Асфиксирајућа торакална дисплазија

Тхе асфиксирајућа дисплазија грла је синдром полидактилије кратког ребра. Узак грудни кош пацијента обично изазива торакалну респираторну инсуфицијенцију. Ако погођени преживеле прве две године, ризик од смрти у будућности увелико се смањује.

Шта је асфиксирајућа торакална дисплазија?

Особе са Јеуне синдромом имају дугу и уску груди. Водоравни кров њеног базена је такође упечатљив. Обично пате од недостатка даха од рођења, јер њихова плућа једва имају простора у диспластичним грудима.
© евелеен007 - стоцк.адобе.цом

Асфиксирајућа торакална дисплазија је и представља скелетну дисплазију из групе синдрома полидактилије кратког ребра Јеуне синдром звани. Ово име сеже до педијатра М. Јеуне-а, који је феномен први описао 1954. године. Конгенитална малформација грудног коша је једна од цилиопатија. Једна до пет особа погођених на 500.000 новорођенчади дате су као омјер инциденције.

Болест је наследна и обично је карактеришу изузетно кратка ребра и изузетно узак грудни кош. Може бити укључено више органа, попут јетре и панкреаса. Иако је болест обично повезана с неповољним током, постоје изузеци од овог правила. Након две године, најгоре је готово.

узрока

Скелетна дисплазија Јеуне синдром наслеђује се на аутосомно рецесивни начин. То значи да је погођени ген на аутосому. Доминантни алел увек превладава над рецесивним алелом у генетици. Да би болест заиста избила на рецесивном аутозому, оба партнера морају имати најмање један рецесивни алел као носилац болести. Јеуне синдром може настати због мутација у различитим генима.

Нису сви гени до сада познати. Један пример је ген ИФТ80 (3к25.33). Исто важи за ген ДИНЦ2Х1 (11к22.3) и ген ВДР19 (4п14). Мутација гена ТТЦ21Б (2к24.3) сада је препозната као могући узрок Јеуне синдрома. Сваки од гена помиње шифру за један транспортни протеин флагела. Из тог разлога, болест се убраја и међу такозване циллиопатије.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за краткоћу даха и проблеме са плућима

Симптоми, тегобе и знакови

Особе са Јеуне синдромом имају дугу и уску груди. Водоравни кров њеног базена је такође упечатљив. Обично пате од недостатка даха од рођења, јер њихова плућа једва имају простора у диспластичним грудима. Говоримо о грудном респираторном затајењу. То значи да је недостатак даха узрокован недостатком простора у грудима. Често су пацијентова плућа чак и неразвијена због минималног расположивог простора.

Као и код свих осталих болести из групе синдрома полидактилије кратког ребра, многи оболели имају полидактилију, тј. Више прстију. Могу се јавити и друге скелетне неправилности. Кратки екстремитети и низак стас су уобичајена појава. Бубрежна инсуфицијенција услед нефронофтитиса често се јавља касније. Поред тога може се јавити ретинопатија, тј. Болест мрежнице. Жутица и фиброцитне промене јетре и панкреаса такође су честе као део болести.

Дијагноза и курс

Док се фетус још налази у матерници, дијагноза Јеуне синдрома може се поставити пажљивим ултразвучним прегледима. За најчешћи облик болести постоји и могућност пренаталне дијагнозе у смислу молекуларне генетике. Ако се ова опција не користи, дијагноза се поставља одмах по рођењу визуелном дијагнозом и радиолошким налазима.

Јеунеов синдром је у многим случајевима кобно, али прогноза је повољнија што су унутрашњи органи погођени функционалним поремећајима. У зависности од врсте окоштавања свих хрскавичних система, постоје два различита облика болести, који су познати и као тип И и тип ИИ. Коначно, оштећење плућа одређује колико је обећавајуће лечење асфиксирајуће грло-дисплазије. Након две године, ризик од инфекције значајно се смањује.

Компликације

Асфиксирајућа торакална дисплазија је ретка малформација хромозома. Од рођења, погођени имају уски, дуго делујући грудни кош са кратким ребрима. Због физичког ограничења грудног коша, плућа су озбиљно неразвијена, што доводи до акутне слабости циркулације и респираторне депресије.

Они који су погођени су кратки и имају кратке крајнике и дуге кости. Скелетне дисплазије обично имају бројне компликације и не напредују позитивно како пацијент стари. Особито код новорођенчади је отежано дисање јер је грудни кош преуск. Бубрежна инсуфицијенција може се развити у младој доби. Такође постоји ризик од фиброзе панкреаса и јетре.

Плућа која су превише затегнута су подложна инфекцији и могу изазвати респираторну парализу и спонтани респираторни застој. Постоји ризик од кардиоваскуларног затајења. Како дете одраста, компликације се повећавају и може доћи до дијабетеса уз пратећи слаб вид. Симптом се већ може открити у материци током скрининга.

Степен озбиљности и начин лечења подлежу зависности случаја. Као прва терапијска метода долази у обзир нормализација вентилационих параметара, при чему се ребрасти грудњак хируршки истеже. Хируршки ризик надмашује дететове шансе за преживљавање. Пацијенти са асфиксирајућом торакалном дисплазијом захтевају медицински надзор до краја живота с обзиром на функцију органа и физиотерапеутске мере како би се оштећени мишићно-коштани систем одржао покретним.

Када треба ићи код лекара?

Асфиксирајућа торакална дисплазија обично се може посумњати одмах након рођења. Болест се манифестује кроз јасне физичке карактеристике (укључујући кратка, водоравно решена ребра, неозређене цевасте кости) које примећују лекар, акушер или сами родитељи. Дијагноза се затим осигурава помоћу рендгенске слике.

Који су могући следећи кораци лечења, између осталог, зависе од озбиљности дисплазије. У мање тешким случајевима, довољно је лечити инфекције које се јављају и редовно проверавати рад бубрега и јетре. Повремено се морају прибегавати новим опцијама лечења, попут ВЕПТР (вертикално проширивих протеинских титан ребара), којима је потребан дужи боравак у болници.

Одговорни лекар ће предложити одговарајући третман и уз консултацију са родитељима дотичног детета заказати лечење. Чак и са успешним лечењем, особа мора имати редовне прегледе. У случају наглог погоршања здравља, асфиксирајућу дисплазију прса треба одмах одвести у болницу.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Када лечи асфиксирајућу дисплазију грла, лекар прво мора да покуша да задржи горње дишне путеве без инфекције. У зависности од тога који додатни симптоми чине болест у појединачном случају, он мора да предузме и мере против затајења бубрега и против фиброзе јетре и панкреаса. Ако је пацијент погодан за овај поступак у појединачним случајевима, може се користити ВЕПТР поступак.

Ова хируршка техника има за циљ да трајно прошири грудни кош. Вертикално проширива ребра протеза израђена од титанијума се убацује пацијенту да отвори грудни кош. Погођена особа је стављена под општу анестезију са титан ребром. Ребра од титанијума су закривљеног облика и неколико рупа за фиксирање потребне дужине. Титанијумски штап је или закачен између два ребра или је причвршћен између ребра и карлице. Кичма је посредно исправљена. Грудни кош се повећава у количини, а плућа имају више простора.

Можда ће бити потребно неколико операција како би се груди прошириле на жељени обим. Пацијенти су одабрани за овај поступак само ако се може очекивати да ће операција имати обећавајуће резултате у њиховом појединачном случају. Све док постоје инфекције дисајних путева, оваква операција никако не сме да се изведе. Борба против респираторних инфекција и стабилизација пацијента пре операције је стога неопходна.

Изгледи и прогноза

Прогноза за асфиксирајућу торакалну дисплазију је врло лоша. Многи болесни умиру у првим месецима живота или годинама након рођења. С обзиром на тренутне научне и медицинске могућности, болест се сматра неизлечивом. Постоји генетска диспозиција која се не може исправити.

Из правних разлога, истраживање и третмани људске генетике су ограничени и забрањени. Као резултат тога, не постоји довољно третмана који би променили скелетни систем на такав начин да може излечити или бар ублажити симптоме.

Унутрашњи органи немају простора у грудима који им је потребан да би могли обављати своје активности. То доводи до функционалних поремећаја и нарочито до јаког недостатка даха. Такође, висок ризик од смрти вештачким дисањем. Са порастом процеса раста и развоја тела, простор за органе, судове и околно ткиво се неизмерно сужава. Процес се не може спречити.

Ако деца преживе процес раста, њихов животни век и даље није висок. Стопа смрти је претјерано висока код одраслих са асфиксирајућом торакалном дисплазијом. Знатно смањени животни век доводи до лоших изгледа за прогнозу. Ово стање се односи на ублажавање боли и минимизирање патње пацијента.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови за краткоћу даха и проблеме са плућима

превенција

Пошто асфиксирајућа дисплазија грла одговара мутацији гена, болест се не може спречити. За родитеље који су већ родили дете са асфиксирајућом токсијалном дисплазијом, вероватноћа да ће друго дете бити оболело је 25 процената.

Послије његе

У случају ове болести, погођена особа обично нема или има врло мало мера и опција за даље праћење неге. Прво и најважније, мора се спровести свеобухватна дијагноза и накнадно лечење како би се спречиле даље компликације. Такође се не може догодити самозацељење, па се лечење код лекара дефинитивно мора спровести.

Што се раније консултује лекар о овој болести, то је бољи даљи ток болести обично. Потпуно излечење није могуће јер је то наследна болест. Ако дотична особа жели имати дјецу, насљедни савјети могу бити корисни како се синдром не би пренио на потомке.

Уз ову болест, погођена особа обично зависи од неге и подршке сопствене породице. Љубавни и интензивни разговори такође имају позитиван утицај на ток болести и могу такође да спрече психолошке поремећаје или депресију. Ова болест може такође смањити животни век пацијента.

То можете и сами

Асфиксирајућа торакална дисплазија, позната и као Јеуне синдром, је наследна болест. Они који су погођени немају начин лечења узрока поремећаја.

Асфиксирајућа торакална дисплазија већ је видљива у плода и може се открити ултразвучним прегледом. Ако се сумња на овај поремећај, на располагању су додатне методе пренаталне дијагнозе. Јеуне синдром је повезан са веома озбиљним здравственим проблемима и обично је фаталан. Медицински индиковани прекид трудноће је стога могућ до 24. недеље трудноће.

Жене које се ипак одлуче за трудноћу морају да очекују да ће дете умрети у прве две године. Ово је огромно психолошко оптерећење за младе родитеље, па бисте у раној фази требали потражити савет и помоћ од других погођених особа и не плашите се потражити помоћ психолога.

Будући да су прве две године живота посебно критичне за пацијенте са Јеунеовим синдромом, породице погођене деце се суочавају са сталним посетама лекару, боравку у болници и негу у кући за то време.

Како се овај додатни организациони терет може интегрисати у свакодневни (професионални) живот, требало би разјаснити током трудноће. Групе самопомоћи и компаније за здравствено осигурање пружају информације о могућностима финансијске и организационе подршке.