Блоцх-Сулзбергер синдром

На Блоцх-Сулзбергер синдром то је доминантно наследна болест везана за Кс која се јавља веома ретко. Болест карактерише низ неуролошких и кожних симптома. Блоцх-Сулзбергер синдром је синоним за обоје Блоцх-Сиеменс синдром добро као Меланобластосис цутис одређен.

Шта је Блоцх-Сулзбергер синдром?

Блоцх-Сулзбергеров синдром наслеђује се на Кс начин и због тога се јавља претежно код жена. Међутим, генерално је реч о релативно реткој болести која се појавила само у 700 случајева од 1987. године. Као део синдрома, на кожи се развијају типичне промене које се код око 90 одсто оболелих пацијената већ појаве у ембриону у материци.

Промјене на кожи погоршавају се у дојеначкој доби. Поред тога, постоје и неки други симптоми код Блоцх-Сулзбергер синдрома, као што су дистрофија нокта, очне неправилности, зубне неправилности или абнормалности централног нервног система. Многи симптоми су препознати тек у детињству.

У врло ретким случајевима, синдром се такође показује и код мушкараца и обично се назива Клинефелтеров синдром. Симптоми на кожи који су типични за Блоцх-Сулзбергер синдром трају цео живот. Обично су први симптоми болести који се појаве.

Касније се у многим случајевима појављују неуролошке тегобе као и аномалије зуба, од којих се неке развијају у раном детињству. У основи, стопа смртности зависи од старости пацијента и тежине и тежине симптома. У принципу, Блоцх-Сулзбергер синдром се јавља чешће код људи са светлом кожом него код људи тамне коже.

узрока

Блоцх-Сулзбергер синдром има углавном генетске узроке. Болест се развија код оболелог пацијента мутацијама на Кс хромозому. Болест се претежно наслеђује. Једна мутација на одговарајући ген је довољна да покрене Блоцх-Сулзбергер синдром.

Ова мутација је такође одговорна за око 80 процената свих случајева болести. Поред тога, недавно је идентификована 21 такозвана тачка мутација, која такође може изазвати Блоцх-Сулзбергер синдром.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

У контексту Блоцх-Сулзбергеровог синдрома, постоје бројни различити симптоми који се од особе до особе разликују овисно о појединачном случају. У основи, болест погађа ткиво које је одговорно за стварање неуроектодерме и ектодерме. Кожа је обично укључена у болест.

Поред тога, у неким случајевима зубно ткиво и централни нервни систем такође су погођени болешћу. Чест симптом је такозвана ектодермална дисплазија, која не погађа само зубе, већ и нокте и косу.

Код жена се промене често дешавају дуж Бласцхко линија на кожи. Симптоми на кожи развијају се постепено код Блоцх-Сулзбергер синдрома, док се остали симптоми појављују изненада. У основи су различити стадијуми болести.

Дијагноза и курс

На располагању су различите техничко-техничке методе за утврђивање дијагнозе Блоцх-Сулзбергер синдрома, о чијој примени лекар одлучује након разматрања појединачног случаја. Постоји неколико критеријума за дијагнозу Блоцх-Сулзбергер синдрома. Све док мутација НЕМО није потврђена и ниједна женска сродница није погођена болешћу, морају бити испуњена најмање два главна критеријума.

Они укључују, на пример, карактеристичне промене на кожи. Додатни критеријуми за постављање дијагнозе су, на пример, неправилности на зубима, непцу, очима, грудима или у централном нервном систему. Аномалије ноктију, алопеција, више побачаја у прошлости и карактеристични хистолошки резултати прегледа коже су такође секундарни критеријуми.

Поред тога, лабораторијски тестови пружају доказ о Блоцх-Сулзбергер синдрому. Крвни тестови обично откривају еозинофилију. За особе са сумњом на Блоцх-Сулзбергер синдром, потребно је извршити такозване кариотипизације и генетске претраге.

Такође је могуће дијагностицирати Блоцх-Сулзбергер синдром путем кожне биопсије. За преглед су такође доступни различити поступци снимања, који се користе да би дијагноза била поуздана. Снимање магнетном резонанцом или рачунарска томографија откривају смањено снабдевање крвљу и разне друге исхемијске неправилности које указују на болест.

У принципу, прогноза за Блоцх-Сулзбергер синдром је релативно добра. Ипак, смрт може наступити, нарочито ако се офталмички и неуролошки симптоми шире. Све док се могу избећи компликације, прогноза је позитивна.

Компликације

Блоцх-Сулзбергер синдром углавном изазива озбиљна оштећења ткива. То може резултирати различитим компликацијама, које углавном зависе од регије и врсте оштећења. Често су погођени и нокти и зуби пацијента, тако да се осећају симптоми у усној шупљини.

Погођени пате од зубобоље и крварења. То може да реши стоматолог тако да не настану даље компликације. У многим случајевима на кожу је погођен и Блоцх-Сулзбергеров синдром, тако да се на њој развијају такозване Бласцхко линије.

Дијагноза Блоцх-Сулзбергер синдрома може се провести релативно добро, тако да се лијечење може започети одмах. Ово је пре свега усмерено на елиминацију секундарних инфекција како не би било даље компликација. Пошто се узрок синдрома не може лечити, лече се само симптоми.

Лекови се углавном користе, хируршке интервенције се не спроводе. У многим случајевима болест позитивно напредује. Међутим, то не гарантује да се Блоцх-Сулзбергер синдром више неће појавити током живота. По правилу се животни век не смањује Блоцх-Сулзбергеровим синдромом.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, не може се извести директно лечење за Блоцх-Сулзбергер синдром, тако да је у већини случајева посета лекару само ради дијагнозе. Међутим, пацијенти такође треба да се консултују са својим лекаром ако Блоцх-Сулзбергер синдром изазове различите кожне тегобе.

Сама тегоба на кожи врло су различита и не може се универзално предвидјети. Међутим, Блоцх-Сулзбергер синдром се такође може очитовати дисплазијом ноктију или зуба, тако да се лекари такође морају консултовати са овим симптомима.

У многим случајевима притужбе на кожи се јављају врло споро и не нестају саме од себе. Из тог разлога, деца треба посебно да иду педијатру на редовне прегледе да би се избегле даље компликације.

Пошто се симптоми болести јако разликују, не могу се дати прецизни симптоми помоћу којих се болест може идентификовати. Међутим, у случају кожних тегоба увек треба консултовати дерматолога. У многим случајевима се могу избећи даље инфекције уз помоћ антибиотика или креме.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

За лечење Блоцх-Сулзбергер синдрома доступне су различите могућности. Пре свега, важно је спречити компликације попут секундарних бактеријских инфекција. У супротном, лечење симптома је једини могући третман.

Јер се болест јавља као последица мутације гена и не може се потпуно излечити. На пример, у неким случајевима се користе антиконвулзиви за контролу напада. На погођене пацијенте обично се брину и лече офталмолози, дерматолози и неуролози.

Изгледи и прогноза

Прогноза за Блоцх-Сулзбергер синдром је неповољна. Генетска болест се не може излечити тренутним медицинским опцијама и терапијама. У третману, симптоми који се јављају посебно се лече у циљу ублажавања симптома. Пошто не постоји трајно излечење, симптоми се могу појавити у било којем тренутку. Истраживачима и научницима забрањено је активно мијешање у људску генетику. Из тог разлога, пацијенту се може понудити само симптоматско, а не узрочно лечење.

У зависности од интензитета притужби, примењене терапије показују добре резултате. Без медицинске помоћи оштећења ткива постепено се повећавају. Пацијентова кожа може бити подржана природним или кућним лековима.

Тешко је очекивати значајно ублажавање симптома. План лечења за Блоцх-Сулзбергер синдром је опсежан. У већини случајева неколико жалби мора се третирати паралелно да би се побољшало благостање и здравље. Добри резултати постигнути су у лечењу лековима.

Ако пацијент пати од интолеранције на лекове, настају тешка стања. Нелагодност се повећава, а постојеће притужбе и даље се шире. Здрав живот је користан пацијенту. Уравнотеженом исхраном и стабилним имунолошким системом може се постићи значајно побољшање добробити.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Будући да је Блоцх-Сулзбергер синдром болест са генетским узроцима, према тренутном стању знања о медицинским и фармацеутским истраживањима, не постоје познате могућности за спречавање болести.

Врло често се први симптоми болести показују код нерођене бебе у матерници и неповратни су. Све је важније консултовати се са одговарајућим специјалистима у случају типичних симптома болести ради побољшања квалитета живота пацијента кроз методе симптоматске терапије.

Послије његе

Могућности накнадне неге су врло ограничене код Блоцх-Сулзбергер синдрома. Ова болест је наследна болест, која се стога не може лечити узрочно, већ само симптоматски. Стога се не може постићи ни потпуно излечење.

Пошто се болест може пренети и на децу, особа која је погођена треба да се подвргне генетском саветовању ако жели да има децу како би се спречило да се Блоцх-Сулзбергер синдром преноси. По правилу се симптоми синдрома ублажавају уз помоћ лекова. Пацијент треба да осигура да се ови лекови редовно узимају да спрече даље компликације.

Интеракције са другим лековима такође се морају узети у обзир. Пошто овај синдром доводи до озбиљних дерматолошких тегоба, редовне посете дерматологу су од суштинског значаја. Није ријеткост да је Блоцх-Сулзбергер синдром повезан са психолошким тегобама, депресијом или другим поремећајима.

Разговарање с пријатељима или породицом корисно је за ублажавање ових симптома. Контакт са другим оболелима од синдрома такође може имати позитиван утицај на ток болести. Блоцх-Сулзбергер синдром обично не утиче негативно на очекивано трајање живота пацијента.

То можете и сами

Пошто је мутација гена одговорна за Блоцх-Сулзбергер синдром, не постоје мере самопомоћи које би имале каузални ефекат. Они који су погођени или њихова родбина такође могу помоћи у ублажавању симптома или бољем суочавању са њима.

Разне лезије коже, укључујући тешке поремећаје пигмента, су карактеристичне за болест. Овај симптом је узнемирујући за оне који су погођени, посебно са социјалног становишта. Деца често задиркују вршњаке, адолесценти и одрасли често развијају инхибиције када се баве другима због изгледа или се осећају дискриминисаним због свог изгледа.

Чисти поремећаји пигмента често се могу козметички исправити. У ту сврху се у апотекама и дрогеријама може купити посебан маскирни шминка који има посебно велику покривеност, отпоран је на воду и траје до 24 сата. Они који су погођени могу научити како их користити у специјализованим продавницама или од козметичара. У сваком случају, пацијенти који пате од својих оштећења на кожи треба да се консултују са дерматологом и сазнају о могућностима естетског лечења.

Ако се чељуст или зуби развијају неправилно, пацијент или његов неговатељ дефинитивно би требало да се обратите стручњаку који је специјализован за естетску стоматологију. Често се неправилности могу исправити оралном хируршком интервенцијом или протезама.

Ако је и интелектуални развој такође нарушен, родитељи би требало да благовремено воде рачуна о одговарајућој раној интервенцији за своје дете. У случају говорних поремећаја и ограниченог развоја моторичких вештина, такође треба консултовати логопеда и окупационог терапеута.