Моркуиова болест

Моркуиова болест је веома редак метаболички поремећај изазван дефектом ензима. Као део ове болести долази до поремећаја распада гликозаминогликана, што оштећује захваћено ткиво.

Шта је Моркуиова болест?

Моркуиова болест први пут је описао 1929. године педијатар Луис Моркуио. То је урођена болест метаболизма, чији је узрок неисправни протеин. У зависности од оштећења, може се разликовати Моркуио тип А и Моркуио тип Б болести.

узрока

Моркуиова болест је наследна болест, при чему је наслеђивање аутосомно рецесивно. Ако мајка и отац имају неисправан ген, тај се ген може пренети детету. Као резултат тога, одговарајући ензим се не производи у телу и дете се разболи од Моркуио-ове болести. У зависности од оштећења ензима, разликује се Моркуиова болест типа А и Моркуиова болест Б.

Код Моркуиове болести типа А долази до оштећења 6-сулфатазе. Као резултат, телесни гликозаминогликани не могу се потпуно разградити и стварају се производи распада који се чувају у лизосомима. У неким случајевима постоји и повећана екскреција ових интермедијарних производа, као што је кератан сулфат код Моркуиове болести типа А или хондроитин-6 сулфат код Моркуиове болести типа Б.

Поред тога, производи распадања се складиште у јетри, слезини, везивном ткиву, очима и у коштаном систему, где покрећу функционалне поремећаје. Чувају се само у ћелијама везивног ткива, а не у централном нервном систему, тако да пацијенти имају нормалну интелигенцију.

Симптоми, тегобе и знакови

Могуће је утврдити активност неисправног ензима у фибробластима или леукоцитима. Ако у породици постоји генетска промена, може се обавити преглед током трудноће како би се утврдило да ли нерођено дете може имати болест.
© десигнуа - стоцк.адобе.цом

Тежина Моркуиове болести варира, понекад се болест не дијагностикује до одрасле доби због недостатка симптома. Типични симптоми су кратког стаса са врло кратким вратом, куцним кољенима и непрозирношћу рожњаче. Интелигенција оболелих није смањена, нити јетра и слезина нису повећани.

Пацијенти са Моркуиовом болешћу ретко досежу висину преко 120 центиметара. Кратки раст долази због скраћених дугих костију, што је често приметно тек у четвртој години живота. Поред тога, погођени имају кобилу у грудима, њихови зглобови су хипермобилни, а лице подсећа на гаргоиле (гаргоилес), па се ове промене називају и гаргоизам.

Брада је избочена и повећана, глава је релативно велика, а образи прилично истакнути. Промене у костима које се могу открити у кичми су такође врло уочљиве. Краљежници између лумбалне и торакалне краљежнице често имају облик клина, тијела краљежака су релативно равна и тзв. Оса деуса (продужетак зуба другог тијела краљежака) није правилно фиксирана, што може довести до стенозе спиналног канала или чак до симптома попречног пресјека.

Нестабилност такође може оштетити кичмену мождину и довести до неуролошких дефицита као што су сензорни поремећаји или пареза. Надаље, зуби често имају оштећења зубне цаклине и врло често ингвиналне и пупчане киле, због чега је операција неопходна.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Моркуиове болести може се поставити откривањем високог излучивања хондроитин сулфата или кератан сулфата. Поред тога, рендгенски преглед глежња и зглоба или кичме може бити информативан, јер обично открива изражене костне промене.

Такође је могуће одредити активност дефектног ензима у фибробластима или леукоцитима. Ако у породици постоји генетска промена, може се обавити преглед током трудноће како би се утврдило да ли нерођено дете може имати болест.

Компликације

Код Моркуиове болести пацијенти пате од различитих малформација у телу. У већини случајева јављају се такозвана ударна кољена која могу довести до ограничења покрета, а тиме и до озбиљних ограничења у свакодневном животу. Такође се јавља непрозирност рожњаче и пацијенти имају врло кратак врат. Међутим, на интелигенцију дотичне особе не утиче Моркуиова болест. Надаље, ту је и кратак раст.

То може значити малтретирање или депресију, посебно за децу, јер им није пријатан раст. Глава је такође често необично велика, што може довести до комплекса инфериорности или смањеног самопоштовања. Поред тога, Моркуиова болест може довести до парализе или поремећаја осетљивости у целом телу, на тај начин значајно смањујући квалитету живота.

На зубима се јављају и разне оштећења, што свакодневни живот може отежати. Лечење Моркуиове болести је симптоматско и има за циљ да смањи симптоме. На тај начин се могу избећи инфекције дисајних путева. Они који су погођени такође зависе од узимања лекова и од физиотерапије. Нема посебних компликација у самом третману.

Када треба ићи код лекара?

Пораз ензима који се назива "Моркуиова болест" изузетно је редак, урођени метаболички поремећај који није уобичајена појава. Поред тога, придружени симптоми се понекад испољавају само у одраслој доби. Ово често одлаже посету лекару.

Међутим, необично је да маса ових симптома не доводи до симптома код неких људи који болују од Моркуио-ове болести. У већини случајева, с обзиром на типичне симптоме који се јављају, као што су кратки раст у распону од 120 центиметара, приметно кратак врат или ударна колена, ова болест је очигледна. Облик лица такође указује на пратећи гарголеизам у почетку. Посета лекару такође открива огромне промене скелета.

Костне малформације повезане са Моркуиовом болешћу захтевају лечење. Такође постоји повећан ризик од анестезије. То отежава хируршке интервенције које служе исправљању болних неусклађености или ограничене покретљивости. Осим симптоматског лечења, мало је тога што медицински радници могу да ураде за оболеле. Нове терапије ензима за пацијенте са Моркуио-овом болешћу већ се тестирају у неким клиникама.

С обзиром да нежељени ефекти ове болести често доводе до комплекса инфериорности или злостављања, такође би требало размотрити психотерапијску негу. Редовне посете лекару или физиотерапеутске мере неизбежне су код Моркуиове болести. Оштећења вида и слуха као и имунолошки проблеми морају се лечити. Очекивани животни век може се поставити само са 50 година уз одговарајуће лечење.

Терапија и лечење

Лечење Моркуиове болести углавном је симптоматско (хируршке интервенције, протезе, фузија краљежака за стабилизацију врата), а тренутно се тестира надомјесна ензимска терапија. Пружање помагала и физиотерапија такође играју важну улогу. Многа деца која пате од Моркуио-ове болести такође често имају проблема са слухом, тако да слушни апарат има смисла у неким случајевима.

Акутне бактеријске инфекције се врло често лече антибиотицима. Да бисте спречили респираторне инфекције, такође је пожељно уклонити крајнике и полипе. Такође је важна темељна нега зуба, јер зубна цаклина није веома отпорна. Непрозирност рожнице обично не умањује вид, али погођени су често веома осетљиви на светлост, а овде могу помоћи и затамњена стакла.

Важно је и вршити ултразвучно скенирање срца у правилним интервалима, јер се складишни материјал такође одлаже у срчаном мишићу. Физиотерапија је препоручљива код проблема са скелетним системом, јер то може ублажити бол и такође одложити учвршћивање зглобова. Чврстоћа зглобова се такође може подупријети посебним трачницама.

Свеобухватни неуролошки прегледи су такође важни како би се могло на време идентификовати могуће компликације у грлићу материце. Поред тога, пацијенте са Моркуиовом болешћу треба давати само анестезија од стране искусног лекара, јер су потребне одређене мере предострожности. Прогноза зависи од тежине болести и квалитета лечења. Уз одговарајући третман, погођени обично достижу старост већу од 50 година.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

Изгледи и прогноза

Моркуиова болест је неизлечива. Прогноза се заснива на симптомима и времену почетка терапије. Погођеној деци морају се обезбедити потребна помоћ у раној фази како би се избегла даља оштећења и побољшао квалитет живота. На пример, болесна деца могу користити затамњена стакла како би заштитила своје осетљиве на светлост сунчевих зрака. Уз свеобухватни третман, могућ је животни век преко 50 година.

Изглед без симптома постоји ако се симптоми лече свеобухватно и ако се не појаве озбиљне здравствене компликације, попут респираторних инфекција. Редовни ултразвучни прегледи срца могу додатно побољшати прогнозу. Они који су погођени такође требају терапијску негу како би се носили са последицама болести. Што пре терапија започне, то су бољи изгледи. Стога се код прве сумње треба консултовати са лекаром.

Изузетна реткост болести може имати негативан утицај на прогнозу, јер стање можда неће бити дијагностиковано до касно. Прегледи одговарајућих стручњака за генетске промене су неопходни како би се добила рана дијагноза и започело лечење Моркуиове болести.

превенција

С обзиром да је Моркуиова болест наследна болест, то се не може спречити. У случају постојеће болести, међутим, могуће је обезбедити успех лечења правовременом терапијом. Ако у породици већ постоје случајеви Моркуиове болести, може се употребити генетско саветовање ако породица жели да има децу како би што боље проценила ризик.

Послије његе

Моркуиова болест је наследна болест која се заснива на дефекту ензима. Болест се примарно лечи симптоматски, јер је надомјесна терапија ензимом још увек у фази експеримента. Терапија је, дакле, углавном ограничена на помагала која би свакодневном животу требала учинити подношљивијим за пацијента. Протезе се морају прецизно прилагодити и по потреби их заменити.

Тамне затамњене наочаре и сунчане наочаре штите осетљиве очи од јаке светлости, док слушни апарати побољшавају често повећање губитка слуха.Потребна је темељна стоматолошка нега, јер у многим случајевима са Моркуиовом болешћу цаклина зуба није формирана довољно. Изузетно ретка болест често је повезана са социјалним острацизмом. Посебно у детињству, пацијенти трпе задиркивање и малтретирање због својих малформација као што су кратак раст, ударци колена и неприродна величина главе.

Овде је посебно значајна емпатија родитеља и других контакт особа. Због тога се препоручује психотерапеутска помоћ и обољелима и њиховим рођацима. Технике опуштања као што је јога такође могу допринети психолошкој стабилизацији и дати нову снагу. Пошто се Моркуиова болест јавља веома ретко, групе за самопомоћ се ретко проналазе. Друштво за мукополисахаридозе пружа више информација о болести.

То можете и сами

Ако је дете рођено са Моркуиовом болешћу, родитељи и друга родбина се најпре изазивају. Будући да је надомјесна терапија ензимом још увијек у експерименталној фази, Моркуиова болест се лијечи симптоматски. Овде је важно велико придржавање терапије.

Протезе, на пример, морају бити прецизно прилагођене и по потреби заменити и обновити. Ово се такође односи и на друга помагала као што су наочаре за тамно нијансирање и сунчане наочаре за заштиту очију осетљивих на светло, као и на слушни апарат. С обзиром да је Моркуиова болест често повезана са недовољно формираном зубном цаклином, важна је редовна и темељна стоматолошка нега.

Моркуиова болест обично је повезана са кратким стасом, ударцима у коленима и другим малформацијама, посебно на глави, због чега се деца често задиркују или чак малтретирају. То указује на самопоуздање и препоручује психотерапеутски третман. Рођаци би такође требали потражити психотерапијску помоћ како би испунили захтеве које им поставља дете са оболијевањем од Моркуио. Технике опуштања као што су јога или Реики доносе равнотежу и такође дају снагу.

Пошто је болест изузетно ретка, у овој земљи не постоји одговарајућа група за самопомоћ којој би се они који су погођени и њихова родбина могли придружити. Пошто је Моркуиова болест једна од мукополисахаридоза, Друштво за мукополисахаридозе, е.В., такође пружа информације о Моркуиовој болести (ввв.мпс-ев.де/мпс/мукополисаццхаридосен).