Каллманнов синдром

Под Каллманнов синдром је прирођена болест. То доводи до нефункционалности сполних жлезда и губитка мириса.

Шта је Каллманнов синдром?

Главни симптом је ослабљен мирис, који је познат и као хипосмија, или потпуни губитак мириса, који је познат и као аносмија.
© Медицински медији Алила - стоцк.адобе.цом

Тхе Каллманнов синдром (КС) је такође као олфакторни синдром познат. Они оболели од ове болести пате од смањеног или потпуно одсутног мириса. Надаље, постоји недовољно функционирање сполних жлијезда (хипогонадизам), као што су мушки тестиси или женски јајници. Каллманнов синдром је урођен и једна је од ретких болести.

На мушкарце погађа много чешће него на жене. Учесталост код мушкараца је 1: 10 000, док је у жена 1: 50 000. Болест је добила име по немачком психијатру Францу Јосефу Каллманну (1897-1965). Каллманнов синдром први пут је споменуо шпански лекар Аурелиано Маестре де Сан Јуан 1856. године. Због тога ова болест има и назив у регионима који говоре шпанско Синдроме де Маестре-Каллман-Морсиер.

узрока

Каллманнов синдром покреће генетска оштећења, тачније мутације које се појављују у протеину. Овај протеин је изузетно важан за развој олфакторне луковице (Булбус олфацториус) и разних језгра хипоталамуса. Ћелије које производе гонадолиберин (ГнРХ) доспевају до предњег мозга из носног плакода током ембрионалног развоја. Ипак, тачна рута још увек није јасна.

Тела ћелије налазе се у хипоталамусу у супраоптичкој регији, док се тркачи шире у средњу еминенцију. Одатле ослобађају ослобађајуће хормоне према порталној циркулацији. Хормони обезбеђују ослобађање гонадотропина ЛХ и ФСХ. На овај начин се контролише женски менструални циклус, као и производња сперме и тестостерона код мушкараца. У случају Каллманновог синдрома, аплазија (неразвој) олфакторне луковице се јавља из генетских разлога.

До сада је било могуће описати двије мутације које су можда одговорне за развој Каллманновог синдрома. То су мутација КАЛ на Кс хромозому и ФГФР1 ген на хромозому 8. Ове мутације изазивају развојни поремећај централног нервног система (ЦНС). Долази до поремећаја имиграције нервних ћелија на место које је за њих физиолошки одређено.

Поремећај се манифестује абнормалностима хипоталамуса. Због оштећења хипоталамуса, хормон ГнРХ се може ослободити само недовољно, што негативно утиче на ослобађање ФСХ и ЛХ као гонадотропина. Погрешан развој њушне сијалице заузврат резултира губитком мириса.

Симптоми, тегобе и знакови

Симптоми који се јављају код Каллманновог синдрома могу бити веома различити. Главни симптом је ослабљен мирис, који је познат и као хипосмија, или потпуни губитак мириса, који је познат и као аносмија. Други критични симптом је кашњење или потпуно одсуство пубертета. Погођене особе не развијају никакве секундарне сексуалне карактеристике. На пример, мужјаци не прекидају глас. На раст браде и длаке на тијелу такођер утјечу.

У женском полу опет нема менструације. У неким случајевима се јавља и краниофасцијална малформација. То показује непропорционалност лица и главе. Ако је Каллманнов синдром везан Кс, што се јавља код отприлике трећине свих пацијената, бубрег често недостаје. Ако са друге стране постоји мутација у гену ФГФР1, могућа је и малформација усне расцјепа и непца.

Дијагноза и ток болести

Дијагностицирање Каллманновог синдрома често је тешко. Особито код жена симптоми су често неприметни, што значи да их лекар понекад прегледа током прегледа. Поред тога, пацијенти обично не примећују проблеме са развојем мириса јер не знају друге мирисе. Као резултат тога, Каллманнов синдром дијагностикује се само код неких пацијената у поодмаклој доби.

Важна дијагностичка опција је провера нивоа тестостерона или естрогена у телу. Ниво гонадотропина манифестује се кроз препубертални образац. Стимулација ГнРХ доводи до повећаног ослобађања гонадотропина. Поремећај чуло мириса може се утврдити тестом мириса. Аномалије у централном нервном систему могу се открити методама снимања, као што су снимање магнетном резонанцом (МРИ).

И мушки адолесценти и одрасли мушкарци који пате од Каллманновог синдрома требаће замену терапије тестостероном целог живота. Ако се поступа на одговарајући начин, пубертетски и сексуални живот се могу нормализовати.

Компликације

У већини случајева, Каллманнов синдром доводи до ограниченог мириса. Ово се такође може у потпуности изгубити у даљем току болести. Као резултат тога, пацијент доживљава значајне потешкоће у свакодневном животу, а квалитет живота је знатно смањен и ограничен Каллманновим синдромом. Даље, поред ограничења чуло мириса, обично постоји и потпуно одсуство пубертета.

Ово одсуство има врло негативан утицај на дететов развој. На пример, нема менструације или сексуалног развоја. Није неуобичајено да пацијенти пате од малформација у пределу главе. Бубрег такође може да недостаје. Расцјеп непца такође може утицати на естетику пацијента, резултирајући значајним комплексима инфериорности или знатно смањеним самопоштовањем.

Међутим, симптоми Каллманновог синдрома не морају се појавити одмах по рођењу. У многим случајевима пацијенти не осећају симптоме ове болести све до одрасле доби. Лечење Каллманновог синдрома може се спровести уз помоћ лекова и хормона. Нема компликација. Међутим, психолошки третман је обично неопходан и за избегавање компликација у одраслој доби.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете симптоми попут ослабљеног мириса или недостатак пубертета, основни узрок може бити Каллманнов синдром. Потребно је консултовати лекара ако симптоми потрају дуже него иначе или ако чак могу и трајати. Ако постоје додатне жалбе, породични лекар мора бити одмах позван. Девојке и жене које не менструирају треба да разговарају са гинекологом.

Мушкарцима који пате од неправилности у гениталном подручју најбоље је саветовати консултације са урологом. Каллманнов синдром може се изразити кроз врло различите симптоме, због чега се код првих знакова болести треба консултовати са лекаром. Људи који пате од наследне болести требало би да обавесте свог лекара. Најбоље је ићи с дјецом до педијатра. У многим случајевима се Каллманнов синдром дијагностикује и лечи одмах по рођењу. Прикладни контакти су логопеди, ортопеди, гинеколози, уролози и специјалисти за наследне болести. Ако постоје озбиљне компликације, дете треба одмах одвести у клинику.

Терапија и лечење

Терапија Каллманновог синдрома састоји се превасходно од уноса хормона попут тестостерона или прогестерона / естрогена. Док мушкарац прима тестостерон, жени се даје естроген или прогестерон. Снабдевање хормона може се десити давањем гелова, ињекција или специјалних фластера. Лек супституције омогућава развој нормалног пубертета, омогућавајући пацијентима да воде релативно нормалан живот.

Под одређеним околностима, деца се могу зачети. Ако пацијент има жељу да има децу, долази до надомјесне терапије гонадотропинама. За већину оболелих то може довести до стварања сперме или оогенезе (стварања јајних ћелија). Међутим, посебно код мушкараца, долази до смањења плодности.

Такође је важно да се сузбије губитак коштане масе (остеопороза), јер Каллманнов синдром такође доводи до смањења густине костију. Недостатак мириса се, међутим, не може лечити. Психотерапија и људско генетско саветовање такође се сматрају важним факторима терапије. Присуство анемије (анемије), које се често јавља код ове болести, такође се мора лечити.

Овде можете пронаћи лекове

Лекови против прехладе и зачепљења носа

Изгледи и прогноза

Ако се хормонска терапија започне правовремено, пубертет ће се нормално развијати. Мушкарцима је загарантован нормалан сексуални живот у одраслој доби кроз доживотну примену тестостерона. Након адекватне и благовремене примјене хормона естрогена и прогестерона, нема сексуалних функционалних ограничења чак ни код жена. Хормони се обично убризгавају помоћу гелова или гипса. Кроз хормонско лечење у пубертету, код свих пацијената се постиже феминизација или маскулинизација.

Ове хормонске терапије могу такође имати психолошке последице, као што су неиспаваност, промене расположења или промена либида. Због тога, поред хормонске терапије, треба размотрити и психолошку подршку пацијенту.

Ако постоји жеља да имате децу, давање гонадотропина или гонадолиберина може подстаћи сазревање ћелија сперме или јајних ћелија. У просеку, треба проћи од 18 до 24 месеца да се производња семена у потпуности обнови. Нормална плодност постиже се у око 80% ових случајева.

Емпиријска студија је известила о пет пацијената са Каллманновим синдромом који су након неколико година хормонске надомјесне терапије спонтано обновили своју функцију гонада.

превенција

Пошто је Каллманнов синдром урођен и проузрокован генетском дефекту, то се не може ефикасно спречити.

Послије његе

С обзиром да је Каллманнов синдром наследна и стога урођена болест, он се не може у потпуности излечити или лечити. Код првих симптома и знакова синдрома потребно је контактирати лекара како не би било даље компликација или даљег погоршања симптома. Рано откривање симптома може довести до позитивног тока болести, при чему су мере и могућности даље неге у већини случајева озбиљно ограничене.

Каллманнов синдром обично се лечи узимањем различитих лекова. Они који су погођени требали би осигурати исправну дозу и редован унос лијекова како би се трајно ублажили симптоми. Родитељи морају осигурати њихово редовно узимање, посебно са децом.

Не могу се сви симптоми Каллманновог синдрома у потпуности ублажити, тако да многи пацијенти зависе од помоћи и подршке властите породице у свакодневном животу. У већини случајева ова болест не смањује животни век оболелих. Даљње мере праћења нису доступне пацијентима са Каллманновим синдромом.

То можете и сами

Људи који пате од Каллманновог синдрома обично имају различите притужбе и због тога им је потребан опсежан медицински третман. Пошто поједини симптоми често трају током целог живота и то може знатно напрезати психолошко стање оболелих, обично се указује на терапијске савете.

У разговору са терапеутом дотична особа учи да се носи са болешћу и проблемима које са собом носи. У већини случајева психолошко саветовање може да се користи и за успостављање контакта са другим погођеним особама. То олакшава суочавање са Каллманновим синдромом и пружа болесној особи могућност да научи нове стратегије и савете за суочавање са свакодневним проблемима.

Поред ових терапијских мера, оболели такође могу подржати лечење симптома. Лекар ће прво препоручити пацијенту да промени своје прехрамбене навике. Лечење хормонима може се подржати уравнотеженом исхраном. Редовно вежбање, адекватан сан и избегавање стреса доприносе овом третману. Поред тога, медицински надзор је увек индициран, јер је то једини начин да се избегну компликације. Ако се појаве необични симптоми или се појаве озбиљни ментални проблеми, назначује се посета надлежном лекару.