ВАГР синдром

Тхе ВАГР синдром означава недостатак сета гена на 11. хромозому. Овај поремећај може довести до низа стања која могу укључивати туморе бубрега, рак, очне болести, генитоуринарне проблеме, интелектуално онеспособљавање и још много тога.

Шта је ВАГР синдром?

Тхе ВАГР синдром је редак генетски поремећај који може захватити и девојчице и дечаке.Деца рођена са ВАГР синдромом често имају проблеме са очима и изложени су већем ризику од развоја одређених облика карцинома и интелектуалних тешкоћа.

Израз ВАГР представља прва слова најчешћих физичких и менталних болести која се могу јавити код оболелих. Ту спадају Вилмс Тумор (В), најчешћи тип рака бубрега код деце. Такође, аниридија ('А'), потпуно одсуство обојеног дела ока.

Урогенитални проблеми су такође често део клиничке слике; На енглеском "Генитоуринари" ("Г"): ту су сексуални органи неусклађени. И последњи фактор је ментална ретардација; на енглеском "ретардација" ("Р"). Већина људи са ВАГР синдромом има два или више ових симптома.

узрока

Узрок томе ВАГР синдром лежи у генетском дефекту. То значи да га покреће недостатак одређеног генетског одсека на 11. хромозому.

У већини случајева таква промена се дешава на 11. хромозому током формирања сперме или јајне ћелије. Међутим, могућ је и развој у материци током првих неколико недеља.

Насљедни пренос преноса између хромозома код једног од родитеља је ређе. Ово доводи до губитка гена када се скуп гена пренесе на дете. Могућа је и мешавина хромозома код детета којој недостаје сет гена и други који су комплетни.

Симптоми, тегобе и знакови

Генетски одређени ВАГР синдром карактерише комплекс симптома који се састоји од Вилмовог тумора, аниридије, малформација урогениталног система и менталне ретардације. Не морају се сви симптоми појавити истовремено. Аниридија (недостатак шаренице) је скоро увек присутна. На тај начин даје важан показатељ болести.

Мањак шаренице касније може довести до катаракте (катаракте) и других очних болести. У ретким изузетним случајевима, међутим, аниридија није присутна. Глауком (глауком) се такође понекад види. Неки такође примећују увијене капке (птосис). Вилмов тумор је најчешћи тумор бубрега у детињству.

Јавља се код око половине свих пацијената са ВАГР синдромом. Поред тога, до 40 процената пацијената старијих од дванаест година пати од слабости бубрега. Генитоуринарни систем је уочљив по неправилностима које се манифестују у облику интерсексуалних гениталија до неспуштених тестиса. Ове неправилности су нарочито честе код мушкараца. Такође могу бити одсутне код жена.

Међутим, жене понекад имају гонадобластома (тумор јајника). Вагина и матерница могу бити деформисани. Ментални дефицит је различит код појединих болесника. Неки пацијенти такође развијају екстремну гојазност у детињству. Лек за ВАГР синдром није могућ. Мора се спровести доживотна симптоматска терапија која укључује редовно праћење бубрега због тумора и функционалних оштећења. Малформације и тумори морају се одстранити хируршки.

Дијагноза и курс

Симптоми повезани са ВАГР синдром обично се препознају одмах након рођења. Тада се може обавити генетски тест. Један од најуочљивијих знакова је недостатак боје очију на једном или оба ока.

Генетски тест назива се хромозомска анализа или кариотип. Овом се анализом посебно претражује наведени скуп гена на 11. хромозому. Још специфичнији тест назива се ФИСХ за кратко (флуоресцентна ин ситу хибридизација) и може тражити поједине гене. За људе или парове који су раније имали дете са ВАГР синдромом и тако припадају ризичној групи, постоје могућности да се тестирања за дијагнозу изведу много раније.

Није сигурно која ће од истоимених болести оболело дете патити. Такође, постоје људи са ВАГР синдромом који не показују ниједан од главних симптома.

Компликације

ВАГР синдром доводи до низа различитих притужби и болести и зато такође може значајно да смањи квалитет живота особе на коју пати. Пацијенти са овим синдромом обично пате од интелектуалних тешкоћа и различитих очних тегоба. То резултира недостатком шаренице у оку, тако да је вид погођене особе значајно смањен.

Остатак тела такође има деформитете и аномалије које свакодневном животу могу много отежати пацијенту. Многа деца такође трпе насиље или задиркивање као резултат ВАГР синдрома, па због тога могу да пате и од психолошких тегоба или депресије. Родитељи или родбина пацијента често пате од тешких психолошких поремећаја. Даље, ВАГР синдром доводи до катаракте, а често и до потпуног губитка вида код пацијента.

С обзиром да ВАГР синдром такође значајно повећава вероватноћу за добијање различитих врста карцинома, оболели зависе од различитих третмана и редовних прегледа. Нема компликација. Међутим, потпуно лечење овог синдрома не може се постићи. Због менталног хендикепа, пацијенти увек зависе од помоћи других људи у свом животу и не могу сами да се изборе са свакодневним животом.

Када треба ићи код лекара?

Пошто ВАГР синдром не може сам да се излечи, особа која је погођена увек се мора консултовати са лекаром. Што се раније консултује са лекаром, то је бољи и даљи ток болести. Ако желите да имате децу, може се обавити и генетичко тестирање и саветовање како се спречи да се ВАГР синдром поново појави.

У случају ВАГР синдрома, потребно је консултовати лекара ако дотична особа пати од несталог шаренице. Ова непријатност је обично видљива голим оком. Надаље, разне очне жалбе могу указивати на ову болест ако се појаве трајно и не нестану сами. Тумори очију такође често указују на овај синдром. Већина оболелих такође пати од смањене интелигенције, а такође и од тешке гојазности која се већ може јавити код деце.

Слично томе, сексуалне притужбе често указују на ову болест када се појаве у вези с осталим притужбама. У случају ВАГР синдрома, првенствено се може консултовати лекар опште праксе или педијатар, који може да дијагностикује синдром. Даље лечење зависи од тачних притужби и њихове озбиљности.

Лечење и терапија

Лечење лечења ВАГР синдром појединачно зависи од болести и поремећаја које дете развије путем оштећења. Отприлике половина деце са ВАГР синдромом развија Вилмсов тумор у доби од једне до три године, али може се појавити до осме године, а у врло ретким случајевима и касније.

Да би се осигурало благовремено лечење, дететује се ултразвуком свака три месеца до осме године живота како би се тумор открио у раној фази. Аниридија се може лечити и лековима, и хируршким интервенцијама, а намењена је очувању дететовог вида. Да би се спречили урогенитални проблеми, редовно се раде и лумбални прегледи код дечака и девојчица.

Тестиси и јајници су у ризику од настанка рака и можда ће их бити потребно уклонити. Ако је то случај, прописана је хормонска терапија. Ментално оштећење деце може варирати од благе до тешке, али у неким случајевима њихова интелигенција остаје сасвим нормална.

превенција

Пошто је ВАГР синдром је генетска оштећења, нема лека или директне превенције. Генетски савет стручњака може помоћи паровима који желе имати децу у процени ризика. Чак и ако је већ наступила трудноћа, информације се могу користити како бисте одлучили да ли ће дете с ВАГР синдромом бити рођено.

Послије његе

С обзиром да је болест велико оптерећење за оне који су погођени у свакодневном животу, требало би размотрити трајно психолошко саветовање. Треба водити рачуна о друштвеном окружењу тако да они који су погођени могу увек затражити помоћ од породице. Да бисте дугорочно могли да живите с болешћу, важно је да се загарантује емоционална стабилност.

Мале животне радости веома су важне како би се олакшао живот оболелима. Активности које су раније биле забавне за погођене треба планирати и поново их спровести у друштвеном окружењу. Обољели би требали избјегавати сваку стресну ситуацију. Такође је препоручљиво посетити групу за самопомоћ. Тамо погођени могу разменити идеје са другим болесним људима и упознати нове начине живота са болешћу.

Поред тога, погођени не осећају да остају сами са болешћу. Они који су погођени требали би свој животни пут прилагодити болести што је више могуће. Посао који се практикује такође треба бити компатибилан с болешћу. Они који су погођени ни под којим се условима не би смели прекомерно напредовати.

Они који су погођени такође требају добити довољно информација од свог лекара о болести и самостално се информисати. Тако да се свака ситуација болести може на одговарајући начин решавати. Рођаци би такође требало да буду довољно информисани како би могли на одговарајући начин да се носе са онима који су погођени.

То можете и сами

Суочавање са овом болешћу значајан је изазов за оболелу особу и њихову родбину.У свакодневном животу треба тражити подршку и сарадњу са психотерапеутом.

Постоје бројне жалбе са којима је често тешко решити. Да би се ситуације емоционалног преоптерећења свеле на минимум, когнитивна стабилност је изузетно важна. Самопоуздање треба ојачати и треба га свакодневно развијати кроз мале успехе. Хумор и јоие де вивре двије су важне компоненте у свакодневном животу. Подржавају даљи развој и позитивно утичу у суочавању са свакодневним изазовима. Начин живота треба прилагодити могућностима дотичне особе. Ситуације физичке прекомерне прекомерне напетости или менталне прекомерне прекомерне напетости у принципу треба избегавати.

Поред тога, изузетно су важне свеобухватне информације о болести и свим могућим притужбама. Одговорност за тренутно стање информација не сноси само лекар који се лечи, већ и особа која је у питању или њихова родбина. Провођење сопственог истраживања помаже да проширите сопствено знање. Знање о ономе што ће се десити даље помаже у суочавању са наглим догађајима и осигурава већу сувереност у тим случајевима. На тај начин боље се могу управљати ситуацијама страха или панике.