Хипертелоризам

Од Хипертелоризам је ненормално велика удаљеност између очију, која не мора нужно да буде и патолошка. Ако се појава јавља у контексту синдрома малформације, она има патолошки значај и обично настаје због генетске мутације. Лечење хипертелоризма обично није индицирано, али у случају озбиљног хипертелоризма може побољшати квалитет живота оболеле особе.

Шта је хипертелоризам?

Када су органи неуобичајено удаљени, медицина се назива хипертелоризам. Термин се опћенито може употријебити за описивање било које патолошки велике удаљености између органа. Међутим, тај се израз користи често у односу на очи и тада представља необично широку интерпупиларну удаљеност.

То је обично урођена појава која може бити симптоматска за различите синдроме малформације са претежним деловањем лица. Према дефиницији, хипертелоризам се увек користи када је удаљеност између центара оба зеница већа од 97 процената изнад дистрибуције у нормалној популацији.

Просечна интерпупиларна удаљеност жена је 65 милиметара. За мушкарце важи просечна вредност од 70 милиметара. Све вредности изнад овог просека су хипертелоризам. Појава не мора имати никакву вредност болести. Супротност очном хипертелоризму је очни хипертелоризам, тј. Ненормално мали очни рељеф.

узрока

Није сав хипертолеризам патолошка вредност. Симетрични хипертолеризам обично узрокује физиолошка абнормалност. Асиметрични хипертелоризми су обично повезани са болестима и односе се на синдроме малформације са претежним учешћем лица. Узрок ових поремећаја је генетски.

Углавном се заснивају на мутацији гена. На пример, јак хипертелоризам је симптом синдрома мачјих крикова, синдрома Волф-Хирсцххорн, синдрома Зеллвегер, триплоидије, Ноонановог синдрома и синдрома Горлин-Голтз. Феномен је подједнако карактеристичан и за Фрасеров синдром.Хипертелоризам је такође често документован у контексту трисомије 14, Едвардсовог синдрома, трисомије 22 и ЛЕОПАРД синдрома.

Исто важи и за Де Гроуцхијев синдром, Мабријев синдром, Цроузонову болест и Дубовитз-ов синдром или Довнов синдром. Алагиллеов синдром и АТР-Кс синдром су такође повезани са хипертелоризмом. У контексту поменутих синдрома, хипертелоризам очију обично је повезан са великим бројем других дисморфизама на подручју лица.

У многим случајевима пацијенти са хипертелоризмом очију су асимптоматски. Ово је нарочито тачно када је хипертелоризам изолован и присутан само у малој мери. У том контексту медицина говори о аномалији без вредности болести. Чак и изражени хипертелоризам не мора нужно да нарушава функцију очију. Феномен је често повезан са страбизмом.

Хипертелоризам се још чешће повезује са телекантхусом. Ово је ненормално велика удаљеност између спољних углова очију. На позадини хипертелоризма не постоји примарни, већ секундарни телекантхус. Велики хипертелоризми се доживљавају као козметичко оштећење и углавном могу показати психолошке симптоме као пратеће симптоме.

У контексту горе поменутих синдрома, хипертелоризам се обично повезује са другим малформацијама лица. Које су то зависи од примарне болести и њене генетске мутације.

Овде можете пронаћи лекове

Болести са овим симптомом

• Скуинт
• Синдром мачјег плача
• Трисоми 22
• ЛЕОПАРД синдром
• Де Гроуцхи синдром
• Барбер-Саи синдром

• Алагилле Синдроме
• АТР-Кс синдром
• Волф-Хирсцххорн синдром
• Трисоми 14
• Едвардсов синдром
• Довнов синдром

• Зеллвегеров синдром
• Ноонанов синдром
• Горлин-Голтз синдром
• Фрасер синдром
• Цроузонови синдроми
• Дубовицсов синдром

Дијагноза и ток болести

Лекар дијагностикује изражени хипертелоризам визуелном дијагнозом. У мање израженим случајевима интерпупиларна удаљеност мора се измерити као део дијагнозе. Ако је изнад просечних вредности, тада постоји хипертелоризам. Да ли овај хипертелоризам има неку вредност болести, зависи од опште слике пацијента.

Ако постоје додатне неправилности на лицу, лекар утврђује појединачне симптоме као део дијагнозе и истражује узрок. Ово може захтевати молекуларно генетску анализу. Прогноза изолованог и благо израженог хипертелоризма је одлична. Изречени хипертелоризам често има психолошке последице.

Ако постоји синдром, прогноза зависи од врсте каузалне мутације. Хипертелоризам органа има нешто мање повољну прогнозу.

Компликације

Хипертелоризам, тј. Повећана удаљеност између очију је симптом многих различитих генетских болести. Пример болести је синдром мачјег плача. Деца која су погођена патију од прекомерне тежине, мале главе, слабости мишића и срчаних мана. Међутим, очекивани животни век није нарочито погођен.

Међутим, код деце постоје ментални и физички недостаци, а обољена обично немају ИК изнад 40. Довнов синдром (трисомија 21) такође може бити узрок хипертелоризма. Они који су погођени имају повећан ризик од болести штитне жлезде. И неактиван штитњача и преактиван број штитњаче.

Поред тога, деца са Довновим синдромом ризикују да ће касније развити леукемију. Проблеми са видом и неплодност су такође компликације овог стања. Очекивано трајање живота је око 60 година. Едвардсов синдром (трисомија 18) такође је узрок хипертелоризма. Деца која су погођена имају знатно смањени животни век од само неколико дана до неколико недеља. Мало деце живи до неколико година.

Деца имају урођену срчану ману, посебно у срчаном септуму, тако да се затајење срца брзо догађа. Зеллвегеров синдром је такође опција. Ову пероксизалну болест обично препознајемо по јасним знаковима на лицу новорођенчета. Поред тога, у мозгу се налазе и цисте. Очекивани животни век је врло лош, а погођени једва да преживе годину дана.

Када треба ићи код лекара?

Израз хипертелоризам описује необично велику удаљеност између два ока. Хипертелоризам је ретко болест у облику наследне малформације. Хипертелоризам није нужно разлог да посетите лекара. У неким случајевима, међутим, хипертелоризам може имати карактер инвалидитета јер утиче на квалитету живота.

Асиметрични - тј. Није једнак - хипертелоризам такође има ефекат болести. Посета прегледа код офталмолога такође се препоручује у случају хипертелоризма који није субјективно умањен. У сваком случају, посета лекару се подразумева да ли патите од нелагодности изазване хипертелоризмом.

Хипертелоризам може, између осталог, довести до шкљоцања, које се већ могу добро лечити похађањем такозване визуелне школе и ношењем корективних наочала. Повремено се може указати на операцију.

Хипертелоризам може бити и психолошки стресан због могуће деформације лица. Стога би требало размотрити и саветовање психолога или психотерапеута. Како није могуће хируршки смањити интерпупиларну удаљеност и на тај начин уклонити хипертелоризам, терапеутски разговори могу помоћи онима који су погођени да се боље носе са својом ситуацијом.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Хипертелоризам не захтева нужно интервенцију. Ако је пацијент асимптоматски и не осећа се под утицајем ненормалне интерпупиларне удаљености, терапија се обично не одвија. Ако је интерпупиларна удаљеност посебно изражена, хипертелоризам се може кируршки исправити. Ово је нарочито тачно ако пацијент развије психичке проблеме.

Ако је потребно, психотерапија се најпре користи против психолошких проблема тако да пацијент не мора бити третиран инвазивно. Ако, упркос психотерапијској нези, пацијент и даље перципира хипертелоризам као тешко оштећење, долази до хируршке корекције. Исправка побољшава квалитет живота особе на коју погађају.

Међутим, у контексту синдрома малформације, корекција хипертелоризма обично се поставља на задњи пламеник. Примарни третман ових синдрома је лечење симптома опасних по живот. Ситуација је нешто другачија са хипертелоризмом унутрашњих органа. Иако не морају нужно да захтевају корекцију, у овом случају је вероватније да се укаже интервенција.

Хипертелоризам органа се може надокнадити и хируршким процедурама. Органи који су погођени морају се преместити, посебно ако повећана удаљеност утиче на њихову функцију.

Изгледи и прогноза

У неким случајевима хипертелоризам не доводи до компликација и само је естетски, понекад непожељан симптом, али у многим случајевима хипертелоризам такође резултира деформитетима лица. То негативно утиче на нечије самопоштовање и може довести до озбиљних социјалних и психолошких проблема. Понекад то води депресији.

Поред малформација, органи су оштећени. Овде пацијенти могу имати слаба срца или слабе мишиће. И сама глава је различито обликована, често је с тежином. Мањак тежине погодује ундерацтиве штитна жлезда. Као резултат ових симптома, особа пати од смањеног квалитета живота, што се може додатно смањити визуелним поремећајима и оштећењем слуха.

Деца јако пате од срчаних оштећења. Могу да пате од затајења срца, што у најгорем случају може довести до смрти. Лечење се одвија пре свега на физичком нивоу и обезбеђује стабилност свих органа и функција тела. Међутим, овде се не може гарантовати успех.

Ако се пацијент жали само на необичну удаљеност између очију, лечење није потребно. Ово је искључиво естетска сензација.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Хипертелоризам се обично не добија, али се јавља у контексту синдрома малформације. Ове болести имају генетску основу. Стога се генетска саветовања у фази планирања породице могу у великој мери описати као превентивна мера.

То можете и сами

Хипертелоризам не мора нужно да се лечи. Неке мере могу помоћи против свакодневних проблема повезаних са прекомерним олакшањем ока. Разговори са пријатељима и члановима породице могу вам помоћи у супротстављању смањеном самопоштовању као резултат аномалије.

Лоше утицај на лепоту може да се реши у оквиру терапијских мера. Специјалне наочаре смањују хипертелоризам и омогућавају онима који пате да имају релативно нормалан свакодневни живот и поред неслагања. Поред тога, неусклађивање се може смањити само хируршким мерама, под условом да се не разреши током пубертета. Генетско саветовање као део планирања породице открива могуће факторе ризика и олакшава накнадно лечење детета. Ризик од наслеђивања хипертелоризма може се смањити ако се у раној трудноћи не користе антиепилептички лекови. Поред тога, хипертелоризам се мора лечити у зависности од синдрома.

Не постоји ефикасан кућни лек за прекомерно ублажавање очију, али типични пратећи симптоми попут атрофије, страбизма / страбизма или хиперрефлексије могу се ублажити одговарајућим терапијским мерама. Најефикасније средство самопомоћи је рана дијагностика аномалије од стране офталмолога.