Муенке синдром

Тхе Муенке синдром карактерише краниосиостоза коронарног шава, која настаје због мутације гена ФГФР3. Болест се насљеђује као аутосомно доминантна особина и често се повезује са абнормалним екстремитетима. Лечење обично одговара хируршком захвату.

Шта је Муенке синдром?

Пацијенти Муенке-овог синдрома пате од разних симптома. Због превременог затварања њихових коронарних шавова, погођени имају ненормалан облик главе, што је примећено и код аномалија лица.
© фласхмовие - стоцк.адобе.цом

У случају краниосиностозе један или више шавова лобање прерано се осифицирају током ембрионалног развоја и на тај начин спречавају физиолошки раст лобање и мозга. Многе болести из групе прирођених синдрома малформације са претежно захваћеним лицем садрже такве краниосиостозе. То је таква болест Синдром синорозе коронарног шава, такође зван Муенке синдром познат као.

Болест је први пут описана 1997. М. Муенке и колеге су први који су је описали. Муенкеов синдром карактерише краниосиностоза коронарног шава и такође укључује скелетне промене на тарсусу и карпалној кости. Преваленција синдрома тренутно није позната. Манифестација се јавља у раном неонаталном периоду или најкасније у раном дојенчади. Иако болест није до краја истражена, узрок је сада разјашњен.

узрока

У многим случајевима Муенке синдром може бити повезан са породичним накупљањем. У тим случајевима насљеђивање највише личи на аутосомно доминантно насљеђивање. Међутим, документовани су и случајеви у којима се чинило да се синдром јавља спорадично. Чини се да је узрок генетска мутација, која у спорадичним случајевима вероватно одговара новој мутацији. Такође се такође идентификује локација мутације.

Каже се да се болест заснива на мутацијама гена ФГФР3, које се могу наћи у генском локусу 4п16.3. Остали синдроми су такође повезани са геном ФГФР3. Један пример за то је такозвани Аперт синдром. Ген кодира рецептор фактора раста фибробласт 3. ДНК Мало се зна о физиолошким ефектима фактора раста ФГФ-3.

Према спекулацијама, ФГФ-3 је пресудан фактор посебно за ембрионални период. Мутација рецептора, претпоставља се, значи да се фактор раста не везује на одговарајући начин током ембрионалног развоја.

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти Муенке-овог синдрома пате од разних симптома. Због превременог затварања њихових коронарних шавова, погођени имају ненормалан облик главе, што је примећено и код аномалија лица. Поред скраћеног антерио-постериорног пречника лобање, очне утичнице су обично мање дубоке.

Ови симптоми су често повезани са хипоплазијом горње чељусти. Ако је коронарни шав затворен са једне стране, очне дупље су спљоштене на одговарајућој страни. Обично на интелигенцију пацијента не утиче синдром. На удовима се налазе фузије ручних или тарзалних костију. Малсегрегација је могућа и на карпалним костима.

Конусне епифизе су такође један од могућих симптома. У неким случајевима клиничка слика пацијента је такође повезана са остеохондромима. Фенотипска и тиме симптоматска преклапања са другим синдромима као што су Пфеиффер синдром, Јацксон-Веисс синдром или Саетхре-Цхотзен синдром су клинички замисливе манифестације.

Дијагноза и ток болести

Дијагноза Муенкеовог синдрома обично се поставља у неонаталном периоду, јер се болест може рано препознати визуелном дијагнозом. Око једног пацијента на 15.000 новорођенчади пати од синостозе коронарног шава. Међутим, овај феномен не мора бити аутоматски због Муенке синдрома.

Дијагностика стога захтева детекцију патогене мутације у гену ФГФР3. Руке и ноге пацијента могу изгледати радиолошки нормално, тако да није довољно тражити неправилности у вези с тим за дијагнозу. У принципу, сва деца која имају коронарну синостозу могу се прегледати на специфичну мутацију П250Р.

Ово испитивање одговара молекуларно-генетској анализи. Искључење мутације не значи нужно да пацијент не пати од Муенке синдрома. У неколико случајева мутације нису могле да се открију код оболелих. Међутим, сматра се да доказ потврђује дијагнозу. Прогноза за пацијенте је неповољнија.

Компликације

Као резултат Муенкеовог синдрома, оболели пате од различитих малформација и деформација које се јављају пре свега на глави и лицу пацијента. Ови деформитети често доводе до психолошких тегоба и депресије. Погођени често пате од комплекса инфериорности и смањеног самопоштовања.

Симптоми често доводе до осећања стида, а нарочито деца могу бити под утицајем малтретирања и задиркивања због Муенкеовог синдрома. Међутим, интелигенција није нарушена, тако да се ментални развој пацијента одвија без компликација. Постоје и малформације удова, тако да у свакодневном животу могу бити ограничења у разним активностима или ограничења кретања.

Квалитет живота значајно се смањује Муенкеовим синдромом. Нема других компликација у лечењу Муенкеовог синдрома. По правилу није могуће каузално лечење, али се морају извршити неке хируршке интервенције како би се избегло даље последично оштећење.

Очекивано трајање живота дотичне особе обично није ограничено. Лечење се може спровести и одмах по рођењу. У неким случајевима родитељи деце такође су под утицајем психолошких тегоба од Муенкеовог синдрома.

Када треба ићи код лекара?

Карактеристичне неправилности у глави и лицу јасне су индикације Муенкеовог синдрома и обично доводе до дијагнозе одмах по рођењу. У случају благих симптома, одговорни лекар треба бити обавештен о свим симптомима. Повремено кости карпалне или тарзалне кости нарасту заједно, што резултира потезом типичним за болест. Особе које већ имају породичну анамнезу болести треба обавити генетски тест у раној фази. Тада потребни кораци за лечење могу се започети одмах након рођења.

Родитељи погођене деце такође би требало да обавести породичног лекара о новим симптомима и другом девијантном понашању детета. Поред тога, увек је неопходна помна инспекција од стране стручњака. Лечење се обично одвија у болници или у специјалистичкој клиници за генетске болести. Поред лекара опште праксе, може се позвати и ортопед или интерниста. Код хроничних тегоба, терапија и физиотерапија су такође део лечења.

Терапија и лечење

Каузални третман није доступан пацијентима са Муенке синдромом. Приступи генске терапије нуде наду за каузалну терапију, али још нису достигли клиничку фазу. Третман је чисто симптоматски и тако зависи од симптома у појединачном случају. Само кируршке могућности лечења могу се користити за исправљање неправилности лобање.

Операција је осмишљена како би се олакшао притисак на мозак узрокован раним затварањем коронарног шава. Кранијални нерви се ублажавају на овај начин и идеално их је мање или се уопште не компримирају након поступка. Конзервативна могућност лечења је доступна за мање тешке краниосиностозе. На пример, деца која су лакше погођена могу добити облике лубање које морају дуго да носе.

Ови облици лобање покушавају адекватно моделирати лубању. Будући да се Муенкеов синдром обично дијагностикује код новорођенчади, таква конзервативна преградња је посебно корисна: облик главе бебе још је прилагодљив. Конзервативно моделирање у коначници има исти циљ као и оперативно моделирање.

Физиолошки раст мозга треба омогућити лечењем. Поред тога, изглед главе прилагођава се просеку. Истовремени симптоми попут малформација екстремитета могу се лечити хируршки. Ако они не ограничавају или ометају особу која је погођена, такво поступање није апсолутно неопходно.

Изгледи и прогноза

Муенке синдром је ретка болест која се сада може лечити хируршки. Ако се благовремено открије коронарни шав, прогноза је добра. Било какве малформације могу се лечити хируршки. За симптоме као што су бол или поремећаји осетљивости могу се прописати одговарајући лекови. Синдром синорозе коронарног шава не смањује очекивани животни век.

Квалитет живота може се лагано ограничити споменутим притужбама као и могућим ожиљцима на лицу и глави. Међутим, генерално је прогноза позитивна. Деца која болују од Муенке синдрома посебно су склона губитку слуха у унутрашњем уху. Лош слух може да доведе до проблема касније у животу, на пример, када пацијент више није у стању да разуме упутства или да пронађе свој пут у свакодневном животу.

Због искључености и смањеног самопоштовања, неки од болесника развијају психолошке тегобе. Добробит се може смањити ако обољели немају добру мрежу подршке у облику родитеља, рођака, пријатеља и терапеута. Деци која пате од Муенке синдрома дефинитивно је потребна подршка у свакодневном животу како би ментално и физички били здрава упркос болести.

превенција

Муенкеов синдром не може се спречити јер на њега утичу генетски фактори, а не спољни. Генетско саветовање током трудноће је једина превентивна мера.

Послије његе

У већини случајева оболели од Муенке синдрома имају врло мало и само врло ограничених мера које су доступне за директно праћење неге. Прво и основно је да се направи брза и, пре свега, рана дијагноза ове болести да не би дошло до даљих компликација. С обзиром да је Муенке синдром генетска болест, он се не може у потпуности излечити.

Међутим, ако желите да имате децу, генетско тестирање и саветовање може бити корисно да се синдром не понови. Већина погођених овисна је о операцији. Пацијент се дефинитивно треба одмарати и бринути о себи након такве операције, у идеалном случају треба да се држи кревета. Такође треба избегавати исцрпљивање или физичке активности како се тело не би непотребно напрезало.

У многим случајевима, погођени синдромом зависе и од помоћи и подршке сопствене породице у свакодневном животу. Љубавни и интензивни разговори са породицом и пријатељима такође имају врло позитиван утицај на даљи ток болести. Није неуобичајено да ово спречи развој депресије или других психолошких поремећаја.

То можете и сами

Муенкеов синдром обично се лечи хируршки и лековима. Најважнија мера самопомоћи је брига о телу након захвата и блиско консултовање са одговорним лекаром. Родитељи погођене деце треба да пажљиво посматрају дете и у случају било каквих неправилности обавести надлежног лекара.

Опћенито, Муенкеов синдром може се лијечити релативно добро и не резултира трајним нарушавањем квалитета живота. Међутим, деформитети и малформације готово увек остају, што понекад може бити велико емотивно оптерећење за оне који су погођени. Из тог разлога, лечење треба да буде подржано терапијским мерама.

Тешко погођена деца са одступањима у развоју саветована су раније да похађају посебан вртић, а касније посебну школу. Уместо тога, данас се помиње укључивање у редовне школе. Деца без икаквих других неправилности ионако могу ићи у нормалне и више школе.

Свеобухватна терапија је неопходна, посебно у случају озбиљних ограничења покретљивости. Родитељи могу подржати ове мере подржавајући дете у свакодневном животу. Обично су назначене додатне физиотерапеутске мере.

Будући да болест може бити значајан терет и за родбину, родитељи и пријатељи такође би требало да потраже терапијску помоћ. Терапеут такође може успоставити контакт са другим погођеним особама и, ако је потребно, упутити родитеље у групу за самопомоћ.