Од Помпе болест је болест складиштења гликогена непредвидивог тока. Симптоме карактерише прогресивна слабост мишића. У терапији су у међувремену примећени успеси вештачком применом узрочног ензима.
Шта је Помпеова болест?
© десигнуа - стоцк.адобе.цом
Болести складиштења су хетерогена група болести код којих се различите материје депонују у органима или ћелијама организма. Ткива или органи обично губе своју функцију због наслага. Депоноване супстанце могу бити различитих врста. Зависно од супстанце, прави се разлика између гликогеноза, мукополисахаридоза, липидоза, сфинголипидоза, хемосидероза и амилоидоза. Код гликогенозе, гликоген се чува око телесног ткива.
Складиштени угљени хидрати се више не могу разградити или само непотпуно, нити се могу трансформисати у глукозу. Узрок је обично недостатак ензима у ензимима који су укључени у претварање глукозе у организам. То је болест складиштења гликогена Помпе болестко такође Помпијска болест или Недостатак киселе малтазе се зове. Болест утиче на лизосомалну α-глукозидазу или киселинску малтазу на ГАА гену.
У здравом телу, ензим разграђује дуголанчане полисахариде лизосома у глукозу. Код људи је ензим присутан у свим ткивима. Метаболичка болест и даље је углавном приметна у мишићима и због тога је такође укључена у миопатије. Ретка болест је добила име по холандском патологу Помпеу, који је први описао тај феномен 1932. године. 1954. Г.Т. Цори-ова болест као болест складиштења гликогена тип ИИ.
узрока
1960-тих година Х.Г. Због тога је недостатак лизосомне α-глукозидазе као узрочне везе код Помпе-ове болести. Овај недостатак настаје на основу примарно узрочне генетске оштећења која утиче на ензим α-1,4-глукозидаза. Овај ензим је такође познат као кисела малтаза и или је потпуно одсутан или има смањену активност. Ово спречава распад складиштења шећера из гликогена у мишићима. Због тога се гликоген складишти у мишићним ћелијама лизосома, где уништава мишићне ћелије. Преостала активност ензима корелира са тежином болести.
Инфантилна врста Помпеове болести има активност мању од једног процента. Малолетни тип задржава резидуалну активност до десет процената, а одрасли тип задржава активност до 40 процената. Болест је подложна аутосомно рецесивном насљеђивању. На дечаке се погађа једнако често као и девојчице. Каузални дефект гена лоциран је у подручју к25.2-к25.3 хромозома 17 и дугачак је 28 кбп.
Болест је генетски хетерогена и до сада је повезана са 150 различитих мутација. Пацијенти су сложени хетерозиготи. Инфантилни облик често карактеришу две тешке мутације. Са овим обликом, постоји висок степен слагања генотипа и тока болести. То није случај са формом за одрасле. Преваленција је дата са вредностима између 1: 40,000 и 1: 150,000. У Немачкој је дијагностиковано око 200 људи.
Симптоми, тегобе и знакови
Главни симптоми Помпе-ове болести су кардиомегалија и затајење срца. Постоје и неуролошки и мишићни дефицит. Избијање Помпеове болести није ограничено на одређену старост, већ може утицати на све старосне групе. Инфантилни облик се јавља код одојчади и обично се завршава фатално у првој години живота. У већини случајева смрт која наступи је смрт услед затајења срца, која настаје због хипертрофичне кардиомегалије.
У инфантилном облику први симптоми се јављају после два месеца. Адолесценти развијају малолетну Помпеову болест. Код одраслих медицина говори о Помпеовој болести одраслих. Ови се облици симптоматски манифестују прогресивном мишићном слабошћу дисајних мишића и скелетних мишића трупа. Могу бити захваћени надлактици, као и карлица и бутине. Курс је непредвидив за одрасле и малолетнике. Тешке течајеве карактерише губитак прозрачности.
Такође често постоји губитак покретљивости. Настају стања исцрпљености. У неким случајевима, материје се таложе у артеријама и могу формирати анеуризму, чија руптура може бити фатална. У просеку, први симптоми постају уочљиви мало пре 30. године живота и одговарају потешкоћама у трчању или вежбању. Дијагноза се обично поставља средином 30-их. Десет година касније погођени углавном зависе од инвалидских колица.
Дијагноза и ток болести
Дијагноза Помпе болести обично се потврђује биопсијом мишића на основу анамнезе. Хистолошки, масивне наслаге гликогена у мишићима могу се показати бојом по ПАС. Дијагноза се једнако лако може усидрити у мерењу активности ензима киселе малтазе, као што се може открити у леукоцитима сувом крвном претрагом. Молекуларно генетички прегледи се такође могу користити као дијагностичка средства. ЦК, ЦКМБ, ЛДХ, ГОТ и ГПТ се повећавају у крви. Урин је обично повишен у Глц4.
Бројне диференцијалне дијагнозе морају се искључити. У инфантилном облику, због изражених симптома, дијагноза за коју се сумња може често бити обезбеђена брзом напредовањем која је повезана са све већим проблемима дисања и кашњењем моторичког развоја. Кардиомегалија се може потврдити налазима рендгенских зрака. Теоретски, пренатална дијагноза заснована на прегледу амнионске течности је такође могућа.
Ток Помпе-ове болести обично је тежи што пре избије болест. Без обзира на то, Помпеову болест карактерише појединачан и, заправо, непредвидив ток болести. Примећују се и благи облици.
Компликације
Уз Помпеову болест, погођени људи трпе значајна ограничења и притужбе у свакодневном животу. На првом месту су потешкоће са дисањем, које доводе до знатно смањене отпорности и умора пацијента. Штавише, недостатак кисеоника такође може довести до губитка свести, при чему дотична особа евентуално може повредити себе од пада.
Потешкоће са дисањем такође негативно утичу на срце и остале унутрашње органе, тако да могу доћи до неповратних последичних оштећења органа.Очекивано трајање живота је значајно смањено и ограничено Помпеовом болешћу. У најгорем случају, погођена особа може умрети од срчане смрти. Исцрпљујуће активности или спортске активности још увек нису могуће за особу оболелу од ове болести.
Лечење Помпе-ове болести обично се заснива на симптомима и има за циљ да повећа очекивани животни век. Користе се различити лекови, који обично не доводе до посебних компликација. Симптоми се могу умањити и уз помоћ физиотерапије. Ако постоје психолошка ограничења, неопходно је даље психолошко лечење.
Када треба ићи код лекара?
Свако ко болује од Помпе-ове болести било је погођено наследном болешћу као дете или има озбиљне мишичне симптоме као одрасла особа. Људи са гликогенозом типа ИИ пате од повећања губитка мишића. Такође могу бити погођени респираторни мишићи. Ако се генетски дефект не открије рано приликом рутинског прегледа, посете лекару су редослед дана како симптоми јачају.
Међутим, може проћи дуго времена док се дијагноза не утврди. Прво, постоје многе болести са сличним током. Друго, генетичко тестирање није норма у медицини. Треће, болест складиштења гликогена типа ИИ је такође метаболичка болест. Многи лекари нису упознати са симптомима Помпеове болести. Поред тога, не постоји јединствена жалба за Помпеовом болешћу. Болест се много лакше дијагностикује код деце.
Већина одраслих пацијената види лекара са разним мишићним тегобама. Описани симптоми могу утицати на екстремитете, али и дисајне мишиће или срце. Такође могу бити погођени органи попут јетре. Пад се брзо креће. Као резултат, током времена посете лекару се повећавају без постављања тачне дијагнозе. Одисеја кроз праксе није неуобичајена за Помпеову болест.
Терапија и лечење
Помпе-ова болест још није излечена. Узрочни третман симптома није доступан. Стога се пацијенти углавном лече симптоматски и подржавајуће. Препоручују се палијативни облици терапије. Ова терапија укључује препоруке исхране и вежбе дисања као и физиотерапију за јачање мишића. У току тога, вентилација и вештачка исхрана постају неопходни.
Правовремена одлука за ове мере је апсолутно неопходна за продужење живота. У погледу исхране, високопротеинска исхрана у комбинацији са тренингом издржљивости доказала се. Од 2006. године могуће је вештачки давати рекомбинантни протеин, који се састоји од ЦХО ћелија и познат је као алглукозидаза алфа или миозим. Лек се даје интравенски сваких 14 дана. Успех пробојности примећен је код новорођенчади након ране примене лека, што би могло да обезбеди преживљавање.
Постоје контрадикторна искуства са старијом децом и не постоје уверљиви докази о ефикасности облика одраслих. Цена лекова може бити и до 50.000 евра за одојчицу и до 500.000 евра годишње за одраслу особу. Неопходна је доживотна опскрба. Одзив скелетних мишића на терапију је променљив. Али слабост срчаног мишића се побољшава. Због крвно-мождане баријере, лек нема утицаја на болесне процесе у мозгу.
Терапеутски приступи попут генске терапије су у експерименталним фазама на животињама. Пренос гена је већ био успешан код мишева. Третман фармаколошким цхаперонесима може повећати заосталу активност киселе малтазе, али за сада се то не може применити на практичан начин. За погођене породице препоручује се подржавајућа психотерапијска нега за решавање ситуације.
Овде можете пронаћи лекове
➔ Лекови против боловаИзгледи и прогноза
Помпеова болест је неизлечива наследна болест која обично резултира краћим животним веком. Тачна прогноза зависи од специфичног облика болести и старости особе која је погођена када болест избије.
Прогноза је најгора за рани облик Помпеове болести, који, ако се не лечи, обично доведе до смрти у року од две године. Погођени углавном умиру од упале плућа или затајења срца. Лечење болести ензимском надомјесном терапијом значајно побољшава прогнозу. Очекивано трајање живота оболелих значајно се повећава до преко десет година. Пошто је овај облик терапије нов, још увек нема дугорочних прогноза.
Јувенилни облик Помпе-ове болести, ако се не лечи, обично доводи до смрти пре него што достигне пунолетност. Најповољнија прогноза има одрасли облик Помпеове болести. У сваком случају, животни век се знатно повећава са лечењем. Међутим, погођени обично развијају нека ограничења као што су когнитивне потешкоће и губитак слуха или чак глухоћа. Тренутно се развијају и тестирају нове могућности лечења, као што су генска терапија за Помпеову болест, што би требало да доведе до далеко повољније прогнозе.
превенција
До сада се Помпеова болест може спречити једино генетским саветовањем током фазе планирања породице. За родитеље погођеног детета ризик од рецидива је 25 процената. Након позитивне пренаталне дијагнозе, будући родитељи имају могућност и побачаја.
Послије његе
По правилу, они погођени Помпеовом болешћу имају на располагању врло мало и само врло ограничених мера и опција за даље праћење неге, тако да би требали идеално да се консултују са лекаром у раној фази да спрече појаву других притужби и компликација. Не може се самостално излечити, тако да се код првих знакова и симптома болести треба консултовати са лекаром.
Процес опоравка се превасходно заснива на вежбама из физиотерапије или физиотерапије. Многи од вежби могу се поновити у вашем дому, што значајно промовише лечење. Помоћ и брига о сопственој породици такође је веома важна, што такође може спречити депресију и друге психолошке сметње.
У случају постојеће жеље да имају децу, оболели треба да искористе генетичко тестирање и саветовање како би се спречило понављање болести. Редовне контроле и прегледи код лекара такође су неопходни током живота. Сама болест обично не смањује животни век пацијента. Даљње мере праћења обично нису доступне дотичној особи.
То можете и сами
За оне који су погођени Помпеовом болешћу је врло стресна дијагноза, посебно ако се болест манифестује тек у старости. Болест може да траје врло индивидуално, због чега пацијенти желе да ураде што више за благи ток болести.
Главна ствар је спречавање додатних болести. На пример, пацијенти би требало да буду сигурни да су добро снабдевени кисеоником како не би пали због вртоглавице или претрпели несрећу. Поред тога, недовољна опскрба кисеоником може оштетити срце - а можда и друге органе. Заразне болести попут грипа или грипа такође би требало избегавати ако је могуће, јер такође нарушавају дисање и озбиљно ослабљују организам и његов имуни систем. Пацијенти с Помпеовом болешћу би стога добро обраћали посебну пажњу на њихов имуни систем. Требало би да осигурате да једете свежу, високо протеинску дијету као део препорука исхране вашег стручњака.
Редовно вежбање је такође важно за одржавање снаге мишића, посебно у ногама. Изнад свега, тренинг издржљивости показао се у лечењу Помпе-ове болести. Физиотерапеути који лече пружају потребну помоћ. Психолошка подршка је корисна многим пацијентима и њиховим рођацима. Подршку и информације можете добити и од Помпе Деутсцхланд е.В. (ввв.морбус-помпе.де).
.jpg)
.jpg)
