3М синдром

3М синдром је веома ретка болест коштаног система. То је наследна болест која резултира кратким растом. Промене на лицу и леђима су посебно уочљиве.

Шта је 3М синдром?

3М синдром је веома редак поремећај коштаног система. Трокутасти облик лица и остале промене на челу, обрвама и бради карактеристичне су већ при рођењу.

Синдром 3М је један од генетски утврђених облика кратког раста. То је синдром са посебним скелетама. У медицини се такође назива Долицхоспондиларска дисплазија, Тмурни синдром или Ле Меррер синдром одређен. Име је добио по првим америчким ауторима Миллеру, МцКусицку и Малвауку.

Болест је први пут описана 1975. Синдром 3М је веома ретка наследна болест која се дијагностикује вероватноћом од 1: 1 милион. Наслеђује се као аутосомно рецесивна особина. Болест се може дијагностицирати у материци. Карактерише га кратак раст.

Трокутасти облик лица и остале промене на челу, обрвама и бради карактеристичне су већ при рођењу. Касније се током раста појављују промене на врату, грудима, краљежницама и зглобовима. Упркос различитим физичким аномалијама, интелигенција болесне особе је нормална. Тежина симптома и број абнормалности у синдрому кратког раста варирају између пацијената.

узрока

Узрок 3М синдрома је генетска оштећења. Аутосомно рецесивне мутације насљеђују се на три различита гена. Рецесивно насљеђивање значи да се генетски недостатак не преноси нужно са родитеља на дете. Чим се доминантни алел у свом карактеристичном изразу наметне над рецесивним алелом током развојне фазе ембриона, епидемија болести се аутоматски спречава.

Ако ипак превлада генетска оштећења, разликују се три различита типа 3М синдрома. Синдром може бити изазван мутацијама у ЦУЛ7 гену (тип 1), ОБСЛ1 гену (тип 2) или ЦЦДЦ8 гену (тип 3). Поремећаји и притужбе које се јављају су исте за све врсте.

Пошто синдром изазива промене раста у коштаном систему, одавно се претпоставља да су одговорни ендокрини поремећаји. Ово још није објављено или потврђено. Сматра се да је генетски дефект једини узрок.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми укључују јак успорен раст. Они почињу пренатално и настављају се постнарално. Кратки стас сматра се пропорционалним. Карактеришу га карактеристичне промене на пределу лица и могу се открити убрзо након рођења. Кранијалне карактеристике укључују велику главу и троугласти облик лица.

Брада је наглашена, обрве су густе, а усне пуне. Ноздрве су обично усмерене нагоре. Пацијент има балконску хипоплазију чела и средње површине. Како раст напредује, развија се и кратак врат. Тела краљежака су скраћена, а кости попут ребара су дуге и сужене.

Рамена имају квадратни изглед, а трапез је веома уочљив. Груди и мали прсти су скраћени. Зглобови пацијента су хипермотилни и он има прсни кош. Сви симптоми се јављају код пацијената у појединачним облицима и бројевима.

Дијагноза и курс

Пре рођења, сумња на 3М синдром већ се може изразити ултразвуком малформације. Сужавање костију и ребара одређује се помоћу рендгенских зрака. На крају се мутација утврђује генетским тестом. Дијагноза 3М ​​синдрома мора се разликовати од синдрома плутајуће луке. Овај синдром малог раста такође има језичке поремећаје који нису део симптома 3М синдрома.

Када треба ићи код лекара?

У правилу се 3М синдром дијагностикује одмах по рођењу или прегледом код педијатра. Из тог разлога, у већини случајева није неопходна посебна посета лекару. Они који су погођени углавном пате од деформација лица и груди, а такође и кратког раста. Ако се те притужбе појаве, потребно је консултовати лекара.

Увек треба консултовати лекара, чак и у случају општег кашњења у расту или развоју детета. Ово може спречити последичну штету у одраслој доби. Није неуобичајено да синдром 3М доведе до језичних поремећаја. Говорне поремећаје такође треба прегледати и лечити од терапеута да би се касније спречило да се малтретирају или задиркују. Дијагнозу 3М синдрома обично поставља лекар опште праксе или педијатар. Тада специјалиста може извршити даље лечење појединих симптома и притужби. У правилу су потребне различите терапије како би се олакшао свакодневни живот.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

3М синдром се не може у потпуности излечити. Предузимају се разне мере за ублажавање симптома и тегоба. Обично се развија конзервативна и функционална терапија. Фокус је на оптичким корекцијама и терапији вежбама.

Лечење 3М синдрома прате хормони раста. Успеси су већ постигнути на овај начин и физичка висина пацијента је позитивно промењена. Хируршке корекције су често потребне на рукама и лицу. Међутим, због скраћеног врата, могу се јавити проблеми током анестезије који се морају узети у обзир.

Ако пацијент пати од хипотоније, користи се Војта терапија. У овој терапији, терапеут врши притисак на одређена подручја тела пацијента. Ово се налази у склоном положају, леђима или боку. Ови подражаји доводе до два комплекса покрета, рефлекса пузања и рефлекса који се окреће.

На овај начин ритмички се активирају цели скелетни мишићи. Сви спонтани покрети које је пацијенту потребно у свакодневном животу несвесно се обраћају и тренирају. Ово укључује мишићне функције у кичми, рукама, ногама, рукама, стопалима и лицу. Циљ терапије је активирање основних компоненти локомоције код болесне особе путем рефлексне локомоције.

Поред тога, психотерапија се препоручује пацијентима и рођацима некога са 3М синдромом. Посебно се треба позабавити суочавањем са болешћу и могућностима когнитивног суочавања у свакодневном животу. Укључивање у стабилно окружење и учешће у друштвеним активностима важно је за болесне. Психичким јачањем пацијента и његове родбине лакше је суочити се са болешћу за све који су укључени.

Изгледи и прогноза

3М синдром изазива различите малформације и деформације на пацијентовом лицу. У већини случајева постоји и кратак раст, што може имати негативан утицај на леђа. Ретардација раста јавља се у врло младом добу. То резултира натпросјечном главом и даљим деформацијама на лицу. Оне могу довести до психолошких тегоба или депресије код пацијента. Није неуобичајено да деца посебно погађају задиркивање и малтретирање и тешко пате од 3М синдрома.

Прсти су такође скраћени, што може довести до ограничења у покретљивости. На леђима се краљешци скраћују, што може довести до бола и ограничења покрета.

Нажалост, није могуће третирати синдром 3М узрочно. Из тог разлога, лечење је само симптоматско, мада не могу све притужбе и симптоми бити ограничени. Понекад родитељи дотичног детета добивају психолошку подршку како би спречили компликације. Очекивани животни век обично се смањује 3М синдромом.

превенција

Као превентивна мера родитељи се могу подвргнути генетском испитивању. Чим се у породици већ појавио 3М синдром, родитељи могу да провере да ли носе оштећени ген. Даљње превентивне мере се не могу предузети.

То можете и сами

Симптоми овог одређеног облика кратког раста укључују успоравање раста које почињу прије рођења. Изгледу, који се у друштву назива ненормалан, потребан је снажан ум да би се могао поуздано носити са свакодневним животом. Родитељи погођене деце било би добро да не поставе кратак раст у први план свог васпитања. Уместо тога, треба да науче своју децу да природно и самопоуздано савладају препреке свакодневног живота.

Међутим, ако се појави општа заосталост раста или развојни поремећаји детета, потребно је консултовати педијатра. Ово може спречити последичну штету. Адекватни терапеут је одговоран за дијагностицирање и лечење свих језичних поремећаја који се појаве. То касније штити од задиркивања у вртићу, школи, на обуци и на раду.

Не постоји лек за 3М ​​синдром, али постоје различити терапијски приступи који могу ублажити симптоме и нелагоду. То су обично функционални и конзервативни третмани. Фокус третмана је оптичка корекција. Низ кретања се такође може оптимизовати. Било које захваћено подручје тела може се лечити, али мутација гена ће увек - мање или више - остати видљива. Међутим, на ум не утиче, па се свакодневни живот може савладати самоприхваћањем и самопоуздањем, као и прилагођеним намештајем за дом и другим практичним помагалима.