Алагилле Синдроме

У којима Алагилле Синдроме то је генетска болест. Болест се обично идентификује са акронимом АЛГС одређен. Синоними за болест су артериохепатичка дисплазија или Алагилле-Ватсон синдром. Алагил синдром је релативно ретко, а претпоставља се учесталост од 1: 70 000 или 1: 100 000.

Шта је Алагилле синдром?

Алагилле синдром је добио име по особи која је прва описала болест. Ово је француски научник Алагилле. Алагил синдром је наследна болест коју деца наслеђују на аутосомно доминантан начин.

Одлучујући за развој болести је дефект одређеног диференцијацијског протеина који је одговоран за различите врсте ткива у људском организму. Из тог разлога, могуће је да се многи различити органски системи тела разболе као део Алагилле синдрома.

На пример, неки људи имају проблема са јетром. У принципу, појединачни клинички изглед увелико варира од особе до особе. Карактеристично је и то што многи пацијенти показују мало или никаквих симптома.

узрока

Алагил синдром има генетску компоненту. Посебна оштећења гена одговорна су за развој болести. У принципу, Алагиллеов синдром је наследан као аутосомно доминантно својство. Продорност је 100 процената, док се фенотипски изглед веома разликује од пацијента до пацијента.

У принципу се прави разлика између две подкатегорије Алагилле синдрома, које се односе на различите мутације. То утиче на различите локације гена. Ако је мутација на 20. хромозому, стање је познато као АЛСГ1. Мутација првог хромозома је АЛСГ2.

Такође је могуће да могу доћи до нових мутација. Вероватноћа за то је већа од 50 процената. Свака особа која има одговарајућу мутацију такође показује симптоме болести у фенотипу. Међутим, степен Алагилле синдрома разликује се од особе до особе.

Симптоми, тегобе и знакови

Жалбе које настају у вези са Алагилле синдромом врло су разнолике и често погађају неколико органа. На пример, типична опструкција билијара (медицински термин колестаза) је типична. Жутица се обично развија код новорођенчади.

Поред тога, црте лица погођених пацијената показују приметна одступања од просека. Чело је често врло широко. Очи су дубоке, а брада је релативно мала. Костур такође показује абнормалности као што су клиникактитија, скраћене дисталне фаланге, кратка лакатна кост и краљешци лептира.

Болести које погађају очи и видне живце су такође карактеристичне за Алагилле синдром. Овде су на пример могући ембриотоксони. Поред тога, погођени људи више пате од болести срца. Када је јетра оболела од Алагилле синдрома, могуће су разне жалбе.

Они укључују, на пример, жутицу, кратак раст, хипертензију порталне вене, свраб и такозвану хиперхолестеролемију, у којој се холестерол накупља под кожом. Поред тога, слезина се повећава код неких пацијената.

Дијагноза и курс

Сумња у присуство Алагилле синдрома потиче у бројним случајевима из видних абнормалности болесних људи. Препоручљиво је посетити одговарајућег стручњака како би се поставила поуздана дијагноза и започео одговарајући третман. Пре свега, лечећи специјалиста разговара о симптомима и историји болести с пацијентом или, у случају малолетника, њиховим законским старатељем.

Пошто је Алагилле синдром наследна болест, породична историја има централну улогу. Бројни прегледи се обављају након разговора с пацијентом. На пример, кичма и срце су рендгенски зрачени.

Испитују се и очи и видни нерви. На тај се начин већ могу препознати бројне типичне аномалије које указују на Алагиллеов синдром. Користи се генетска анализа како би се добила коначна сигурност о присуству болести. То значи да се одговарајуће мутације могу открити. Биопсија јетре пружа мању сигурност.

Указује само на симптоме и њихово порекло, али не и на основну болест. Код већине болесних особа дијагноза Алагилле синдрома поставља се на основу клиничких симптома и типичних пратећих симптома.

Компликације

Са Алагилле синдромом могу се појавити различите компликације у зависности од тежине болести. Ако је захваћена само јетра, синдром и црвенило се јављају током синдрома, али често су тешке болести бубрега које касније могу довести до жутице и хиперхолестеролемије. Дугорочно, Алагилле синдром може довести до кратког раста, повећане слезине и деформитета лица.

Болест карактеришу раширене очи, уска брада и велико чело. Синдром такође повећава ризик од срчаних оштећења, малформација ока, краљежака лептира и васкуларних малформација. Поред тога, озбиљне компликације воде пре свега различите пратеће болести Алагилле синдрома.

Споменута жутица повезана је са симптомима недостатка, врућицом и општим сметњама, док су поремећаји имуног система повезани са повећаном подложношћу инфекцијама и болестима. Ако је јетра већ озбиљно оштећена, то може довести до по живот опасне билијарне застој са јаким боловима и високом телесном температуром. Често потребна трансплантација јетре може довести до компликација попут упале и реакције одбацивања, што у ретким случајевима може бити фатално. Што се раније предузме, то је мања вероватноћа да ће имати озбиљних компликација код Алагилле синдрома.

Када треба ићи код лекара?

Ако се сумња на Алагилле синдром, увек се мора консултовати лекар који може дијагностиковати наследну болест и, ако је потребно, директно га лечити. Савет лекара потребан је најкасније када новорођенче покаже типичне симптоме као што су жутица, поремећаји кардиоваскуларног система или неправилности на лицу (краљежак лептира, зглобни зглобови прста, скраћена улна итд.). Болести ока или видних нерава такође указују на озбиљно стање које мора бити разјашњено.

Знакови наследне болести обично се препознају у болници и могу се одмах лечити. Ако се наведени симптоми понављају изнова и изнова у првих неколико месеци живота и повећавају се са годинама, требало би да разговарате са педијатером. Поред Алагилле синдрома могу постојати и друге болести које могу имати озбиљне последице ако се не лече. Због тога је препоручљиво потражити лекарску помоћ и детета прегледати код прве сумње. Симптоми обично доводе до недвосмисленог закључка да постоји болест којој је потребно лечење.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Већина људи са Алагилле синдромом не треба никакав третман. Зато што су често симптоми благи.Међутим, у зависности од присуства органа, терапија је понекад неопходна.

На пример, ако је јетра погођена болешћу, неопходни су редовни прегледи, нарочито код деце и адолесцената. На овај начин се може контролисати ток болести. Можда ће бити потребно да они који су погођени узимају додатне витамине или да се придржавају одређених дијета.

Трансплантација јетре индицирана је ако се орган све више преуређује или ако пацијент пати од свраба који се више не може контролисати лековима. Узрочни лек од Алагилле синдрома није могућ, јер се ради о генетској болести. Лече се само симптоми.

Изгледи и прогноза

У већини случајева Алагиллеов синдром доводи до жутице и загушења жучи код беба или новорођенчади. Такође могу бити разних неправилности и деформација по целом телу пацијента, мада деформитет највише погађа лице. Ово може довести до задиркивања или малтретирања, посебно међу децом. Такође су често погођени оптички нерви који могу довести до проблема са видом.

Алагил синдром такође има негативан утицај на срце и може изазвати разне проблеме и тегобе у срцу. Погођени пате од кратког раста и често од сврбежа. Такође постоји и повећање пацијентове слезине. Квалитет живота пацијента је на тај начин значајно смањен Алагилле синдромом.

Лечење Алагилле синдрома није увек неопходно. Ако су симптоми само врло слаби, синдром није потребно лечити. Узрочно лечење није могуће, тако да се могу лечити само симптоми. По правилу нема смањеног очекиваног животног века.

превенција

Алагил синдром је наследна болест, тако да не постоје превентивне мере. Због тога је веома важно брзо започети терапију.

Послије његе

Могућности накнадне неге обично су озбиљно ограничене код Алагилле синдрома. Уз ову болест, особа која је погођена увек је зависна од медицинског третмана како би се ублажили симптоми болести. Нема самоисцељења.

Будући да је Алагилле синдром такође наследна болест, он се не може у потпуности излечити. Ако желите имати дјецу, насљедни савјети су корисни како би се спријечило да се синдром пренесе на дјецу. По правилу, погођени су зависни од уноса витамина и различитих лекова.

Треба водити рачуна да се редовно примени. Такође треба узети у обзир интеракције с другим лековима како би се спречиле компликације. Родитељи такође морају осигурати да деца редовно узимају лекове. Поред тога, неопходни су редовни прегледи унутрашњих органа код Алагилле синдрома како би се рано откриле штете и лечиле.

У случају хируршких интервенција, дотична особа треба да се одмори након такве операције и да се брине о свом телу. Контакт са другим оболелима од болести такође може имати позитиван утицај на ток болести. У неким случајевима је очекивани животни век пацијента такође ограничен Алагилле синдромом.

То можете и сами

Алагиллеов синдром (АЛГС) не може се третирати узрочно. Ипак, ако се сумња на АЛГС, потребно је консултовати лекара који ће дијагностиковати болест и лечити симптоме. Ни у којем случају не покушавајте сами да лечите нежељене ефекте болести.

Да ли и шта пацијент може допринети побољшању својих симптома зависи од тога на које органе су погођени и који попратни симптоми се јављају. АЛГС је често повезан са обољењем јетре и жутицом. Ове поремећаје мора лечити лекар. Натуропатија познаје бројне методе које подржавају терапију жутице. На пример, користи се вртни чај од крављег дрвета.

Приликом припреме 30 грама свеже баштенске врбе сипа се литром кључале воде. Пре него што проциједи, чај треба да стоји десет минута, а затим се пије у шољицама током дана. Чај се прави на исти начин од маслачака и тратинчица или од праве сапунице. Са сапуницом, међутим, листови се морају кухати пет минута.

Пацијентима код којих је болест праћена јаким сврабом могу помоћи антихистаминици из апотеке, који су доступни без рецепта као крема, гел или капи.