Гланзманнова тромбастхенија

Тхе Гланзманнова тромбастхенија спада у ређе поремећаје згрушавања крви. У тежем облику може бити кобно ако се пацијент не лечи исправним средствима праводобно. Јавља се као наследна и стечена болест и може - зависно од облика и симптома - бити велико психолошко оптерећење за дотичну особу. Будући да су деца изложена већем ризику од повреда због свог понашања, посебно су у опасности када се несреће догоде.

Шта је Гланзманнова тромбастхенија?

Пацијенти са Гланзманновом тромбастенијом имају повећану тенденцију крварења. Они ће се зауставити тек након дужег периода крварења, или се неће створити угрушци уопште.
© Матсабе - стоцк.адобе.цом

Гланзманнова тромбастенија добила је име по свом открићу, швајцарском педијатру Едуарду Гланзманну. Такође се назива наследни облик врло ретког поремећаја коагулације тромбоцита насљедна тромбастхенија, ГТ, Гланзманнов-Наегели синдром и Гланзманнова Наегелијева болест одређен. Болест тромбоцита насљеђује се на аутосомно рецесивни начин и прескаче неколико генерација прије него што се понови.

Родитељи новорођенчета често не знају да су носиоци, јер сами не примећују никакве симптоме. Пацијенти имају повећану тенденцију крварења, која може бити у распону од блажих облика болести (пунцтиформна субкрварења коже) до фаталних компликација током хируршких интервенција. Стога је веома ризично за оне који су погођени да се изврше чак и мање хируршке интервенције ако они сами и / или лекар који обавља операцију нису свесни болести.

Колико је крвна болест широко распрострањена у популацији, не може се тачно утврдити. Оно што је сигурно, међутим, је да се она јавља једнако често код мушкараца и жена. Жене носеће могу нормално да носе своје дете, али свакако треба да потраже савет пре планирања трудноће. Поред наследног облика Гланзманнове тромбастхеније, постоји и стечени облик.

узрока

У наслеђеном облику Гланзманнове тромбастхеније болест се јавља код детета само ако су оба родитеља носиоци генетске оштећења. Ако је само један родитељ носилац или је сам болестан, тада је статистичка вероватноћа да ће се дете разболити. Ако су родитељи у сродству, ризик од детета од развоја Гланзманнове тромбастхеније је врло висок.

Болест утиче на гликопротеински рецептор ГПИИб / ГПИИИа (алфа-2б / бета-3 интегрин) на хромозому 17 или је потпуно одсутна или не функционише правилно. Рецептор на гену осигурава да се тромбоцити скупе тамо где је крвна жила повређена (згрушавање крви, накупљање). Ако рецептор није у потпуности функционалан, тамо се не може везати фибриноген који скупља тромбоците, фактор вон Виллебранд и фибронектин. Крварење не може бити заустављено уопште или само са дугим кашњењем.

Стечена Гланзманнова тромбастхенија јавља се у оквиру малигних болести (Ходгкинов лимфом, мултипли мијелом, леукемија). У овом облику болести, тело производи аутоантитела против ГПИИб / ИИИа рецептора. Ходгкинов лимфом је малигни тумор лимфне жлезде. У мултиплом мијелому малигне ћелије рака у коштаној сржи расту толико брзо да се кости сламају. Настали дефицит тромбоцита такође повећава ризик од крварења.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за лечење рана и повреда

Симптоми, тегобе и знакови

Пацијенти са Гланзманновом тромбастенијом имају повећану тенденцију крварења. Они ће се зауставити тек након дужег периода крварења, или се неће створити угрушци уопште. Први симптоми се јављају пре 5. године. Међутим, болест се обично не дијагностикује тек касније у животу.

Благи облик дисфункције тромбоцита показује се код мањих крварења из коже (пунцтиформна, мала тачкаста), крварења из десни и носа, прекомерних менструалних крварења код жена и вишеструких крварења из коже (пурпура).

Јављају се у контексту повреда, али често и спонтано. Већа подсекрета налик на хематоме имају упечатљиво трешња-црвену боју. У тешким случајевима долази до крвавог повраћања, гастроинтестиналних крварења (столица од тартена), крви у мокраћи и тешких опасних по живот крварења током операције и крварења. Хиповолемички шок може се јавити током порођаја. Већина обољелих од благог облика синдрома Гланзманн-Наегели.

дијагноза

Гланзманнова Наегелијева болест се дијагностикује на основу налаза кожних крварења (врста и опсег) и одсуства агрегације тромбоцита, а број и облик крвних плочица су нормални. Помоћу проточне цитометрије, лекар може утврдити врсту генетског оштећења. Ако се болест открије рано, прогноза за пацијента је повољна.

Компликације

Без лечења, Гланзманнова тромбастхенија може довести до смрти. У већини случајева, поред физичких тегоба, постоји и снажан психолошки стрес, а у већини случајева и депресија. Они који су погођени имају тенденцију крварења у различитим деловима тела. Ово може довести до повећаног ризика од повреда, нарочито код деце, тако да они посебно подлежу болести.

За пацијента постоје знатна ограничења у свакодневном животу. Крварење се јавља углавном на десни или носу. Ово код жена резултира појачаним крварењем током периода. Ово може довести до значајних промена расположења. Није неуобичајено да се крв појави у урину или столици, што код многих пацијената пре свега доводи до напада панике.

Унутрашње крварење може, међутим, бити опасно по живот, тако да је неопходно хитно лечење пацијента. Потпуно лечење и каузални третман нису могући у случају Гланзманнове тромбастхеније. Међутим, симптоми и трајање крварења могу бити ограничени до те мере да не смањују животни век.

Када треба ићи код лекара?

Одрасли или деца која крваре необично интензивно чак и са мањим повредама треба да се обрате лекару. Ако крварење из отворених рана не може бити заустављено или се може зауставити тек након веома великог губитка крви, неопходна је посета лекару. Прети животно стање које мора бити медицински прегледано и разјашњено. Ако осећате вртоглавицу због губитка крви, ако се осећате неуредно или поспано, требало би да будете опрезни.

Да би се избегао повећан ризик од незгода, особа која је погођена треба да се одмара. Тада треба консултовати лекара. Ако се током физичке активности често јавља крварење из носа или десни, потребно је консултовати лекара. Жене и сексуално зреле девојке које имају јако обилно менструално крварење треба да потраже лекара.

Ако током менструације осетите вртоглавицу, смањену перформансу или умор, требало би да потражите медицинску негу. Ако у столици има крви, урина или пражњења, требало би да се обратите лекару.

Ако се крв повраћа и код повраћања, постоји разлог за забринутост. Ако крварење траје, ослабљена свест или губитак свести, мора се позвати лекар хитне помоћи. Док не стигну хитне службе, требало би поштовати упутства медицинског особља и покушати зауставити крварење.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Гланзманнова тромбастхенија лечи се уз помоћ антикоагулантних лекова и хемостатичког средства десмопресин (ДДАВП) како би се избегли по живот опасне последице оболелих. Хемостатика делује на ослобађање неисправног рецептора. Ако погођеној особи с тим не може помоћи, концентрати тромбоцита се преливају. То се дешава и током операција.

Међутим, 15 до 30 процената пацијената лечених на овај начин развија антитела. Данас се као алтернатива често даје рекомбиновани фактор коагулације ВИИа (хумани фибриноген). Уклањање слезине, које је до сада оцењено као неефикасно, такође побољшава пацијентово стање. Чак и људи без формирања угрушака престају да развијају тешке симптоме и имају висок број тромбоцита. Такође може да смањи време крварења.

Изгледи и прогноза

Генетска болест се не може излечити. Због законских захтева, људска генетика се не сме мењати. Из тог разлога, пацијенти са Гланзманновом тромбастхенијом примају симптоматско лечење. У тежим случајевима, поремећај згрушавања крви може бити фаталан. Болесни људи имају тенденцију да имају више крварења него иначе. Ако не постоји правовремена медицинска нега, погођена особа може крварити и тако прерано умрети.

Ток порођаја представља посебан ризик, а код новорођенчета постоји ризик од изненадне смрти. Због симптома и њихових последица, апсолутно је потребно потражити медицинску негу у случају абнормалности или повећане склоности крварењу током живота. То утиче на даљи развој и самим тим на прогнозу у значајној мери.

Иако Гланзманнова тромбастхенија није излечива, дугорочном терапијом и непосредним деловањем у случају неправилности може се постићи елементарно побољшање у организму дотичне особе. Повреде мора одмах да се лечи од лекара, тако да крварење може да се заустави што је брже могуће.

Ако је примјена лекова успешна, видљиво је побољшање здравственог стања. Укупна појава крварења је смањена. Поред тога, губитак крви у случају повреда документује се у мањој мери.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за лечење рана и повреда

превенција

Превенција није могућа у случају Гланзманнове тромбастхеније, јер је или наследна или синдромна у контексту неких болести стечених касније. Једини начин да се смањи појава крварења, барем у смислу количине, јесте да избегнете да се повредите колико год је то могуће. Спонтана крварења из носа могу се спречити, на пример, избегавањем насилних покрета главе и крварењем десни тако што ћете пажљиво четкати зубе.

Послије његе

У правилу, у случају Гланзманнове тромбастхеније нису могуће или неопходне директне пратеће опције. Фокус је на раном откривању и лечењу симптома како би се спречиле даље компликације. Пошто је Гланзманнова тромбастхенија наследна болест, генетско саветовање треба да се спроведе ако желите да имате децу, како би се спречило преношење болести.

Опћенито, они погођени Гланзманновом тромбастхенијом требају посебну заштиту у случају повреда или крварења. Такође треба да се носи и лична карта која указује на болест, како би се лекару омогућила брза и правилна нега. У случају лекарских прегледа или хируршких интервенција, лекари морају бити обавештени о Гланзманновој тромбастхенији како не би било даље компликација.

У многим случајевима болест се може лечити хируршким захватом, при чему се тај поступак мора извести више пута како би се трајно ублажили симптоми. Након поступка, особа која је погођена увек треба да се одмара и брине о свом телу. Даљње мере обично нису неопходне. Очекивано трајање живота пацијента обично се не смањује Гланзманновом тромбастхенијом, под условом да се избегне обилно крварење.

То можете и сами

По правилу, Гланзманнова тромбастхенија може се лечити или подржати у веома ограниченој мери мерама самопомоћи. Пацијенти првенствено зависе од симптоматског лечења од стране лекара.

Уопштено, крварење се увек мора избегавати. Ово је посебно случај са децом јер могу лако да се повреде. Родитељи морају посебно водити рачуна о својој деци да не би дошло до крварења. Спонтана крварења из носа би се такође требало избегавати тако што се осигурава да дотична особа не извршава било какве насилне и трзајне главе. Исто се односи и на десни које крваре, иако се то може избећи правилним и редовним негом зуба и употребом воде за испирање уста.

У случају хирургије, лекар мора увек бити обавештен о Гланзманновој тромбастхенији како би се избегле компликације. Деца би увек требало да буду у потпуности обавештена о болести. Ово такође укључује пружање информација о ризицима и компликацијама које могу настати услед јаког крварења. Контакт са другим погођеним особама може довести до размене искустава, што може имати позитиван утицај на свакодневни живот и квалитет живота пацијента.