Бецквитх-Виедеманнов синдром

Тхе Бецквитх-Виедеманнов синдром карактерише генетски узрокован поремећај раста детета са неравномерним растом различитих органа. Овај ненормални развој већ почиње интраутерино (у матерници) и често је повезан са стварањем тумора.

Шта је Бецквитх-Виедеманн синдром?

Бецквитх-Виедеманнов синдром је веома ретка генетска болест и погађа децу до осме године. Постоји 1 од 12 000 до 1 од 15 000 шанси за ово стање.

Разни органи као што су јетра, панкреас, слезина или бубрези непропорционално расту. И језик се често толико увећава да се више не уклапа у уста. Овај поремећај раста често је праћен разним бенигним и малигним туморима.

Поред тога, хипогликемијска стања (низак шећер у крви) се јављају у првих неколико недеља живота. Остале неправилности погађају трбушни зид, а пупчане киле су честе. Цисте бубрега су такође честе. Након осме године, симптоми Бецквитх-Виедеманн-синдрома повезаних са растом поново нестају и вероватноћа раста рака се такође враћа у нормалу.

узрока

Узрок овог неравномерног раста лежи у генетској прекомерној производњи фактора раста ИГФ-2 (инсулину сличан фактор раста 2). Овај фактор раста има сличну структуру као инзулин и има митогени (делиће ћелије), анти-апоптотички (спречава самоубиство ћелије) и стимулише раст.

Такође се у малој мери може везати за рецепторе инсулина и тако снизити ниво шећера у крви. Повећана концентрација ИГФ-2 на тај начин подстиче деобу ћелија и на тај начин подстиче раст. Међутим, истовремено спречава уништавање оболелих и дегенерираних ћелија и у неку руку замењује улогу инзулина. Резултат је неуравнотежен раст, који је праћен туморима и, у повојима, често хипогликемијом.

Генетски узроци прекомерне производње хормона ИГМ-2 су промене гена ИГФ-2 и Х19, који се налазе на хромозому 11. Обично је активан само ген гена ИГФ-2, који долази из очинског хромозома 11. Одговарајући алел на мајчином хромозому 11 обично је неактиван. Активност ИГФ-2 је регулисана дејством Х19 гена. Међутим, ако је Х19 метилиран, као што је случај са очинским (очинским) хромозомом 11, активност ИГФ-2 долази на своје место. Разне мутације доводе до Бецквитх-Виедеманновог синдрома.

Хиперметилација може бити присутна тако да су оба алела ИГХ-2 активна. Поред тога, такође је могуће да су два очинска хромозома 11 наслеђена без мајчинског хромозома 11. У 20 одсто случајева генетски узрок Бецквитх-Виедеманновог синдрома не може се разјаснити.

Симптоми, тегобе и знакови

Дојенчад рођена са Бецквитх-Виедеманновим синдромом обично су већа и тежа од здраве деце. Висок раст често утиче на органе и може проузроковати даље поремећаје раста у раном детињству. Споља, синдром се такође може препознати по премалој глави и избоченим очне јабучице.

Језик је несразмерно велик и доводи до типичних поремећаја говора. Нека деца такође пате од деформитета руку и стопала или оштећења кичме. Такође се могу јавити оштећења трбушног зида, поремећаји гастроинтестиналног тракта и болести костију. Погођена новорођенчад такође пати од тумора који се обично развијају убрзо након рођења или у првих неколико година живота и нагло расту.

За многе од оболелих спољашње неправилности доводе до емоционалних проблема као што су социјална анксиозност или депресија. Ако се синдром лечи рано, симптоми се могу барем смањити. Међутим, неки симптоми као што су кратки раст лобање или избочене очне јабучице не могу се увек лечити.

Они изазивају физичке и менталне проблеме током живота. Они укључују поремећаје вида, поремећаје циркулације, упалу, крварење и низ других симптома који зависе од врсте и тежине симптома.

дијагноза

Бецквитх-Виедеманнов синдром може се дијагностицирати употребом типичних поремећаја раста. Постоји позитивна породична историја у 15 одсто случајева. Остали случајеви су спорадични. Ако постоји макросомија (несразмерна величина органа и делова тела), макроглосија (проширени језик), оштећења на трбушној стијенци, бар један проширени орган и ембрионални тумори, може се претпоставити Бецквитх-Виедеманнов синдром. Да би се потврдила дијагноза Бецквитх-Виедеманн синдрома, треба наставити да се раде молекуларно-генетички тестови.

Компликације

По правилу, Бецквитх-Виедеманнов синдром доводи до стварања тумора и на тај начин скраћује животни век ако се болест не лечи правилно или се не лечи прерано. Често органи не расту равномерно и пацијентов раст је поремећен. Орган пацијента је увелико увећан, што се може видети пре свега на језику.

Проширени језик и премала лобања могу довести до оштећења говора током развоја детета. Очне јабучице такође често стрше. Због свог необичног изгледа, деца у многим случајевима могу постати жртве задиркивања и малтретирања. Бецквитх-Виедеманнов синдром лечи се само симптоматски, а специфично лечење симптома није могуће.

Конкретно, тумори се прате и уклањају ако је потребно. Пошто тумори расту релативно брзо, погођена особа мора да се подвргне многим хируршким процедурама. Живот особе која је погођена озбиљно је ограничен, а квалитет живота опада.

Многи пацијенти такође пате од смањеног самопоштовања због измењеног изгледа. Ако је уклањање тумора успешно, нема додатних компликација. У већини случајева симптоми Бецквитх-Виедеманн синдрома појављују се тек до осме године.

Када треба ићи код лекара?

Бецквитх-Виедеманнов синдром обично се може дијагностиковати одмах након рођења детета. Лекар, акушер или родитељи обично ће одмах уочити типичне нескладности и покренути дијагнозу. Даљње лечење треба спровести што пре. Непосредне мере - обично се тумори прво прате и, ако је потребно, уклоне - могу у најмању руку смањити даље компликације.

Промене изгледа могу се лечити само симптоматски. Већину времена остају одређене малформације које могу довести до психолошких проблема касније у животу. Ако промењени изглед доведе до искључења и, као резултат, смањеног самопоштовања, мора се консултовати са терапеутом.

Поред тога, постоје саветовања са специјалистима и групама за самопомоћ са другим погођеним особама. Даљње медицинске мере нису неопходне ако се Бецквитх-Виедеманнов синдром повраћа као и обично. Међутим, ако симптоми потрају и након осме године живота, требало би поново да разговарате са лекаром.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Бецквитх-Виедеманнов синдром може се лечити само симптоматски, јер је генетски. Ова болест је посебно потребна за лечење од најранијег детињства до осме године.

Ниво шећера у крви мора се надгледати током дојења, како би се избегла хипогликемија. Ако се ово догађа пречесто, то такође може довести до поремећаја у развоју мозга. Даље, развој тумора, попут Вилмсовог тумора, хепатобластома, неуробластома и рабдомиосаркома, мора се непрестано контролирати. Ови тумори расту врло брзо и морају се хируршки уклонити.

За контролу развоја тумора потребно је вршити крвне претраге сваких шест до дванаест недеља до 4. године и ултразвучни преглед абдомена свака три месеца до 8. године. У доби од осам година симптоми Бецквитх-Виедеманновог синдрома тада нестају.

Изгледи и прогноза

Бецквитх-Виедеманнов синдром има неповољан ток болести. Сматра се да је прогноза за генетску болест врло лоша, јер нема довољно могућности лечења за трајни опоравак. Из правних разлога, интервенције и модификације људске генетике још нису дозвољене.

Ово ограничава могућности лекара и омогућава само симптоматско лечење. Научници и истраживачи, и поред великих напора, још увек нису у стању да постигну трајно излечење или минимизирају симптоме.

Деца су посебно у ризику. Ризик од преране смрти у првих 8 година живота је значајно повећан. Такође се нагло повећава ако се не прими медицински третман. Поред поремећаја раста, тумори се више пута формирају у разним деловима тела. Они често имају малигну болест и брзи раст.

Дете мора да пролази редовне прегледе како би се формирање тумора могло утврдити у раној фази. У детињству је већ неколико операција. Поремећаји раста се исправљају што је могуће могуће и тумори се уклањају. Сваки хируршки поступак је повезан са уобичајеним ризицима и нуспојавама. Када пацијент достигне одраслу доб, формирање тумора обично опада. Ипак, још увек постоји повећан ризик од смрти.

превенција

Превенција Бецквитх-Виедеманновог синдрома није могућа јер је генетска. Међутим, до осме године, детету је потребан стални медицински надзор како би се спречио нежељени развој опасан по живот.

превенција

Бецквитх-Виедеманнов синдром мора се лечити током целог живота, јер малформације и тумори често изазивају дугорочне последице. Надзорна нега усредсређена је на акције које је потребно предузети након операције. У случају тумора, поред конзервативних терапијских мера, морају се узети у обзир и алтернативна средства.

Нарочито током неге, методе из кинеске медицине могу пружити олакшање бола и побољшати добробит. Одговорни лекар може помоћи пацијенту у проналажењу одговарајућег алтернативног лекара и дати даље савете за здрав начин живота који је прилагођен стању. Поред тога, морају се извршити уобичајене накнадне провере.

У зависности од здравственог стања пацијента, ови прегледи се могу обављати недељно, месечно или годишње. Потребно је провјерити било какве ране након операције. Надзорна нега након хемотерапије или терапије зрачењем такође укључује ултразвучне прегледе, мерења крвних вредности и дискусије о пацијенту.

Генетско саветовање је такође део пратеће неге. У разговору са стручњаком за генетске болести, између осталог процењује се и ризик од рецидива. Ако пацијент очекује потомство, мора се измерити ризик да се дете разболи. Под одређеним околностима, ултразвучни преглед може пружити информације о дететовом здрављу.

То можете и сами

Родитељи болесне деце требало би да се свеобухватно информишу о Бецквитх-Виедеманнов синдрому у раној фази како би знали шта да очекују након рођења детета и да на време предузму неопходне организационе мере.

Место за децу за малу децу којој је потребна нега је изузетно мало. Родитељи би стога требало да организују да се њихово дете смјести што је прије могуће. Међутим, за очекивати је да оба родитеља неће бити у могућности да се врате на свој посао одмах или на пуно радно време, јер је брига о детету оболелом од Бецквитх-Виедеманновог синдрома веома скупа, посебно до осме године.

Деца обично пате од великог броја тумора и циста, за које је потребно стално надгледање и лекарска контрола, тако да редовне посете лекару и боравак у болници морају да буду интегрисани у свакодневни живот породице. Погођене породице могу најбоље научити како то урадити од људи у упоредивој ситуацији. Пошто је Бецквитх-Виедеманнов синдром веома редак, не постоје групе за самопомоћ специфичне за болест, али родитељи се могу придружити групама за болести са сличним симптомима.

С повећањем старосне доби, деца сама трпе ограничења која настају услед њихове болести. Због свог упечатљивог изгледа, вршњаци их често задиркују или малтретирају. Да би се што боље суочили са овом ситуацијом, родитељи би требало да се благовремено саветују са дечјим психологом.