Аниридиа

Под Аниридиа, такође под медицинским синонимима Ирис апласиа и Иридеремиа познато, је урођена мана шаренице, шаренице, оба ока. То је ретка наследна болест која се може повезати и са болестима у другим деловима тела. Болест се сматра неизлечивом, али општи животни век није ограничен.

Шта је аниридија?

Буквално преведено термин значи аниридија без ириса. Односи се на делимично или потпуно одсуство шаренице. То је генетска малформација видног органа с комплексним утицајем на даљи развој током адолесценције.

Пошто је шареница делимично одсутна на оба ока или је уопште нема, зјенице се не могу затворити или се не могу правилно затворити и регулирати појаву свјетлости у очима, као што је то увијек случај са особом са нормалним видом. У случају генетски изазваног видног поремећаја, вид погођених увек је тешко ослабљен, а у случају фулминантних болести може доћи и до потпуног слепила.

Али постоје и блажи облици у којима погођени немају скоро никаквих проблема и могу чак и да стекну возачку дозволу. Током одраслог живота пацијенти не само пате од иридеремије, већ и од разних коморбидитета које се могу, али не морају, манифестирати временом због генетске оштећења. Само лекар може проценити да ли је нови симптом директно повезан са одсуством шаренице.

узрока

Узроци аниридије леже у генетској оштећењу, такозваној хромозомској аберацији. Овај генетски недостатак је урођен и пратиће оне који су погођени током целог живота. Из генетских прегледа човека познато је из узорака крви оболелих да постоји дефект у 11. хромозому.

Утврђени ген ПАКС6 налази се на 11. хромозому и сматра се узроком болести. Неисправност овог гена изазива застој у развоју на оба ока, па је потпуно сазревање очне функције завршено прерано и не завршава се почетком рођења. То је такозвана аутосомно доминантна хромозомска дисфункција.

Ризик од развоја аниридије статистички је 1: 100.000, оба пола су подједнако погођена. У посебном облику такозване спорадичне аниридије ретка мутација хромозома дешава се код детета чији родитељи нису погођени. Сваки трећи случај недостатка ириса је таква де ново мутација.

У оба облика, ген игра улогу у развоју оба ока, због чега су оба ока захваћена болешћу. Ипак, у светској медицинској литератури има и мало појединачних случајева у којима је аниридија захватила само једно око.

Овде можете пронаћи лекове

Симптоми, тегобе и знакови

Мањак матичних ћелија у лумбалној зони изазива различите симптоме који утичу на рожницу ока, попут хроничног и тешко лечења кератитиса. Да ли је изолована аниридија или аниридија присутна у контексту других генетских ненормалних дешавања, на пример ВАГР синдрома, може се сазнати само на основу даље генетске диференцијалне дијагностике код људи. Дијагнозу обично поставља педијатар одмах након рођења.

Многи пацијенти се жале на поремећаје вида попут двоструког вида или замагљеног вида. Визија је у целини ограничена, а дотична особа пати од нуспојава као што су вртоглавица или главобоља. Даље, аниридија може довести до хроничног кератитиса. Таква упала рожњаче манифестује се осетљивошћу на светло и карактеристичном замућеном рожницом.

Такође се могу јавити болови у очима и суве очи. Ако се фотофобија већ развила као последица аниридије, постоје и знакови попут ненамерних покрета очију, црвенила очију и упале. Повећани интраокуларни притисак може изазвати неповратно оштећење видног живца. Ово може довести до потпуног губитка вида, што се најављује ограничењима у видном пољу, треперењем и другим симптомима.

Јако замућено сочиво може изазвати нежељене ефекте као што су стална главобоља или лоше стање. Споља, аниридија се може препознати по видљивом увећању шаренице и недостатку ткива ириса. Ирис изгледа готово потпуно једнобојно и обично је тамно сиве до црне боје. Неки људи доживе крварење или упалу. Дијагноза се може брзо поставити на основу ових симптома.

Дијагноза и курс

Ток аниридије је увек дуготрајан и хроничан, тако да пацијенти пате од саме болести и њених последица до краја живота. Мало од оболелих не развије друге нуспојаве, осим стварног лошег вида.

Типична фотофобија је типична, општа преосјетљивост на свијет отежава визуални процес, а прати је и вегетативне пратеће симптоме као што су стална главобоља или лоше стање. Они који су погођени такође пате од сталних нехотичних покрета ока, такозваног нистагмуса.

Повећани интраокуларни притисак, глауком уског угла, може довести до неповратног оштећења оптичког нерва и последично до потпуног губитка вида. Код већине болесника са аниридијом сочива су умерено до јако облачно, што је познато и као катаракта.

Компликације

Аниридија се не може излечити, али нижи животни век оболелих не постоји. Већина пацијената има слаб вид због аниридије. То је обично већ присутно у детињству и не стиче се током живота. Аниридија такође ствара јаку осетљивост на светлост.

Јасно светло доводи до бола у очима и утиче на визуелни процес. Погођени не могу да се носе са свакодневним животом без посебног визуелног помагала и од њега су зависни. Јака осетљивост на светло изазива јаке главобоље и вртоглавице.

Већину времена пацијенти такође осећају покрете ока које није могуће произвољно контролисати. У најгорем случају може довести до оштећења видног живца, при чему пацијент изгуби вид и слепи.

Лечење није могуће. Међутим, може релативно добро да ограничи симптоме попут лошег вида или главобоље. Лекар такође може прописати посебне наочаре или контактне леће како би се ублажио симптом. Даљњих компликација нема, али пацијентов је живот ограничен.

Када треба ићи код лекара?

По правилу, аниридију утврђује и дијагностикује педијатар одмах по рођењу детета или најкасније. Из тог разлога, лекара обично не треба поново посећивати. Директно лечење ове болести је такође могуће само у ограниченом обиму. Они погођени пате од озбиљних проблема са видом и слабог вида.

Ако се, дакле, визуелни проблеми појаве неочекивано или без неког посебног разлога, мора их у сваком случају лечити лекар. За фотофобију је такође неопходно лечење од стране лекара. Није неуобичајено да пацијенти трпе и нехотичне покрете очију, што може значајно ограничити свакодневни живот. Облачност сочива такође може бити типична жалба на аниридију и зато их у сваком случају треба лечити од лекара.

Није неуобичајено да се аниридија јавља и код других болести, тако да рано лечење може имати врло позитивне ефекте на опште стање пацијента. Они који пате могу такође да пате од проблема са бубрезима или тумора. Ако постоје проблеми са бубрезима, њих такође мора прегледати лекар.

Љекари и терапеути из ваше околине

Лечење и терапија

Иако је узрок апласмије шаренице јасно познат, нажалост, до сада, погођени не могу бити третирани узрочно, тј. Терапијом узроком. Све мере лечења базиране су на једној страни на степену озбиљности, а на другој на стално мењајућим симптомима пацијента.

Типично се све више симптома појављује како болест напредује, тако да је лечење дуготрајно, дуготрајно и такође дуготрајно. Одрасли са аниридијом добијају обуку о томе како се понашати и прилагођавати својој околини. На пример, потребне су сунчане наочаре са екстремним заштитним наочарима и нијансама од 80 одсто.

Свако дијете са аниридијом треба што прије генетски прегледати и редовно му се пружати вид. Редовни ултразвучни прегледи бубрега су такође потребни како би се искључио такозвани Вилмсов тумор. Да би у потпуности спречили појаву светлости, одабрани оболели могу да носе контактне леће Аниридие Спезиал са вештачком шареницом и фиксном зјеницом. Хируршке интервенције се могу извести само у цертифицираним очним центрима.

Изгледи и прогноза

Прогноза аниридије треба класификовати као неповољну. До данас се урођена болест не може излечити доступним медицинским могућностима. Развој ока се завршава рано и не може се регулисати давањем хормонских препарата или операцијом. Истовремено, симптоми се могу погоршати под одређеним околностима.

Компликације попут повећања унутрашњег притиска у оку, замагљивање леће и рожњаче могу довести до пораста симптома. То иде руку под руку са додатним смањењем ионако ослабљеног вида. Поред тога, постоји ризик да се развију даљње болести или квар функције бубрега. Ово значајно смањује шансе за опоравак.

Уз рану дијагнозу и брзи почетак лечења, циљане терапије за побољшање вида могу донети мало олакшање. Ово ствара најбољи могући развој визије у датим околностима. Уз то, визуелна помагала могу довести до даљих, али управљивих побољшања вида.

Изгледи за благо генетско оштећење су такође ниски. Иако је оштећења у свакодневном животу врло мало, још увијек постоји ризик да ће се постојећи симптоми погоршати током живота.

Овде можете пронаћи лекове

превенција

Није могуће спречити ову наследну болест ока. Откривено је да тест амнионске течности такође није погодан за откривање ове малформације оба ока код нерођеног детета.

Живот са аниридијом прилагођавањем светлосним условима који се брзо мењају или спречавање болног одсјаја може се олакшати само доследном применом посебних правила понашања и прилагођавањем површина у радном или школском окружењу. Будући да је сваки осећај одсјаја болан за погођене, може смањити оштрину вида и довести до несигурности у кретању.

Послије његе

До сада се аниридија може делимично надокнадити. Накнадна нега стога иде руку под руку са стварним третманом. Као део терапије, пацијент добија заштитне наочаре од светлости које мора редовно прилагођавати тренутној визуелној снази. Надзорна нега такође може укључивати генетско појашњење узрока.

У зависности од окидача, пацијенту ће се можда требати додатни прегледи. Даљња нега осигурава да се аниридија развија како је планирано и да се не појаве компликације. Ако постоје проблеми са видом или други проблеми у подручју ока неколико месеци након третмана, потребно је праћење.

Особе са аниридијом морају имати ултразвук бубрега свака три до шест месеци, јер је болест повезана са повећаним ризиком Вилмовог тумора. Ако се тумор открије рано, постоји 94 посто шансе за опоравак. Пацијенти би требали обавити неопходна испитивања да би открили све туморе у раној фази и побољшали шансе за опоравак.

Редовни прегледи морају се обављати током целог живота. Одговорни љекар може дати додатне детаље о потребним накнадним провјерама и другим мјерама праћења, а такођер савјетовати пацијента о одговарајућим визуелним помагалима.

То можете и сами

Не постоје превентивне мере за ову наследну очну болест. Чак ни амниоцентеза не може да разјасни да ли је малформација очију присутна код нерођеног детета. Будући да људи погођени аниридијама имају повећан ризик од развоја глаукома и катаракте, офталмолози и оптичари треба да осигурају да се њихова визуелна функција одржава редовно.

Уобичајена терапија састоји се у прилагођавању појединачних заштитних наочара од светлости са посебним филтарским ивицама одмах по рођењу дотичне особе. Отприлике у доби од две године, наочале или далековидност могу се надокнадити наочарима. Нормална контактна сочива свакако треба избегавати. Да би се у потпуности спречила појава светлости, пацијенти могу да носе посебне леће за аниридију са вештачком шареницом и фиксном зјеницом. Чак и ако се болест не може лечити, бар симптоми, тј. Лош вид и главобоља, могу се ублажити релативно добро.

Пошто је сваки осећај одсјаја повезан са болом за оне који су погођени, површине које добро рефлектују светлост такође би требало да буду прилагођене радном или школском окружењу. Такође треба поштовати посебна правила понашања. На пример, особа која је погођена треба избегавати окружења са брзо променљивим условима осветљења.