Барракуер-Симонсов синдром

На Барракуер-Симонсов синдром то је болест која се обично први пут појављује код деце или адолесцената. Болест има малу преваленцију у просечној популацији. За Барракуер-Симонс синдром карактеристично је да се масно ткиво губи из поткожног ткива у пределу трупа и лица.

Шта је Барракуер-Симонс синдром?

С обзиром на тренутно стање истраживања, првенствено су генетски фактори који су могући узрочници развоја Барракуер-Симонс синдрома у току живота.
© Алек - стоцк.адобе.цом

Барракуер-Симонс синдром неки лекари користе синонимним појмовима Прогресивна цефало-торакална липодистрофија и Стечена делимична липодистрофија одређен. Барракуер-Симонс синдром обично је повезан са такозваном липатрофијом код болесне особе. У случају Барракуер-Симонс синдрома, ово посебно укључује разградњу масног ткива из подручја доњих слојева коже.

Код Барракуер-Симонс синдрома, овај губитак масноће превасходно погађа горњу половину људског тела, а овде нарочито труп и лице.

Истовремено се у масном ткиву бедара развија хипертрофија. Колико знамо, познато је да више од 250 људи има Барракуер-Симонс синдром. Испада да је Барракуер-Симонс синдром око три пута чешћи код женских него код мушких пацијената.

Према досадашњим истраживањима, не може се претпоставити да ће се Барракуер-Симонс синдром чешће јављати у одређеним породицама. У већини случајева, први симптоми Барракуер-Симонс синдрома почињу у лице. Како болест напредује, шири се на врат, руке и рамена.

Коначно, типични симптоми се јављају и у пределу грудног коша. Прве научне описе Барракуер-Симонс синдрома направило је неколико медицинских професионалаца. Они укључују Симонс, Митцхелл и Барракуер Ровиралта. На основу неких од ових лекара настало је име синдрома, који је данас чест.

узрока

С обзиром на тренутно стање истраживања, првенствено су генетски фактори који су могући узрочници развоја Барракуер-Симонс синдрома у току живота. Бројне сумње представљају учешће посебних генетских мутација у патогенези. Фокус је овде посебно на гену званом ЛМНБ2.

Овај ген је одговоран за кодирање ламина Б2. Ово је специфичан протеин који је важан део мембране ћелијских језгара. У основи, жене су погођене Барракуер-Симонс синдромом много чешће од мушкараца, тачније око три пута чешће. Разлози овог неједнаког утицаја на полове још нису у потпуности разјашњени.

Симптоми, тегобе и знакови

Барракуер-Симонс синдром се манифестује у широком распону различитих симптома и карактеристичних знакова болести. Такозвана липодистрофија и хипоатрофија су посебно типичне. Код синдрома Барракуер-Симонс ове појаве претежно утичу на масно ткиво доњих подручја коже.

Такође је приметно да се промене појављују у већини случајева у горњем делу тела, тј. Углавном на трупу, грудном кошу и лицу. Поред тога, Барракуер-Симонс синдром обично развија хипертрофију која погађа горњи део бедара. У основи, први симптоми Барракуер-Симонс синдрома обично се манифестују на лицу болесне особе.

Поред тога, неки пацијенти погођени Барракуер-Симонс синдромом пате од дијабетеса мелитуса, гломерулонефритиса, такозваног сензоринеуралног губитка слуха и хиперлипидемије. Епилептични напади такође нису реткост у вези са Барракуер-Симонсовим синдромом.

Карактеристично је да се симптоми Барракуер-Симонс синдрома прво развијају код деце или адолесцената. Симптоми се обично шире са лица на друга подручја тела. Рамена, руке или грудни кош су често погођени. У неким случајевима пацијенти са Барракуер-Симонс синдромом имају миопатију или смањену интелигенцију.

Одступања у нормалној метаболичкој равнотежи су такође позната. Око 30 одсто оболелих развија оно што је познато као месангио-капиларни гломерулонефритис као део Барракуер-Симонс синдрома. Неки од пацијената имају одређене болести имунолошког система (тзв. Аутоимуне болести).

Дијагноза и курс

Лекар заснива своју дијагнозу на клиничким симптомима Барракуер-Симонс синдрома. Анализе крви са лабораторијским процењивањем бројних параметара и карактеристичних вредности су посебно важне. У већини случајева људи који пате од Барракуер-Симонс синдрома имају одређена антитела.

Истовремено, могу се открити смањене концентрације одговарајућих комплемената. Поред стварне дијагнозе, лекар врши и диференцијалну дијагнозу. Он је искључио да Барракуер-Симонс синдром није мешан са липидстрофијом типа Берардинелли.

Компликације

У већини случајева, Барракуер-Симонс синдром је пре свега оптичка компликација. Масно ткиво се накупља у нижим пределима коже, што доводи до комплекса инфериорности и смањеног самопоштовања код многих људи. То може довести до депресије и других менталних поремећаја.

Барракуер-Симонс синдром такође често доводи до дијабетеса. У овом случају, погођени морају променити начин исхране и контролисати ниво шећера у крви. Ако се придржава дијета, обично нема даљих компликација или притужби. У неким случајевима се такође јављају епилептични напади и губитак слуха.

Пошто је синдром наследан, дететов развој такође касни. Ово доводи до ретардације и такође до смањене интелигенције код већине пацијената. Није неуобичајено да се пацијенти у свакодневном животу ослањају на помоћ других људи. Имуни систем је такође ослабљен, што олакшава појаву инфекција и упала.

Могуће је уклонити малформације хируршким интервенцијама, тако да се пацијент осећа угодно својим телом. Дијабетес се такође може лечити релативно добро. Код Барракуер-Симонс синдрома, бубрези често морају бити проверени на њихову функцију, јер затајење бубрега није реткост.

Лечење и терапија

Терапија Барракуер-Симонс синдрома заснива се на различитим приступима. У основи, доступни су козметички поступци који спречавају патњу погођеног пацијента због визуелних абнормалности болести. Гломерулонефритис такође захтева редовно проверавање рада и рада бубрега.

Могућа оштећења метаболизма лече се у зависности од симптома. На пример, овде се користе антихипертензивни лекови или инсулин. Поуздане изјаве о прогнози Барракуер-Симонс синдрома још увек нису могуће. Међутим, чини се да постоји веза између обима присутне нефропатије и даљег тока болести, што у најгорем случају доводи до затајења бубрега.

Љекари и терапеути из ваше околине

Изгледи и прогноза

Прогноза за Барракуер-Симонс синдром је лоша. Узрок болести још увек није коначно разјашњен. То отежава развој лековите терапије. Истраживања показују да је у питању генетски поремећај. Ово би отежало потрагу за лечењем, јер је ометање људске генетике забрањено из правних разлога.

Пошто се болест не сматра излечљивом, напори медицинских професионалаца усмерени су на ублажавање пратећих симптома. Циљ је побољшање квалитета живота пацијента. У неким случајевима се користи лечење лековима. То је дугорочна терапија. Једном када се лек укине, пацијентово се здравље значајно погоршава.

Дјеловање органа треба и мора бити осигурано у неким случајевима. Без медицинске неге, у најгорем случају, пацијент може да изгуби живот због затајења органа. Такође се нуде и козметичке интервенције. Користе се за подршку менталном здрављу, али имају мало утицаја на физичко излечење.

Ако пацијент пати од кашњења у развоју, могу се користити посебне методе за изградњу менталне кондиције. Овдје је циљ помоћи пацијенту да се носи са што је могуће независнијим и одговорнијим начином живота.

превенција

До данас нису покушане превентивне мере за спречавање Барракуер-Симонс синдрома.

То можете и сами

Према најновијим научним налазима, Барракуер-Симонс синдром је урођена генетска оштећења која се обично показују у младој доби оболелих или чак у детињству. Поздравна медицинска терапија још није могућа јер ствари стоје данас, али пратећи симптоми могу се ублажити лечењем.

Што се тиче квалитета живота и животног века, за оне који су погођени важно је да се дугорочно ставе у руке лекара. Овај синдром често резултира метаболичким промјенама или аутоимуним болестима, као и дијабетесом и неправилним функционисањем бубрега. Ове нежељене ефекте је потребно медицински надгледати и лечити.

Пацијенти би требало да промене начин исхране и рано прате ниво шећера у крви како би се супротставили дијабетесу. Функцију бубрега мора се редовно контролисати да би се искључиле даље компликације. Без медицинске неге и редовног праћења, овај синдром може довести до затајења органа.

Код синдрома Барракуер-Симонс, промене масног ткива у доњим слојевима коже доводе до пораста у пределу главе и врата. За већину погођених, ове огромне визуелне промене доводе до смањеног самопоштовања, социјалног повлачења и високог нивоа патње.

Препоручљиво је да се на прве знакове пријеђе на психолошку терапију како би се сузбио растући психолошки притисак који симптоми болести могу потакнути. У многим случајевима се саветује и козметичка хирургија за ублажавање спољашњих симптома и на тај начин помоћ пацијенту да врати више самопоуздања и квалитета живота.

Будући да је развој одложен код многих оболелих од синдрома у детињству, терапија менталних и интелектуалних способности почиње у раној доби. На овај начин пацијенти би требали постићи квалитативан, самосталан и што је могуће независнији живот. Због застоја у развоју, погођени често зависе од помоћи у свакодневном животу.

Терапијски и медицински приступ код Барракуер-Симонс синдрома углавном се концентрише на ублажавање спољних и унутрашњих симптома и на одржавање квалитета живота и независности пацијента.