом треба да се организују на генетичком тесту. Често се може утврдити узрок наследне болести, што олакшава планирање више деце. Ако притужбе имају снажан негативан утицај на добробит, такође може бити корисно посетити групу за самопомоћ. Удружење Леона е.В. пружа онима који су погођени даљњим контактним тачкама.