Рефсум синдром

Под Рефсум синдром лекар разуме наследни и епизодни поремећај метаболизма. Симптоми утичу на унутрашње органе, централни нервни систем, периферни нервни систем и костур, као и на кожу. Болест се у великој мери зауставља исхраном која садржи ниску количину фитинске киселине и плазмаферезу.

Шта је Рефсум синдром?

Тхе Рефсум синдром или такође Болест Рефсум-Кахлке је такозвана хередоатаксија. Такође се назива и изглед Рефсум-Тхиебаутова болест, као што Хередопатхиа атацтица полинеуритиформис или Рефсумова болест познат. Хередоатаксије су генетска обољења централног нервног система. Главни симптом ових болести је атаксија, односно поремећаји коштано-коштаног система.

Рефсумов синдром је узрокован пероксисомалним метаболичким поремећајем. Пероксизоми се користе у тијелу за разградњу метаболизама. Овај слом је поремећен код Рефсумове болести. Фитанска киселина се на тај начин накупља и нарочито има атактичке последице. Норвежанин Сигвалд Рефсум документовао је болест први пут у 20. веку и дао јој име. Рефсумов синдром често се назива наследном и моторички осетљивом неуропатијом.

узрока

Биохемијски узрок Рефсумове болести је накупљање фитинске киселине. То је засићена и разграната масна киселина коју људи гутају храном. Пероксисомална α-оксидација користи се за разградњу ове масне киселине. Овај процес је регулисан ензимом фитаноил-ЦоА-хидроксилаза. Пораз овог метаболичког ензима очитује се као Рефсумов синдром. Међутим, недостаци транспортног протеина пероксин-7 такође могу бити узрок Рефсумове болести.

Протеин пероксин-7 одговоран је за транспорт фитанол-ЦоА-хидроксилазе, што омогућава деградацију фитинске киселине. Рефсумова болест је таква генетски хетерогена болест. Неуспех хромосома десет обично је повезан са дефектом транспортног протеина или метаболичког ензима. Болест се преноси на аутосомно рецесивни начин. То значи да оба хомологна хромозома морају носити дефект да би она испала.

Симптоми, тегобе и знакови

Осјећај вида, као и централни нервни систем, скелетни систем и органски систем могу изазвати притужбе на Рефсумову болест. Ноћно сљепило је најчешћи рани симптом. Већина пацијената пати од прогресивне ретине пигментозе. То јест, њихове ћелије мрежнице дегенерирају. Ова дегенерација је повезана са дефицитом видног поља, а касније понекад и слепоћом.

Такође се могу јавити неконтролисани покрети ока и нагло замагљивање леће. Кожа пацијента често пати од поремећаја корнификације. Неки пацијенти такође губе мирис, пате од нестабилног ходања или губе осећај за свој просторни положај. Дрхтање намјере и губитак слуха понекад прате споменуте симптоме.

Исто тако типични симптоми поремећаја метаболизма су неуспјеси тетива рефлекса или оштећење периферног нервног система. На скелетни систем понекад утичу деформације, попут деформације ножног прста или абнормално изражених лукова стопала. Могу се јавити и срчане аритмије или оштећења бешике.

Дијагноза и ток болести

Лекар поставља дијагнозу Рефсум синдрома откривањем фитинске киселине у урину и плазми. Болест је прогресивна на релапс начин. Рецидиви могу бити праћени фазом релативне без симптома. У правилу се симптоми не разријеше у потпуности. Могу се замислити само делимичне ремисије. Акутно погоршање болести настаје, на пример, у контексту метаболичког стреса. Чак и код инфекција, у временима смањеног уноса калорија или у току трудноће може доћи до приметног погоршања.

Компликације

Током Рефсумове болести настају различите компликације и дугорочни ефекти. Дегенерација ћелија мрежнице повезана је са дефицитом видног поља, поремећајем вида и, касније, често са потпуном слепоћом. Поремећаји корекције могу да се појаве на пределу коже. Неки пацијенти пате од нестабилног поремећаја ходања и координације - оба могу изазвати несреће и падове.

Даље, може довести до губитка мириса и губитка слуха. Како напредује, поремећај метаболизма узрокује оштећење периферног нервног система и затајење тетива рефлекса. У тешким случајевима долази до деформације коштаног система. Особа која је тада погођена пати од ненормално изражених лукова стопала или деформације ножног прста.

Срчане аритмије и дефекти бешике такође су типичне компликације. Терапија Рефсум-овог синдрома са собом носи ризик од нежељених ефеката и интеракција од примене лекова. Ако се пацијент мора лечити испирањем крви, то може бити праћено инфекцијама, оштећењима крвних судова и срчаним болестима. Не може се искључити ни оштећење бубрега.

Ако се метаболички поремећај лечи хируршки, што је посебно потребно у случају малформација, то може довести до упале, крварења, секундарног крварења и повреда живаца. Поремећаји зарастања рана или ожиљци могу се развити након операције.

Када треба ићи код лекара?

Рефсум синдром увек треба лечити од лекара. Ова болест се не излечи и у већини случајева се опште стање дотичне особе погоршава ако се не започне лечење. Средства за самопомоћ су такође релативно ограничена.

Код Рефсум синдрома треба консултовати лекара ако особа пати од различитих оштећења видног поља. У најгорем случају, ово може довести до слепила. Губитак слуха такође може указивати на синдром и треба га прегледати лекар ако се појави током дужег временског периода и не нестане сам. Пошто је Рефсум синдром такође повезан са срчаним проблемима, особа која је погођена требало би да се редовно прегледа.

Дијагнозу и лечење Рефсум синдрома може спровести лекар опште праксе или офталмолог. Обично нема посебних компликација.

Лечење и терапија

У акутној фази, Рефсум синдром се обично лечи плазмаферезом. Машина слична дијализној машини филтрира патолошке супстанце из крви, а затим враћа пацијенту властиту крв. Ако тренутно нема релапса, користи се дијета са ниском фитинском киселином да би се одложио повратак. У већини случајева, ова дијета углавном зауставља болест. Људи гутају у просеку 100 милиграма фитинске киселине дневно.

Као део исхране, пацијенти са Рефсум синдромом конзумирају само око десет милиграма фитинске киселине дневно. Млијечни производи и месо преживача обично се у потпуности бришу јер садрже највише фитинске киселине. За блокирање мобилизације из масног ткива важан је уравнотежен унос калорија. Често се посебна исхрана пацијента комбинује са давањем витамина А, Ц и Е. Нормално, ове мере омогућавају кожним променама да зацеле, а неуропатије делимично или потпуно одустану.

Промене у погледу вида и мириса не могу се умањити исхраном. С друге стране, они често не напредују даље кроз мере исхране. Лекар редовно проверава концентрацију фитинске киселине у крви. Уколико се концентрација не може смањити поменутим мерама, плазмафереза ​​се понекад може указати и у неакутним фазама.

Рефсумов синдром до сада није излечив, јер не постоје каузалне терапије, већ само симптоматске терапије. У зависности од симптома, лекар може да спроведе додатне мере терапије. У случају промена на кожи, на пример, дерматолошки производи могу да ублаже симптоме.

превенција

Рефсумову болест до сада није могуће спречити. Или особа има генетску ману или је нема. Међутим, не мора сваки квар довести до избијања болести. Барем тешки рецидиви могу се спречити код Рефсумове болести. На пример, носиоци оштећења треба да избегавају метаболички стрес.

Послије његе

Особе погођене Рефсум синдромом обично имају врло мало и само врло ограничене непосредне мере праћења, тако да је идеално да се лекар консултује у раној фази и да се лечење започне са овом болешћу. Пошто је ово генетска болест, не може доћи до независног излечења.

Ако желите поново да имате децу, такође треба спровести генетско тестирање и саветовање како се спречи да се Рефсумов синдром поново појави код потомака. Рефсумов синдром се обично лечи физиотерапијом или физиотерапијом. Они који пате могу такође поновити многе вежбе код куће и тако убрзати процес лечења.

Већина погођених Рефсумовим синдромом зависна је од узимања лекова. Сва упутства лекара морају се поштовати. Такође се морају придржавати прописане дозе и редовног уноса. У многим случајевима се очекивани животни век оболеле особе значајно смањује као резултат болести.

То можете и сами

У случају Рефсум-овог синдрома, треба се придржавати доследне исхране са мало фитанске киселине. Погођени људи не би требало да конзумирају више од 10 милиграма фитинске киселине дневно. То се може постићи ако следите исхрану која садржи мало говедине и млечних производа и уместо тога садржи храну богату витаминима и влакнима. Истовремено се мора водити рачуна да се осигура довољан унос калорија. Овим се избегава неконтролисана мобилизација фитинске киселине у масним ћелијама.

Поред тога, примењују се опште мере попут довољног вежбања и избегавања стреса. Погођени морају обратити пажњу на физичке сигнале упозорења. Ако се упркос дијети појаве необични симптоми, препоручује се посета лекару. Пошто је Рефсум синдром метаболичка болест, најбољи начин лечења је контролисана исхрана. Међутим, лек се увек мора узимати. О свим нежељеним ефектима прописаних препарата лекар треба да буде обавештен.

Након плазмаферезе примењује се одмор и кревет. Замена крвне плазме представља огроман терет за тело и сходно томе захтева добро негу. Пацијенти са благим притужбама могу по потреби користити и хомеопатске лекове.