Порфирија

Ат Порфирија то је резиме разних метаболичких болести. Њихов курс је врло различит. Док неке болести изазивају само благе симптоме, друге могу бити опасне по живот. Због бројних карактеристика, тачна дијагноза се често поставља касно.

Шта је порфирија?

У правилу, лекар се мора консултовати са порфиријом ако пацијент пати од јаког бола у трбуху или повраћања и мучнине.
© Гоффкеин - стоцк.адобе.цом

Порфирија спада у ретке болести. Коначно, заснован је на поремећају који резултира неспособношћу тела да производи протеин "хеме". Међутим, будући да протеин преузима важне задатке, понекад постоје и озбиљне нуспојаве. На пример, хеме је важан састојак супстанце која човекову крв претвара у црвену боју: хемоглобин. Да би сте могли произвести протеин, потребно је предузети неколико корака.

За сваки поступак потребан је ензим. Међутим, у контексту болести постоји поремећај на бар једном нивоу, тако да се одговарајући ензим не може произвести и следећи кораци су непотребни. Уместо тога, ствара се накупина прекурсора хема, такозвани порфирини. Све се више излучују из столице и мокраће. Они који су погођени често примећују болест тек у доби од 30 до 40 година. Генерално, врло мало људи развије дефект.

узрока

Узрок болести је, дакле, неисправан ензим. Укупно, хеме се производи у осам фаза. Ако се ни са једним не поступа оптимално, развија се порфирија. У зависности од тога који је ензим оштећен, накупљају се различити прекурсори материје. Поред тога, код појединих пацијената може се открити неколико ослабљених ензима.Два облика порфирије сматрају се медицински релевантним: акутна интермитентна порфирија и хронична порфирија јетре.

Дакле, болест може бити акутна или хронична. Акутна експресија је поремећај трећег ензима. Тело више није у стању да изведе наредне кораке, што значи да стварање протеина у овом тренутку долази до застоја. У хроничном току, пети ензим је оштећен. Порфирија се наследјује у већини случајева.

Нису сви погођени пати од симптома: велики број њих чак и не примети дефект. Међутим, неки фактори могу узроковати симптоме повећањем потребе организма за хемом. Они укључују пушење, физички стрес, унос естрогена, злоупотребу алкохола и повишен ниво гвожђа.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми који се појављују у великој мери зависе од тога да ли је болест акутна или хронична. Уопштено, симптоми се разликују. Акутна порхирија може довести до болова у трбуху, мучнине и повраћања. Пацијенти пријављују затвор, парестезију, слабост мишића, проблеме са спавањем и депресивно расположење. Жалбе нису увек уочљиве. Уместо тога, они добијају облик рафала који се манифестују у различитим интервалима.

Код жена се могу опазити симптоми који се накупљају пре менструације. Поред тога, одређени фактори доприносе чињеници да симптоми постају уочљиви. Неки лекови, инфекције и алкохол одговорни су за изненадни почетак симптома. Осетљивост на светло је типична за пацијенте са хроничном порфиријом. Кожа реагира са пликовима и ожиљцима. Уопштено, кожа је склона повредама, пигментацији и густој коси. Хронични ток обично прате друге болести као што су дијабетес и чир на желуцу.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза се обично поставља испитивањем крви чим лекар има детаљну расправу о одговарајућој сумњи. Порфирини и било који прекурсори могу се наћи у крви. Надаље, узорци столице и урина дају информације. На неким пацијентима се раде и генетски тестови.

Компликације

Због порфирије оболели пате од различитих притужби, које, међутим, негативно утичу на квалитет живота оболеле особе. У већини случајева, међутим, ова болест изазива мучнину и повраћање. Поред тога, погођени трпе болове у трбуху и стомаку, као и затвор.

Паразитски осећаји или слабост мишића такође се могу појавити због порфирије и отежавају свакодневницу пацијенту. Већина погођених и даље пати од проблема са спавањем или депресије. По правилу, симптоми порфирије нису трајни, већ се појављују само у епизодама. Из тог разлога, рана дијагноза није могућа у многим случајевима, тако да се лечење болести може одложити само.

Поред тога, погођени су осетљиви на светло, тако да на кожи настају пликови. Могу се јавити и чир на желуцу или дијабетес. Лечење порфирије спроводи се уз помоћ лекова. Трансплантација јетре је такође неопходна у озбиљним случајевима. Да ли ће болест довести до смањења животног века пацијента, не може се универзално предвидети.

Када треба ићи код лекара?

Порфирију по правилу увек мора лечити лекар. Ова болест може изузетно ограничити живот особе која је погођена и болест се обично не излечи. Рана дијагноза и лечење имају врло позитиван утицај на даљи ток болести и могу спречити даље компликације.

У правилу, лекар се мора консултовати са порфиријом ако пацијент пати од јаког бола у трбуху или повраћања и мучнине. Посета лекару је неопходна, посебно ако се ови симптоми наставе. Депресија или друге психолошке тегобе у комбинацији са проблемима спавања такође могу указивати на болест и треба је истражити. Они који су погођени често су осетљиви на светлост и нису ретко раздражени.

Дијагнозу порфирије обично може поставити интерниста или лекар опште праксе. Међутим, даље лечење зависи од тачних узрока болести и зато их спроводи лекар специјалиста. Да ли ће бити смањеног очекиваног трајања живота, углавном се не може предвидјети.

Терапија и лечење

Терапија се првенствено заснива на избегавању свих узрока порфирије. На пример, жене би требале избегавати контрацепцијске пилуле и уместо тога користити контрацепцију без хормона. Остале лекове који могу бити одговорни за појаву ватре треба прекинути или заменити алтернативом, ако је могуће. Да се ​​не нанесе штета здрављу, лекар треба разјаснити тачно руковање лековима.

Такође је важно да пацијенти покушају да ограниче физички и емоционални стрес. Ако је курс тежи, ипак се морају предузети даље мере. Инфузије глукозе помажу нормализовању синтезе протеина у случају акутног напада. Ако се због болести појаве парализа или други животно опасни симптоми, антидотни хемаргинат може имати подржавајући ефекат.

У хроничном току, лечење крвотоком такође може пружити олакшање. На овај начин могуће је уклонити вишак гвожђа. Неки пацијенти такође позитивно реагују на хлорокин, који је на тржиште стигао као лек против маларије. У екстремним случајевима, акутна порфирија захтева трансплантацију јетре. Трансплантација матичних ћелија неопходна је за неке хронично болесне људе. Надаље, треба избјегавати директну сунчеву свјетлост, на примјер, кориштењем крема за сунчање с високим фактором заштите од сунца.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови за слабост мишића

превенција

Болест се не може спречити. Међутим, постоје мере које могу спречити појаву експлозија. У складу с тим, погођени треба да се суздрже од алкохола и цигарета и избегавају дијету гладовања са малим уносом калорија. У случају постојећих инфекција и других болести, потребно је брзо консултовати лекара како би се оне брзо смањиле. Ако се стрес не може смањити, у свакодневни живот треба уградити барем више опуштања.

Послије његе

Како је болест често праћена депресијом која захтева психотерапеутски третман, следећа нега је примерена. Порфирија се обично јавља код рецидива и пацијент може да прилагоди свој живот како би избегао понављајуће релапсе.

Ако је јетра погођена и већ је оштећена, свакако треба избегавати алкохол. Лекови се могу узимати само под лекарским надзором. Здрав начин живота може имати позитиван утицај на болест. Пацијенти не би требали пушити, пуно вјежбати, водити редовну свакодневницу уз адекватан сан и здраво јести.

Људи који пате од порфирије требали би се суздржати од строге прехране, која може изазвати акутне нападе, и јести што више влакана са пуно поврћа и свјежег воћа. Шећер и масти треба чувати што је могуће ниже. Јацобсон вјежбе за опуштање, као што су јога или прогресивно опуштање мишића, помажу пацијенту у случају евентуалног стреса.

Код неких облика порфирије важно је избегавати екстремно сунчево светло како би се спречило ново избијање пламена. То одговарајућа одећа и креме за сунчање са високим фактором заштите од сунца. Редовно протицање крви такође помаже многим пацијентима да испрати порфирин који се накупио у јетри.

То можете и сами

Ова ретка болест представља велико психолошко оптерећење за оболелог пацијента. Они често имају дугу историју патње иза себе пре него што је дијагноза могла да се постави са сигурношћу. Пошто депресија често прати порфирију, препоручљиво је додатно психотерапијско лечење.

У зависности од клиничке слике, требало би избегавати све окидаче који би могли изазвати још један пожар. Ако је јетра оштећена, алкохол не треба пити, а лекове треба узимати само након консултације са лекаром. Који су лекови дозвољени и друге занимљиве информације можете наћи на веб локацији за самопомоћ ЕПП Немачка (ввв.епп-деутсцхланд.де). Ово се такође односи на људе који имају други облик порфирије.

Да се ​​болест не би погоршала непотребно, обољели такође не би требали пушити, ако је могуће избјегавати било какав стрес и не узимати никакве хормоне. Уместо тога, требали би осигурати да воде редован живот уз адекватан сан и пуно вежбања. Вежбе за опуштање помажу у смањењу стреса. Овде се препоручују јога и прогресивно опуштање мишића према Јацобсон-у. Пацијенти са порфиријом не би се требали придржавати строге дијете, већ јести што здравије свјежу храну богату влакнима, с мало масти и шећера. Поред медицинских мера, неки пацијенти добро реагују и на истицање крви. Идеја иза овога је да се тело реши вишка гвожђа.