Као што акутна интермитентна порфирија је под-облик порфирије. Код ове наслеђене болести организам није у стању да правилно произведе пигмент хеме у крви.
Шта је акутна испрекидана порфирија?
Акутна повремена порфирија (АИП) представља један од укупно четири акутна облика порфирије, а остале три врсте су именоване наследна копропорфирија, Порпхириа вариегата и Досс порпхириа.
Свима је заједничко то што изненада осећају бол у трбуху који понекад траје и неколико дана. Акутна испрекидана порфирија, која је најчешћи облик, има посебан медицински значај. Појављује се првенствено код жена.
узрока
Порфирије попут акутне повремене порфирије мало су познате, јер се јављају веома ретко. Повезане метаболичке болести обично погађају нервни систем и кожу. Као и код осталих порфирија, и продукција протеина који садржи крвни пигмент хеме такође је поремећена код акутне повремене порфирије.
Овај процес узрокује да се у тијелу накупљају прекурсори хема, такозвани порфирини, и узрокују нелагоду. Хеме је компонента хемоглобина, црвеног крвног пигмента. Телу су потребни посебни ензими за производњу хема.
У случају порфирије, међутим, барем један ензим је мањкав, што заузврат негативно утиче на производњу хема. Акутна интермитентна порфирија проузрокована је оштећењем трећег ензима у путу синтезе хема, што доводи до прекида производње. Аутосомно доминантно генетско оштећење порфобилиноген деаминазе одговорно је за порфирију.
Аутосомно доминантно значи независно од полних хромозома. Симптоми акутне повремене порфирије, међутим, настају само у вези са инфекцијама, утицајем алкохола или употребом лекова. То доводи до покретања акутне епизоде болести. У већини случајева акутна интермитентна порфирија се појављује у доби између 20 и 40 година.
Најчешћи узрочници болести су лекови као што су сулфонамиди, барбитурати или естрогени садржани у контрацепцијској таблети, као и алкохол, конзумирање дувана, психолошки стрес и физички стрес од инфекција или хируршких интервенција. Други разлози могу бити повећана разина гвожђа, менструација и глад од поста или дијета.
Овде можете пронаћи лекове
Лекови за слабост мишићаСимптоми, тегобе и знакови
Акутна повремена порфирија има много различитих симптома, па отежава дијагнозу. Међутим, код око 90 процената свих пацијената уопште нема симптома, док су у осталим случајевима тако изражени да чак и доводе до парализе. Главне притужбе акутне повремене порфирије су акутни болови у трбуху.
Неуролошки и психијатријски симптоми такође нису реткост. Симптоми се показују у епизодама које трају једну до две недеље. Међутим, понекад је могућ и дужи рок за жалбу. Поред јаких бочних трбушних болова у доњем делу трбуха, оболели пате од хроничног опстипације, повраћања, грознице и делимичне или потпуне парализе.
Поремећаји осећаја у мирису, слуху, виду и укусу, високи крвни притисак и тркачко срце. Друга карактеристика је црвенкаст урин који потамни како напредује. Тамне мрље се појављују на доњем рубљу. Могу се замислити и психолошки симптоми попут промјене расположења, збуњености или заблуде.
Дијагноза и курс
Дијагностицирање акутне повремене порфирије може бити тешко, чак и за искусне медицинске стручњаке. Типични симптоми порфира сматрају се важним својством. Медицинска анамнеза пацијента такође може бити корисна ако су рођаци већ имали сличне симптоме. Како би могао да постави тачну дијагнозу, лекар узима узорке урина, столице и крви.
Они се испитују на порфирине у лабораторији. Затим треба обавити преглед ако пацијент пати од симптома јер се вредности могу смањивати како болест напредује. Ако се урин остави да стоји дуго током акутне повремене порфирије, поприма црвену до тамно црвену боју код две трећине свих пацијената.
Реверзни Ехрлицхов алдехидни тест може се користити као додатни тест, у који се кап урина стави у један милилитер Ехрлицховог реагенса. У случају акутне повремене порфирије, дешава се трешња-црвена боја. У већини случајева, ток АИП је повољан, под условом да се спроведе одговарајућа терапија. Повремено се, међутим, појаве компликације попут недостатка даха, недостатка течности и оштећења јетре и бубрега.
Компликације
Акутна повремена порфирија је ретка болест која погађа жене више него мушкарце. Привремени симптом латентно бубри у тијелу све док га одређени фактор не објасни. Сматра се да је дефект генетског ензима одговоран за појаву порфирије као патогенезе.
Не појављује се код сваке особе која је погођена овим симптомом. Први паљбе избијају као млада одрасла особа. Избијања болести су непредвидива и узрокују пацијенту знатне и понекад ограничавајуће животе.
Спољни утицаји као што су стрес, лекови, алкохол, менструални циклус, инфекције, никотин и екстремна исхрана сматрају се покретачким факторима. Распон симптома избијања је променљив и укључује мучнину, колике, крвожилне проблеме, промену боје мокраће, неуролошке поремећаје, као и психолошке промене и халуцинације.
Ако се симптоми погрешно тумаче или се лече погрешно, могу се појавити даље компликације и погоршање се може погоршати. Понекад постоји ризик од респираторне парализе опасне по живот. Поред тога, погођени су склони развоју рака јетре и оштећења бубрега као секундарних компликација.
Погрешне дијагнозе могу се појавити због различитих окидача и пратећих симптома. Због тога се препоручује детаљна анамнеза на одељењу интензивне неге. Симптом је неизлечив. Стратегије су развијене тако да пронађу окидаче које пацијент научи да заобилази.
Када треба ићи код лекара?
Ако се акутне гастроинтестиналне тегобе, кардиоваскуларне тегобе и сензорни поремећаји појаве поново и поново, требало би да одмах посетите лекара, ако је могуће. Лекар може да користи симптоме и неке узорке столице или урина како би утврдио да ли је у питању акутна интермитентна порфирија. Дијагноза се олакшава разговором са пацијентом. Ако се симптоми показују дуже од једне до две недеље, то бар указује на озбиљну болест која се мора пратити.
Повећавајући симптоми као што су хронична опстипација, повраћање, грозница или парализа као и проблеми са видом, мирисом, укусом и слухом јасни су знак упозорења за акутну повремену порфирију. Ако се болест дијагностикује на основу ових симптома, мора се увек лечити.
Посета лекару се препоручује најкасније у случају физичког неуспеха и изразитог смањења добробити. Људи који су редовно под стресом, узимају лекове, никотин или алкохол или држе екстремну дијету, требало би одмах да се обрате лекару ако болест избије.
Љекари и терапеути из ваше околине
Лечење и терапија
Пошто је акутна повремена порфирија генетска оштећења, болест се не може излечити. Из тог разлога се спроводи симптоматско лечење ради ублажавања нелагоде. Поред тога, треба избегавати покретачке факторе.
Ако су релапси АИП-а озбиљни, можда ће бити потребна интензивна нега у болници. Дакле, постоји ризик од респираторне парализе. Ако су одређени лекови одговорни за запаљење, морају се прекинути. Пацијент такође прима хеме аргинин или глукозу путем инфузије.
На тај се начин обогаћени прекурсори хема могу излучити из организма. Морфијски деривати и ацетилсалицилна киселина могу се применити за лечење бола. Ресерпин и бета блокатори су ефикасни лекови за палпитације. Поред тога, пацијент се мора суздржати од алкохола. Ако постоје узрочне инфекције, оне се морају лечити.
Овде можете пронаћи лекове
Лекови за слабост мишићапревенција
Нажалост, није могуће спречити акутну интермитентну порфирију јер је то генетска мана. Међутим, постоји опција да се супротставе ватре избегавајући дуван, алкохол, јаку сунчеву светлост и стрес.
То можете и сами
У овом облику порфирије, симптоми могу бити толико озбиљни да не оптерећују пацијента само физички већ и психички. Поред тога, често постоје неуролошке тегобе. Оба ова фактора чине препоручени пратећи психотерапијски третман.
Као и код свих облика порфирије, треба избјегавати све окидаче који би могли изазвати још један пожар. Стога пацијент са акутном интермитентном порфиријом не треба да пије алкохол и избегава одређене лекове. Лекар који ће лечити утврдиће које су лекове детаљно, након консултација. Они који су погођени такође могу наћи информативни лист о дрогама за акутне порфирије на страници за самопомоћ ЕПП Немачка (ввв.епп-деутсцхланд.де).
Никотин мора бити табу и пацијент са акутном повременом порфиријом треба избегавати стресне ситуације што је више могуће. Уместо тога, треба да пази на редован дневни ритам, заспи се и креће се што је више могуће. Вежбе за опуштање као што су Реики, јога или Јацобсон-ово прогресивно опуштање мишића помажу да се смањи дневни стрес.
Екстремна дијета је такође непотребан стрес. Избалансирана, здрава исхрана која се састоји од свеже хране као што су воће и поврће и која садржи што мање масти и шећера, више је препоручљива. Ова дијета такође јача имуни систем, што је корисно у борби против инфекција. Ово је још важније када узмете у обзир да су инфекције један од покретача акутне интермитентне порфирије.
