Тангер болест

Тхе Тангер болест је изузетно ретка наследна болест међу око 100 документованих случајева до сада. Пацијенти са овом болешћу пате од поремећаја метаболизма липида и смањене производње ХДЛ холестерола. За сада не постоје методе каузалне терапије за лечење Тангиерове болести.

Шта је Тангер болест?

У Тангер болест то је изузетно ретка генетска мана. Овај квар покреће поремећај метаболизма масти. До сада је пријављено да је погођено више од 100 људи. 1961. Д. С. Фредерицксон је болест назвао по острву Тангер. У то време су једини документовани пацијенти били са овог острва. Тангеријева болест повезана је са оштећеним ослобађањем холестерола из ћелија тела.

Као резултат, настаје мање липопротеина велике густине. Ови такозвани ХДЛ протеини углавном уклањају холестерол. Уклањање холестерола је поремећено због ниског нивоа ХДЛ протеина и супстанца се све више складишти у ретикуларном везивном ткиву. Специјална литература се понекад односи и на наследну болест као Ан-α-липопротеинемија, као што породични недостатак ХДЛ-а или као породична хипоалфалипопротеинемија.

узрока

Насљедна болест породичног недостатка ХДЛ-а насљеђује се на аутосомно рецесивни начин. То значи да се болест може пренети само од два партнера са оштећењем. Претпоставља се да је узрочно генетска оштећења на дугом краку хромозома девет и односе се на АБЦА 1 ген. Овај ген АБЦА 1 кодира транспортне протеине који су укључени у уклањање холестерола из ћелија тела.

Медицина разликује носиоце оштећења од оних који су стварно болесни. Ако и мајка и отац носе генетску ману, постоји једна од четврте шансе за рођење болесног детета. Вероватноћа за децу са оштећењем је две до четири и дата је вероватноћа потпуно здравог потомства, попут болесног детета, у омјеру један до четири.

Симптоми, тегобе и знакови

Главни симптом Тангеријеве болести су жуто-наранџасти мрље на кожи. Леже углавном на лимфним органима коже уста и грла. На бадеме посебно утиче дисколорација изазвана складиштеним холестеролом. Понекад се повећавају заједно са остатком лимфног простора уста и грла. Исто тако, проширења унутрашњих органа се понекад могу догодити у контексту Тангеријеве болести.

То се углавном односи на повећање јетре и слезине или панкреаса. Понекад пацијентов ниски ниво ХДЛ такође доводи до артериосклерозе, тј. Калцификације вена. Као резултат тога, може доћи до непрозирности рожњаче или анемичних промена крви.

Неуролошки симптоми су поред поменутих симптома пријављени нешто ређе. У почетку се то углавном односи на мишићне слабости и сензорне и покретне руке и ноге. Неуролошки симптоми су обично регресивни, али се често враћају током времена. По правилу утичу на поједине живце периферног нервног система.

Дијагноза и ток болести

Прва сумња на Тањиерову болест може претећи лекара током дијагнозе ока. Визуелна дијагноза обично показује жуто-наранџасту промену на слузокожи. У серуму лекар користи укупни холестерол, ХДЛ холестерол и аполипопротеин А-И као показатеље болести. У електрофорези липопротеина, на пример, нису пронађени α или пре-П опсези. С обзиром на ниво холестерола, вредности испод 100 мг / дл су знак Тангеријеве болести.

У исто време, ХДЛ холестерол се уопште не може произвести или има неисправну структуру. Поред тога, често постоји низак аполипопротеин А-ИИ. Људски генетски преглед често потврђује дијагнозу. Биопсије живаца могу бити потребне за облике са неуролошким застојима. Ове биопсије углавном показују регресију мијелинираних и немелинираних аксона. Генерално, прогноза за Тањиерову болест је релативно повољна. Ако се васкуларне или кардиоваскуларне болести појаве у одраслој доби, прогноза је нешто неповољнија.

Компликације

Најозбиљнија компликација Тангеријеве болести је прекомерни раст унутрашњих органа. Током болести или од рођења јетра и слезина се повећавају, а ређе и панкреас. То изазива бројне притужбе попут симптома тровања, флуктуације хормона или метаболичких поремећаја, који су заузврат повезани са озбиљним компликацијама.

Уколико се утврди артериосклероза, обично се већ развија трајно оштећење. Углавном се појављује непрозирност рожњаче, анемичне промене крвне слике и тада се јављају неуролошке тегобе. Типична је мишићна слабост, као и сензорни и покретни покрети руку и ногу. У недостатку лечења, настају трајни деформитети и озбиљне болести.

У најгорем случају долази до колапса циркулације или чак до застоја срца и на крају смрти пацијента. Лечење ове ретке наследне болести такође није без ризика. Под одређеним околностима, генска терапија може изазвати озбиљне болести и, на пример, довести до карцинома као што је леукемија.

Уосталом, трансдукцијом вируса постоји ризик да ће се пацијент заразити вирусом који се користи као трајект. Таква инфекција је обично фатална или барем има озбиљних здравствених последица.

Када треба ићи код лекара?

Код Тангеријеве болести дотична особа зависи од посете лекару. Даљње компликације и притужбе могу се избећи само правилним и, пре свега, раним лечењем. Рана дијагноза позитивно утиче на даљи ток. Стога се код првих симптома и симптома Тангеријеве болести треба консултовати са лекаром. Затим треба консултовати лекара ако особа пати од разних симптома очију.

Рожница ока обично постаје мутна. Ако се ови симптоми појаве без неког посебног разлога и не нестану сами, у сваком случају се мора консултовати лекар. Изненадна слабост мишића или поремећаји покрета такође могу указивати на Тангиерову болест и такође их треба прегледати лекар.

Тангеријеву болест по правилу може дијагностиковати и лечити лекар опште праксе или ортопедски хирург. Даљи ток снажно зависи од времена дијагнозе, тако да није могуће опште предвиђање.

Лечење и терапија

Тешко да постоје до сада доступне терапијске мере за лечење Тангиерових болести. То је с једне стране последица њихових генетских узрока, а с друге стране реткост, која такође омогућава само истраживања у ограниченој мери. До сада је план исхране један од ретких терапијских приступа за Тангеријеву болест. Посебно се препоручује исхрана са мало масти код свих облика наследне болести, али промена исхране не одговара каузалној терапији.

У погледу каузалне терапије, убудуће ће се замислити генетски инжењерски облици терапије.Овај генетски третман би се одвијао као део генске терапије и могао би да замени дефектни ген здравим. Генске терапије су већ успешно спроведене на људима у оквиру клиничких студија. С друге стране, пријављено је неколико смртних случајева у вези са студијама генске терапије на живим људима.

С обзиром на то, генска терапија је још увек у повојима и тренутно је (од 2015.) једно од најважнијих подручја истраживања у медицини. Због реткости Тангиерове болести, студије генске терапије у директној вези са болешћу никада нису спроведене.

превенција

Тангер болест се не може спречити. Међутим, родитељи који буду или парови који планирају своју децу могу теоретски да буду испитани на генетску ману помоћу анализе секвенце њихове ДНК. На овај начин се бар може боље проценити ризик за дете са Тангиеровом болешћу.

Послије његе

Пошто је Тангерова болест веома ретка наследна болест и заснива се на генетском дефекту, могућности само-лечења су прилично ограничене. Међутим, дијеталне мере су се показале позитивно ефикасним код ове болести: исхрана особе која је погођена пре свега треба да садржи мало масти. Прехрамбени додаци помажу у надокнади недостатака у исхрани.

Сирова и здрава храна доминира на менију. Тешке намирнице које би могле да повећају холестерол треба избегавати ако је могуће. Лекове који негативно утичу на ниво холестерола такође морају да се прекину у консултацији са лекаром и замене алтернативним лековима. Здрав начин живота може позитивно утицати на опште добро пацијента.

То укључује довољно спавања, умерене вежбе и избегавање стреса. Луксузна храна попут алкохола и никотина треба избегавати што је више могуће. Важно је да болесници узимају своје лекове према рецепту лекара и да се такође информишу о могућим интеракцијама и нуспојавама како би могли предузети одговарајуће мере ако је потребно.

Узрочно лечење Тангиерове болести још увек није могуће. Тренутно се тестирају различите генетске терапије које могу обећати лек за ову болест у будућности. Они који су погођени требало би да сазнају за ове могућности од свог лекара који их лечи, како би могли да учествују у тренутним програмима испитивања.

То можете и сами

Прехрамбене мере у првом реду морају да се придржавају оних које имају Тангиерову болест. Препоручује се исхрана са мало масти и употреба додатака исхрани. Јеловник се углавном састоји од сировог поврћа и здраве хране. Треба избјегавати луксузну храну попут алкохола, никотина или кофеина, као и посебно тешку храну која повећава ниво холестерола. Ово такође укључује одређене лекове који морају да се прекину у консултацији са лекаром.

Поред тога, важне су и опште мере као што су довољна вежба, обиље сна и избегавање стреса. Болесни људи такође морају узимати прописане лекове према упутствима лекара и обавештавати их о било каквим нуспојавама и интеракцијама како би потребне противмере биле започете у раној фази. Поред тога, требало би да се посаветујете са другим специјалистима, попут нутрициониста и алтернативних лекара, који могу да подрже лечење бола.

Тангер болест се још не може лечити узрочно. Међутим, тренутно се испитују генетски инжењерски облици терапије који би могли омогућити лечење у будућности. Погођени људи требало би да разговарају са својим породичним лекаром о овим опцијама и, ако је потребно, да учествују у тренутним програмима испитивања.