Тхалассемиа

Тхалассемиа је генетска болест крви са малформацијама црвеног крвног пигмента. Резултат је анемија („анемија“) која се мора лечити током живота. Трансплантација коштане сржи такође може помоћи у случају потпуно развијене болести таласемије.

Шта је таласемија?

Тхалассемиа је наследни облик анемије („анемија“). Болест се такође заснива на њеној географској појави Медитеранска анемија али је такође уобичајена у северној и западној Африци, као и на Блиском Истоку и Јужној Азији. Лептоцитоза је још један термин за таласемију.

Генетска девијација (мутација) утиче на синтезу црвеног крвног пигмента у телу. Овај "хемоглобин" се састоји од 2 протеина, алфа и бета ланца. 2 алфа и 2 бета јединице формирају јединицу хемоглобина која у центру носи хеме групу која садржи гвожђе и везује кисеоник.

Таласемија значи да се протеини хемоглобина мењају у поређењу са "нормом". То доводи до смањеног довода кисеоника у организам и поремећеног метаболизма црвених крвних зрнаца (еритроцита) у таласемији.

узрока

Тхе Тхалассемиа је колективни израз за различите мутације у генима хемоглобина. Постоје два основна облика која се разликују на основу предметних протеинских компоненти:

1) Бета таласемија: Гени бета ланаца хемоглобина су неисправни. Генетичари су идентификовали хиљаде мутација, од којих је већина молекуларних оштећења ДНК (наследног молекула). Поред тога, прекиди (брисања) хромозома су узрок клиничке слике. Главни облик таласемије је најтежи. До тога долази када оба родитеља доприносе "оболелом" хромозому.

Ако је хромозом само једног родитеља оштећен, развија се мањи облик (свака особа има двоструки сет хромозома, јер Нуклеарне органеле примљене од оца и мајке). Осим тога ако се реализују интермедијарни облици бета-таласемије, то је случај Интермедијарни тип умерени, мали облик чини варијанта без симптома.

2) Алпха Тхалассемиа: Гени алфа ланаца хемоглобина су неисправни. Ген је присутан на четири начина, тако да озбиљност алфа таласемије зависи од тога колико гена је неисправно.

Далеко је најчешћа варијанта бета облик, док је алфа тип ретки облик таласемије.

Симптоми, тегобе и знакови

Постоји неколико облика таласемије. Разликује се таласемија мајор, таласемија интермедија и таласемија минор. Тхалассемиа мајор показује симптоме анемије (анемије), у најчешћим случајевима у првој години живота. Ови симптоми могу укључивати блијед, умор, лоше пијење или брз пулс (тахикардија).

У неким случајевима долази до хемолизе, распада црвених крвних зрнаца и увећања јетре и слезине. Даљњи симптоми таласемије главне су преоптерећење гвожђем или неуспех у његовом напредовању, тј. Поремећен укупни физички развој детета. Ако се не лечи, могу се појавити секундарни симптоми, попут деформација костију које се посебно могу видети на лицу, заразне болести, неуспех у развоју или смрт.

Симптоми таласемије интермедијера могу бити слични симптомима таласемије главне. Поред тога, појављују се и следећи симптоми: тромбозе, чиреви, жучни каменци, висок крвни притисак у плућним жилама, тумори изван коштане сржи. Тхалассемиа интермедиа се може јавити и код деце и код одраслих и манифестује се симптоматски у различитим облицима.

Ако се не лечи, болест се може развити као таласемија главна. Таласемија мања показује благе или никакве симптоме анемије и самим тим је најслабији облик. У неким случајевима може доћи до недостатка гвожђа, а клинички је животни век нормалан.

Дијагноза и курс

А Тхалассемиа лекар то прво препозна са микроскопским прегледом узорка крви. Еритроцити су само благо црвенкасте боје и мањи него код здравих људи, а лабораторија у крви открива да је концентрација хемоглобина прениска.

Процесом електрофорезе гела раздвајају се и идентификују компоненте хемоглобина. Обично следи доживотна терапија, јер је јетра и слезина код беба повећана. Током таласемије адолесценти пате од општег неуспеха да напредују са неразвијеношћу органа и малформацијама скелетног система.

Ако се не лечи, медитеранска анемија доводи до тешке срчане инсуфицијенције, неактивне јетре и дијабетеса од ране доби. Нежељени ефекти терапије у контексту таласемије такође су потребни лечењу.

Компликације

Таласемија може имати низ компликација. Постоји ризик од озбиљних ефеката. Преоптерећење гвожђем једно је од најчешћих последица таласемије. То значи да у организму постоји вишак гвожђа или због саме болести или великог броја трансфузија крви као дела лечења.

Вишак гвожђа повећава ризик од оштећења срца. Исто се односи на јетру и ендокрини систем. Има жлезде које производе хормоне који су важни за регулисање различитих телесних процеса. Друга могућа последица је спленомегалија, што доводи до повећања слезине, што заузврат повећава ризик од пукнућа слезине.

Раних година је због тога често изведена спленектомија. Ако се слезина мора уклонити, вероватније је да ће људи добити инфекције. Деформитети костију су такође једна од последица таласемије. Кости се због болести повећавају, што заузврат доводи до оштећења у коштаној структури. Посебно су погођене кости лица и лобање. Пошто кости такође постају танке и ломљиве, постоји ризик од прелома чак и код мањих повреда.

Остале озбиљне компликације могу бити затајење срца или затајење јетре. Они су резултат хемосидерозе која оштећује срчане мишиће и јетрено ткиво. Будући да су и острвске ћелије у панкреасу такође погођене, постоји ризик од дијабетес мелитуса.

Када треба ићи код лекара?

За таласемију треба увек вршити лекарски преглед и лечење тако да нема даљих компликација. Код првих симптома ове болести треба консултовати лекара како не би било даље симптома. Рано лечење увек има позитиван утицај на даљи ток болести.

По правилу треба консултовати лекара у случају таласемије ако је дотична особа веома уморна или веома бледа. Те се притужбе обично не могу надокнадити помоћу спавања или опоравка и не одлазе саме. Поред тога, слабо пијење може указивати на таласемију и дефинитивно га треба прегледати лекар. Није неуобичајено да оболели имају висок крвни притисак или пате од значајног увећања слезине и јетре. Ако се ови симптоми појаве, у сваком случају се мора консултовати лекар.

Таласемију обично може дијагностиковати лекар опште праксе. Даљи третман зависи од основне болести и спроводи га специјалиста. Даљи ток болести јако зависи и од времена дијагнозе.

Лечење и терапија

Тхалассемиа морају се лечити већ код беба, што се посебно односи на потпуно развијену клиничку слику главног типа. Они који су погођени требају трансфузију крви сваког месеца како би надокнадили недостатак ефикасног хемоглобина.

Међутим, резерве крви доводе до накупљања гвожђа, које тело не може у потпуности да излучи. Таложење јона метала у разним органима као што су срце, јетра и панкреас може узроковати оштећења која се морају избећи. Због тога се пацијентима дају лекови да се избаци вишак гвожђа.

Хируршко уклањање слезине некада је била стандардна терапија за таласемију. Данас се овај поступак сматра само последњим уточиштем, јер настала дисфункција имунолошког система додатно утиче на пацијента. Што се тиче каузалне терапије, постоји опција трансплантације коштане сржи.

Матичне ћелије здравих појединаца тада могу да стварају потпуно функционалне еритроците у телу пацијента. Са еволуцијског становишта, парцијални или потпуни имунитет на маларију код људи са синдромом таласемије је изванредан.

превенција

Тхалассемиа Као генетска болест врло је проблематична у профилакси. Једна шанса да се избегне медитеранска анемија је да се разјасни генетски фактор пара пре трудноће. Ако је ризик превисок, жеља за рођењем деце може се преиспитати. Иако се еугене мере спроводе у неким земљама, пракса абортуса представља многим људима етичке проблеме у вези са клиничком сликом таласемије.

Послије његе

Особе које пате морају имати преглед целог тела једном годишње, јер апсорпција вишка гвожђа може довести до трајног оштећења организма. Погођеним људима саветује се да се трајно придруже групи за самопомоћ. Постоје искуства и начини суочавања са болешћу. Они који су погођени не морају се осећати сами са болешћу и могу да сазнају друга мишљења о начину живота с том болешћу.

Такође је препоручљиво отићи на стално психолошко саветовање како би научили да живе са болешћу. Они који су погођени требало би да посвете посебну пажњу здравом начину живота. То укључује избалансирану исхрану богату витаминима и избегавање алкохола, никотина и лекова. Ако је могуће, погођени треба да вежбају.

То јача метаболизам и имуни систем. Спорт такође позитивно утиче на добробит погођених. Како живот са болешћу може бити веома ограничен, препоручује се близак контакт са породицом и рођацима. Они могу пратити оне који су погођени на путу и ​​подржати их у свакодневним активностима. Друштвени контакт с рођацима стога би требало посебно његовати.

То можете и сами

Ова болест се у принципу може лечити, али за њу је потребан висок степен усаглашености. Ако трансплантација матичних ћелија није могућа, он поред трансфузија мора редовно узимати и лекове за уклањање сувишног гвожђа. На тржишту постоје различити лекови за ту сврху који се морају узимати другачије и који имају различите нежељене ефекте. Болесник који је погођен мора да научи да живи са тим понекад значајним нежељеним ефектима. Поред тога, он мора проћи комплетан преглед најмање једном годишње, јер лекови који уклањају гвожђе такође могу изазвати трајно оштећење.

Они који су погођени проналазе подршку у групама за самопомоћ или удружењима, попут удружења ИСТ е.В. (ввв.ист-ев.орг), која себе види као контакт и лекара и пацијената и њихове родбине. Фондација Стефан Морсцх (ввв.стефан-морсцх-стифтунг.цом) такође подржава оне који су погођени информацијама и активно помаже у тражењу донора матичних ћелија.

Болесници с таласемијом требају обратити пажњу на уравнотежену исхрану и здрав начин живота и избегавати стимулансе као што су алкохол и никотин. Вежбање је препоручљиво што је могуће више, јер вежбање активира имуни систем и метаболизам. Истовремено вежба побољшава расположење. Како квалитет живота може бити веома ограничен у најтежем облику болести, главна таласемија, онима који су погођени може се помоћи пратећим психотерапијским третманом.