Гауцхерова болест (Гауцхеров синдром)

Гауцхерова болест представља једну од најчешћих болести складиштења липида и може се пратити до генетског дефицита ензима глукоцеребросидаза. У великом броју случајева болест се може лечити као део надомјесне ензима, што узрокује да се симптоми карактеристични за Гауцхерову болест повуку.

Шта је Гауцхерова болест?

Као што Гауцхерова болест (Гауцхеров синдром) је генетски поремећај метаболизма липида изазван недостатком ензима глукоцеребросидаза. Као резултат слома узрокованог овим, у организму се накупља више глукоцереброзида, посебно у ретикуларним ћелијама (фибробласти у везивном ткиву), што доводи до проширења оболелих органа.

Гауцхерова болест диференцирана је у три облика који се разликују по симптомима и току. Висцерални или не-неуронопатски облик се примарно карактерише органским оштећењима као што су повећање јетре и слезине (хепатоспленомегалија), анемија (анемија), поремећаји костију и зглобова и поремећаји коагулације.

У присуству акутне неуронопатске Гауцхерове болести, погођени такође показују оштећење нервног система. Овај облик болести има тежак и јако прогресиван ток и води у смрт у првим годинама живота. Хронични неуронопатски облик карактерише благо прогресиван ток са манифестацијом у каснијим годинама живота.

узрока

Гауцхерова болест је аутосомно рецесивни наследни дефицит ензима глукоцеребросидаза, који се може пратити до мутативних промена у генетском саставу. Глукоцеребросидаза је ензим који помаже разградити глукоцеребросид, компоненту масти која настаје када се крвне ћелије разграде.

Ћелије људи са Гауцхеровом болешћу нису у стању да производе овај ензим у довољним количинама или производе глукоцеребросидазу у смањеном квалитету. Као резултат тога, у макрофазима (фагоцитима) долази до накупљања глукоцереброзида.

Макрофази се сакупљају са неистраженим глукоцереброзидом углавном у слезини, јетри и коштаној сржи и узрокују проширење органа типично за Гауцхерову болест, што ограничава функцију погођених органа.

Симптоми, тегобе и знакови

Гауцхерова болест може се појавити у три различита облика, од којих сваки има различите симптоме. Најблажи облик болести је тип И са не-неуронопатским током. Тип ИИ карактерише акутни неуронопатски облик, док тип ИИИ болести је хронични неуронопатски облик. Код Гауцхерове болести тип И, први симптоми се обично појављују тек у одраслој доби. За разлику од других облика болести, овде нема неуролошких тегоба.

Међутим, унутрашњи органи су погођени. Слезина се посебно повећава и узрокује тегобе попут увећаног стомака, нелагодности у горњем делу трбуха и сталног осећаја ситости. У исто време крвне ћелије се брже разграђују и спречава се стварање крви у коштаној сржи.

То доводи до све веће анемије која се манифестује умором и исцрпљеношћу. Имуни систем је ослабљен недостатком белих крвних зрнаца. Смањује се и згрушавање крви јер се ствара премало тромбоцита. Поред тога, постоји деформација костију, повећани преломи костију и честе инфекције.

Бол у костима, хронични болови у зглобовима и крвотоци такође су могући симптоми у не-неуронопатском облику. Код Гауцхерс синдрома типа ИИ, болест почиње код новорођенчади са јаким симптомима који се могу пратити до процеса пуцања живаца.

Повећање оштећења мозга доводи до отежаног гутања и тешких нападаја. Смрт наступи у року од две године. У хроничном неуронопатском облику одвијају се спори процеси распада нерва, уз прогресивни ментални слом, поремећаје кретања, проблеме у понашању и све веће нападе.

Дијагноза и курс

Дијагноза Гауцхерова болест заснива се на симптомима карактеристичним за болест, као што су повећање слезине и јетре (хепатоспленомегалија), болови у костима и зглобовима, спонтани пријеломи, смањен мишићни тонус, анемија, знакови умора, нападаји и промене на фундусу (беле флеке).

Дијагноза се потврђује тестом крви и ензимским тестом у којем се одређује активност ензима у леукоцитима или фибробластима. Ако се утврди пораст фосфатазе и смањена концентрација глукоцеребросидазе у крви, а Гауцхерове ћелије могу се открити у коштаној сржи, дијагноза се сматра потврђеном.

Ако се терапија започне правовремено, може се очекивати да висцерални и хронични неуронопатски облик Гауцхерове болести успорава прогресивни ток болести и ублажава симптоме у већини случајева. С друге стране, акутни неуронопатски облик има снажно прогресиван ток, а они погођени овим обликом Гауцхерове болести често умиру у раном детињству.

Компликације

Прво и најважније, Гауцхерова болест доводи до снажног увећања слезине. Ово такође може довести до бола, што може значајно смањити квалитету живота пацијента. У већини случајева пацијенти такође осећају проширени стомак и болове у трбуху.

Поред бола, долази и до губитка апетита, што даље може довести до неухрањености или недостатка хранљивих састојака. Анемија такође ствара да се пацијент осећа исцрпљено и уморно. Квалитет живота значајно је смањена Гауцхеровом болешћу. Болови у зглобовима или нападаји такође се могу појавити и отежати свакодневни живот дотичној особи.

Није неуобичајено да врло мала деца умиру од симптома ове болести, што може довести до психолошких тегоба или депресије код родитеља и родбине пацијената. Лечење ове болести може се одвијати уз помоћ инфузија и других лекова.

Обично нема компликација. Међутим, није могуће потпуно ограничити Гауцхерову болест, тако да у већини случајева пацијенти зависе од доживотне терапије. Да ли је дошло до смањења животног века, увелико зависи од лечења и тежине болести.

Када треба ићи код лекара?

У случају наследне болести складиштења масноћа Гауцхерове болести, погођени морају очекивати да ће се ово ретко појављивање оштећења ензима погрешно дијагностицирати неколико пута. Тренутно је само у Немачкој регистровано око 2.000 пацијената. Стога је свака посета лекару која постане потребна због ове генетске оштећења у почетку проблематична. Тешка је чињеница да су симптоми различити код сваке особе.

Људи који су погођени Гауцхеровом болешћу често се разболе као дете. Неки људи немају никаквих симптома. Као резултат, не посећујете лекара. У случају несигурне жалбе због оштећења ензима, потребно је консултовати стручњака. На Интернету има довољно тестова и листа симптома да бисте могли да дате коментар лекару ако сумњате на Гауцхерову болест. Овај наговештај је вероватно окидач за крвни тест.

Не постоји лек за Гауцхерову болест. Међутим, лако се може лечити надомјесном ензимском терапијом или терапијом за смањење супстрата. Стога, након дијагнозе, обољели морају неколико пута ићи у одређени Гауцхер-ов центар да би започели одговарајуће лечење. Поред тога, неопходни су редовни прегледи сваких три до шест месеци.

Потребне прегледе треба обавити у Гауцхеровом клиничком центру. Овде се такође започиње замена ензима ензимском терапијом. Породични лекар може касније да преузме даље лечење.

Лечење и терапија

Ат Гауцхерова болест На располагању су два облика терапије: надомјесна ензимска терапија (надомјесна ензимска терапија - ЕЕТ) и терапија за смањење супстрата. Пошто је Гауцхерова болест узрокована недостатком ензима, лечење се усредсређује на елиминацију овог недостатка ензимском надомјесном терапијом.

Генетски инжењерска глукоцеребросидаза (рекомбинантна имиглуцераза) инфузирана је интравенски. С обзиром да модификовани ензимски супстрат има релативно дуг полуживот, довољне су двонедељне инфузије. Супстрат преузимају макрофаги и на тај начин могу катализирати разградњу глукоцеребросида. Ензимска надомјесна терапија је стандардна терапија за неуронопатски и хронични неуронопатски облик Гауцхерове болести и доводи до постепеног побољшања симптома карактеристичних за Гауцхерову болест.

Поред тога, у случају благог течаја Гауцхерове болести, примењује се терапеутски приступ у коме се накупљање глукоцеребросида делимично инхибира орално примењеним активним састојком миглустат (терапија за супстрат смањење). Због тешких нуспојава, овај лек се користи само код особа које имају Гауцхерову болест за које ензимска надомјесна терапија није индицирана.

Поред тога, могу се предузети пратеће мере за смањење или отклањање симптома. На пример, ако су кости тешко оштећене, могу бити потребне додатне ортопедске мере, укључујући замену зглобова.

Изгледи и прогноза

Без лечења, све врсте Гауцхерове болести показују споро прогресиван ток. Током лечења, прогноза зависи од врсте присутне болести. Гауцхерова болест типа И обично се лечи раном и правовременом терапијом. Квалитет живота овде превасходно нарушава промена на костима и зглобовима. Поремећаји раста и коштане кризе често су жариште детињства. Некима је потребна инвалидска колица после прелома и некрозе главе фемура.

У случају Гауцхерове болести типа ИИ (акутни неуронопатски облик), прогноза је лоша због израженог учешћа нервног система. Упркос терапији, већина погођене деце умире у прве две године живота. Гауцхерова болест типа ИИИ (хронични неуронопатски облик) је лечљива, али може бити повезана са приметним менталним оштећењима и скраћеним животним веком. Међутим, нема довољно података из клиничких студија за ову врсту тако да коначна процена није могућа.

Сви обољели од Гауцхерове болести имају повећан ризик од компликација крварења и пукнућа слезине током читавог тока болести. Коначно излечење може се постићи само генском терапијом. Британски истраживачи успешно су спровели феталну генску терапију типа ИИ, бар на мишевима. Још није могуће рећи да ли ће и када таква терапија бити доступна обољелима од Гауцхерове болести.

превенција

Ето Гауцхерова болест је генетска болест складиштења липида, а не може се директно спречити. Међутим, хетеророзни тест и пренатална дијагноза могу се користити током трудноће да би се утврдило да ли ће дете бити погођено Гауцхеровом болешћу.

Послије његе

Као генетска болест, Гауцхерова болест је и данас неизлечива. Они који су погођени зависе од узимања лекова доживотно. Након што су пацијенти дијагностицирани и спремни за терапију, потребно је редовно праћење да би се пратио успех лечења. У правилу лекар позива погођене да узимају узорак крви једном квартално да би проверили најважније вредности.

У зависности од тежине болести и њеног тока, такође су потребни темељни прегледи у специјализованом Гауцхеровом компетентном центру сваких шест до дванаест месеци. У зависности од врсте и стадијума болести, болест може довести до јаких поремећаја бола и покрета и симптома парализе. Стручњаци савјетују вођење дневника против болова и започињање терапије бола како би се у великој мјери сачувао квалитет живота.

Поред тога, вежбе које се лако могу интегрисати у свакодневни живот помажу побољшању и одржавању мобилности. У принципу, здрава и уравнотежена исхрана се такође топло препоручује код Гауцхер синдрома. Појачана је потреба за калцијумом и гвожђем.

Зато су млечни производи и зобене пахуљице, лећа или броколи драгоцени део јеловника. Ако се осећате добро, редовно вежбање је такође корисно. Међутим, обољели би требали избјегавати контактне спортове, јер ова болест има повећан ризик од пукнуће слезине.

То можете и сами

Пацијенти Гауцхерове болести могу много учинити сами да побољшају свој животни квалитет. Активно суочавање са болешћу и самоодговорно руковање с болешћу јачају самопоуздање. Они који су погођени не прелазе у депресивну спиралу према доле тако брзо. Важно је прво прихватити болест. С друге стране, побуна кошта само непотребну снагу.

Такође је препоручљиво истражити што је могуће више о клиничкој слици. Што више сазнања постоји, то постаје мање страха и несигурности. Отворена питања могу се разговарати са поузданим лекаром. Такође је препоручљиво посетити групу за самопомоћ. У замену за друге пацијенте, погођени се осећају схваћенима и више нису тако усамљени. Такође је препоручљиво потражити психотерапијску помоћ.

Генерално се препоручује здрава, уравнотежена исхрана. Пацијенти Гауцхерове болести могу имати користи од тога на посебан начин. Калцијум јача мишиће и кости. Гвожђе помаже против анемије. Природна храна као што су млечни и интегрални производи, риба, шпинат, орашасти плодови и махунарке садрже много пута потребне храњиве састојке. Поред тога, додаци прехрани могу се узимати ради задовољења дневних потреба. Наравно само након консултације са лекаром.

Вежбање такође може имати позитивне ефекте на здравље. Већина спортова је лако радити. Да бисте били на сигурној страни, потребно је консултовати лекара.