Картагенеров синдром

Као што Картагенеров синдром је урођена болест код које су органи неправилно распоређени. Поред тога, обољели пате од бронхиектазије и хроничне упале синуса.

Шта је Картагенеров синдром?

Због неисправности цилија, погођени људи пате од опетованих респираторних инфекција. Примјетни кашаљ и стално исцедак из носа појављују се већ у дојеначкој доби.
© матис75 - стоцк.адобе.цом

Тхе Картагенеров синдром је изузетно ретка наследна болест. У Њемачкој погађа око 4.000 људи. Око 900 пацијената су деца или адолесценти. Синдром је уско повезан са примарном цилијарном дискенезијом (ПЦД), што је генетски поремећај мобилног цилија (цилија).

Смештају се у слузокоже бронха и носа. Функција цилија је да штити људска плућа од инфекције. Да би то постигли, уклањају бактерије које уђу у тело кад се удише. У случају примарне цилијарне дискенезије, међутим, долази до квара цилија.

Због тога што клице не могу да се уклоне из тела, неколико пута се јављају болести и притужбе попут проблема са слухом, понављаних отитисних медија, хроничног ринитиса, па чак и упале плућа.

Око 50 процената свих пацијената има унутрашњост органа (ситус инверсус), обрнут огледалом. Љекари тада говоре о Картагенеровом синдрому. У овом случају срце дотичне особе није на левој, већ на десној страни тела. Будући да цилијарна дисфункција такође смањује покретљивост сперме, пацијенти су често изложени ризику од неплодности.

Швајцарски интерниста Манес Картагенер (1897-1975) служио је као имењак Картагенер синдрома. Лекар се бавио истраживањем бронхиектазије.

узрока

Картагенеров синдром и примарна цилијарна дискенезија су урођени. Наслеђују се на аутосомно рецесивни начин. Дете се разболи само ако модификовани ген наследи и од оца и од мајке. Тако да је сасвим могуће да се наследна болест не појави код сваке генерације.

ДНАХ5 и ДНАХ11, који кодирају подјединице Динеин комплекса, идентификовани су као одговорни гени. Динеин је моторни протеин. Пошто недостаје динеинска подјединица која обезбеђује покретљивост микротубула, оштећени су цилија плућа, бронха и носне слузокоже.

Транспорт слузи због тога не успева, што значи да се ти органи не чисте, што заузврат изазива хроничну упалу. Неисправност покретних цилија такође је одговорна за правилно распоређивање органа током ембрионалног развоја. По правилу, међутим, огледало окренута природа органа не резултира додатном вредношћу болести. Од различитих гена који су узрок примарне цилијарске дискенезије, само је 50 до 60 процената до сада дешифровано.

Симптоми, тегобе и знакови

Због неисправности цилија, погођени људи пате од опетованих респираторних инфекција. Примјетни кашаљ и стално исцедак из носа појављују се већ у дојеначкој доби. Такође су типичне и честе инфекције средњег уха код мале деце, које је тешко медицински контролисати.

Истовремено, погођена деца често пате од бронходилија или упале плућа. Како чишћење кроз цилијални епител није могуће, једина опција чишћења је искашљавање. Из тог разлога, болесна деца стално пате од кашља.

Код деце и адолесцената, хронични синуситис (синуситис) такође настаје како болест напредује. Није неуобичајено да се на слузници носа формирају бенигни израсли (полипи). Такође постоји ризик да ће се понављајућим инфекцијама респираторног тракта створити врећица испуњена слузом у бронхијалном систему (бронхиектазија).

Код пацијената мушког пола отприлике 60 процената оболелих није у стању да се репродукује. То је због непокретних или дисмотилних репова сперме. Неке пацијенткиње такође могу имати проблема са плодношћу. Разлог за то је поремећај функције транспорта јајовода. Дакле, јајовод је обложен цилијама.

Дијагноза и ток болести

Картагенеров синдром обично се може дијагностицирати органима окренутим у зрцало. Поред тога, постоје типични симптоми респираторних инфекција. Примарна цилијарна дискенезија без препознавања погрешног распореда органа је, с друге стране, теже.

Морају се спровести сложени поступци истраге. Ово укључује цилијатску анализу, уклањање узорка ткива (биопсију) који се прегледава под електронским микроскопом и детекцију антитела гена ДНАХ5. Ток Картагенеровог синдрома или ПЦД је другачији.

Неки пацијенти показују благе симптоме, док други пате од хроничног затајења плућа у средњој одраслој доби. У таквим случајевима потребна је трансплантација плућа. Тешки гастроезофагеални рефлукс може бити присутан код деце.

Компликације

Картагенеров синдром може довести до различитих притужби и компликација.По правилу, даљи ток зависи од тежине синдрома и тачног распореда органа. Већина оболелих пати од тешких и честих респираторних инфекција. У најгорем случају, оне могу бити смртне без лечења.

Такође постоји јак кашаљ, а слуз стално излази из носа. Није неуобичајено да пацијенти такође пате од упале у ушима, што може и даље довести до губитка слуха. Надаље, Картагенер синдром доводи до ограничења на гениталије, тако да већина пацијената пати од немогућности репродукције.

Ова жалба може изазвати депресију и друге менталне поремећаје код многих људи. Картагенеров синдром углавном смањује квалитет живота у релативно великој мери. Ако су плућа оштећена од разних упала или инфекција, може бити потребна трансплантација.

Очекивани животни век се такође може смањити због Картагенеровог синдрома. Слушни апарати могу надокнадити губитак слуха. Остале жалбе такође се могу ограничити уз помоћ лекова или терапија, при чему нема посебних компликација.

Када треба ићи код лекара?

Деца која пате од Картагенеровог синдрома у сваком случају захтевају пажљив лекарски надзор. Болест се обично дијагностикује одмах по рођењу и лечи директно у болници. Након почетног лечења, родитељи се морају консултовати са другим лекарима и терапеутима. У случају оштећења органа треба позвати интерниста, док се саме малформације морају лечити хируршки. Пошто болест обично има утицаја и на емоционално стање оболелих, лечење треба да буде праћено терапијом.

Родитељи би требало да се обрате надлежном лекару или клиници за наследне болести. Медицински третман обично траје неколико година или чак деценија. У том периоду мора се одржати и физиотерапеутски третман, током кога пацијент поново добија основне телесне функције. Пошто је ово дуготрајан и исцрпљујући процес за све који су укључени, препоручује се и психолошка подршка родбини. Лечење треба започети што је пре могуће након дијагнозе Картагенеровог синдрома.

Лечење и терапија

Пошто су Картагенеров синдром и примарна цилијарна дискенезија урођени, основни узрок се не може лечити. Стога је терапија успоравање напредовања болести и борба против симптома. За то су потребни редовни прегледи спутума, методе снимања као што су рачунарска томографија (ЦТ) или бронхоскопија и функционални тестови плућа.

Слушни тестови се такође спроводе како би се утврдило да ли постоји губитак слуха. Пошто и други органи могу бити погођени болешћу, лечење разних специјалиста је неопходно.

Да би се лечили симптоми респираторног тракта, одржавају се инхалације бета-2 симпатомиметика као што је салбутамол, унос муколитика попут Н-ацетилцистеина и редовне физиотерапеутске мере. Уз то, пацијент треба да пије доста течности. Да бисте спречили секундарно оштећење дисајних путева, може бити корисно узимати антибиотике. На овај начин се спречавају бронхиектазија и упала плућа.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за краткоћу даха и проблеме са плућима

Изгледи и прогноза

Нажалост, с Картагенеровим синдромом, то није могуће лечити мерама самопомоћи. Све што се може постићи је ублажавање симптома, а медицински третман је неопходан у сваком тренутку. Придржавањем редовних прегледа могу се брзо открити могуће компликације и брзо се адекватно лечити. Упозоравали сте на могуће интеракције пре лечења лековима без рецепта без претходне консултације са лекаром.

Губитак слуха који је често присутан апсолутно захтева лечење слушним апаратом како би се спречило даље погоршање слуха. Због тога се препоручује онима који су погођени да то носе када год је то могуће. Ако је такође присутан проводљив губитак слуха, то се обично може лечити хируршки или додатно делимично имплантираним слушним апаратом, док је у случају сензоринеуралног губитка слуха кохлеарни имплантат. Ове мере омогућавају детету да има довољно слуха и обично осигуравају нормалан језички развој.

Редовни функционални тестови плућа омогућавају да се проблеми идентификују у раној фази, а симптоми респираторног тракта могу се често ублажити физиотерапеутским апликацијама. Пацијенти могу делимично и сами то наставити код куће и на тај начин појачати своју ефикасност.

Ако се појаве психолошке притужбе, обично је довољан контакт са другим погођеним особама у облику групе за самопомоћ. Иначе, наравно, постоји и могућност психотерапије.

превенција

Не постоје превентивне мере против Картагенер синдрома, јер је то наследна болест.

Послије његе

У већини случајева мере или могућности за негу Картагенер синдрома су строго ограничене или нису доступне дотичној особи. Прво и најважније, потребна је брза и, пре свега, рана дијагноза болести да се не би даље појавиле компликације и да се симптоми не погоршају. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи даљи курс обично.

Будући да је Картагенер синдром генетски одређена болест, особа која се бави треба дефинитивно да обави генетски преглед и саветовање ако жели да има децу, тако да се синдром не може поновити код њихових потомака. Сам третман зависи од тежине симптома, мада је у већини случајева потребно узимати различите лекове.

Они који су погођени треба да осигурају њихово редовно узимање и да су дозе тачне како би се трајно ублажили симптоми. Ако се узимају антибиотици, алкохол се не сме конзумирати. Редовни прегледи и контроле унутрашњих органа код Картагенеровог синдрома такође су веома важни како би се друга оштећења могла препознати и лечити у раној фази.

То можете и сами

Није могуће лечити Картагенеров синдром кроз самопомоћ. Могуће је ублажити симптоме само мерама самопомоћи, при чему је медицински третман од суштинског значаја.

По правилу, редовни прегледи позитивно утичу на ток болести у случају Картагенеровог синдрома, јер се различите компликације могу препознати и лечити већ на почетку. Редовни тестови рада плућа су такође неопходни како би се избегле могуће тешкоће са дисањем. Пошто погођени често трпе и због губитка слуха, употреба слушног апарата је од суштинског значаја овде. Ово може спречити даље погоршање слуха. Због тога пацијент увек треба носити слушни апарат да спречи даље оштећење ушију. Симптоми респираторног тракта се често лече физиотерапијом. Овде је могуће да дотична особа изводи вежбе и технике дисања из ове терапије у свом дому и да ограничи симптоме.

Приликом узимања антибиотика треба обратити пажњу на могуће интеракције са другим лековима. Такође би требало да се суздржите од конзумирања алкохола. У случају психолошких жалби, разговори с родитељима или пријатељима могу бити од помоћи. Контакт са другим пацијентима такође може имати позитиван утицај на пацијентово стање.