Пилеов синдром

Тхе Пилеов синдром је скелетна дисплазија која посебно погађа метафизе дугих цевастих костију. Узрок још није разјашњен, али вероватно одговара аутосомно рецесивној мутацији. Многи пацијенти су доживотно асимптоматски и у том случају више не требају даље лечење.

Шта је Пилеов синдром?

Скелетна дисплазија је урођени поремећај коштаног и хрскавичног ткива. Метафизичке дисплазије формирају групу скелетних дисплазија. То су урођени поремећаји који посебно погађају метафизичко ткиво, тј. Пресек дугих кости између осовине и епифизе. Тхе Пилеов синдром је метафизијска скелетна дисплазија у којој метафизе дугих цевастих костију показују бубрење.

Ријетка насљедна болест први пут је описана 1931. године. Амерички ортопед Едвин Пиле сматра се првим који је описао метафизалну дисплазију. Учесталост болести се наводи да је значајно мања од једног случаја на 1.000.000 људи. Само око 30 случајева је документовано од првог описа Пиле-а.

Из тог разлога, Пилеов синдром још увек није у потпуности истражен. Пошто многи пацијенти не показују никакве симптоме, дијагнозе су често случајне. Број пријављених случајева болести вероватно је много већи од наведене учесталости ширења због асимптоматичности.

узрока

Пилеов синдром повезан је са породичним кластерима. Данијел је посебно представио студију случаја 1960. године која сугерише генетску основу синдрома и чини се да подржава наследну природу скелетне дисплазије. Баквин и Крида су већ 1937. године документовали случај погођених браће и сестара.

Хермел је описао сличан случај 1953., а Фелд 1955. Године 1954, Коминс је документовао посебно значајан породични случај Пилеовог синдрома, који је утицао на мајку и стриц мајке поред браће и сестара мешовитог пола. 1987. године Беигхтон је пријавио 20 случајева у којима родитељи седам пута нису показивали неправилности.

На основу ових извештаја о случају, научници су се сада сложили о аутосомно рецесивном наследју Пилеовог синдрома. Аномалије су вероватно узроковане мутацијом. За сада, међутим, није утврђен узрочни ген.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Пилеовим синдромом често пате од одступања осовине између горњих и доњих ногу, што се изједначава са неусклађивањем колена. У већини случајева, на пацијентову главу нису погођене скелете. Само у изолованим случајевима постоји блага хиперстоза лобање у смислу задебљања костију лобање.

У многим случајевима постоје инхибиране екстензије у пределу лакта. У пределу костију и ребара постоје карактеристични отеклине. Метафизе оболелих често се проширују. Аномалије костију погодују ненормално честим ломовима у појединачним случајевима.

У свим досадашњим документима, без изузетка, пацијенти су били изванредног здравственог стања, осим скелетних дисплазија. Сужавање форамине у пределу лобање није примећено ни у једном случају. Пацијенти су обично асимптоматски, тако да се дијагноза обично поставља на основу случајног налаза.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Пиле синдрома поставља се сликањем тестова. Рендгенски снимак показује револуционарне промене попут Ерленмејерове отеклине у тиквицама, што одговара ширењу метафиза без чашице. Ненормалности углавном погађају дуге цевасте кости и шире се у дијафизу на тим костима.

Промене су мање јасне у кратким цевастим костима. Поред ових критеријума, платиспондили у смислу померања колена може говорити у прилог Пилеовом синдрому. Синдром се мора разликовати од осталих болести у оквиру којих се може појавити Ерленмеиерова деформација, на пример од аутосомно доминантног наследног типа Браун-Тинсцхерт метафизичке дисплазије. Облик наслеђивања је овде критеријум диференцијације.

Компликације

У већини случајева Пилеов синдром има за последицу неусаглашеност колена. Ово неусклађивање такође доводи до ограничене покретљивости, а самим тим до потешкоћа и компликација у свакодневном животу дотичне особе. У неким случајевима пацијенти такође зависе од помоћи других људи у свакодневном животу. Кости лобање се такође могу задебљати.

У многим случајевима погођени не могу више исправити колена правилно. Међутим, симптоми се обично појаве у врло благом облику, тако да свакодневни живот већине пацијената није ограничен болешћу. Из тог разлога, лечење Пилеовог синдрома није увек неопходно. У правилу се мора спречити остеоартритис како не би било даље симптома.

Развој без компликација мора бити загарантован, посебно код деце. У озбиљним случајевима, погођени зависе од употребе протеза. Нема неких посебних компликација и болест обично позитивно напредује. На Пилеов синдром такође не утиче животни век оболелих.

Када треба ићи код лекара?

Пошто Пилеов синдром не зацели саму себе и симптоми обично знатно отежавају свакодневни живот, код првих знакова синдрома потребно је консултовати лекара одмах. Пошто је ово генетска болест, не може се лечити у потпуности ни каузално. Особи која је погођена нуди се само чисто симптоматско лечење.

У случају Пиле-овог синдрома, потребно је консултовати лекара ако особа пати од ограничене покретљивости или од истезања, што може знатно отежати свакодневни живот. Кости показују јасне неправилности, тако да нормално кретање пацијента обично није могуће. У већини случајева, међутим, Пилеов синдром дијагностицира се само рутинским прегледом, тако да се обично не врши рани преглед. Лечење синдрома се затим изводи уз помоћ различитих операција и без компликација.

Лечење и терапија

У већини случајева пацијенти са Пилеовим синдромом више не пате од својих абнормалности. Све док промене у метафизи не изазову никакве симптоме, даља терапија није неопходна. Терапеутска интервенција је индицирана само када се појаве прва оштећења. Пошто неусклађивање кољена може промовисати остеоартритис у току болести, епифизодеза би се идеално требала догодити прије краја раста у случају значајног неусклађености.

У овом поступку, плоче за раст костију су затворене с једне стране, тако да преостали раст на другој страни може надокнадити неусклађивање. По завршетку раста, поравнање се може исправити остеотомијама зглобне хрскавице на бутној кости, а затим одговара хируршком поступку супракондиларне остеотомије бедрене кости.

Други приступ је интервенција испод тибијалне висоравни, што одговара високој остеотомији тибије главе. Ако је неусклађивање већ довело до остеоартритиса, не врши се никаква корекција, већ се користи протеза зглоба колена.

Ортопедска корекција може бити потребна и на лактовима ако је свакодневни живот пацијента озбиљно нарушен инхибицијом продужења. Међутим, пошто погођени често остају без симптома током целог живота, интервенције су заправо потребне само у појединачним случајевима.

превенција

За сада се може само нагађати о узроцима Пилеовог синдрома. Због тога тренутно нису доступне мере за спречавање болести. Будући да синдром има наследну основу, обољели могу у највећем броју случајева избјећи да га пренесу одлучујући се да немају властиту дјецу. Међутим, с обзиром да синдром није болест са озбиљним оштећењима, таква радикална одлука није апсолутно неопходна.

Предмет неге за Пилеов синдром је наставак терапијских третмана и мера. Третмани накнадне неге су обично усмерени на одржавање покретљивости коштано-коштаног система погођене особе. У већини болести, погођени не могу више исправно исправити колена. У овим благим случајевима болести даље нису потребни додатни медицински прегледи. Јер ни компликације нити тешкоће се не могу очекивати у свакодневном животу дотичне особе. Међутим, у основи треба предузети мере за спречавање остеоартритиса у колену (постепено трошење хрскавице у коленом зглобу). Овде може помоћи избалансирана исхрана са мало масти и нежна на зглобовима. Гојазност такође треба избегавати. Код деце која су погођена Пилеовим синдромом, негована нега мора гарантовати развој мишићно-коштаног система без компликација. Да би се благовремено могло лечити погоршање неусаглашености колена, стручњаци морају да узимају редовне (најмање сваких шест месеци) клиничке или амбулантне рендгенске снимке и у складу са тим процењују. Упркос лекарском надзору, Пилеов синдром још увек може довести до озбиљних ограничења кретања. У појединачним случајевима, протезе се такође морају користити да би се одржала покретљивост. Након тога се пажња фокусира на суочавање са болешћу и протезама у свакодневном животу. У основи, међутим, Пилеов синдром не смањује очекивани животни век оболелих.

Предмет неге за Пилеов синдром је наставак терапијских третмана и мера. Третмани накнадне неге су обично усмерени на одржавање покретљивости коштано-коштаног система погођене особе. У већини болести, погођени не могу више исправно исправити колена. У овим благим случајевима болести даље нису потребни додатни медицински прегледи. Јер ни компликације нити тешкоће се не могу очекивати у свакодневном животу дотичне особе. Међутим, у основи треба предузети мере за спречавање остеоартритиса у колену (постепено трошење хрскавице у коленом зглобу). Овде може помоћи избалансирана исхрана са мало масти и нежна на зглобовима. Гојазност такође треба избегавати.

Код деце погођене Пилеовим синдромом, праћење неге мора да обезбеди да се мишићно-коштани систем развија без икаквих компликација. Да би се благовремено могло лечити погоршање неусаглашености колена, стручњаци морају да узимају редовне (најмање сваких шест месеци) клиничке или амбулантне рендгенске снимке и у складу са тим процењују. Упркос лекарском надзору, Пилеов синдром још увек може довести до озбиљних ограничења кретања. У појединачним случајевима, протезе се такође морају користити да би се одржала покретљивост. Након тога се пажња фокусира на суочавање са болешћу и протезама у свакодневном животу. У основи, међутим, Пилеов синдром не смањује очекивани животни век оболелих.

Послије његе

Предмет неге за Пилеов синдром је наставак терапијских третмана и мера. Третмани накнадне неге обично су усмерени на одржавање покретљивости мишићно-коштаног система погођене особе. У већини болести, погођени не могу више исправно исправити колена.

У овим благим случајевима болести даље нису потребни додатни медицински прегледи. Јер ни компликације нити тешкоће се не могу очекивати у свакодневном животу дотичне особе. Међутим, у основи треба предузети мере за спречавање остеоартритиса у колену (постепено трошење хрскавице у коленом зглобу). Овде може помоћи избалансирана исхрана са мало масти и нежна на зглобовима. Гојазност такође треба избегавати.

Код деце погођене Пилеовим синдромом, праћење неге мора да обезбеди да се мишићно-коштани систем развија без икаквих компликација. Да би се благовремено могло лечити погоршање неусаглашености колена, стручњаци морају да узимају редовне (најмање сваких шест месеци) клиничке или амбулантне рендгенске снимке и у складу са тим процењују.

Упркос лекарском надзору, Пилеов синдром још увек може довести до озбиљних ограничења кретања. У појединачним случајевима се протезе морају користити и за одржавање покретљивости. Након тога се пажња фокусира на суочавање са болешћу и протезама у свакодневном животу. У основи, међутим, Пилеов синдром не смањује очекивани животни век оболелих.