Де Барси синдром

Као што Де Барси синдром је урођена болест која са собом доноси одређени број физичких и менталних болести. Терапија се фокусира на лечење симптома.

Шта је Де Барси синдром?

Де Барси синдром је једно од болести прогерије. То значи „прерано старење“, што се такође може приметити у симптомима. То доводи до менталне ретардације, бледице коже, ослабљених зглобова и разних оштећења вида. Потоњи су обично повезани са непрозирношћу рожњаче и тешко је лечити, попут осталих симптома.

Сада постоје неки лекови који повећавају животни век, али не могу да лече узрок. Превентивне мере су такође ограничене на минимум, пошто урођена оштећења настају спонтаном мутацијом и обично постају приметна тек након рођења. Стварни третман се стога фокусира на операције које, на пример, побољшавају вид или стабилизују зглобове.

узрока

Де Барси синдром, који се назива и Де Барси Моенс Диерцкк синдром, је урођен и због тога се не може јасно пратити као узрок. Претпоставља се, међутим, да је промена генома одговорна за развој.

Тачније, у такозваном Ламин А / Ц гену, који је одговоран за производњу два протеина - Ламин А и Ламинц Ц. Они заузврат јачају овојницу ћелијског тела и укључују се у деобу ћелије. Код Де Барси синдрома ген је неисправан, што нарушава поменуте процесе. Развој који доводи до промене у генетском саставу је потпуно случајан и обично се јавља без претходних болести код родитеља.

Ова спонтана мутација отежава лечење и превенцију. Утврђивање симптома је такође напоран задатак због разноликости Де Барси синдрома.

Симптоми, тегобе и знакови

Де Барси синдром повезан је са низом различитих симптома. То може довести до различитих кожних симптома, попут сврбежа и оштећења коже. Поред тога, у многим случајевима се развија кранијални мехур, тј. Накупљање течности испод слојева коже. Могу се јавити и екцем, осип и акне.

У пределу очију може доћи до магловитог вида, замагљеног вида или чак до потпуног губитка вида. Дислокације кукова без препознатљивих узрока, кратког стаса или избочених ушију су ређе.

Спољни знакови Де Барси синдрома укључују нагнуте очне капке, мала уста и широк, релативно раван мост носа. Надаље, постоје хиперекстензибилни зглобови, повећани тетивни рефлекси и ретардација раста. Ови симптоми се појављују већ у материци и често су повезани са смањеним менталним развојем.

У детињству се болест може препознати по великим фонтанелима, непрозирности рожњаче и катаракти. Због разноликости могућих симптома и притужби, јасан распоред болести могућ је само свеобухватном дијагнозом.

Дијагноза и курс

Дијагноза Де Барси синдрома поставља се разним тестовима. Прво, узима се анамнеза са пацијентом или родитељем да би се ушло у детаље. Између осталог, утврђује се који симптоми се појављују и од када се појављују, као и опште стање пацијента.

Већ постојеће болести или генетске оштећења у породици такође су идентификоване током овог интервјуа и укључене у испитивање. Ако лекар већ има специфичну сумњу на основу анамнезе, обично се обавља биопсија коже. Овде се узима узорак ткива са коже и дерматопатолошки процењује.

У зависности од врсте и тежине болести, може се извршити или једноставна биопсија убода или сложенија инцизијска биопсија. Од овог тренутка могу се извршити крвни тестови и ЦТ претрага, с једне стране да се искључе друге болести, а са друге да се утврди тежина Де Барси синдрома.

Ток болести код Де Барси синдрома је обично негативан.Ако се болест открије рано, могу се спровести операције ока и физиотерапеутске мере за отклањање недостатака. Ипак, обољели обично имају нижи квалитет живота због ограничене покретљивости и смањеног вида.

У међувремену, међутим, постоје неки лекови који су посебно развијени за лечење Де Барси синдрома и који делују специфично против познатих симптома, као што су сужени крвни судови и слабе кости.

Када треба ићи код лекара?

Ако се примете симптоми попут сврбежа коже, осипа и других знакова Де Барси синдрома, препоручује се лекар. У детињству је болест уочљива и кроз велике фонтанеле, непрозирност рожњаче и катаракту.

Родитељи који примете симптоме код свог детета треба одмах да разговарају са својим педијатером или породичним лекаром. У зависности од симптома, такође се може консултовати специјалиста за наследне болести, офталмолог или ортопед. У случају несреће или пада услед малформације, најбоље је контактирати службу хитне медицинске помоћи.

У најбољем случају, погођено дете се доводи директно у најближу болницу. Де Барси синдром мора увек да разјасни лекар и по потреби се лечи. Детету је обично потребна подршка у свакодневним задацима од ране деце. Ако постоје знаци емоционалне невоље - на пример ако је дете малтретирано у вртићу или школи - такође би требало да буде позван психолог.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Лечење Де Барси синдрома усмерено је на симптоме. Да би се избегле контрактуре, на пример, започињу гимнастичке и физиотерапеутске мере. Вид се такође може појачати разним мерама попут операција или, у поодмаклој фази, визуелним помагалом. Поред тога, користе се посебни лекови, такозвани бисфосфонати.

Они јачају кости и зглобове и спречавају ове ломове и контрактуре. У зависности од тежине болести, може се прописати и ацетилсалицилна киселина. Лијек спречава стварање угрушака у крви и на тај начин спречава срчане ударе и мождане ударе, што може значајно продужити животни век.

Стварни узрок Де Барси синдрома још увек се не може лечити. Међутим, могуће је обуздати болест раним лечењем и неколико превентивних мера.

Изгледи и прогноза

По правилу се Де Барси синдром не може третирати узрочно, јер је то урођена болест. Пацијенти су зато увек зависни од симптоматске терапије у циљу ублажавања симптома и на тај начин и побољшања квалитета живота.

Ако се не лечи Де Барси синдром, људи ће патити од различитих стања коже. У многим случајевима то доводи до комплекса инфериорности или смањеног самопоштовања при чему деца такође могу патити од малтретирања или задиркивања. Често ово доводи и до психолошког узнемиравања или депресије. Такође је јасно одложен развој пацијента и ментална ретардација.

Лечење Де Барси синдрома се, пре свега, заснива на кожним тегобама и одложеном развоју. Уз помоћ масти и креме проблеми са кожом се обично могу добро ублажити. Ментални развој се такође може ублажити интензивном подршком. Међутим, овде се не врши потпуно излечење, тако да погођени увек зависе од помоћи других људи у свакодневном животу. По правилу, Де Барси синдром не смањује очекивани животни век.

превенција

Пошто је Де Барси синдром урођен, почетак болести се не може спречити. Међутим, синдром је могуће постати свјестан пренаталног прегледа и припремити потребне мјере. Тада се беба може оперирати релативно брзо након рођења и дати јој различите лекове.

Ово такође укључује лекове који садрже посебан инхибитор фарнезил трансферазе, који крвне судове чини еластичнијима. Ово потенцијално може продужити животни век болесне особе.

Послије његе

У случају Де Барси синдрома, у већини случајева постоји врло мало праћења за оне који су погођени. Пошто је ова болест урођена болест, она се не може у потпуности лечити, тако да се следећа нега увек односи на чисто симптоматско лечење. Међутим, код првих знакова и симптома овог синдрома потребно је контактирати лекара како би се спречили даљи симптоми.

Ако дотична особа жели да има децу, генетско саветовање такође може бити корисно како би се спречило понављање болести. У већини случајева Де Барси синдром се лечи лековима. Особа која је погођена треба осигурати да се редовно узима и да се лек правилно примењује. Ако имате било каква питања или су вам нејасна, увек се прво обратите лекару.

Пошто болест такође значајно повећава вероватноћу за срчани удар, срце треба редовно прегледавати код лекара. Уопште, здрав начин живота уз здраву исхрану има врло позитиван утицај на даљи ток ове болести. Не може се универзално предвидјети да ли ће Де Барси синдром довести до смањеног животног века за оболелу особу.

То можете и сами

Де Барси синдром је урођена болест, чији узроци још увек нису у потпуности разјашњени. Пацијент не може предузети кораке да узрокује лечење синдрома.

Спољне карактеристике болести, укључујући усне усмјерене према доле, испупчене уши, мала или погрешна уста и често врло широк и раван мост носа, обично се могу исправити помоћу пластичне хирургије.

Кратки раст који се често може приметити често је повезан са хиперексстибилним зглобовима и повећаним тетивним рефлексима. Физиотерапија започета рано може помоћи у изградњи мишића на циљани начин да подржи захваћене зглобове. На овај начин се континуирано побољшава и одржава покретљивост пацијента. Ако је покретност и даље ограничена, пацијент треба да научи како да користи помагала за ходање у раној фази.

Смањен вид не може се увек исправити визуелним помагалима. У зависности од степена оштећења вида, може бити корисно ако се пацијент навикне да на време користи белу трску или друга помагала.

Међутим, Де Барси синдром не утиче само на физички развој. Веома често су те особе ментално онеспособљене, мада обим инвалидитета може увелико варирати. У сваком случају, родитељи би требали обратити пажњу на оптималну рану интервенцију како би свом дјетету пружили најбољу могућу образовну подршку.