Смитх-Магенис синдром

Смитх-Магенис синдром је назив за ретко насталу наследну болест. Настаје због губитка хромозома 17.

Шта је Смит-Магенисов синдром?

Смит-Магенис синдром узрокован је недостатком ситног дела хромозома 17, што значи да недостају и тамошње информације. У медицини, недостатак ових података назива се брисањем 17п11.2.
© вцхалуп– стоцк.адобе.цом

На Смитх-Магенис синдром (СМС) је ретка генетска болест. Погођеној особи недостаје малени комад хромозома 17. Међутим, овај мали део је важан јер садржи информације које су важне за здраво сазревање детета у мајчиној материци.

Две специјалисти за генетику, Анн Смитх и Еллен Магенис, имењак су Смит-Магенис синдрома. Лекари су болест први пут описали почетком 1980-их. Према америчким студијама, преваленца Смит-Магенис синдрома је 1 на 25.000 рођења. До сада се болест појавила само спорадично у земљама немачког језика. Не постоје разлике међу половима у појави синдрома.

узрока

Смит-Магенис синдром узрокован је недостатком ситног дела хромозома 17, што значи да недостају и тамошње информације. У медицини, недостатак ових података назива се брисањем 17п11.2. П означава "петит", што значи "мали" и означава кратку руку хромозома.

Колики део хромосомског дела недостаје, зависи од особе до особе. Из тог разлога, интензитет Смит-Магенис синдрома варира. Постоји неколико гена који недостају у делу хромозома. Међутим, симптоми Смит-Магенис синдрома примарно проузрокују недостатак гена РАИ1.

Неки медицински професионалци сугерирају да недостатак других гена доприноси индивидуалним разликама у карактеристикама болести. Научне студије се још увек врше о тачним односима. Према тренутним научним сазнањима, не постоје фактори ризика попут утицаја околине или лошег понашања мајке током трудноће.

Овако се Смит-Магенис синдром развија спонтано. Мутација на 17. хромозому изазвана је случајно и започиње пре оплодње. Мутација је могућа и код мајке и код оца. Међутим, може се догодити да деца погођених родитеља остану здрава упркос брисању на хромозому 17 и да се аутоматски не разболе.

Симптоми, тегобе и знакови

Смит-Магенис синдром праћен је низом типичних проблема у понашању. Они укључују поремећаје у развоју као што су умерени до тешки поремећаји менталног развоја. То су углавном кашњења у развоју језика и општа заосталост у развоју.

Будући да је Смитх-Магенис синдром дисморфни синдром, постоје и дисморфолошке неправилности као што су брахицефалија (кратковидност), хипоплазија на средини, широке и кратке руке, дубоко постављене очи, закривљене горње усне, углови уста усмјерени у доњем смјеру, ниско постављене уши и широке Корен носа.

Надаље, постоје проблеми у понашању који не могу увијек бити довољно препознати код мале дјеце. Они који су погођени трпе самоповређивање тако што су ударали главом о зид, гризли прсте или руке и извлачили нокте или нокте.

Осјећа се да је бол умањен. Будући да је ритам дан-ноћ такође поремећен, пацијенти пате од изражених поремећаја спавања. Поред тога, постоје здравствени проблеми као што су сензоринеурални или кондуктивни губитак слуха, кратак раст или сколиоза.

Надаље, постоје промјене на очима као што је миопија, страбизам или рожњача која је премала, срчана оштећења, епилепсија, абнормалности мозга као што су вентрицуломегалија или притужбе мокраћног мјехура.

Типични су такође дубок и груб глас, умор током дана, низак ниво хормона штитњаче и снижени ниво имуноглобулина. Надаље, многи обољели понашају се као особе с аутизмом, нису у могућности да говоре, слиједе једноличну, рутинску свакодневицу и плаше се да их не би дотакли. Није неуобичајено да агресивно понашање дође чак и до бијеса.

Дијагноза и ток болести

Пошто су симптоми Смит-Магенис синдрома изузетно обимни, нису довољни за тачну дијагнозу болести. Постоје неке болести које подсећају на Смитх-Магенис синдром. Ту спадају Прадер-Вилли синдром. Бројање и преглед хромозома такође се сматра недовољним за поуздану дијагнозу.

Због тога доктор ради генетски тест. Ова метода се назива ФИСХ тест (флуоресценција ин ситу хибридизација). У овом поступку се нешто крви узме из пацијента како би се прегледале крвне ћелије на непостојање одређених компоненти хромозома 17.

Дијагноза Смит-Магенис синдрома сматра се тешком. Претпоставља се да ова околност доприноси малом броју случајева. Није неуобичајено да многа оболела деца добију другачију дијагнозу иако пате од СМС-а. То су углавном АДХД (поремећај пажње / хиперактивност) или аутизам.

Смит-Магенис синдром се сматра неизлечивим. Ток болести зависи од његовог обима, старости дијагнозе и одговарајућих терапијских мера. Неки пацијенти могу живети више од 80 година.

Компликације

Због Смит-Магенис синдрома, пацијенти пате од разних менталних и физичких болести и ограничења. У многим случајевима, родбина или родитељи такође су погођени овим синдромом и потребна им је психолошка подршка и лечење. Они погођени пате од тешких развојних поремећаја и проблема у понашању.

Стога им је потребна посебна подршка и обично им помажу у свакодневном животу. Нагон за самоповредом може се осетити и због болести, тако да може бити потребно лечење у затвореној клиници. Поред тога, постоје проблеми са спавањем или губитак слуха. Кратак раст може довести до малтретирања или задиркивања, посебно међу младима.

Они који су погођени такође пате од поремећаја вида и срчане грешке. У тежим случајевима могу се јавити и епилептични напади који могу довести до смрти. Због тешких симптома, животни век је обично значајно ограничен. Лечење синдрома је потпуно симптоматско. Нажалост, није могуће у потпуности ограничити све жалбе. Нажалост, ни Смит-Магенисов синдром не може се спречити.

Када треба ићи код лекара?

За Смитх-Магенис синдром увек је неопходно лечење од стране лекара. Пошто је ово наследна болест, она се не може у потпуности излечити, тако да онима који су погођени обично треба доживотна терапија за ублажавање симптома. Ако дотична особа жели имати децу, може се обавити и генетско саветовање како би се спречило да се Смит-Магенис синдром пренесе на потомке.

Лекар треба консултовати са овим синдромом ако особа која пати од тешких развојних поремећаја или покаже озбиљне проблеме у понашању. Они који су погођени врло су немирни и не могу се усредсредити. У многим случајевима, самоповређујуће понашање такође је индикатор Смит-Магенис синдрома и то увек треба да процени лекар. Поред тога, пацијенти често показују очне тегобе или оштећења срца. Лекар се такође треба консултовати у вези ових тегоба.

Смит-Магенис синдром може дијагностиковати лекар опште праксе. Даље лечење спроводи одговарајући специјалиста и у великој мери зависи од тежине симптома.

Лечење и терапија

Пошто је Смит-Магенис синдром узрокован генетским факторима, он се не може излечити. Из тог разлога, лечење стања је ограничено на симптоме. Говорна терапија, радна терапија и физиотерапеутске мере сматрају се корисним.

Тренинг комуникације који укључује језик знака такође се сматра корисним. Упркос свим мерама терапије, већини пацијената је потребна помоћ током целог живота. Одређени лекови се такође могу користити за лечење симптома Смитх-Магенис синдрома.

Ово може ублажити неке притужбе. Примена хормона мелатонина побољшава поремећаје спавања. Остали лекови, попут Рисперидала, могу се користити за сузбијање самоповреде.

превенција

Смит-Магенис синдром је генетска болест. Због тога превенција није могућа.

То можете и сами

Симптоми наследне болести показују се одмах по рођењу. Наравно, одојчад не може покренути одговарајуће мере самопомоћи.Поред тога, оштећења здравља толико су разнолика да болесницима није могуће да побољшају ситуацију у довољној мери.

Рођаци су стога дужни да структуру свакодневног живота и бригу о пацијенту осмисле на најбољи могући начин. Како се дешавају самоуништавања, дотична особа мора бити заштићена од себе. У супротном, може доћи до озбиљних компликација и погоршања здравља. Пошто су рођаци често претрпани пажњом о пацијенту, по потреби их је потребно добро пазити. Истовремено, важно је стабилно социјално окружење како пацијент није изложен додатном стресу.

Велики број болесника пати од поремећаја ритма сна и будности. Ово представља посебан изазов за све који су укључени, а ненормално понашање није увек лако решити у свакодневном животу. Чим вољене особе достигну своје емоционалне и физичке границе, требало би да изврше промене. Организовање слободног времена или коришћење психотерапијске подршке може вам помоћи да се успостави одговарајући баланс. Суочавање са болешћу често је толико стресно да се у противном могу јавити психолошке компликације.

Послије његе

Надзорна нега код Смит-Магенис синдрома (СМС) у основи је усмерена на лечење симптома болести. Јер је СМС генетски. Излечење није могуће. Обим третмана и прегледа неге може бити веома сложен са СМС-ом.

Спектар могућих симптома креће се од физичких абнормалности и застоја у развоју (физичких и менталних) до тешких поремећаја у понашању, интелектуалних тешкоћа и озбиљних болести унутрашњих органа. Симптоми изазвани СМС-ом углавном не зацељују. Задатак накнадне неге је постизање и одржавање највишег могућег квалитета живота људи с СМС-ом.

Фокус третмана после неге је стога на наставку терапијске интервенције. Као резултат накнадне неге, деца и млади људи који пате од СМС-а морају се посебно научити да живе са симптомима болести што је боље могуће. Поред доживотног лечења лековима, лекари такође прописују лекове и логопедску терапију, радну терапију и третмане музикотерапије као пратеће третмане (који се редовно понављају).

Као мера самопомоћи родбина може да створи стабилно социјално окружење за време неге за особу која пати од СМС-а и оптимално структуира свакодневни живот у интересу болесне особе. Ако се ваши симптоми погоршају, можда ће вам требати накнадни прегледи код лекара специјалиста.