Пикодозостоза

Тхе Пикодозостоза је болест групе остеопетрозе. Карактерише га константно накупљање коштаног материјала без разбијања старих делова костију. За разлику од других синдрома ове врсте, болест остаје ограничена на кости.

Шта је пикнотизостоза?

Пикодозостоза се манифестује пре свега остеосклерозом. За разлику од остеопорозе, за остеосклерозу је карактеристично стално накупљање костију, што доводи до велике густине костију.
© матис75 - стоцк.адобе.цом

Тхе Пикодозостоза први пут је описан 1962. године. То је веома ретка наследна болест костију коју карактерише стални пораст коштане масе. Нема података о тачној преваленцији ове болести. Ипак, претпоставља се да је фреквенција мања од једног од милион. Укупно је до сада примећено само неколико стотина случајева ове болести.

Главни симптом је повећана крхкост костију, јер остеокласти не могу правилно функционисати, јер се у кости не могу одвијати процеси ремоделирања. Кости се непрестано граде без да се разгради стара коштана супстанца. Као резултат тога, развија се врло велика густина костију. Међутим, ово је повезано са изузетном крхкошћу костију.

Пикнотизостоза стога припада групи остеопетроза. За разлику од класичне остеопетрозе, која је већ изнова и изнова описана у претходним вековима, пикнодизостоза обично не показује никакву анемију или оштећење кранијалних нерава. Због тога се може лако разликовати од осталих остеопетроза. Болести облика круга остеопетрозе такође су у прошлости биле Мраморна болест костију одређен.

Ово име указује да су кости веома густе и чврсте, али такође изузетно ломљиве и ломљиве. Разлог за ово стање је недостатак процеса деградације од стране остеокласта. Нова супстанца се непрестано додаје старој коштаној супстанци без процеса ремоделирања, што доводи до губитка еластичности у костима.

узрока

Узрок пикодозостозе налази се у мутацији гена у гену на хромозому 1. То је ген ЦТСК који је одговоран за кодирање ензима катепсин К. Катхепсин К стимулише ћелије које разбијају кост (остеокласти) на разградњу коштане супстанце као део процеса ремоделирања. Због недостатка Катхепсин К, овај процес се овде не може одвијати. Нова коштана супстанца само се константно гради. Болест се насљеђује као аутосомно рецесивна особина.

Симптоми, тегобе и знакови

Пикодозостоза се манифестује пре свега остеосклерозом. За разлику од остеопорозе, за остеосклерозу је карактеристично стално накупљање костију, што доводи до велике густине костију. Међутим, кости су крхке и склоне спонтаним ломовима. У исто време, пацијенти су умерено кратки. Величина тела може досећи и 1,50 метара.

Акроостеолиза је неразјашњена у терминалним фазама. То значи да крајње везе костију прста и ножних прстију показују знакове распадања. Кључне кости такође изгледају диспластично. Поред тога, јављају се карактеристичне аномалије лобање, које се показују у повећаном волумену лобање, при пребацивању костију између појединих плоча лобање и постојаности великог фонтанела.

Поред тога, може довести до оштећених и ненормално обликованих зуба (шиљастих и коничних), који су такође лоше постављени. Ерупција зуба је често одложена. Повремено се појављују ломљиви и неправилно обликовани нокти. Анемија и оштећење кранијалног нерва обично нису део симптоматског комплекса пикодозостозе. Међутим, у веома ретким случајевима могу се јавити анемија, повећана јетра, апнеја за вријеме спавања, отежано дисање и општи хематолошки поремећаји. Ментални развој је нормалан.

Дијагноза и ток болести

Пикодозостоза је ретка болест, али може се разликовати и од друге остеопетрозе. Генетска оштећења су дефинисана као мутација у ЦТСК гену на хромозому 1. Породична анамнеза може да разјасни да ли су се случајеви ове болести већ догодили код блиских сродника.

У диференцијалној дијагнози, пикодозостоза се мора разликовати од друге остеопетрозе, остеопорозе, дрессокранијалне дисплазије и идиопатске акроостеолизе. Пикодозостоза се може потврдити рендгенским зрацима лобање и скелета. Генетски тест требао би донијети потпуну сигурност.

Компликације

Због пикодозостозе оболели пате од релативно велике густине костију. Међутим, и поред повећане густине костију, кости су крхке и лако се ломе, тако да пацијенти често пате од ломова и других повреда услед пикодозостозе. По правилу, пацијенти се ослањају на појачане мере предострожности како би избегли озбиљне повреде.

Међутим, није неуобичајено да имају низак раст. У неким случајевима, пикнотизостоза такође може имати негативан утицај на зубе, чинећи их да се лако одломе или имају неприродан облик. Већина оболелих такође пати од ломљивих ноктију као последица болести, који такође имају неправилни облик. Неки унутрашњи органи се могу повећати као резултат болести и није реткост да се појаве потешкоће са дисањем.

Пикодозостоза, међутим, нема негативан утицај на ментални развој пацијента. Узрочно лечење пикодозостозе обично није могуће. Особа која је погођена зависна је од редовних прегледа и прегледа како се живци не би стезали. У најгорем случају то може довести до парализе целог тела. На очекивано трајање живота пацијента обично не утиче пикнотизостоза.

Када треба ићи код лекара?

Пикодозостозу увек мора лечити лекар. Није могуће лечење болести лечењем. Лекар се треба консултовати у случају пикодозостозе уколико дотична особа пати од разних проблема са костима. То може довести до кратког раста или деформације. Изнад свега, родитељи морају дете посматрати и по потреби обавестити лекара. Поред тога, деформације зуба или ноктију могу указивати на пикнодизостозу и такође их мора прегледати лекар. Ово је једини начин да се избегну даље компликације.

Пикодозостоза дијагностикује и лечи педијатар или лекар опште праксе. Не постоје посебне компликације. Међутим, пошто болест може утицати и на унутрашње органе, њих треба редовно прегледавати.

Терапија и лечење

Због наследне природе болести, каузална терапија није могућа. Лечење може бити само симптоматско. Ово захтева интердисциплинарну сарадњу између лекара. Важно је стално ортопедско надгледање пацијента. Сломљене кости, које је врло тешко излечити, морају се поново и поново лечити.

Концепт лечења такође укључује стално праћење статике кичме. Кичма има тенденцију развоја спондилолистезе. Спондилолистеза је нестабилност кичме, која се карактерише чињеницом да њен горњи део може клизнути према напријед клизним краљежаком. Међутим, то се не може лако утврдити, јер ова промена није одмах видљива и не мора нужно да води жалбе.

Међутим, постоји ризик од укочења живаца, што у коначници може довести до јаке боли и парализе. Прогноза пицнодисостосис је повољна. Није излечив, али нема прогресивног погоршања током болести.

Овде можете пронаћи лекове

➔ Лекови против болова

превенција

Пикодозостоза је наследна болест са аутосомно рецесивним наследјем. У погођеним породицама генетско саветовање може помоћи у спречавању преноса ове болести на потомство. Прво треба обавити генетски тест.

Ако оба родитеља носе овај ген, постоји 25 одсто шансе да потомство наследи болест. Код људи који су већ болесни, профилакса против даљих прелома костију и промена на кичми састоји се пре свега од сталног лекарског надзора.

Послије његе

Будући да лечење пикодозостозе може бити само симптоматско, а болест неизлечива, нема праћења болести у стварном смислу. Међутим, неопходни су редовни одласци код лекара и праћење неге за неке третмане. Преломи изазвани пикодозостозом захтевају редован лекарски надзор.

Будући да болест отежава лечење прелома и вероватније су компликације, требало би да буду интензивније од нормалних прелома. Важна је редовна контрола спондилолистезе, јер се ова појава чешће јавља код људи са пикнодизостозом. Ако је пацијент већ претрпео такво клизање краљежака, то се такође мора пратити.

Мере ортопедске рехабилитације, у пратњи лекара или ортопеда, идеалне су после успешног лечења спондилолистезе и ослобађања од бола за пацијента. Обично се могу користити након отприлике дванаест недеља. Ове мере се обично састоје од вежби физикалне терапије, вежби опуштања и спортске активности, које се такође могу комбиновати са другим мерама као што је психотерапија.

Ове мере имају за циљ да ојачају трбушне и леђне мишиће. Општа ортопедска контрола пацијента је такође неопходна, јер пикнотизостоза није прогресивна болест и опште се може лечити добро, али нуспојаве се могу појавити изнова и изнова.