Епидермолиза буллоса

Под називом Епидермолиза буллоса, Лептир кожа или Лептир болест резимира се врло хетероген спектар генетски одређених кожних болести које су повезане са стварањем пликова као резултат крхкости коже. Појава епидермолизе булозе има отприлике 1: 50 000 до 1: 100 000, при чему су подједнако погођени оба пола.

Шта је епидермолиза буллоса?

Булоза епидермолизе настаје због аутосомно доминантних или аутосомно рецесивних наслеђених мутација у одређеним структурним протеинима зоне базалне мембране (БМЗ) коже који изазивају крхкост у погођеним слојевима коже.
© вецтон - стоцк.адобе.цом

Епидермолиза буллоса је низ генетски или мутативно изазваних дерматоза (кожних болести) у којима минимална траума доводи до стварања пликова на кожи и / или слузокожи.

Клинички се, зависно од основне мутације, епидермолиза буллоса може изразити на крајње хетероген начин (од фаталних курсева са израженим учешћем у раном животу, до благих облика са акралним обрасцем укључивања, до минималних лезија које не доводе до стварања пликова).

Традиционално се прави разлика између три облика булдозе епидермолизе, од којих сваки има различите подврсте. Код такозване епидермолизе буллоса симплек (ЕБС), пликови се могу приметити првенствено на рукама и ногама (Вебер Цоцкаине) или генерализовани (Довлинг-Меара, Коебнер-ЕБС). Генерализовани облик склепне епидермолизе буллоса (ЕБЈ) обично укључује слузницу и гастроинтестинални тракт, док локализовани облик показује акрално стварање пликова са дистрофијом нокта и оштећењем цаклине зуба.

Најтежи облик епидермолизе буллоса дистропхица (Халлопеау-Сиеменс тип) повезан је са ожиљцима, инвалидношћу и смањеним животним веком. Секундарни клинички симптоми епидермолизе буллоса укључују, у зависности од облика болести, псеудосиндактилију, стенозу једњака, мишићну дистрофију, пилоричну атрезију, анемију и недостатак протеина и гвожђа, развојну заосталост и психосоматска оштећења.

узрока

Булоза епидермолизе настаје због аутосомно доминантних или аутосомно рецесивних наслеђених мутација у одређеним структурним протеинима зоне базалне мембране (БМЗ) коже који изазивају крхкост у погођеним слојевима коже.

Погођени гени кодирају важне структурне компоненте (хемидесмосоми, фиксирна сидра) који повезују епидерму са дермисом. Као резултат мутација, ови структурни елементи показују губитак функције или их у потпуности нема, тако да кохезија слојева коже више није загарантована, а мала траума изазива стварање пликова на кожи и слузници.

У епидермолизи буллоса симплек, мутације гена за кератин или плецтин (нарочито за кератине 5, 14) изазивају распад цитоскелета кератина и цитолизу (растварање ћелије) кератиноцита у базалној мембрани, док је у епидермолизи буллоса јунцтионалис епидерма Хемидесмосоми усидрени на подрумској мембрани итд. показују морфолошке и функционалне неправилности као резултат мутација гена ламинин-5.

Код такозване епидермолизе буллоса дистропхица умрежавање подрумске мембране с подложним дермисом је поремећено због неисправних учвршћења влакна.

Симптоми, тегобе и знакови

Због буллозе епидермолизе, обољели обично пате од разних кожних тегоба које имају врло негативан утицај на квалитет живота погођене особе и значајно га смањују. На кожи се појављују јаки пликови који могу прекрити цело тело те особе. Мјехурићи се такође могу појавити унутар тела.

Они су болни и обично се пуне и течношћу. Постоје и ране или ожиљци ако пликови пукну. Такође се могу појавити разне неправилности на телу због епидермолизе буллоса, тако да, на пример, ножни прсти нарасту заједно или нокти испадају.

То такође значајно смањује и ограничава пацијентову естетику, тако да многи оболели пате од значајно смањеног самопоштовања или од комплекса инфериорности. Епидермолиза буллоса може довести до малтретирања или задиркивања код деце.

Пацијенти такође трпе кратак раст и често губитак косе. У многим случајевима се и даље знојно зноје, тако да дотична особа има проблема са спавањем чак и ноћу. По правилу, епидермолиза буллоса нема негативан утицај на животни век пацијента.

Дијагноза и курс

Епидермолиза буллоса се обично дијагностикује на основу карактеристичног пликова. Молекуларна дијагностика омогућава тачно одређивање подтипа већ у неонаталној доби, док кожна биопсија и мапирање антигена омогућавају да се дају изјаве о локализацији пликова и о посебно погођеним структурним протеинима.

Уочљиве структуре и типичне карактеристике кератинских филамената, хемидесмосома и фиксирајућих фибрила могу се проценити коришћењем електронског микроскопа. Ток и прогноза булозе епидермолизе зависе од специфичне подврсте. Иако је ток често присутног благог ЕБС-а обично врло повољан, ЕБЈ (нарочито Херлитз ЕБЈ) може бити фаталан.

Компликације

Булоза епидермолизе доводи до повећаног стварања пликова на кожи, па и унутар тела. Ови мехури смањују самопоштовање код многих људи и могу довести до комплекса инфериорности и на тај начин покренути психолошке тегобе и депресију. Нису ријеткост да пликови оставе ожиљке и ране.

Пацијент такође пати од различитих малформација у различитим пределима тела и кратког раста. Није неуобичајено да се појаве губитак косе, јак зној и напади панике. Квалитет живота пацијента озбиљно је ограничен епидермолизом буллоса. Пликови на кожи такође могу бити сврбеж и узроковати озбиљно црвенило.

Третман првенствено циља симптоме и лечи пликове. Обично се отварају и дезинфицирају. Упала и свраб могу се лечити уз помоћ антибиотика, при чему пацијент често мора да промени начин исхране. У многим случајевима се буллоза епидермолизе може добро лечити, тако да болест позитивно напредује. У правилу, животни век није ограничен.

Када треба ићи код лекара?

Ако новорођенчад покаже необичне промене у свом изгледу коже, то треба да разјасни лекар. Ако на тијелу настају пликови, сматраће се необичним изгледом. Лекар треба да спроведе опсежне истраге како би утврдио узрок.

Ако постоје ране или ако погођена особа пати од ожиљака, препоручљиво је консултовати лекара. У случају отворених рана, клице могу продријети у организам и покренути даљње болести. Стога би посјета љекара требало да се обави на вријеме. Свака видна неправилност у стварању ноктију на прстима или ножним прстима изазива забринутост.

Треба обратити се лекару како би се могло започети лечење. Ако длака пропада из разлога који се не могу објаснити, потребно је консултовати лекара. Ако се знојите снажно, препоручљиво је разговарати о симптомима са лекаром. Ако постоје емоционални или ментални проблеми, треба потражити помоћ лекара или терапеута.

Ако осетите социјално повлачење, проблеме у понашању или промену расположења, корисно је да се консултујете са лекаром. Ако имате смањено самопоуздање, депресивне емоције и трајну апатију, потребно је консултовати лекара. Ако се због ожиљака не осећате добро, препоручљиво је контактирати козметичког хирурга.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

У случају бактерије епидермолизе, терапијске мере имају за циљ ублажавање и стабилизацију симптома. Као део дневне локалне терапије, пликови се пробијају, дезинфикују и ране третирају хидратантним лосионима, при чему се приликом лечења рана треба избегавати малтери и лепљиви материјали.

Самољепљиви завоји, завоји за цријево, газе у комбинацији са компримираним ручкама и силиконским решеткастим завојима доказали су се у том погледу. За свраб и екцематизацију, за секундарне инфекције могу се кратко време користити стероиди и топички антибиотици. Системски терапеутски приступи епидермолизе буллоса још не постоје, а системски примењени стероиди и фенилхидантоин нису доказали своју вредност.

У појединачним случајевима терапије антибиотицима, ретиноидима или витамином Е су успешне. Поред тога, препоручује се промена исхране, јер повећана регенерација епитела и лучење рана резултирају повећаном потребом за калоријама, минералима (нарочито гвожђем, цинком) и протеинима.

Приступи генског терапије, који се још увек истражују, могу поставити темеље за будућу каузалну терапију. Дотични ген треба заменити здравим или синтетички "поправљеним" трансплантацијама кератиноцита или уз помоћ спољних генских носача (посебно липосома) како би се постигла синтеза нормално делујућих структурних протеина и на тај начин спречила манифестација епидермолизе буллоса.

Изгледи и прогноза

Изгледи за епидермолизу буллоса су различити. У једном спектакуларном случају, генска терапија је спасла живот смртно болесном дечаку. Трансплантација генетски модификоване коже изведена је први пут. У тешким случајевима буллозе епидермолизе, лекари верују да генска терапија нуди најбољу шансу за потпуни опоравак.

У већини случајева, прогноза зависи од структуре одређеног протеина. Булоза епидермолизе може бити блага, али може бити праћена и тешким последицама, попут тумора коже. Пошто је епидермолиза буллоса наследна, често се открива рано. Код тешке епидермолизе булоса, погођена деца не достижу пунолетност - осим ако се не одобри генска терапија. Код блажих облика епидермолизе буллос, симптоми се могу понешто смањити с напредовањем старости.

Блажи облици булдозе епидермолизе су чешћи. Као резултат, прогноза је у целини боља. Симптоми ове наследне болести обично су препознати тако рано да се врста болести може брзо утврдити. Међутим, проблематично је да осим генске терапије не постоје одговарајући приступи лечења. Зато се епидермолиза буллоса може лечити само симптоматски. То значи да се спроводе углавном профилактичке и терапије бола, као и нега рана. Ако је потребно, хируршке мере могу донекле побољшати квалитет живота.

превенција

Пошто је епидермолиза буллоса генетски одређена, то се не може спречити. Међутим, погођени треба избегавати трауме и врућину и спречавати (секундарне) симптоме булозе епидермолизе кроз доследну негу коже и локално лечење пликова.

Послије његе

У већини случајева, са епидермолизом буллоса, могућности или мере пратеће неге су врло ограничене. Они који су погођени првенствено зависе од ране дијагнозе и лечења ове болести у циљу спречавања даљих компликација и кожних тегоба. Потпуно излечење може се постићи само раном дијагнозом.

Из тог разлога је брза дијагноза болести у првом плану код булдозе епидермолизе. У већини случајева болест се лечи уз помоћ антибиотика. Дотична особа зависи од правилног и редовног уноса и апсолутно треба да следи упутства лекара. Надаље, алкохол не треба пити када се узимају антибиотици, јер то може значајно умањити њихов ефекат.

Чак и након што се симптоми буллозе епидермолизе повуку, лек треба узимати неколико дана према упуту лекара. Није неуобичајено да додаци витамина Е имају позитиван утицај на ток епидермолизе булозе. Они који су погођени углавном зависе од подршке и помоћи своје породице како не би дошло до психолошких узнемирености или депресије.

То можете и сами

Када се бавите епидермолизом буллоса, пацијент треба да користи само дерматолошки тестиране козметичке производе. У многим случајевима је корисно ако се употреба козметике може у потпуности избећи. То ублажава кожу и спречава додатну иритацију коже. Сврбеж и трљање погођених подручја треба избећи у потпуности. Као резултат, симптоми се повећавају и патогени могу ући у организам кроз отворене ране.

Да би тело створило довољну одбрану у борби против болести, препоручљиво је обезбедити здрав начин живота. Имуни систем је ојачан уравнотеженом исхраном богатом витаминима. Поред тога, редовно вежбање и бављење спортским активностима промовишу опште благостање.

За стабилизацију психе корисно је ако пацијент користи технике опуштања. Коришћењем метода попут јоге или медитације, стрес се може ослободити и успоставити унутрашњу равнотежу. Разговори и размене са другим људима увек се осећају корисним у бављењу буллозом епидермолизе.

У групама за самопомоћ пацијенти могу међусобно да размењују искуства у атмосфери која верује и дају једни другима подршку. У разговорима са рођацима или људима у друштвеном окружењу може се разговарати и смањити забринутост или страх.